胎兒常見胎兒畸形

胎兒常見胎兒畸形(心臟橫紋肌瘤)心臟橫紋肌瘤較常見。單發(fā)或多發(fā)常伴發(fā)結(jié)節(jié)性硬化癥---預(yù)后不良超聲體現(xiàn)：1.實質(zhì)性強回聲團(tuán)，邊界清，回聲均勻，有一定的活動度。2.單發(fā)或多發(fā)，心室及室間隔多見3.可隨妊娠的進(jìn)展而增大4.嚴(yán)重者可突出心腔外進(jìn)入縱隔預(yù)后：與腫瘤大小，數(shù)目及發(fā)生部位有關(guān)小者，無血流動力學(xué)變化-----良好大，多者---------不良伴結(jié)節(jié)性硬化癥-----不良隔離肺無功效肺組織團(tuán)塊，體循環(huán)供血。50-70%隨孕周增大，部分或完全萎縮預(yù)后良好鑒別：肺囊腺瘤III型--------肺循環(huán)供血胎兒先天畸形的超聲診療概述一.胚胎在發(fā)育過程中出現(xiàn)外形或內(nèi)部構(gòu)造的異常，稱先天性畸形。二.先天性胎兒畸形種類繁多，幾乎胎兒的全部系統(tǒng)均可受累。B超影像診療的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的變化，形態(tài)變化大者，其檢出率高，形態(tài)變化小者，則不易查出。三.先天性胎兒畸形，臨床極少有特殊體現(xiàn)，除20%-30%合并羊水過多或少數(shù)羊水過少外，也可能存在胎兒宮內(nèi)生長緩慢，余則無更多的自覺癥狀。另外尚須詢問孕婦有無先天性畸形胎兒生產(chǎn)史和家庭史。四為敘述便利，根據(jù)發(fā)生率高低的次序?qū)Ω飨到y(tǒng)先天胎兒畸形作一描述。胎兒先天畸形的發(fā)生率依次為：中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、胸腹水、泌尿系統(tǒng)畸形、四肢骨骼畸形、雙胎畸形、淋巴系統(tǒng)異常、胎兒腫瘤及胎兒水腫。超聲檢查可在妊娠早、中期診療胎兒畸形，是及時檢出胎兒畸形的首選辦法，普通應(yīng)在妊娠16-22周進(jìn)行，方便發(fā)現(xiàn)異常盡早處置。中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺點1、無腦兒2、腦積水3、腦脊膜膨出①腦膜膨出②脊膜膨出4、腦膜腦膨出5、小頭畸形6、露腦畸形7、脊柱裂無腦兒病理：無腦兒為中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺點中最多見的一種畸形。胎兒缺少頭蓋骨，腦實質(zhì)極少，腦髓暴露，眼球突出，似青蛙眼，但面部尚正常，無腦畸形常合并脊柱裂和羊水過多。臨床體現(xiàn)無腦兒多合并羊水過多，因此可發(fā)現(xiàn)子宮相對較孕周較大，張力大，摸不清胎位，除重度羊水過多引發(fā)壓迫癥狀外，無其它更多不適。無腦兒的超聲特點1、胎頭回聲紊亂，多切面掃查，均無橢圓形高回聲環(huán)顯示及腦中線回聲；沿脊柱長軸掃查，胎頭顱頂缺如，無正常腦組織，胎頭呈一輪廓不規(guī)則的團(tuán)塊狀高回聲；可顯示胎兒面部及圓形眼眶，胎頭形似蛙頭狀。2、常伴發(fā)羊水過多，羊水無回聲區(qū)增大。3、可同時合并脊柱裂、腦脊膜膨出等。腦積水病理：胎兒期腦組織及顱內(nèi)含水量較成人高，胎兒腦脊液的實際量和相對量均與胎兒孕齡成反比。胎兒期胎兒的腦組織很長一段時期是在充滿腦脊的顱骨腔內(nèi)發(fā)育，胎兒早期顱腔內(nèi)液體約占26%。在胎兒成熟過程中，腦脊液隨著腦體積的增大而減少。至胎兒成熟，腦組織已占顱腔的97%，這是一生中顱腔體積最大的時期。正常腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管入四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。當(dāng)室間孔，中腦導(dǎo)水管或四腦室出口粘連狹窄或閉塞時，引發(fā)腦脊液循環(huán)障礙，腦脊液潴留于腦室內(nèi)外形成腦積水。造成顱腔體積增大，積液可達(dá)50—300ml。根據(jù)腦脊液蓄積的部位：1、腦內(nèi)積水腦脊液蓄積在腦室內(nèi)，腦室系統(tǒng)明顯擴張，大腦皮質(zhì)進(jìn)行性變薄。2、腦外積水腦脊液蓄積在腦和硬膜之間，較為罕見。3、混合型腦積水腦脊液蓄積于上述兩個部位。腦積水時常伴有脊柱裂、足內(nèi)翻、羊水過多等。過量的腦脊液可由下列因素造成：①脈絡(luò)叢產(chǎn)生腦脊液過多②腦脊液從腦室系統(tǒng)或腦池的排出功效發(fā)生障礙。③蛛網(wǎng)膜絨毛吸取障礙。臨床體現(xiàn)：約1/3的腦積水合并羊水過多，臨床常因此而引發(fā)注意。腹部檢查可在恥骨聯(lián)合上摸到異常寬敞的胎頭，有乒乓球感。胎頭不大者，臨床難以診療。腦積水胎兒頭顱增大，如產(chǎn)前無視診療可造成難產(chǎn)，甚至可發(fā)生子宮破裂等致命性合并癥。腦積水的超聲圖像特點：腦積水不能僅以雙頂徑作為唯一的診療根據(jù)，由于腦室的擴大先于顱骨的擴大。輕度腦積水不影響顱骨，因此雙頂徑與孕周是相符合的，腦積水至晚期，腦室繼續(xù)擴大到一定程度，胎兒顱骨開始擴大。腦積水一旦出現(xiàn)，則規(guī)定測量腦室率。腦室率=中線至側(cè)腦室側(cè)壁距離/中線至顱骨內(nèi)緣距離孕20周以前診療腦積水須持謹(jǐn)慎態(tài)度，因此期間側(cè)腦室可有臨時性失調(diào)現(xiàn)象，正常胎兒腦室率＜0.5，而在孕20周腦室率如果＞0.5，則應(yīng)考慮腦積水的存在。超聲影像學(xué)體現(xiàn)1、早期顯示側(cè)腦室無回聲區(qū)擴大。側(cè)腦室外側(cè)壁至中線距離不不大于或等于同側(cè)顱骨外壁至中線距離的1／3，此時，腦中線可無偏移，雙頂徑無增大。2、腦積水中期，側(cè)腦室增寬更加明顯，腦中線可發(fā)生偏移，并可見大腦鐮的薄膜隨顱內(nèi)動脈搏動而呈飄動的高回聲帶。3、重度腦積水時，腦中線偏移明顯，側(cè)腦室過分?jǐn)U張，腦實質(zhì)被壓縮，貼近顱骨板，甚至腦實質(zhì)回聲消失，完全被無回聲區(qū)替代。4、胎兒雙頂徑多數(shù)較同孕周胎兒增大，頭圍明顯不不大于腹圍。5、多數(shù)伴羊水過多，伴有脊柱裂、腦脊膜膨出者，含有對應(yīng)的聲像圖體現(xiàn)。(腦積水)腦脊膜膨出胚胎期中縫閉合不全，造成顱骨中縫及脊柱中縫某段缺損，缺損處往往出現(xiàn)腦膜膨出或脊膜膨出，呈囊性包塊，外有包膜，內(nèi)含腦積液，有時有部分腦組織、部分脊髓組織膨出。臨床除可能羊水過多外，無其它不適。腦膜膨出的超聲診療腦膜膨出自胎兒的頭顱額部起，沿中線經(jīng)顱頂中線至枕部均可發(fā)生腦膜膨出，后來枕部腦膜膨出多見。另外，頭頂部、額部發(fā)生膨出較少。其超聲圖像有下列特點：1、在胎兒顱骨中線部位，膨出一囊性腫物，內(nèi)含液性暗區(qū)；2、膨出處骨質(zhì)缺損；3、囊腫外包繞囊壁，有時較厚含皮膚。(腦膜膨出)脊膜膨出超聲診療沿脊柱中線至尾椎任何部位可發(fā)生脊膜膨出，以骶尾部較多，其超聲圖像含有下列特點：1、脊柱中線任何部位突出一囊性包塊，內(nèi)含液性暗區(qū)，在羊水中漂動；2、脊膜膨出處骨質(zhì)缺損；3、囊壁很薄，僅為一層膜。(脊膜膨出)腦膜腦膨出腦膜腦膨出是一種復(fù)雜的畸形，部分或全部腦組織連同腦膜一并由顱骨缺損處膨出，其發(fā)病率1/1000—4/1000，75%在后枕部，15%在額、頂部等位置，均位于中線，有30%合并脊柱裂。腦膜腦膨出的超聲診療圖像有下列特點1、胎兒頭顱中線位置，可見突出一包塊，包塊有較厚的壁，含皮膚，包塊界限清晰。2、包塊與胎頭連接處，顱骨壁缺損。3、包塊內(nèi)見部分或全部腦組織，呈迂回狀實性構(gòu)造，如果僅部分腦組織膨出，則呈厚壁囊內(nèi)從骨壁缺損處有部分腦組織突入，其它部分為液性區(qū)。4、顱骨光環(huán)縮小或不規(guī)則，骨壁厚薄不均，雙頂徑可能與孕周不符，偏小。脊柱裂病理：脊柱裂系胚胎期間，中縫組織閉合不全所致。頭部體現(xiàn)為顱骨中縫有部分缺損,脊柱部位體現(xiàn)為脊柱中縫缺損。脊柱裂嚴(yán)重者脊髓外翻呈平板或皺襞狀，脊髓完全裸露于體表，稱為開放性脊柱裂。表面呈廣泛的肉芽狀創(chuàng)面，有腦脊液滲出。脊柱裂以腰骶部者為多見，常伴發(fā)腦積水。而頸胸段脊柱裂常伴發(fā)無腦兒。全脊柱裂者少見。另外，脊柱畸形尚有成角畸形及駝峰樣畸形。臨床體現(xiàn)：臨床常出現(xiàn)羊水過多，子宮較大與孕周不符，張力增加，重癥者有壓迫感，聽診胎心較遙遠(yuǎn)，臨床很難診療出脊柱裂，X線可助診，但現(xiàn)在已有超聲檢查替代。脊柱裂的超聲圖像：超聲探查脊柱裂最適宜的時間是17—18周，因此時期羊水量相對較多，易于探查。探查胎兒脊柱時應(yīng)縱、橫切面并用，先作縱切時應(yīng)按常規(guī)自胎頭部尋找頸椎，沿脊柱走向認(rèn)真觀察其頸、胸、腰、骶、尾椎，如發(fā)現(xiàn)異常，則在異常段內(nèi)作一系列橫切掃查。檢查胎兒脊柱時，最抱負(fù)的是胎兒取俯臥位，正常胎兒脊柱的縱切面為排列整潔的兩條光帶，至尾椎處合攏。脊柱裂亦因其病變的重、輕、位置、形態(tài)不同而體現(xiàn)不同，現(xiàn)分下列多個類型進(jìn)行描述1、隆起包塊型脊柱裂患處呈隆起包塊狀，分為兩種圖像：①實質(zhì)性包塊多為隆起排列紊亂骨骼，為實質(zhì)性，回聲強。另一種隆起包塊為衰減暗區(qū)，這是軟組織，為實性回聲。②囊性包塊患處為一小囊突起，內(nèi)為液性暗區(qū)，此處脊柱兩條光帶外帶有部分中斷缺如，小囊內(nèi)為腦脊液。2、變寬型脊柱裂患處兩光帶變寬，骨質(zhì)增厚，排列不齊，或脊柱縮短變寬。3、分叉型脊柱至骶尾部兩光帶分叉劈開。4、單光帶排列紊亂這類脊柱裂為重癥開放性，脊髓外露，呈平板狀，脊突與椎板均缺如，超聲圖像上一大段外光帶缺如，而內(nèi)參差不齊。5、駝峰或波浪型脊柱裂處兩光帶突出呈波浪狀隆起。處脊柱裂外，脊柱尚有駝峰樣畸形或成角畸形。(脊柱裂)胸、腹部畸形消化道閉鎖病理消化道的胚胎發(fā)育是先形成一種上皮團(tuán)，繼而再通并形成新官腔，新官腔形成不完全則造成閉鎖。多數(shù)閉鎖部位兩端的消化道完全分離或兩端由纖維索聯(lián)結(jié)，少數(shù)閉鎖的腸管外觀仍保持其持續(xù)性，僅有一瓣膜將其分開。消化道閉鎖的部位可發(fā)生在各個節(jié)段，如食道閉鎖、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。消化道任何部位的閉鎖都會造成近段擴張和遠(yuǎn)段狹窄。臨床體現(xiàn)孕婦常無明顯的臨床體現(xiàn)，多與產(chǎn)后新生兒無胎糞或喂奶后嘔吐發(fā)現(xiàn)。超聲影像學(xué)體現(xiàn)1、食管閉鎖由于食管閉鎖羊水不能進(jìn)入胃腸，胎兒左上腹胃泡的無回聲區(qū)消失。妊娠末期胎兒結(jié)腸管狀無回聲區(qū)不能顯示。2、十二指腸閉鎖十二指腸閉鎖時，胃及十二指腸閉鎖近端擴張，羊水充滿其中?？梢娞焊共坑袃蓚€局限性無回聲區(qū)，呈“雙泡征”，隨者胎兒的腸蠕動，其無回聲區(qū)的大小和形態(tài)可呈緩慢移行性變化。3、空腸—半回腸閉鎖閉鎖近端小腸擴張，超聲顯像可呈多個大小不等、形態(tài)各異的無回聲區(qū)，隨腸蠕動而發(fā)生變化。4、肛門閉鎖胎兒盆腔內(nèi)可見雙葉狀局限性無回聲。上述畸形常伴有羊水過多。十二指腸閉鎖“雙泡征”腸閉鎖內(nèi)臟膨出和內(nèi)臟外翻病理重要為腹壁肌層缺失缺損，臍環(huán)增大或腹壁中段。根據(jù)缺損程度可分為臍疝（臍膨出）、內(nèi)臟膨出和內(nèi)臟外翻。臍疝內(nèi)多為腸管。膨出的內(nèi)臟涉及肝臟、腸管、脾臟等，膨出物表面可被覆蓋正常皮膚或腹膜。腹壁的廣泛缺損形成腹裂而造成內(nèi)臟外翻，缺損處無疝囊，部分或全部臟器漂浮于羊水中。可合并胸壁、膈肌或心包的缺損，使肺、心臟等也外翻于羊水中。羊水量較多，并可合并其它胎兒畸形，如無腦兒、泌尿系畸形等。超聲影像學(xué)體現(xiàn)1、臍疝（臍膨出）胎兒臍部向腹壁外突出一低回聲或無回聲囊性腫物，內(nèi)部可見蠕動的腸管回聲。2、內(nèi)臟膨出腹腔內(nèi)部分或全部臟器，如肝臟、腸管等位于腹壁之外，周邊有完整的包膜回聲與胎兒腹壁缺損處相連。3、內(nèi)臟外翻胎兒腹部失去正常形態(tài)，周界不清，顯示腹壁缺如，肝、脾、腸管等漂浮于羊水中，合并胸壁缺損時可見外翻的心臟在羊水中搏動。(臍疝（臍膨出）)(內(nèi)臟外翻)泌尿系統(tǒng)畸形病理泌尿系統(tǒng)畸形，由于尿的產(chǎn)生過少。常合并羊水過少。超聲顯像能夠發(fā)現(xiàn)的泌尿系統(tǒng)畸形重要涉及下列幾個：1、腎不發(fā)育及腎發(fā)育不全腎不發(fā)育體現(xiàn)為雙腎或單腎的缺如。腎發(fā)育不全為雙腎或單腎過小，嚴(yán)重者只有結(jié)締組織與幾個腎小管或腎小球形成的組織“結(jié)”。2、多囊腎重要分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎。嬰兒型多囊腎體現(xiàn)為腎內(nèi)無數(shù)微小囊泡變化；成人型多囊腎體現(xiàn)為雙腎內(nèi)許多大小不等的囊泡，雙腎增大。3、腎積水尿路梗阻時。腎盂腎盞出現(xiàn)擴張;單側(cè)腎積水，常表明單側(cè)上尿路梗阻；雙側(cè)腎積水時，表達(dá)有下尿路梗阻。4、尿路梗阻或閉鎖體現(xiàn)為膀胱增大，雙輸尿管囊狀擴張，雙腎盂積水。孕婦常無明顯異常體現(xiàn)，常因羊水過少而非過期妊娠者，臨床考慮有胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的可能。超聲影像學(xué)體現(xiàn)1、腎不發(fā)育及腎發(fā)育不全單側(cè)腎不發(fā)育及發(fā)育不全，體現(xiàn)為一側(cè)腎臟正常，而另一側(cè)顯示不出腎臟，雙側(cè)不發(fā)育及發(fā)育不全，則不能顯示雙腎的圖像，且無膀胱圖像。2、多囊腎與多囊性腎發(fā)育不全嬰兒型多囊腎體現(xiàn)為雙腎增大，腎內(nèi)彌漫性回聲增高，成人型多囊腎體現(xiàn)雙腎增大，腎內(nèi)可見多個大小不等的圓形、橢圓形無回聲區(qū)，嚴(yán)重者腎臟形態(tài)失常、不規(guī)則。多囊性腎發(fā)育不全的聲像圖體現(xiàn)與成人型多囊腎相似，對側(cè)腎臟回聲正常。3、腎積水腎竇回聲分離，呈無回聲區(qū)，分離寬徑＞1.0㎝，嚴(yán)重者可達(dá)6～7㎝，單側(cè)腎積水，表達(dá)單側(cè)上尿路梗阻。雙腎積水，表達(dá)下尿路梗阻。雙腎積水時，膀胱無回聲區(qū)增大。4、巨輸尿管多為單側(cè)，輸尿管明顯擴張，呈迂曲的索狀無回聲與膀胱相連，腎盂中度積水，對側(cè)腎臟回聲正常。5、尿道梗阻或閉鎖膀胱無回聲區(qū)增大，嚴(yán)重者可呈巨大膀胱，伴有輸尿管擴張，雙腎積水。上述多個畸形常合并羊水過少。(多囊腎)(腎積水)胎兒腹水及胸水胎兒腹水與胸水可單獨出現(xiàn)亦可聯(lián)合出現(xiàn)，由多個病因造成，臨床可能合并羊水過多，余無其它癥狀。胎兒腹水、胸水的超聲診療胎兒腹水超聲不難診療，在胎兒腹壁與內(nèi)臟之間有不等程度液性暗區(qū)。如腹水量極少時可在胎腹壁至內(nèi)臟間見一液性裂隙，如腹水量諸多，則胎腹可極度膨脹，腹壁很薄似一層膜，腹水內(nèi)有內(nèi)臟漂浮。(胎兒腹水)胎兒胸水在胸壁與胎心臟之間有不等量液性暗區(qū)，其中可見搏動的胎心，在胎心上方可見兩側(cè)被壓縮的肺臟、隨胎心跳到而上下活動。胎兒胸、腹水同時存在腹、胸腔內(nèi)都有積水，胸腹腔間可見有橫膈呈一條狀，其上方胸腔內(nèi)連有胎心臟和肺臟。其腹腔面連有肝脾、腸管等內(nèi)臟。胎兒腹腔內(nèi)大囊腫胎兒腹腔內(nèi)巨大囊腫，常占據(jù)整個腹腔，診療上含有一定困難可能有下列疾患。1、卵巢囊腫超聲檢查發(fā)現(xiàn)為女性胎兒，兩腎正常，未見有腎盂積水，有時在下方可見膀胱，可能為卵巢囊腫。2、膀胱極度擴張由于尿道有梗阻，尿液潴留在膀胱內(nèi)逐步擴張以至充滿腹腔，超聲檢查除大囊腫外，須注意兩腎有輕度積水。3、肝下大囊腫大囊腫充滿整個腹腔，內(nèi)充滿液性暗區(qū)，無特殊特性，手術(shù)后證明。4、生殖泌尿系統(tǒng)異常造成腹內(nèi)大囊腫胎兒的泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常；膀胱子宮合二為一，陰道遠(yuǎn)端閉鎖。尿液積存在擴大的陰道內(nèi)（為較大囊腫）；尿液還貯存在合二為一的膀胱子宮腔內(nèi)（為較小的囊腫；另外常合并肝門閉鎖而致腸管擴張。因此，胎兒腹腔內(nèi)為多個囊腫所充滿，最大囊腫為充滿擴張的陰道。胎兒腹腔內(nèi)大囊腫尚不只這幾個，可能尚有其它囊腫，診療時有一定困難。(胎兒腹腔內(nèi)大囊腫)胎兒淋巴系統(tǒng)異常由于淋巴系統(tǒng)發(fā)育有缺點所致，常見的有水囊狀淋巴管瘤，多發(fā)生在胎兒的頭頸及背側(cè)，水囊狀淋巴管瘤的大小、構(gòu)造都有很大差別，其囊壁可很厚，包繞在胎頭頸部及軀體上部，內(nèi)有分膈。大的囊腫內(nèi)常見較粗的中膈，由胎兒頸部伸向囊內(nèi)，囊的其它部分可為稀疏狀分膈。據(jù)證明，中膈是由胎頸部結(jié)締組織構(gòu)成，此膈可作為識別水囊狀淋巴管瘤的標(biāo)志。據(jù)分析，水囊腫可能是由胎兒頸部兩側(cè)淋巴管擴張而成，此病變常合并全身水腫，此種病變亦可發(fā)生在局部，如一種肢體，膨隆腫脹而軀體其它部分可正常。本病發(fā)生率雖僅占胎兒異常的2%～3%，但在圍產(chǎn)期中死亡率