哈代溫伯格平衡定律

基本概念哈代-溫伯格平衡定律（Hardy-Weinbergequilibrium）對(duì)于一個(gè)大且隨機(jī)交配的種群，基因頻率和基因型頻率在沒(méi)有遷移、突變和選擇的條件下會(huì)保持不變。遺傳平衡定律也稱(chēng)哈迪一溫伯格定律，其主要內(nèi)容是指：在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡。該理想狀態(tài)要滿(mǎn)足5個(gè)條件：①種群足夠大；②種群中個(gè)體間可以隨機(jī)交配；③沒(méi)有突變發(fā)生；④沒(méi)有新基因加入：⑤沒(méi)有自然選擇。此時(shí)各基因頻率和各基因型頻率存在如下等式關(guān)系并且保持不變：設(shè)A=p，a=q，則A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p"2+2pq+q"2=1哈迪-溫伯格（Hardy-Weinberg）法則是群體遺傳中最重要的原理，它解釋了繁殖如何影響群體的基因和基因型頻率。這個(gè)法則是用Hardy,G.H（英國(guó)數(shù)學(xué)家）和Weinberg，W.（德國(guó)醫(yī)生）兩位學(xué)者的姓來(lái)命名的，他們于同一年（1908年）各自發(fā)現(xiàn)了這一法則。他們提出在一個(gè)不發(fā)生突變、遷移和選擇的無(wú)限大的相互交配的群體中，基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。哈迪-溫伯格定律可分為3個(gè)部分：第一部分是假設(shè)：在一個(gè)無(wú)窮大的隨機(jī)交配的群體中，沒(méi)有進(jìn)化的壓力（突變、遷移和自然選擇）；第二部分是基因頻率逐代不變；第三部分：隨機(jī)交配一代以后基因型頻率將保持平衡：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中P是A基因的頻率；q是a基因的頻率?；蛐皖l率之和應(yīng)等于1，即p2+2pq+q2=1這個(gè)定律簡(jiǎn)而言之：在沒(méi)有進(jìn)化影響下當(dāng)基因一代一代傳遞時(shí)，群體的基因頻率和基因型頻率將保持不變。前提：理想群體哈迪-溫伯格定律的第一部分是前題，或者假設(shè)這些條件存在時(shí)此定律才適用。實(shí)際上這些條件是不可能存在的，所以具備這些條件的群體稱(chēng)之為“理想群體”。首先，定律指出這個(gè)群體是無(wú)窮大的，若一個(gè)群體的大小有限，可能導(dǎo)致基因頻率和預(yù)期的比例隨機(jī)發(fā)生偏差。這種基因頻率的改變就稱(chēng)遺傳漂變（geneticdraft）。在定律第一部分所謂的無(wú)窮大完全是設(shè)想的。沒(méi)有任何群體具有無(wú)窮的個(gè)體。然而樣本的誤差僅對(duì)一個(gè)相當(dāng)小群體的基因頻率有明顯的影響。實(shí)際應(yīng)用時(shí)群體不需無(wú)窮大，只要不至太小即可。條件

1、隨機(jī)交配哈迪-溫伯格定律的第二個(gè)條件是交配必須是隨機(jī)的。 隨機(jī)交配(randommating)是指各基因型之間的交配和群體中這些基因型的頻率成正比。更為特別的是兩個(gè)基因型之間交配的概率等于兩個(gè)基因型頻率的乘積。為了說(shuō)明隨機(jī)交配，現(xiàn)以人類(lèi)的M-N血型為例來(lái)解釋。M-血型是由于在細(xì)胞的表面上存在一種抗原，與ABO系統(tǒng)的抗原相似。但在M-N系統(tǒng)中除了產(chǎn)生不相容以外，在輸血時(shí)并不會(huì)產(chǎn)生凝血。M-N血型是由帶有兩共顯性等位基因LM和LN的座位決定的。在愛(ài)斯基摩人的群體中，3種M-N基因型頻率分別為L(zhǎng)M/LM=0.835,LM/LN=0.156，LN/LN=0.009。若愛(ài)期基摩人的婚配是隨機(jī)的，那么LM/LM男人和LM/LM女人婚配的率就應(yīng)等于LM/LM基因型頻率乘以LM/LM的頻率，即0.835X0.835=0.679。其它基因型之間的婚配率的計(jì)算也與此相似。哈迪-溫伯格定律所要求的隨機(jī)交配常被曲解，誤以為隨機(jī)交配是針對(duì)所有性狀。若是這樣那么人類(lèi)群體就不能符合哈迪-溫伯格定律的要求了。因人類(lèi)擇偶并不是隨機(jī)的，而是對(duì)智商、外貌、性格、身高、膚色、學(xué)歷以及社會(huì)地位等都有一定的要求。雖然對(duì)某些性狀的要求不是隨機(jī)的，但大部分人對(duì)血型等并無(wú)要求，甚至有的人并不知道自己的 M-N系統(tǒng)的具體血型。因此哈迪-溫伯格定律要求的隨機(jī)性是指諸如像血型這樣一些性狀，而不是那樣非隨機(jī)性狀的座位。2、 沒(méi)有自然選擇第3個(gè)條件是沒(méi)有進(jìn)化的力量，即不存在自然選擇。在哈迪-溫伯格定律中人們只關(guān)注遺傳是否會(huì)改變基因頻率以及繁殖怎樣會(huì)影響到基因型頻率。因此其它的進(jìn)化力量可被排除。后面我們?nèi)砸懻撈渌M(jìn)化及其對(duì)群體基因庫(kù)的影響。在沒(méi)有進(jìn)化力量作用在群體上時(shí)，只適用于某些座位，其它的座位可能照樣受到進(jìn)化力量的影響。3、 其它條件除此之外，理想的種群還不能和其他種群之間有個(gè)體交換，以避免基因流(geneflow)產(chǎn)生。理想的種群中同時(shí)也不能有基因突變，或者基因突變的個(gè)體數(shù)目相對(duì)總樣本量可以忽略不計(jì)。哈代-溫伯格定律的預(yù)言若滿(mǎn)足了理想群體的條件，那么這個(gè)群體在遺傳中是平衡的而且預(yù)期有2個(gè)結(jié)果。一是等位基因頻率逐代不變，因此在這個(gè)座位基因庫(kù)不會(huì)進(jìn)

化。二基因型頻率將以p2,2pq和q2的比例存在于隨機(jī)交配的以后的各代中。群體的基因型頻率以這個(gè)比率存在時(shí)就稱(chēng)為哈迪-溫伯格平衡(Hardy-Weinbergeguiliberum)。哈迪-溫伯格定律的一個(gè)重要的應(yīng)用是對(duì)達(dá)到平衡的群體來(lái)說(shuō)從他們基因頻率可以確定其基因型頻率。總之在理想群體中，哈迪-溫伯格定律可以預(yù)計(jì)基因頻率和基因型頻率。哈迪-溫伯格定律指出，基因頻率將不會(huì)改變，僅在第一代中基因型頻率發(fā)生改變?；蛐皖l率將取決于基因頻率。適用范圍及使用方法應(yīng)用遺傳平衡定律求基因頻率或基因型頻率往往比較簡(jiǎn)便，但遺傳平衡定律的適用范圍及應(yīng)用方法，可能還存在著一些疑問(wèn)，所以這里作一個(gè)大致的總結(jié)。適用范圍遺傳平衡在自然狀態(tài)下是無(wú)法達(dá)到的，但在一個(gè)足夠大的種群中，如果個(gè)體間是自由交配的且沒(méi)有明顯的自然選擇話，我們往往近似地看作符合遺傳平衡。如人類(lèi)種群、果蠅種群等比較大的群體中，一些單基因性狀的遺傳是可以應(yīng)用遺傳平衡定律的。如題：某地區(qū)每10000人中有一個(gè)白化病患者，求該地區(qū)一對(duì)正常夫婦生下一個(gè)白化病小孩的幾率。該題就必須應(yīng)用遺傳平衡公式，否則無(wú)法求解。解答過(guò)程如下：由題意可知白化病的基因型頻率aa=q"2=0.0001，得q=0.01，則p=0.99AA的基因型頻率p"2=0.9801，Aa的基因型頻率2pq=0.0198正常夫婦中是攜帶者概率為：2pq/(p”2+2pq)=2/101則后代為aa的概率為：2/101X2/101X1/4=1/10201。解畢。此外，一些不符合遺傳平衡的種群，在經(jīng)過(guò)一代的自由交配后即可達(dá)到遺傳平衡，此時(shí)也可應(yīng)用遺傳平衡定律來(lái)求后代的基因型頻率。例如：某種群中AA個(gè)體占20%，Aa個(gè)體占40%，aa個(gè)體占40%，aa個(gè)體不能進(jìn)行交配，其它個(gè)體可自由交配，求下一代個(gè)體中各基因型的比例。此題中親代個(gè)體明顯不符合遺傳平衡，所以大家往往選擇直接求解。那樣需要分析四種交配方式再進(jìn)行歸納綜合(AA與Aa的雌雄個(gè)體自由交配有四種組合方式)，顯得比較繁瑣。 其實(shí)本題也可應(yīng)用遺傳平衡定律，解答及理由如下：在AA與Aa個(gè)體中兩種基因頻率是確定的，A=2/3，a=1/3經(jīng)過(guò)一代的自由交配后子代即可達(dá)到遺傳平衡，則AA=4/9,Aa=4/9,aa=1/9。解畢。復(fù)等位基因遺傳中的應(yīng)用

遺傳平衡定律在2個(gè)等位基因的遺傳題目中的應(yīng)用也許大家早已熟練掌握，所以不作詳細(xì)分析，下面分析在復(fù)等位基因遺傳中，如何應(yīng)用遺傳平衡公式。先看一個(gè)例題：人的ABO血型決定于3個(gè)等位基因IA、IB、i，經(jīng)調(diào)查某地區(qū)A血型有450人，B血型有130人，AB型有60人，O血型有360人，求各基因及基因型頻率。此題也需應(yīng)用遺傳平衡定律，不過(guò)在有 3個(gè)等位基因時(shí)，公式如下：設(shè)IA=p，IB=q，i=r，則IAIA+IBIB+ii+IAIB+IAi+IBi=p"2+q"2+r"2+2pq+2pr+2qr=1由題不難得出：r”2=0.36，則r=0.6，IBIB+IBi+ii=q"2+2qr+r"2= (q+r)"2=0.49，則q=0.1故p=1-q-r=0.3，各基因型頻率也就不難算出了。且由該例題我們可以推導(dǎo)有n個(gè)等位基因時(shí)，其公式就是(p+q+r+???+n)"2=1的展開(kāi)式。伴性遺傳中的應(yīng)用遺傳平衡定律在復(fù)等位基因遺傳中的應(yīng)用《普通生物學(xué)》中已有論述，所以也是簡(jiǎn)單帶過(guò)，本文重點(diǎn)要討論的是在伴性遺傳中如何應(yīng)用遺傳平衡定律的公式。也還是先看例題：一果蠅種群，每2500只果蠅中有一只白眼果蠅，求該種群中白眼基因的頻率。此題的難點(diǎn)在于果蠅白眼(與其相對(duì)性狀紅眼)是伴性遺傳，其等位基因位于X染色體上，雌果蠅與雄果蠅的基因型頻率不一致，無(wú)法直接應(yīng)用遺傳平衡公式。所以很多師生要么束手無(wú)策，要么分別假設(shè)只有雌蠅或只有雄蠅的情況下進(jìn)行計(jì)算(這當(dāng)然是不可能的)，還有些教師甚至懷疑該題根本就是一錯(cuò)題。其實(shí)本題仍是應(yīng)用遺傳平衡定律，不過(guò)要稍做調(diào)整：設(shè)白眼基因頻率Xb=q，紅眼基因頻率XB=p，果蠅雌雄性別比應(yīng)為1：1，雄蠅中，XBY：XbY=p：q，則XBY=p/2，XbY=q/2雌蠅中，XBXB：XBXb：XbXb=p"2：2pq：q"2，則XBXB=p"2/2，XBXb=pq，XbXb=q"2/2由題可知q/2+q"2/2=1/2500，解得q=0.0007993?？赡軙?huì)有人懷疑該公式的正確性，我們不妨來(lái)驗(yàn)證一下。遺傳平衡的意思是無(wú)論繁殖多少代，各種基因型的頻率是永遠(yuǎn)不變的，我們只需計(jì)算隨機(jī)交配時(shí)下一代的各種基因型頻率是否與親代相同即可檢驗(yàn)。按照我們的假設(shè)，親代雄蠅中XBY：XbY=p：q，雌蠅中，

XBXB：XBXb：XbXb=p"2：2pq：q"2,它們隨機(jī)交配的方式與后代基因型及概率如下：XBY=p"3/2+p"2q/2+p"2q/2+pq"2/2=p/2XbY=q"3/2+q"2p/2+q"2p