哈代溫伯格平衡定律

基本概念哈代-溫伯格平衡定律（Hardy-Weinbergequilibrium）對于一個大且隨機交配的種群，基因頻率和基因型頻率在沒有遷移、突變和選擇的條件下會保持不變。遺傳平衡定律也稱哈迪一溫伯格定律，其主要內(nèi)容是指：在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡。該理想狀態(tài)要滿足5個條件：①種群足夠大；②種群中個體間可以隨機交配；③沒有突變發(fā)生；④沒有新基因加入：⑤沒有自然選擇。此時各基因頻率和各基因型頻率存在如下等式關(guān)系并且保持不變：設(shè)A=p，a=q，則A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p"2+2pq+q"2=1哈迪-溫伯格（Hardy-Weinberg）法則是群體遺傳中最重要的原理，它解釋了繁殖如何影響群體的基因和基因型頻率。這個法則是用Hardy,G.H（英國數(shù)學(xué)家）和Weinberg，W.（德國醫(yī)生）兩位學(xué)者的姓來命名的，他們于同一年（1908年）各自發(fā)現(xiàn)了這一法則。他們提出在一個不發(fā)生突變、遷移和選擇的無限大的相互交配的群體中，基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。哈迪-溫伯格定律可分為3個部分：第一部分是假設(shè)：在一個無窮大的隨機交配的群體中，沒有進化的壓力（突變、遷移和自然選擇）；第二部分是基因頻率逐代不變；第三部分：隨機交配一代以后基因型頻率將保持平衡：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中P是A基因的頻率；q是a基因的頻率?；蛐皖l率之和應(yīng)等于1，即p2+2pq+q2=1這個定律簡而言之：在沒有進化影響下當(dāng)基因一代一代傳遞時，群體的基因頻率和基因型頻率將保持不變。前提：理想群體哈迪-溫伯格定律的第一部分是前題，或者假設(shè)這些條件存在時此定律才適用。實際上這些條件是不可能存在的，所以具備這些條件的群體稱之為“理想群體”。首先，定律指出這個群體是無窮大的，若一個群體的大小有限，可能導(dǎo)致基因頻率和預(yù)期的比例隨機發(fā)生偏差。這種基因頻率的改變就稱遺傳漂變（geneticdraft）。在定律第一部分所謂的無窮大完全是設(shè)想的。沒有任何群體具有無窮的個體。然而樣本的誤差僅對一個相當(dāng)小群體的基因頻率有明顯的影響。實際應(yīng)用時群體不需無窮大，只要不至太小即可。條件

1、隨機交配哈迪-溫伯格定律的第二個條件是交配必須是隨機的。 隨機交配(randommating)是指各基因型之間的交配和群體中這些基因型的頻率成正比。更為特別的是兩個基因型之間交配的概率等于兩個基因型頻率的乘積。為了說明隨機交配，現(xiàn)以人類的M-N血型為例來解釋。M-血型是由于在細胞的表面上存在一種抗原，與ABO系統(tǒng)的抗原相似。但在M-N系統(tǒng)中除了產(chǎn)生不相容以外，在輸血時并不會產(chǎn)生凝血。M-N血型是由帶有兩共顯性等位基因LM和LN的座位決定的。在愛斯基摩人的群體中，3種M-N基因型頻率分別為LM/LM=0.835,LM/LN=0.156，LN/LN=0.009。若愛期基摩人的婚配是隨機的，那么LM/LM男人和LM/LM女人婚配的率就應(yīng)等于LM/LM基因型頻率乘以LM/LM的頻率，即0.835X0.835=0.679。其它基因型之間的婚配率的計算也與此相似。哈迪-溫伯格定律所要求的隨機交配常被曲解，誤以為隨機交配是針對所有性狀。若是這樣那么人類群體就不能符合哈迪-溫伯格定律的要求了。因人類擇偶并不是隨機的，而是對智商、外貌、性格、身高、膚色、學(xué)歷以及社會地位等都有一定的要求。雖然對某些性狀的要求不是隨機的，但大部分人對血型等并無要求，甚至有的人并不知道自己的 M-N系統(tǒng)的具體血型。因此哈迪-溫伯格定律要求的隨機性是指諸如像血型這樣一些性狀，而不是那樣非隨機性狀的座位。2、 沒有自然選擇第3個條件是沒有進化的力量，即不存在自然選擇。在哈迪-溫伯格定律中人們只關(guān)注遺傳是否會改變基因頻率以及繁殖怎樣會影響到基因型頻率。因此其它的進化力量可被排除。后面我們?nèi)砸懻撈渌M化及其對群體基因庫的影響。在沒有進化力量作用在群體上時，只適用于某些座位，其它的座位可能照樣受到進化力量的影響。3、 其它條件除此之外，理想的種群還不能和其他種群之間有個體交換，以避免基因流(geneflow)產(chǎn)生。理想的種群中同時也不能有基因突變，或者基因突變的個體數(shù)目相對總樣本量可以忽略不計。哈代-溫伯格定律的預(yù)言若滿足了理想群體的條件，那么這個群體在遺傳中是平衡的而且預(yù)期有2個結(jié)果。一是等位基因頻率逐代不變，因此在這個座位基因庫不會進

化。二基因型頻率將以p2,2pq和q2的比例存在于隨機交配的以后的各代中。群體的基因型頻率以這個比率存在時就稱為哈迪-溫伯格平衡(Hardy-Weinbergeguiliberum)。哈迪-溫伯格定律的一個重要的應(yīng)用是對達到平衡的群體來說從他們基因頻率可以確定其基因型頻率?？傊诶硐肴后w中，哈迪-溫伯格定律可以預(yù)計基因頻率和基因型頻率。哈迪-溫伯格定律指出，基因頻率將不會改變，僅在第一代中基因型頻率發(fā)生改變?；蛐皖l率將取決于基因頻率。適用范圍及使用方法應(yīng)用遺傳平衡定律求基因頻率或基因型頻率往往比較簡便，但遺傳平衡定律的適用范圍及應(yīng)用方法，可能還存在著一些疑問，所以這里作一個大致的總結(jié)。適用范圍遺傳平衡在自然狀態(tài)下是無法達到的，但在一個足夠大的種群中，如果個體間是自由交配的且沒有明顯的自然選擇話，我們往往近似地看作符合遺傳平衡。如人類種群、果蠅種群等比較大的群體中，一些單基因性狀的遺傳是可以應(yīng)用遺傳平衡定律的。如題：某地區(qū)每10000人中有一個白化病患者，求該地區(qū)一對正常夫婦生下一個白化病小孩的幾率。該題就必須應(yīng)用遺傳平衡公式，否則無法求解。解答過程如下：由題意可知白化病的基因型頻率aa=q"2=0.0001，得q=0.01，則p=0.99AA的基因型頻率p"2=0.9801，Aa的基因型頻率2pq=0.0198正常夫婦中是攜帶者概率為：2pq/(p”2+2pq)=2/101則后代為aa的概率為：2/101X2/101X1/4=1/10201。解畢。此外，一些不符合遺傳平衡的種群，在經(jīng)過一代的自由交配后即可達到遺傳平衡，此時也可應(yīng)用遺傳平衡定律來求后代的基因型頻率。例如：某種群中AA個體占20%，Aa個體占40%，aa個體占40%，aa個體不能進行交配，其它個體可自由交配，求下一代個體中各基因型的比例。此題中親代個體明顯不符合遺傳平衡，所以大家往往選擇直接求解。那樣需要分析四種交配方式再進行歸納綜合(AA與Aa的雌雄個體自由交配有四種組合方式)，顯得比較繁瑣。 其實本題也可應(yīng)用遺傳平衡定律，解答及理由如下：在AA與Aa個體中兩種基因頻率是確定的，A=2/3，a=1/3經(jīng)過一代的自由交配后子代即可達到遺傳平衡，則AA=4/9,Aa=4/9,aa=1/9。解畢。復(fù)等位基因遺傳中的應(yīng)用

遺傳平衡定律在2個等位基因的遺傳題目中的應(yīng)用也許大家早已熟練掌握，所以不作詳細分析，下面分析在復(fù)等位基因遺傳中，如何應(yīng)用遺傳平衡公式。先看一個例題：人的ABO血型決定于3個等位基因IA、IB、i，經(jīng)調(diào)查某地區(qū)A血型有450人，B血型有130人，AB型有60人，O血型有360人，求各基因及基因型頻率。此題也需應(yīng)用遺傳平衡定律，不過在有 3個等位基因時，公式如下：設(shè)IA=p，IB=q，i=r，則IAIA+IBIB+ii+IAIB+IAi+IBi=p"2+q"2+r"2+2pq+2pr+2qr=1由題不難得出：r”2=0.36，則r=0.6，IBIB+IBi+ii=q"2+2qr+r"2= (q+r)"2=0.49，則q=0.1故p=1-q-r=0.3，各基因型頻率也就不難算出了。且由該例題我們可以推導(dǎo)有n個等位基因時，其公式就是(p+q+r+???+n)"2=1的展開式。伴性遺傳中的應(yīng)用遺傳平衡定律在復(fù)等位基因遺傳中的應(yīng)用《普通生物學(xué)》中已有論述，所以也是簡單帶過，本文重點要討論的是在伴性遺傳中如何應(yīng)用遺傳平衡定律的公式。也還是先看例題：一果蠅種群，每2500只果蠅中有一只白眼果蠅，求該種群中白眼基因的頻率。此題的難點在于果蠅白眼(與其相對性狀紅眼)是伴性遺傳，其等位基因位于X染色體上，雌果蠅與雄果蠅的基因型頻率不一致，無法直接應(yīng)用遺傳平衡公式。所以很多師生要么束手無策，要么分別假設(shè)只有雌蠅或只有雄蠅的情況下進行計算(這當(dāng)然是不可能的)，還有些教師甚至懷疑該題根本就是一錯題。其實本題仍是應(yīng)用遺傳平衡定律，不過要稍做調(diào)整：設(shè)白眼基因頻率Xb=q，紅眼基因頻率XB=p，果蠅雌雄性別比應(yīng)為1：1，雄蠅中，XBY：XbY=p：q，則XBY=p/2，XbY=q/2雌蠅中，XBXB：XBXb：XbXb=p"2：2pq：q"2，則XBXB=p"2/2，XBXb=pq，XbXb=q"2/2由題可知q/2+q"2/2=1/2500，解得q=0.0007993。可能會有人懷疑該公式的正確性，我們不妨來驗證一下。遺傳平衡的意思是無論繁殖多少代，各種基因型的頻率是永遠不變的，我們只需計算隨機交配時下一代的各種基因型頻率是否與親代相同即可檢驗。按照我們的假設(shè)，親代雄蠅中XBY：XbY=p：q，雌蠅中，

XBXB：XBXb：XbXb=p"2：2pq：q"2,它們隨機交配的方式與后代基因型及概率如下：XBY=p"3/2+p"2q/2+p"2q/2+pq"2/2=p/2XbY=q"3/2+q"2p/2+q"2p