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文檔簡介
【概述】遺傳代謝病(inheritedmetabolicdisorders,IMD),也稱先天性代謝異常(inbornerrorsofmetabolism,IEM),包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等多種代謝缺陷,系由于遺傳性代謝途徑缺陷,引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏,進而導致相應的臨床癥狀。遺傳代謝病大多表現(xiàn)為多系統(tǒng)損害,以神經(jīng)系統(tǒng)受累為主??捎谔旱匠扇烁鱾€時期起病,大多數(shù)患者于兒童時期起病。篩查可遵循以下流程:[適應證]神經(jīng)系統(tǒng)損害:(1)精神運動發(fā)育落后或倒退;(2)驚厥:如肌陣攣發(fā)作、痙攣發(fā)作等;(3)意識障礙:嗜睡、昏迷等;(4)復發(fā)性腦病癥狀:如反復發(fā)生的腦炎樣癥狀,復發(fā)性共濟失調(diào)等;(5)錐體外系癥狀:如肌張力異常、震顫等;(6)神經(jīng)影像學異常:如對稱性基底節(jié)(尤蒼白球)、內(nèi)囊、腦干損害,進行性腦萎縮等;(7)脊髓或周圍神經(jīng)癥狀;(8)其它癥狀:眼球震顫、腦干癥狀等。代謝紊亂:以酸堿平衡紊亂、低血糖、高血氨、高乳酸最為常見;器官腫大、功能障礙:主要表現(xiàn)為肝功能異常和/或肝臟腫大、心肌酶異常;皮膚、粘膜、毛發(fā)改變:皮膚白/黑、色素沉著,頑固性濕疹,毛發(fā)黃、毛發(fā)卷曲、易斷裂,無毛發(fā),粘膜糜爛等特殊氣味:鼠尿味或霉臭味(苯丙酮尿癥)、楓糖漿味(楓糖尿癥)、汗腳氣味(異戊酸血癥)、酸敗黃油味(Ⅰ型酪氨酸血癥)、貓尿味(多種羧化酶缺乏癥)等;容貌及五官畸形:容貌丑陋,骨骼畸形,視、聽力障礙,白內(nèi)障、晶體脫垂等;家族史中存在下列情況,也應高度懷疑IMD:(1)父母近親婚配;(2)同胞有不明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死綜合征等病史;(3)有家族性疾病,如進行性神經(jīng)病變或不明原因的營養(yǎng)障礙等;(4)母親有多次自然流產(chǎn)史;(5)母親孕期劇吐、肝功能異常[篩查常規(guī)]應基于臨床診斷-生化診斷-酶學診斷-基因診斷的原則,對于臨床可疑患者,應及時進行有關(guān)檢測,爭取早期診斷、早期治療。一般檢查:尿常規(guī):血常規(guī):電解質(zhì):肝腎功:心肌酶譜:一般代謝檢查:血糖血氨、乳酸血氣分析血丙酮酸、β-羥丁酸(我院暫未開展)特殊生化分析血氨基酸分析(串聯(lián)質(zhì)譜分析):篩查、診斷氨基酸代謝?。ㄎ以悍肿又行目尚校?;血脂酰肉堿譜分析(串聯(lián)質(zhì)譜分析):篩查、診斷肉堿缺乏癥及部分脂肪酸代謝?。ㄎ以悍肿又行目尚校?;尿有機酸(氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用分析):篩查、診斷有機酸尿癥(我院暫未開展,可送外院);血清總同型半胱氨酸測定:篩查、診斷同型半胱氨酸血癥(我院暫未開展,可送外院);酶學分析線粒體呼吸鏈酶復合物1-5活性分析(我院暫未開展,可送外院);溶酶體相關(guān)酶活性分析(我院暫未開展,可送外院);生物素酶活性分析(我院暫未開展,可送外院);基因分析:(1)線粒體基因點突變分析(我院分子中心可查包括MElAS、Leigh、Merrf等疾病的5個熱點突變位點);(2)甲基丙二酸尿癥基因檢測及分型(我院暫未開展,可送外院);(3)楓糖尿癥基因突變分析(我院暫未開展,可送外院)尸檢:對于原因不明猝死、高度懷疑代謝病的患者,應進行膀胱穿刺,抽取尿液進行生化分析,爭取化學解剖、組織分析,死亡后診斷。[注意事項]在留取及送檢標本、分析結(jié)果時,應注意以下幾點:(1)標本的采集最好應在任何治療開始之前;(2)標本的采集最好是在疾病的急性發(fā)作期;(3)正確留取標本以及恰當保存
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