黑斑息肉綜合征

關(guān)于黑斑息肉綜合征主要內(nèi)容疾病相關(guān)知識(shí)介紹：定義、特性和鑒別診斷。主要治療健康教育第2頁,共20頁，2024年2月25日，星期天一、定義黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeugherssydrome,PJS)是以黏膜、皮膚色素沉著伴胃腸道多發(fā)息肉為特征的常染色體多基因顯性遺傳病。其與STKII/LKB1基因突變有關(guān)，是一種少見的家族性疾病。病理上多為錯(cuò)構(gòu)瘤，少數(shù)為腺瘤性息肉。[1]趙培偉[1],周詩瓊[2],樂鑫[1]等.黑斑息肉綜合征臨床特點(diǎn)及基因檢測.中國實(shí)用兒科雜志,2013,28(1);52-54[2]曹強(qiáng)堅(jiān)[1].黑斑息肉綜合征臨床診治進(jìn)展.現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展,2011,11(11);2190-2193第3頁,共20頁，2024年2月25日，星期天二、黑斑息肉病特性1家族遺傳性

2色素沉著

3胃腸道息肉第4頁,共20頁，2024年2月25日，星期天(一)家族遺傳性第5頁,共20頁，2024年2月25日，星期天(二)色素沉著

常見于口唇、頰粘膜、雙側(cè)手掌及足底的色素沉著,表現(xiàn)為棕色或黑褐色的類圓形斑點(diǎn),直徑1～5mm,皮膚粘膜的色素斑常于出生時(shí)即有或幼兒期出現(xiàn),以后漸多。口唇和頰部粘膜的黑色素斑自出現(xiàn)后永不消退。第6頁,共20頁，2024年2月25日，星期天色素沉著第7頁,共20頁，2024年2月25日，星期天足掌側(cè)色素沉著第8頁,共20頁，2024年2月25日，星期天(三)胃腸道息肉

息肉可發(fā)生在胃腸道的任何部位，但以結(jié)-直腸多見，其次為胃，再其次為小腸。臨床癥狀多與小腸息肉病變有關(guān)。最常見的癥狀是由于腸套疊引起的反復(fù)發(fā)作性腹痛、腹脹和消化道出血。第9頁,共20頁，2024年2月25日，星期天距肛門12厘米距肛門40厘米第10頁,共20頁，2024年2月25日，星期天多發(fā)息肉第11頁,共20頁，2024年2月25日，星期天腸套疊第12頁,共20頁，2024年2月25日，星期天四、治療一﹑色素斑可不予治療，必要時(shí)可試行電灼、二氧化碳雪冰凍療法或99%石炭酸腐蝕。

第13頁,共20頁，2024年2月25日，星期天二、息肉

由于息肉分布較廣泛，難以將息肉全部切除，而且癌變率低（1０％）。故對(duì)沒有明顯癥狀的患者可以長期觀察。手術(shù)指征：１任何部位、直徑大于1cm的有癥狀的息肉，行內(nèi)鏡下切除。２所有胃、十二指腸息肉及大于2cm的息肉。３小腸內(nèi)直徑大于3cm的息肉，或有反復(fù)發(fā)作的腹部癥狀者行外科手術(shù)[1]董科.黑斑息肉綜合征的研究進(jìn)展.中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志，2005，12(2);195-198

[2]羅艷紅[1],游潔玉[1],劉莉[1].單氣囊小腸鏡用于診治兒童黑斑息肉綜合征的臨床價(jià)值研究（附7例報(bào)告）.中國實(shí)用兒科雜志,2015,30(2);128-132第14頁,共20頁，2024年2月25日，星期天

健康教育

（1）心理護(hù)理：護(hù)理人員要耐心、細(xì)致地向患者講解此病的相關(guān)知識(shí)和內(nèi)鏡下電切除術(shù)治療黑斑息肉綜合征的目的、方法、操作步驟、治療意義，在此基礎(chǔ)上根據(jù)患者的具體情況給予個(gè)性化、有針對(duì)性的指導(dǎo),以減輕患者和家屬對(duì)手術(shù)的焦慮情緒。

第15頁,共20頁，2024年2月25日，星期天（2）胃腸道準(zhǔn)備：按常規(guī)做好胃腸道的清潔準(zhǔn)備，囑患者治療前3天改為清淡低脂飲食，忌蔬菜、水果等粗纖維豐富的飲食，行胃鏡者前1天晚上流質(zhì)飲食后禁食。如有消化道梗阻可適當(dāng)延長禁食時(shí)間，重者可行胃腸減壓。行腸鏡者，檢查術(shù)前晚20時(shí)，將和爽一包用溫開水1000ml溶解后，一次性喝完，次晨再將和爽一包用溫開水1000ml溶解后一次性喝完，剩余的和爽用溫開水1000ml溶解后，分次喝完。直至大便呈清水樣或無糞渣。

第16頁,共20頁，2024年2月25日，星期天（3）病情觀察：密切觀察患者的相關(guān)情況，觀察有無嘔血、便血、腹痛的發(fā)生；如有發(fā)生，應(yīng)進(jìn)行對(duì)癥處理。

第17頁,共20頁，2024年2月25日，星期天（4）休息與飲食：術(shù)后一般先禁食24h，其后24h內(nèi)給可予溫涼流質(zhì)食物，對(duì)于糖尿病病人可適當(dāng)延長禁食時(shí)間，隨后根據(jù)大便況逐漸改為半流質(zhì)或少渣飲食，以后過渡到普食。保持大便通暢，便秘時(shí)用緩瀉劑，禁止用力屏氣排便，避免腹腔壓力過大。

第18頁,共20頁，2024年2月25日，星期天（5）隨訪：建議應(yīng)3~5年進(jìn)行一次常規(guī)胃腸道內(nèi)鏡檢查告訴患者家屬，如有發(fā)生腹痛、便血、嚴(yán)重時(shí)腹部有明顯包塊時(shí)，及時(shí)就診。專家建議對(duì)PJS患者和PJS術(shù)后的患