《從DNA到RNA的過(guò)程》課件

精選課件ppt第三章從DNA到RNA精選課件ppt本章將介紹生物信息的傳遞的上半部分,即轉(zhuǎn)錄——從DNA到RNA。精選課件ppt精選課件ppt基因作為唯一能夠自主復(fù)制、永久存在的單位,其生理學(xué)功能以蛋白質(zhì)形式得到表達(dá)。DNA序列是遺傳信息的貯存者,它通過(guò)自主復(fù)制得到永存,并通過(guò)轉(zhuǎn)錄生成mRNA,翻譯生成蛋白質(zhì)的過(guò)程控制所有生命現(xiàn)象。精選課件ppt轉(zhuǎn)錄（transcription）——生物體以DNA為模板合成RNA的過(guò)程。轉(zhuǎn)錄后得到的RNA要經(jīng)過(guò)加工才能變成成熟的mRNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物還可以變?yōu)閞RNA和tRNA。參與轉(zhuǎn)錄的物質(zhì):底物:4種NTP(ATP,UTP,GTP,CTP)模板:DNA酶:RNA聚合酶其他蛋白質(zhì)因子Flash1-06精選課件ppt一、RNA轉(zhuǎn)錄的基本過(guò)程精選課件ppt無(wú)論在原核還是真核細(xì)胞中，RNA鏈的合成都具有以下幾個(gè)特點(diǎn):RNA按5’→3’方向合成以DNA雙鏈中的反義鏈為模板不需要引物參與合成的RNA有與DNA編碼鏈相同的序列（A-U）轉(zhuǎn)錄的基本過(guò)程包括:模板的識(shí)別，轉(zhuǎn)錄起始，轉(zhuǎn)錄延伸，轉(zhuǎn)錄終止精選課件pptA.模板的識(shí)別模板的識(shí)別階段主要指RNA聚合酶與啟動(dòng)子DNA雙鏈相互作用并與之相結(jié)合的過(guò)程。啟動(dòng)子是基因轉(zhuǎn)錄起始所必需的一段DNA序列,是基因表達(dá)調(diào)控的上游順式作用元件之一。真核細(xì)胞中的模板識(shí)別與原核細(xì)胞有所不同,需要一些轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子（輔助蛋白）,RNA聚合酶才能識(shí)別啟動(dòng)子并形成轉(zhuǎn)錄前起始復(fù)合物（PIC）。精選課件pptB.轉(zhuǎn)錄起始RNA聚合酶結(jié)合到啟動(dòng)子上以后,使啟動(dòng)子附近的DNA解旋并解鏈,形成轉(zhuǎn)錄泡以促使核糖核苷酸與模板DNA配對(duì)。轉(zhuǎn)錄起始即是RNA鏈上第一個(gè)核苷酸鍵的產(chǎn)生。無(wú)需引物。起始后直到形成9個(gè)核苷酸的過(guò)程是通過(guò)啟動(dòng)子階段,此時(shí)RNA聚合酶一直在啟動(dòng)子處,之后進(jìn)入正常延伸。精選課件ppt精選課件pptC.轉(zhuǎn)錄延伸轉(zhuǎn)錄延伸即是RNA聚合酶釋放σ因子離開(kāi)啟動(dòng)子后,核心酶沿著模板DNA移動(dòng)并使新生RNA鏈不斷伸長(zhǎng)的過(guò)程。D.轉(zhuǎn)錄終止當(dāng)RNA鏈延伸到終止位點(diǎn)時(shí),RNA將停止合成,轉(zhuǎn)錄泡瓦解,DNA鏈復(fù)原,新生RNA鏈和RNA聚合酶將被釋放下來(lái)。這即是轉(zhuǎn)錄終止。精選課件ppt精選課件ppt精選課件ppt二、轉(zhuǎn)錄系統(tǒng)的組成精選課件pptA.RNA聚合酶RNA聚合酶是轉(zhuǎn)錄過(guò)程中最關(guān)鍵的酶。原核和真核生物的RNA聚合酶雖然都能催化RNA的合成,但在其分子組成、種類和生物化學(xué)特性上各有特色。精選課件ppt原核生物RNA聚合酶在細(xì)菌中，一種RNA聚合酶幾乎負(fù)責(zé)所有mRNA.rRNA和tRNA的合成。大腸桿菌RNA聚合酶：2個(gè)α亞基1個(gè)β亞基1個(gè)β’亞基1個(gè)σ亞基核心酶全酶精選課件ppt轉(zhuǎn)錄的起始過(guò)程需要全酶，延伸過(guò)程僅需要核心酶。各亞基的功能：β亞基和β’亞基組成了聚合酶的催化中心，它們?cè)谛蛄猩吓c真核生物RNA聚合酶的兩個(gè)大亞基同源。β亞基能與模板DNA.新生RNA鏈及核苷酸底物相結(jié)合。α亞基可能與核心酶的組裝及啟動(dòng)子的識(shí)別有關(guān)，并參與RNA聚合酶和部分調(diào)節(jié)因子的相互作用。精選課件pptσ因子的作用是負(fù)責(zé)模板鏈的選擇與轉(zhuǎn)錄的起始,它是酶的別構(gòu)效應(yīng)物,使酶專一性識(shí)別啟動(dòng)子。提高酶對(duì)啟動(dòng)子的親和力,酶底結(jié)合常數(shù)提高103倍降低酶對(duì)非專一性位點(diǎn)的親和力,非特異性結(jié)合常數(shù)降低104倍某些細(xì)菌內(nèi)含有能識(shí)別不同啟動(dòng)子的σ因子。精選課件ppt單個(gè)核苷酸與開(kāi)鏈啟動(dòng)子-酶復(fù)合物結(jié)合新生RNA的5’端6-9個(gè)核苷酸后,穩(wěn)定酶-DNA-RNA三元復(fù)合物釋放σ因子,進(jìn)入延伸期精選課件ppt真核生物RNA聚合酶在真核生物中共有3類RNA聚合酶。真核生物RNA聚合酶一般由8-16個(gè)亞基所組成,相對(duì)分子質(zhì)量超過(guò)5×105。酶位置轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物相對(duì)活性對(duì)α-鵝膏蕈的敏感性RNA聚合酶Ⅰ核仁28s,18s,5.8srRNAs50～70%不敏感RNA聚合酶Ⅱ核質(zhì)hnRNA,mRNA,某些SnRNAs20～40%高度敏感RNA聚合酶Ⅲ核質(zhì)tRNA,5SrRNA,某些SnRNAs～10%存在物種特異性

精選課件ppt精選課件ppt酵母的RNA聚合酶有12個(gè)亞基,晶體結(jié)構(gòu)已定位了聚合酶Ⅱ的10個(gè)亞基,催化亞基位于兩個(gè)大亞基間的縫中,當(dāng)DNA進(jìn)入聚合酶時(shí)下游的鉗子（jaws）結(jié)構(gòu)可夾住DNA鏈。精選課件ppt雙環(huán)八肽──α-鵝膏蕈堿:在不論何種真核細(xì)胞中，RNA聚合酶Ⅱ的活性均可被低濃度的α-鵝膏蕈堿所迅速抑制，而聚合酶Ⅰ卻不被抑制。聚合酶Ⅲ對(duì)α-鵝膏蕈堿的反應(yīng)則不盡相同:在動(dòng)物細(xì)胞中聚合酶Ⅲ可被高濃度α-鵝膏蕈堿所抑制，而在酵母和昆蟲(chóng)細(xì)胞中則不會(huì)被抑制。精選課件ppt其它RNA聚合酶除了前述兩種RNA聚合酶，還有:T3和T7噬菌體RNA聚合酶。僅有一條多肽鏈組成，相對(duì)分子質(zhì)量小于1×105。線粒體RNA聚合酶。僅有一條多肽鏈組成，相對(duì)分子質(zhì)量小于7×104，與T7噬菌體RNA聚合酶有同源性。葉綠體RNA聚合酶。結(jié)構(gòu)比較大，與細(xì)菌RNA聚合酶相似，由多個(gè)亞基組成。精選課件pptB.轉(zhuǎn)錄復(fù)合物在轉(zhuǎn)錄的不同階段，RNA聚合酶將同DNA結(jié)合，形成不同的復(fù)合物:在識(shí)別階段，聚合酶與啟動(dòng)子可逆性結(jié)合形成封閉二元復(fù)合物。接著，結(jié)合處DNA雙鏈解開(kāi)，封閉復(fù)合物變?yōu)殚_(kāi)放二元復(fù)合物。轉(zhuǎn)錄開(kāi)始，由RNA聚合酶、DNA和新生RNA形成三元復(fù)合物。精選課件ppt除RNA聚合酶外，真核生物轉(zhuǎn)錄還需要至少7種輔助因子參與。這些蛋白輔助因子統(tǒng)稱轉(zhuǎn)錄因子。一般情況下，三元復(fù)合物進(jìn)入以下兩條途徑:合成并釋放2-9nt的短RNA轉(zhuǎn)錄物，即流產(chǎn)式轉(zhuǎn)錄。盡快釋放σ亞基，轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物通過(guò)啟動(dòng)子區(qū)域形成轉(zhuǎn)錄延伸復(fù)合物。精選課件ppt精選課件ppt某些轉(zhuǎn)錄因子能與RNA聚合酶結(jié)合形成起始復(fù)合物,但不組成游離聚合酶的成分。這些因子可能是所有啟動(dòng)子起始轉(zhuǎn)錄所必須的,但亦可能僅是譬如說(shuō)轉(zhuǎn)錄終止所必須的。在這一類因子中,要嚴(yán)格區(qū)分開(kāi)哪些是RNA聚合酶的亞基,哪些僅是輔助因子,是很困難的。精選課件ppt全酶:啟動(dòng)子的選擇、轉(zhuǎn)錄的起始核心酶:鏈的延伸σ因子幫助轉(zhuǎn)錄起始，之后會(huì)脫離起始復(fù)合物核心酶合成RNA，但不能識(shí)別起始位點(diǎn)精選課件ppt三、啟動(dòng)子與轉(zhuǎn)錄起始精選課件pptA.啟動(dòng)子區(qū)的基本結(jié)構(gòu)啟動(dòng)子是一段位于結(jié)構(gòu)基因5’端上游區(qū)的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之與模板DNA準(zhǔn)確地結(jié)合,并具有轉(zhuǎn)錄起始的特異性。精選課件ppt原核生物中經(jīng)對(duì)啟動(dòng)子的比較，它們有共有序列:在上游10bp處為TATAAT，又稱為Pribnow盒在上游35bp處為TTGACA。精選課件ppt真核生物中:TATA序列(TATAbox):位于-25～-35，使轉(zhuǎn)錄精確地起始，TATA序列也叫核心啟動(dòng)元件。CCAAT序列(CAATbox):位于-70～-80，CAAT區(qū)主要控制轉(zhuǎn)錄起始頻率。GCCACACCC或GGGCGGG序列（GCbox）:位于-110～-80，主要控制轉(zhuǎn)錄起始頻率。并非每個(gè)基因中都包含這3個(gè)區(qū)域。精選課件pptB.啟動(dòng)子區(qū)的識(shí)別RNA聚合酶并不直接識(shí)別堿基對(duì)本身,而是通過(guò)氫鍵互補(bǔ)的方式加以識(shí)別。在啟動(dòng)子區(qū)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中,存在特定方位的氫鍵供體和受體（堿基上的基團(tuán)）,能與酶分子內(nèi)也處于特定空間構(gòu)象的氫鍵受體與供體結(jié)合,從而相互識(shí)別。精選課件pptC.RNA聚合酶與啟動(dòng)子區(qū)的結(jié)合在識(shí)別階段，聚合酶與啟動(dòng)子可逆性結(jié)合形成封閉二元復(fù)合物。接著，結(jié)合處DNA雙鏈解開(kāi)，封閉復(fù)合物變?yōu)殚_(kāi)放二元復(fù)合物。精選課件pptD.-10區(qū)與-35區(qū)的最佳距離原核生物中，-10區(qū)與-35區(qū)之間的距離大約是16～19bp，小于15bp或大于19bp都會(huì)降低啟動(dòng)子的活性。細(xì)菌中常見(jiàn)的兩種突變：下降突變：如果Pribnow區(qū)從TATAAT變?yōu)锳ATAAT就會(huì)大大降低其結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄水平。上升突變：即增加Pribnow區(qū)共同序列的同一性。精選課件pptE、增強(qiáng)子及其功能增強(qiáng)子是長(zhǎng)約100～200bp的序列,它們與啟動(dòng)子不同,可以位于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)的上游,也可位于其下游。增強(qiáng)子具有增加啟動(dòng)子的作用,與啟動(dòng)子一起都可視為基因表達(dá)調(diào)控中的順式作用元件,可與轉(zhuǎn)錄因子和RNA聚合酶結(jié)合,啟動(dòng)并調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄。精選課件ppt精選課件ppt增強(qiáng)子的特點(diǎn):遠(yuǎn)距離效應(yīng)。一般位于上游-200bp處。無(wú)方向性。可位于靶基因的上游、下游或內(nèi)部。順式調(diào)節(jié)。只調(diào)節(jié)位于同一染色體上的靶基因。無(wú)物種和基因特異性。可連接到異源基因上發(fā)揮作用。有組織特異性。需要特定的蛋白因子參與。有相位性。其作用與DNA的構(gòu)象有關(guān)。有的增強(qiáng)子可以對(duì)外部信號(hào)產(chǎn)生反應(yīng)。精選課件pptF.真核生物啟動(dòng)子對(duì)轉(zhuǎn)錄的影響TATA區(qū):使轉(zhuǎn)錄精確的起始剔除或突變?cè)搮^(qū)，RNA產(chǎn)物起始點(diǎn)不固定GAAT區(qū)和GC區(qū):控制轉(zhuǎn)錄起始頻率，不參與起始位點(diǎn)的確定。該區(qū)任意堿基的改變，極大影響靶基因的轉(zhuǎn)錄強(qiáng)度。精選課件pptG.轉(zhuǎn)錄的抑制轉(zhuǎn)錄抑制劑根據(jù)其作用性質(zhì)主要可以分為兩大類:DNA模板功能抑制劑，與DNA結(jié)合而改變模板的功能。RNA聚合酶抑制劑，與RNA聚合酶結(jié)合而抑制其活力。除上述抑制劑外，還有一些嘌呤和嘧啶的類似物，如5-氟尿嘧啶等，可以作為核苷酸代謝拮抗物來(lái)抑制核酸前體的合成。抑制劑靶酶抑制作用利福霉素細(xì)菌的全酶與β亞基結(jié)合，阻止起始鏈霉溶菌素細(xì)菌的核心酶與β亞基結(jié)合，阻止延長(zhǎng)放線菌素D真核RNA聚合酶Ⅰ與DNA結(jié)合，并阻止延長(zhǎng)α-鵝膏蕈堿真核RNA聚合酶Ⅱ與RNA聚合酶Ⅱ結(jié)合Flash12-0212-06精選課件ppt四、mRNA的特征精選課件pptA.原核生物mRNA的特征原核生物mRNA半衰期短許多原核生物mRNA可能以多順?lè)醋拥男问酱嬖?’端無(wú)帽子結(jié)構(gòu),3’端沒(méi)有或只有較短的poly(A)結(jié)構(gòu)起始密碼子常為AUG,有時(shí)也為GUG,甚至UUG精選課件ppt存在SD序列(Shine-Dalgarnosequence)。原核生物起始密碼子AUG上游7～12個(gè)核苷酸處的一段保守序列,與16SrRNA端3′端反向互補(bǔ),被認(rèn)為在核糖體-mRNA的結(jié)合過(guò)程中起作用。精選課件pptB.真核核生物mRNA的特征:單順?lè)醋?′端存在帽子結(jié)構(gòu)。3′端具poly(A)尾巴（除組蛋白基因外）起始密碼子僅為AUG精選課件ppt精選課件ppt5’端加帽反應(yīng)在轉(zhuǎn)錄早期即已完成。帽子結(jié)構(gòu)有三種不同甲基化形式。帽子的作用可能使mRNA免遭核酸酶的破壞。甲基化的帽子也可能是蛋白質(zhì)合成起始信號(hào)的一部分。精選課件ppt多聚尾巴是在轉(zhuǎn)錄后,由內(nèi)切酶切開(kāi)mRNA3’端的特定部位,然后由polyA聚合酶催化多聚腺苷酸反應(yīng)。PolyA是mRNA進(jìn)入胞質(zhì)必需的形式,增強(qiáng)穩(wěn)定性。mRNA剛進(jìn)入進(jìn)入胞質(zhì)時(shí),polyA尾巴較長(zhǎng),隨時(shí)間推移將變短直至消失,隨后mRNA將降解。精選課件ppt精選課件ppt精選課件ppt五、終止和抗終止精選課件ppt 至目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)某一特定位點(diǎn)具有特異的轉(zhuǎn)錄終止功能。 RNA終止時(shí)，3’端核苷酸如何定位？ 根據(jù)轉(zhuǎn)錄終止是否需要輔助因子，可將終止子分為兩類：不依賴于ρ因子的終止依賴于ρ因子的終止精選課件pptA.不依賴于ρ因子的終止此類終止反應(yīng)中,無(wú)任何其它因子參與。模板中存在終止轉(zhuǎn)錄的特殊信號(hào)——終止子,又稱內(nèi)在終止子（intrinsictermation）每個(gè)基因或操縱子都有一個(gè)啟動(dòng)子和一個(gè)終止子。精選課件ppt內(nèi)在終止子的特點(diǎn):終止位點(diǎn)上游一般存在一段富含GC堿基的二重對(duì)稱區(qū)，其轉(zhuǎn)錄生成的mRNA容易互補(bǔ)形成的發(fā)卡式結(jié)構(gòu)。終止位點(diǎn)上游一般有4～8個(gè)A組成的序列，轉(zhuǎn)錄生成的mRNA的3′末端中相應(yīng)的有一連串U序列。精選課件ppt新生RNA中出現(xiàn)發(fā)卡結(jié)構(gòu)可導(dǎo)致RNA聚合酶暫停,破壞RNA-DNA雜合鏈5’端正常結(jié)構(gòu),寡聚U是雜合鏈3’端部分出現(xiàn)不穩(wěn)定rU·dA區(qū)域。新生RNA鏈將解離出來(lái)。終止效率與二重對(duì)稱序列和寡聚U的長(zhǎng)短有關(guān)。精選課件pptB.依賴于ρ因子的終止有些終止點(diǎn)的DNA序列缺乏共性,不能誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄的自發(fā)終止,需要ρ因子的參與。“窮追”模型大腸桿菌ρ-依賴型終止子占所有終止子的一半左右。精選課件ppt由于不同生理要求,轉(zhuǎn)錄過(guò)程中有時(shí)即使遇到終止信號(hào),仍需要繼續(xù)轉(zhuǎn)錄的現(xiàn)象。C.抗終止精選課件ppt精選課件ppt兩種類型:破壞終止位點(diǎn)RNA的莖-環(huán)結(jié)構(gòu)當(dāng)介質(zhì)中某一氨基酸的濃度較低時(shí)，缺乏相應(yīng)氨酰-tRNA，將致使核糖體滯留在串聯(lián)密碼子上，mRNA不能形成特定的二級(jí)結(jié)構(gòu)，末端莖-環(huán)結(jié)構(gòu)被破壞，因此轉(zhuǎn)錄仍將繼續(xù)進(jìn)行，出現(xiàn)抗終止現(xiàn)象。精選課件ppt依賴于蛋白質(zhì)因子的轉(zhuǎn)錄抗終止蛋白復(fù)合物形成后,將會(huì)改變聚合酶的構(gòu)象,使之對(duì)終止信號(hào)不敏感,從而抗終止。精選課件ppt六、mRNA的加工精選課件ppthnRNA和snRNA核不均一RNA(heterogeneousnuclear

RNA,hnRNA):核內(nèi)的初級(jí)mRNAsnRNA(smallnuclearRNA):核內(nèi)小分子RNA小分子核糖核酸蛋白體（smallnuclearribonucleoprotein,snRNP）:也稱并接體（splicesome）,由snRNA和核內(nèi)蛋白質(zhì)組成，作為RNA剪接的場(chǎng)所。斷裂基因(splitegene):真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因。精選課件ppt外顯子（exon）和內(nèi)含子(intron)外顯子:在斷裂基因及其初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物上出現(xiàn)，并表達(dá)為成熟RNA的核酸序列。內(nèi)含子:隔斷基因的線性表達(dá)而在剪接過(guò)程中被除去的核酸序列。精選課件ppt真核生物的結(jié)構(gòu)基因中具有可表達(dá)活性的外顯子,也含有無(wú)表達(dá)活性的內(nèi)含子精選課件ppt轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA要經(jīng)過(guò)剪接、編輯、再編碼及化學(xué)修飾等加工過(guò)程才能變成有活性的RNA分子。精選課件ppt 轉(zhuǎn)錄作用產(chǎn)生出的mRNA.tRNA及rRNA的初級(jí)轉(zhuǎn)錄本全是前體RNA或核不均一RNA(hnRNA)，而不是成熟的RNA，它們沒(méi)有生物學(xué)活性，還要在酶的作用下，進(jìn)行加工才能變?yōu)槌墒斓?、有活性的RNA。 RNA的加工過(guò)程主要是在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行，也有少數(shù)反應(yīng)是在胞質(zhì)中進(jìn)行。精選課件pptA.RNA中的內(nèi)含子真核生物的基因往往是斷裂的基因,其轉(zhuǎn)錄所形成的RNA前體要經(jīng)過(guò)剪切,將內(nèi)含子切除后,將外顯子拼接起來(lái)才能形成成熟的mRNA。真核基因平均含8～10個(gè)內(nèi)含子,前體分子一般比成熟mRNA大4～10倍。精選課件ppt內(nèi)含子兩端邊界存在共有序列:（GU-AG法則）在內(nèi)含子內(nèi)部部分序列也可能參與內(nèi)含子的剪接，他們可能是pre-mRNA剪接過(guò)程中各種核糖核蛋白剪接調(diào)節(jié)因子的結(jié)合位點(diǎn)。精選課件pptB.mRNA的剪接許多相對(duì)分子質(zhì)量較小的核內(nèi)RNA（如U1,U2,U3,U4,U5和U6）以及與這些RNA相結(jié)合的核蛋白參與RNA的剪接。精選課件ppt精選課件ppt生物體內(nèi)各種內(nèi)含子:與mRNA前體中主要（GU-AG類）和次要（AU-AC類）內(nèi)含子剪接方式不同，I、II類內(nèi)含子能進(jìn)行自我剪接。內(nèi)含子類型細(xì)胞內(nèi)定位GU-AG細(xì)胞核，pre-mRNA（真核）AU-AC細(xì)胞核，pre-mRNA（真核）I類內(nèi)含子細(xì)胞核，pre-mRNA（真核），細(xì)胞器RNA，少數(shù)細(xì)菌RNAII類內(nèi)含子細(xì)胞器RNA，部分細(xì)菌RNAIII類內(nèi)含子細(xì)胞器RNA雙內(nèi)含子細(xì)胞器RNAPre-tRNA內(nèi)含子細(xì)胞核，pre-tRNA（真核）精選課件pptI類內(nèi)含子的自我剪接過(guò)程精選課件pptFlash12-22II類內(nèi)含子的自我剪接過(guò)程酵母線粒體某些mRNA或rRNA前體中的內(nèi)含子中一個(gè)腺苷酸上的2’-OH,進(jìn)攻內(nèi)含子的5’剪接點(diǎn)并生成2’,5’-磷酸二酯鍵,形成一個(gè)與3’外顯子尚未脫離的“套索”式中間產(chǎn)物,同時(shí)5’外顯子被剪下。脫落的5’外顯子中的3’-OH攻擊內(nèi)含子的3’端剪接點(diǎn),剪下的3’外顯子并與5’外顯子連接成成熟的mRNA或rRNA,內(nèi)含子則以套索形式被剪切下來(lái)而被核酸酶降解。精選課件pptmRNA前體的內(nèi)含子末端的序列剪接位點(diǎn)突變引起剪切錯(cuò)誤。剪切位點(diǎn)突變導(dǎo)致地中海貧血癥（thalassemia),地中海貧血癥起因于血紅蛋白合成缺陷。此類貧血癥中有一類是異常剪接引起。β-珠蛋白的第一內(nèi)含子發(fā)生突變,突變位點(diǎn)發(fā)生在正常3’剪接位點(diǎn)上游20nt處。精選課件ppt正常人是G,病人是A,即G→A。導(dǎo)致產(chǎn)生了一個(gè)新的3′剪接位點(diǎn)（原位點(diǎn)上游）,新剪切位點(diǎn)剪切,使mRNA中密碼子變化。在新剪切點(diǎn)后提前出現(xiàn)蛋白質(zhì)合成的終止密碼子。結(jié)果合成了異常的血紅蛋白β-亞基,導(dǎo)致貧血癥。精選課件pptC.RNA的編輯、再編碼及化學(xué)修飾RNA的編輯RNA的編輯是某些RNA，特別是mRNA前體的一種加工方式，如插入、刪除或取代一些核苷酸殘基，導(dǎo)致DNA編碼的遺傳信息的改變。介導(dǎo)RNA編輯的機(jī)制有兩種:位點(diǎn)特異性脫氨基作用引導(dǎo)RNA指導(dǎo)的尿嘧啶插入或刪除。精選課件ppt位點(diǎn)特異性脫氨基作用載脂蛋白C→U導(dǎo)致提前終止由脫氨基酶催化精選課件ppt引導(dǎo)RNA指