高三生物二輪復(fù)習(xí)課件基因的基本規(guī)律與人類遺傳病

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

基礎(chǔ)梳理

兩大遺傳定律的實(shí)質(zhì)1、遺傳學(xué)常用實(shí)驗(yàn)材料及優(yōu)點(diǎn)(P2、P30、P46)2.孟德爾遺傳實(shí)驗(yàn)的雜交方法3.孟德爾成功因素（P15）4、基因分離定律、自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（P32）（1）兩大規(guī)律的實(shí)質(zhì)與各比例之間的關(guān)系圖

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”

（2）一對(duì)等位基因(Aa)相關(guān)的異常性狀分離比

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表現(xiàn)型。共顯性顯性純合致死隱性致死孟德爾一對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)中，實(shí)現(xiàn)3∶1分離比必須同時(shí)滿足：①觀察子代樣本數(shù)目足夠多；②F1形成的兩種配子數(shù)目相等且生活力相同；③雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)相等；④F2不同基因型的個(gè)體存活率相等。（3）兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因相關(guān)的性狀分離比①常染色體上的兩對(duì)等位基因(AaBb)

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”②常染色體上的三對(duì)等位基因(AaBbCc)（3）兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因相關(guān)的性狀分離比

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”n對(duì)等位基因(完全顯性)分別位于n對(duì)同源染色體上的遺傳規(guī)律(1)若F2中顯性性狀的比例為(3/4)n，則該性狀由n對(duì)等位基因控制(2)若F2中子代性狀分離比之和為4n，則該性狀由n對(duì)等位基因控制

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”n對(duì)等位基因(完全顯性)分別位于n對(duì)同源染色體上的遺傳規(guī)律(1)若F2中顯性性狀的比例為(3/4)n，則該性狀由n對(duì)等位基因控制(2)若F2中子代性狀分離比之和為4n，則該性狀由n對(duì)等位基因控制例：(2011·全國(guó)卷Ⅰ，32)③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考慮性別差異)（3）兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因相關(guān)的性狀分離比

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考慮性別差異)（3）兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因相關(guān)的性狀分離比

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”雌X、Y染色體“三種”不同區(qū)段④完全連鎖(不考慮交叉互換)

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”規(guī)律：以A、a和B、b兩對(duì)基因?yàn)槔?不考慮交叉互換)連鎖類型基因A和B在一條染色體上，基因a和b在另一條染色體上基因A和b在一條染色體上，基因a和B在另一條染色體上圖解配子類型AB∶ab＝1∶1Ab∶aB＝1∶1自交后代基因型1AABB、2AaBb、1aabb1AAbb、2AaBb、1aaBB表現(xiàn)型性狀分離比3∶1性狀分離比1∶2∶1④完全連鎖(不考慮交叉互換)

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”⑤部分連鎖與部分組合(不考慮交叉互換)

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

辨清遺傳規(guī)律“實(shí)質(zhì)”與相關(guān)“比例”(4)純合致死變式知識(shí)點(diǎn)整合

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

(1)手段(2)內(nèi)容和步驟遺傳咨詢（了解發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和對(duì)策）和產(chǎn)前診斷了解家庭病史分析遺傳方式計(jì)算發(fā)病概率給出生育建議(3)產(chǎn)前診斷（確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾?。╋@微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目基因探針檢測(cè)細(xì)胞水平分子水平染色體異常遺傳病

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遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

調(diào)查人群中的人類遺傳病(1)實(shí)驗(yàn)原理:遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。(2)實(shí)驗(yàn)步驟×100%患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)發(fā)病率=(3)發(fā)病情況分析（發(fā)病率計(jì)算和遺傳方式判斷）

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遺傳圖解VS遺傳系譜圖

[2017·全國(guó)ⅡT32(1)]人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。用“

”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。（2019浙江4月選考·31）（3）以雜交組合丙F1中的白眼雄性（bbXaY）個(gè)體與雜交組合乙中的雌性親本（BbXAXA）進(jìn)行雜交，用遺傳圖解表示該過(guò)程。

※四對(duì)照檢查：1、親代的表現(xiàn)型、基因型2、配子類型3、交配方式、箭頭方向、符號(hào)4、后代基因型、表現(xiàn)型及比例“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分別用“■”“●”。表示世代關(guān)系的符號(hào)是“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”系譜圖書寫完后，還必須在圖的右上側(cè)寫出相關(guān)的圖例說(shuō)明，如：“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。

（2020年山東卷，17）（雙選）下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法正確的是（

）A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B．甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstII識(shí)別C．乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHI識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D．II4不攜帶致病基因、II8帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病CD

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遺傳系譜圖與電泳

下圖1是某單基因遺傳病患者家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病致病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離，正常基因顯示一個(gè)條帶，致病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如下圖2所示。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(

)A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，生出患該病孩子的概率為1/8D

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遺傳系譜圖與電泳

（1）顯隱性的判斷基本方法①根據(jù)子代性狀判斷顯隱性

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理②根據(jù)子代性狀分離比判斷：A.具有一對(duì)相對(duì)性狀的親本雜交→子代性狀分離比為3∶1→分離比為3的性狀為顯性性狀。

B.具有兩對(duì)相對(duì)性狀的親本雜交→子代性狀分離比為9∶3∶3∶1→分離比為9的兩種性狀都為顯性性狀。③遺傳系譜圖中顯隱性的判斷：A.雙親正常→子代患病→隱性遺傳病。

B.雙親患病→子代正常→顯性遺傳病。④依據(jù)調(diào)查結(jié)果判斷：若人群中發(fā)病率高，且具有代代相傳現(xiàn)象，通常是顯性遺傳病；若人群中發(fā)病率較低，且具有隔代遺傳現(xiàn)象，通常為隱性遺傳病。

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理(2)純合子與雜合子的判斷方法集錦①自交法(對(duì)雌雄同花植物最簡(jiǎn)便)待測(cè)個(gè)體

↓結(jié)果分析若子代無(wú)性狀分離，則待測(cè)個(gè)體為純合子若子代有性狀分離，則待測(cè)個(gè)體為雜合子②測(cè)交法(更適于動(dòng)物)待測(cè)個(gè)體×隱性純合子

↓結(jié)果分析若子代只有一種性狀，則待測(cè)個(gè)體為純合子若子代有兩種性狀，則待測(cè)個(gè)體為雜合子一.遺傳的基本規(guī)律、遺傳病2.遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理當(dāng)待測(cè)個(gè)體為生育后代少的雄性動(dòng)物，注意應(yīng)與多個(gè)隱性雌性個(gè)體交配③花粉鑒定法非糯性與糯性水稻的花粉遇碘呈現(xiàn)不同的顏色

↓待測(cè)個(gè)體長(zhǎng)大開花后，取出花粉粒放在載玻片上，滴一滴碘液結(jié)果分析一半呈藍(lán)黑色，一半呈橙紅色，則待測(cè)個(gè)體為雜合子全為橙紅色或藍(lán)黑色，則待測(cè)個(gè)體為純合子④用花粉離體培養(yǎng)形成單倍體植株，用秋水仙素處理后獲得的植株為純合子，根據(jù)植株性狀進(jìn)行確定。一.遺傳的基本規(guī)律、遺傳病2.遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理(3)驗(yàn)證遺傳兩大定律的四種常用方法

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理(4)基因位置的探究思路與方法集錦①確定基因位于細(xì)胞質(zhì)還是細(xì)胞核

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理②確定基因位于常染色體還是性染色體上方法1方法2

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理方法3方法4

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理方法5

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理③確定基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上方法1

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理③確定基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上方法2

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理④探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上方法1(最常用的方法)

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與推理④探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上方法2

遺傳的基本規(guī)律、遺傳病遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)