shiyong高中必修二第五章人類遺傳病課件-新人教[原創(chuàng)]-人教版.ppt

1、【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳?。?單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,、顯性遺傳病,染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?2、隱性遺傳病,常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等,染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等,二、多基因遺傳病,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素佝僂病,男人毛耳,白化病,苯丙酮尿癥 智力低下，60%患兒有腦電圖異

2、常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,酪氨酸(減少),苯丙酮酸(增多),苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,積累,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,二、多基因遺傳病,(多對基因+環(huán)境),無腦兒、唇裂(兔唇) 、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,唇裂,三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺

3、傳病,XXY,（數(shù)目）,21三體綜合征,XYY,XO（性腺發(fā)育不良）,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,四、遺傳病的檢測和預(yù)防,資料： 1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致， 2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致 3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) （3）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,優(yōu) 生,讓每一個

4、家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等 “旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。 “三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A

5、不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,產(chǎn)前診斷,（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一,方法：,提倡適齡生育,人類基因組計劃簡稱？目的是什么？ 人類基因組計劃要對多少條染色體進(jìn)行測序？ 中國是否唯一一個參加此計劃的發(fā)展中國家？ 人類基因組計劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少 個堿基對組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個？,【目標(biāo)鞏固】,1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每

6、一個家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ） A常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病 C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ） A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 B多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A近親婚配其后代必患遺傳病 B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多 C人類的疾病都是

7、由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳 CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳,B,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型