中生耳聾產(chǎn)品介紹分析.ppt

1、四項耳聾基因檢測試劑盒（ARMS-PCR法）,預(yù)防從發(fā)現(xiàn)開始,主 要 內(nèi) 容,一、耳聾的背景資料 二、耳聾易感基因檢測的市場定位 三、新生兒耳聾易感基因篩查 四、我國耳聾基因篩查開展情況 五、中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒產(chǎn)品介紹,耳聾的背景資料-中國聾病現(xiàn)狀,7歲以下80萬 2-3萬/年增長,2780萬 占全國總?cè)藬?shù)（130948）的2.12%,耳聾的背景資料-耳聾分類,單個基因的功能受到破壞就可導(dǎo)致耳聾癥狀的發(fā)生 按發(fā)病原因分為：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾 根據(jù)病變部位分為：傳導(dǎo)性、感音神經(jīng)性、混合型、中樞性 根據(jù)發(fā)病時間分為：先天性和遲發(fā)型耳聾 根據(jù)有無伴發(fā)疾病分為：綜合征和非綜合征耳聾

2、以語言功能發(fā)育程度分：語前聾和語后聾,耳聾的背景資料-耳聾的遺傳方式,耳聾的背景資料-耳聾致病基因,遺傳性耳聾的發(fā)生與基因突變有關(guān)，目前推測與耳聾有關(guān)的基因可能有400余個，已經(jīng)克隆的已知基因僅有80余個。這給臨床檢測聾病易感基因帶來了很大的困難。 在我國，全國范圍的遺傳性聽力損失流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)表明，先天性耳聾患兒中5%-12%是由線粒體12SrRNA 1555AG突變導(dǎo)致，約9%是由于SLC26A4 IVS7-2 AG 基因突變導(dǎo)致，約20%由于GJB2基因突變導(dǎo)致，因此對新生兒進(jìn)行聾病易感基因的常規(guī)檢測至少可以明確30%的患兒遺傳病因。,耳聾的背景資料-常見耳聾易感基因,線粒體12SrR

3、NA 1555 和1494 突變-預(yù)防藥物性耳聾的發(fā)生 GJB2基因突變-“學(xué)語期”及“進(jìn)行性耳聾”的干預(yù)治療 SLC26A4基因突變-減緩耳聾的發(fā)展,耳聾的背景資料-耳聾易感基因,線粒體12S rRNA： 線粒體母系遺傳性 突變位點： 1555 AG，1494 CT 臨床表現(xiàn)：對氨基糖苷類藥物（如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等）異常敏感，通常很小的使用劑量就可能導(dǎo)致耳聾癥狀的出現(xiàn)，年齡越小，對聽力影響越嚴(yán)重。如成人使用，可導(dǎo)致持續(xù)性耳鳴，高頻聽力下降；兒童使用，甚至可導(dǎo)致全聾。 干預(yù)治療：終生避免使用此類耳毒性藥物，避免耳部外傷，避免噪聲刺激，避免感染。尤其對于新生兒進(jìn)行易感基因

4、線粒體12S rRNA 的1555 和1494位點的篩查，避免“一針致聾”悲劇的發(fā)生意義重大。,耳聾的背景資料-耳聾易感基因,GJB2： 定位在13q12區(qū)域，屬于常染色體隱性遺傳，此基因為中國人群中最常見致聾突變位點。 常見的突變位點：235 del C 臨床表現(xiàn)：以極重度的語前感音神經(jīng)性聾為多見，亦可表現(xiàn)為進(jìn)行性聽力下降。 干預(yù)治療： （1）攜帶有GJB2基因235 del C的個體，如患者聽神經(jīng)、傳導(dǎo)通路及聽覺語言中樞正常，進(jìn)行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。 （2）尤其對新生兒和嬰幼兒進(jìn)行易感基因GJB2 235 位點的篩查，可早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，減少“因聾致啞”。,耳聾的背景資料-耳聾易

5、感基因,SLC26A4（PDS）： 定位于7q31，常染色體隱性遺傳 常見的突變位點： IVS7-2 AG 臨床表現(xiàn)：出生時聽力多正常，生長過程中在一定因素誘發(fā)刺激下呈進(jìn)行性或波動性聽力下降，最終可以發(fā)展成重度耳聾或全聾。 干預(yù)治療：SLC26A4基因IVS7-2 AG 突變會導(dǎo)致大前庭水管綜合征，此類患者應(yīng)避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內(nèi)耳，從而減緩耳聾的發(fā)展。尤其對于新生兒和嬰幼兒，早期進(jìn)行易感基因SLC26A4 IVS7-2位點的篩查，可做到早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防。,耳聾易感基因檢測的市場定位,新生兒耳聾易感基因篩查-意義,中國新生兒耳聾現(xiàn)狀 先天性耳聾是導(dǎo)致語言交流障礙的常見致殘性疾病之

6、一，已成為全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。 新生兒中先天性耳聾發(fā)病率約在1-3,在目前可篩查的出生缺陷中發(fā)病率最高。（ 苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/11307；先天性甲狀腺功能低下的發(fā)病率為1/3203；先天性聽力損失的發(fā)病率13/1000 ） 目前已在西方發(fā)達(dá)國家及我國部分城市實施的新生兒聽力篩查證明，早期發(fā)現(xiàn)、診斷、和早期干預(yù)康復(fù)，90%以上的先天性聽力障礙患兒可以獲得正常交流能力和健康人一樣生活。,新生兒耳聾易感基因篩查-法規(guī),年，中國殘聯(lián)、衛(wèi)生部等在聯(lián)合下發(fā)的關(guān)于確定“愛耳日”的通知中，首次提出把新生兒聽力篩查納入婦幼保健的常規(guī)檢查項目。 年12月，衛(wèi)生部頒布新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范到2009年

7、2月衛(wèi)生部發(fā)布新生兒疾病篩查管理辦法 （衛(wèi)生部令第64號），明確聽力篩查為全國新生兒三大疾病篩查之一。 新生兒聽力篩查工作在全國各地全面啟動。,新生兒耳聾易感基因篩查-必要性,隨著新生兒聽力篩查的廣泛開展，逐漸發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)聽力篩查（耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)）中存在一個重大的局限并不是所有的聽力損失均會在出生后立即表現(xiàn)出來。 我國聽力篩查陽性率為1（出生后3天內(nèi)），實際上14歲以下兒童的耳聾患病率卻超過3.5，2.5的患者被作為正常人生活在危險的致病環(huán)境中。 藥物性耳聾基因或遲發(fā)型耳聾基因攜帶者，即使通過傳統(tǒng)聽力篩查顯示其聽力正常，但在以后的生長發(fā)育過程中會表現(xiàn)出耳聾的臨床癥狀。,新生兒耳聾易感基

8、因篩查-兩會提案1,中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授于2007年首次提出和倡導(dǎo)新生兒聾病易感基因篩查。 2012年十一屆全國人大五次會議，全國人大代表、甘肅省衛(wèi)生廳副廳長郭玉芬建議利用基因檢測篩查技術(shù)，從源頭上降低新生聾兒出生缺陷率。建議指出 “我國應(yīng)該將新生兒聽力與聾病基因聯(lián)合篩查列入新生兒必查項目，變事后治療為事前預(yù)防，讓聾啞悲劇不再發(fā)生?！?新生兒耳聾易感基因篩查-兩會提案2,2013年民革中央在全國政協(xié)十二屆一次會議提交了關(guān)于將新生兒耳聾基因篩查項目納入國家醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的提案。 民革中央建議： 首先，應(yīng)大力推廣新生兒耳聾基因篩查項目。把新生兒耳聾基因篩查納入醫(yī)改重大公

9、共衛(wèi)生項目，由政府免費提供基因篩查服務(wù)，資金可由國家和地方投入，或?qū)z測費用納入醫(yī)保報銷范圍。 其次，建立規(guī)范、高效、穩(wěn)定的新生兒耳聾基因篩查長效機制。將其納入殘聯(lián)的常規(guī)工作中，并與醫(yī)療機構(gòu)、科研院所等多部門構(gòu)建暢通的新型合作模式。 在此基礎(chǔ)上，推動新生兒耳聾基因篩查工作從干預(yù)、康復(fù)到預(yù)警、預(yù)防的發(fā)展，實現(xiàn)關(guān)口前移。將篩查范圍提前至孕期和婚前檢查，預(yù)防藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾應(yīng)從新生兒耳聾基因篩查做起，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。,我國耳聾基因篩查開展情況,全球第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市,具體詳見：鏈接PPT,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-產(chǎn)品組成,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-反應(yīng)原理,A

10、RMS-PCR法：,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-檢測流程,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-結(jié)果示例,樣品15使用本試劑盒進(jìn)行3基因4個位點的檢測，PCR電泳結(jié)果圖如下：,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-產(chǎn)品優(yōu)勢,1樣本用量少： 50ul血液即可完成四個位點的檢測 2樣本保存方便：用血樣采集卡可以長途郵寄或運輸血樣，常溫保存即可 3儀器成本低：普通基因擴增PCR儀即可完成檢驗操作 4操作簡單：僅需一步基因擴增反應(yīng)，即可通過電泳獲得檢測結(jié)果 5檢出率高：采用分子診斷的方法，耳聾高危因素的檢出率較單純聽力篩查 高20倍,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-檢測設(shè)備,PCR 擴增儀（升降溫速率能達(dá)到

11、0.1/s） 電泳儀 電泳槽（配套梳子） 凝膠成像系統(tǒng) 渦旋振蕩器 水浴鍋 微量離心機（規(guī)格：可離心 1.5 ml 離心管） 微量移液器（規(guī)格：0.1-2.5 l，2-20 l，20-200 l 各一把） 移液器吸頭（要求潔凈無菌，規(guī)格：10 l，200 l） 離心管（要求潔凈無菌，規(guī)格：200 l，1.5 ml） 八連排管（可選，要求潔凈無菌，規(guī)格：200 l） 離心機 無水乙醇，瓊脂糖，EB（代替物），TAE緩沖液,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-社會實踐1,中生公司四項耳聾基因檢測試劑盒-社會實踐2,26,謝 謝！,染色體遺傳,線粒體DNA,線粒體DNA： 線粒體DNA是唯一存在于細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子，是獨立于細(xì)胞核染色體外的基因組，具有自我復(fù)制轉(zhuǎn)錄編碼的功能，但同時受到核DNA的調(diào)控。在有性生殖中，受精卵的線粒體大部分來自于卵子的細(xì)胞質(zhì)，這一特點決定了線粒體遺傳屬于母系遺傳。,線粒體遺傳圖譜,線粒體遺傳：方塊代表男性，圓圈代表女性，黑色為耳聾，一半黑為攜帶者聽力正常，空框為正常。,（作者單位：北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科）,愛 耳 日 主 題 活 動,新生兒疾病篩查管理辦法,兩會提案1,兩會提案2,各省開展耳聾篩查網(wǎng)址,北京耳聾基