基因與人體性狀

1、第3節(jié). 基因與人體性狀,一 人 體 的 性 狀 和 遺 傳 現(xiàn) 象,性狀定義：是指人體的形態(tài)特征和生理特性。 相對(duì)性狀定義：是指同種生物同一性狀的不 同表現(xiàn)類型。如紅花和白花、胖和瘦、 雙眼皮（瞼）和單眼皮（瞼）等。 顯性：是指受一對(duì)等位基因控制的雜合體表 現(xiàn)出來(lái)的性狀。 隱性：是指受一對(duì)等位基因控制的雜合體未 表現(xiàn)出來(lái)的性狀。,遺傳：是指生物體的各種遺傳信息傳給下一代，并得到表達(dá)的現(xiàn)象。如種瓜得瓜、種豆得豆。遺傳是生物界普遍存在的。 變異：指生物體各種遺傳信息的傳遞中，親代和子代或指子代間不同個(gè)體不相同的現(xiàn)象。 純種（純合子）：位于同源染色體上相同位置的基因控制同樣的性狀。如AA、aa等。

2、 雜種（雜合子）：位于同源染色體上相同位置的基因控制不同的性狀。如Aa、Mn等。,顯性基因：控制顯性性狀的基因。 隱性基因：控制隱性性狀的基因。 性狀分離：在雜合體的細(xì)胞里，存在著等位 基因，當(dāng)植物自花傳粉時(shí)，等位基因隨 同源染色體分離進(jìn)入不同細(xì)胞，獨(dú)立地 遺傳下去。而不同性別的生殖細(xì)胞結(jié) 合，可能發(fā)生AA、Aa或aa，那么出生 的后代性狀不同，稱之性狀分離。,同源染色體：形態(tài)結(jié)構(gòu)大小相同，來(lái)自父母 雙親的一對(duì)染色體。 等位基因：在同源染色體的相同位點(diǎn)，控制 相對(duì)性狀的一對(duì)基因。如Aa、Tt等。 基因型：是指控制生物體性狀的全部基因組 成，如AA、Tt、BbMn等。 表現(xiàn)型：是指生物體的基因型

3、在一定環(huán)境條 件下所表現(xiàn)的形態(tài)特征。如身高、膚色 雙眼瞼等。,注意： 純合子的基因型，后代性狀不會(huì)變 異，穩(wěn)定遺傳；雜合子的基因型，后代 可能發(fā)生性狀分離現(xiàn)象； 相同的表現(xiàn)型，基因型并不一定相 同，如AA、Aa； 相同的基因型，在不同環(huán)境下可能性 狀差異很大。,二 染 色 體 與 基 因,染色體：是生物遺傳信息的載體，是能被堿 性染料強(qiáng)烈染色，具一定形態(tài)結(jié)構(gòu)特征 的物質(zhì)。它的成分由DNA和蛋白質(zhì)組成。 染色質(zhì)：在細(xì)胞不分裂時(shí)，形態(tài)為長(zhǎng)細(xì)絲狀. 而細(xì)胞分裂過(guò)程中，是染色質(zhì)高度螺 旋盤曲折疊，出現(xiàn)染色體，長(zhǎng)度只有原 來(lái)的萬(wàn)分之幾。 染色體和染色質(zhì)是同一種物質(zhì)不同 時(shí)期的兩種形態(tài)結(jié)構(gòu)。,人體的體細(xì)胞

4、含有46條染色體，為23對(duì)，其中分為： 常染色體 22對(duì)，男女具有相同的形態(tài). 結(jié)構(gòu).功能的染色體。 性染色體 1對(duì)，女性為xx，男性為 xy，y的形態(tài)?。ò魻睿?，x形態(tài) 較大。,男女性別決定: 1959年 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)y染色體決定人類的雄 性表現(xiàn)性； 1966年 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)雄性決定區(qū)位于y染色 體短臂上； 1980年后 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)雄性決定愈發(fā)精確， 在y染色體短臂上存在睪丸決定因子； 1990年又發(fā)現(xiàn)了SRY基因在y染色體短臂上 SRY基因是高度保守的基因，它決定的 蛋白質(zhì)與人類性別決定有關(guān)。,基因： 是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段，一個(gè)DNA長(zhǎng)鏈有成千上百個(gè)基因呈線狀排列。DNA的遺傳信息通過(guò)一

5、個(gè)個(gè)的基因，分別決定不同蛋白質(zhì)合成，即決定生物的性狀。所以，基因是決定生物性狀的基本單位。,由于人類在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，染色體數(shù)減半（稱減數(shù)分裂），所以等位基因也會(huì)隨同源染色體分離進(jìn)入不同配子，獨(dú)立遺傳給后代。由于女性的染色體為xx（純合體），形成的卵細(xì)胞都是帶x染色體。男性則不同，xy染色體分別進(jìn)入兩個(gè)細(xì)胞，男性的精子存在兩種類型，一種帶x染色體另一種帶y染色體，它們數(shù)量相同，與卵細(xì)胞結(jié)合的機(jī)會(huì)也均等。所以，受精卵就出現(xiàn)一半是帶xx染色體，一半是帶xy染色體的現(xiàn)象.即女性和男性出生的概率大致1:1。,基因的分離規(guī)律： 雜合體的等位基因（如Aa）在形成生殖細(xì)胞時(shí)，A和a的基因分別進(jìn)入兩個(gè)生殖細(xì)胞

6、，如另一親本為aa時(shí)，形成生殖細(xì)胞因?yàn)槭羌兒象w只有一種類型a，那么受精時(shí)，可能出現(xiàn)的兩種情況,P,Aa,X,aa,F1,孢子,A,Aa,a,aa,a,書本P61的耳垂例 有耳垂為顯性基因A 無(wú)耳垂為隱性基因a AA、Aa、aa,三 生 物 的 變 異,（一）變異定義：是指同種生物不同個(gè)體間性狀的 差異。一般理解為親代和子代之間，當(dāng) 代不同個(gè)體之間的性狀差異。 （二）變異的類型 1、遺傳的變異：在一定條件下細(xì)胞內(nèi)DNA的基因 結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，經(jīng)DNA復(fù)制，以生殖細(xì)胞 方式遺傳給后代，如血友病、鐮刀型貧血 癥都是基因的堿基對(duì)種類改變導(dǎo)致了疾病 發(fā)生。,2、不遺傳的變異：由于環(huán)境條件的改變，影 響了生

7、物性狀，但并沒(méi)有改變機(jī)體的 遺傳物質(zhì)，稱之不遺傳的變異。 如夏天游泳次數(shù)多，皮膚變黑；長(zhǎng)期 在室內(nèi)，皮膚不接觸陽(yáng)光，變得白皙,也 是不遺傳的變異。,（三）遺傳變異的原因 1、染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)變異：是指細(xì)胞中染色體數(shù) 目改變，增加或減少，染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改 變：重復(fù)、倒位、易位等，是在細(xì)胞水平 的變異。 2、基因突變：是指分子水平上，DNA的脫氧核苷 酸的種類發(fā)生改變，如鐮刀型貧血癥是其 中的一個(gè)堿基AT使氨基酸發(fā)生改變，結(jié) 果紅血球在缺氧情況下變成鐮刀型。 血友病，同樣是因?yàn)榛騼?nèi)部結(jié)構(gòu)變化 最 終不能合成凝血因子，使患者受傷后出 血不止。,總之，生物的性狀變異的存在是普遍的。各種各樣的變異取決

8、于： 1）遺傳物質(zhì)的不同；2）與環(huán)境變化也有關(guān)系。 所以，為了人類和生物的遺傳性狀的穩(wěn)定.必須注意環(huán)境保護(hù)，才能使更多的生物繁衍生存。目前，科研得知，由單個(gè)基因發(fā)生變異所引起的遺傳病有3360多種。 所以，為了提高人口的質(zhì)量，最有效的方法是提倡和實(shí)行優(yōu)生，禁止近親結(jié)婚，還有婚前體檢、孕前檢查等以防止有遺傳病孩子的出生，給社會(huì)和家庭帶來(lái)過(guò)重的思想和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。,我們知道，自然界的環(huán)境復(fù)雜多變，生物的生存環(huán)境也在不斷影響和改變生物的性狀，甚至可能產(chǎn)生遺傳的變異。生物的遺傳是相對(duì)的，而變異是絕對(duì)的。人類可以利用生物的有利遺傳變異，提高經(jīng)濟(jì)效益，造福人類，如水稻的莖桿突然變矮小.那么從植物學(xué)角度分析有利于水稻抗倒?fàn)?。湖南一位水稻育種專家，利用稻的突變種.培育出高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)的新品種，大大提高了糧食產(chǎn)量，在世界上具有巨大的影響。,生物的變異，是適應(yīng)變化的環(huán)境的結(jié)果。也反映了生物的一個(gè)基本特性適應(yīng)性。而生物的變異，