（醫(yī)學(xué)課件）多囊腎.ppt

1、多囊腎,1,1、概念 2、病理生理 3 、發(fā)病機(jī)制 4、臨床表現(xiàn) 5、診斷 6 、治療,2,雙腎出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進(jìn)行性長(zhǎng)大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變。,概念,3,病理生理,肉眼 腎臟明顯增大，表面可見(jiàn)大小不等,圓形,半圓形泡狀突起的突起，張力很高，棕紅色, 切面可見(jiàn)大小不等的囊腔,4,上皮：囊腫有扁平立方上皮被覆, 內(nèi)腔：有黃色透明或血性液體, 見(jiàn)膠凍物質(zhì)及膿性滲出物。出血或合并感染時(shí)可為巧克力色。 囊腫間：有壓迫萎縮的腎實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢痕組織, 周圍炎

2、癥細(xì)胞浸潤(rùn)，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失。,鏡檢:,5,多囊腎多囊肝,6,多囊腎的分型,常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀； 常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。,7,流行病學(xué),常染色體顯性多囊腎病：發(fā)病率高，是最常見(jiàn)的遺傳性腎病之一，據(jù)佔(zhàn)計(jì)全球有1250萬(wàn)患者，我國(guó)約有150萬(wàn)。 常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r(shí)期最常見(jiàn)和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬(wàn)-1/4萬(wàn)。,8,遺傳概率,1、男女發(fā)病幾率相等； 2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%; 3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。真正

3、不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見(jiàn)。,9,多囊腎的病因,90%異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂。 另有10%不到患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂。,10,囊腫起源,囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。 起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似； 起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。,11,臨床表現(xiàn),1、腎腫大 兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀 常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹

4、痛。 3、血尿 約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。 4、高血壓 5、腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全！ 6、多囊肝,12,多囊腎的分期,發(fā)生期： 此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測(cè)到囊腫的生長(zhǎng)狀況。注意保養(yǎng)。,13,二、成長(zhǎng)期： 患者在3040歲，囊腫將有一較快的生長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長(zhǎng)期。成長(zhǎng)期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒(méi)有任何辦法，認(rèn)為不需要治療。,14,三、腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長(zhǎng)腫大，當(dāng)囊腫超過(guò)4cm以后，到囊腫潰破這一時(shí)期，

5、稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是治療的關(guān)鍵時(shí)期。,15,多囊腎,16,四、破潰期：,如囊腫持續(xù)生長(zhǎng)，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對(duì)癥處理。,17,多囊腎壓跡,18,生化檢查 B超 基因診斷 腎臟SCT 掃描 SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像,診 斷,19,基因診斷 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析( RFLP)。 微衛(wèi)星DNA分析。聚合酶鏈反應(yīng)?；虮磉_(dá)譜芯片分析 PKD1 連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù) 。,診 斷,20,腎臟

6、CT 掃描,21,SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像 SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像能準(zhǔn)確測(cè)定出腎GFR 和腎臟綜合清除能力等指標(biāo),并且價(jià)格便宜,操作方便 I 期 腎臟體積增大后,腎功能已經(jīng)輕度損害,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力下降和GFR 輕度降低。 II 期 腎臟體積明顯增大,腎功能明顯受損,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力及GFR 均顯著降低 III 期 多伴有氮質(zhì)血癥 。 II 期ADPKD 患者術(shù)后GFR 改善明顯,此時(shí)為最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。這可能是因?yàn)镮I 期時(shí)囊腫對(duì)腎臟的影響已超過(guò)了腎臟的自身代償能力,導(dǎo)致GFR 明顯下降,但是對(duì)腎實(shí)質(zhì)細(xì)胞的損害仍為可逆性有關(guān),22,治療,一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙

7、醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類抗炎藥物。,23,飲食治療 低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)06克蛋白 每天多進(jìn)液體（可進(jìn)3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水腫，心力衰竭的人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀的食物 多進(jìn)熱量，如多吃蘋果，紅薯，山藥等，使每天進(jìn)約每公斤體重30kcal的熱量 禁止劇烈運(yùn)動(dòng)，體力勞動(dòng)量力而行,內(nèi)科治療,24,外科治療 提倡ADPKD 患者的個(gè)體化治療,處于某期的患者是否應(yīng)該手術(shù)不應(yīng)絕對(duì)化。 I 期 對(duì)癥處理,定期SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像檢測(cè)雙腎 II 期 根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛、解

8、除壓迫?？刹捎贸曇龑?dǎo)穿刺硬化治療。 III 期 不應(yīng)盲目手術(shù), 做動(dòng)態(tài)觀察,當(dāng)病程進(jìn)展為終末期腎病時(shí)行腎移植或者透析治療。在下列情況要切除腎臟: 不能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊腫感染, 巨大腎臟所致壓迫癥狀嚴(yán)重, 反復(fù)血尿, 嚴(yán)重腎結(jié)石, 惡性腫瘤等。,25,并發(fā)癥治療 1 多房性囊性腎細(xì)胞癌 2 重度腎積水伴結(jié)石: 3 不孕不育癥 4 多囊肝 多囊胰 在ADPKD 患者各臟器囊腫發(fā)生的比例 以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低 5 感染 、血尿等,26,并發(fā)癥,感染治療： 腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。 血尿治療： 出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無(wú)法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。,27,并發(fā)癥,肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加壓素（通常一次0.3g/kg，溶于生理鹽水50-100ml在15-30分鐘內(nèi)靜脈輸注。若效果顯著，可間隔6-12小時(shí)重復(fù)1-2次），在沒(méi)有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌肉注射，以及應(yīng)用作用于血管壁的止血藥物（垂體后葉素），大量硫酸魚精蛋白（5