《基因與健康》PPT課件.ppt

1、基因與健康,父,母,44XY,44XX,22Y,22X,22X,22X,44XX,44YX,22X,22X,22Y,22X,一、遺傳與遺傳病,無論是男孩還是女孩其個體中的遺傳物質，一半來自父親，一半來自母親。這些遺傳物質就在精子和卵子結合的那一瞬間就遺傳給孩子. 1.遺傳-父母(親代)通過生育過程把遺傳物質(基因)傳遞給子女(子代)，使后代表現(xiàn)出同親代相似的性狀. 比如體態(tài)、相貌、氣質、音容等。,俗話說得好：“種瓜得瓜，種豆得豆”、“龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒會打洞”這是生物界的普遍現(xiàn)象。古代諺語就是我國古代學者對遺傳生物現(xiàn)象的恰當概括。,2.遺傳?。ㄟz傳性疾?。?是指父母的生殖細胞，也就是精子

2、和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結婚后還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學上稱之為遺傳病。,二、遺傳病的主要類型,遺傳性疾病種類很多，目前醫(yī)學界已知遺傳病多達6000余種。 （1）單基因遺傳?。?（2）多基因遺傳病： （3）染色體畸變遺傳?。?各種遺傳病的分布比例,與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？,三、各類遺傳病的特征及臨床表現(xiàn)：,1、單基因遺傳?。?受1對等位基因控制的遺傳病。,白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,常染色體上顯性遺傳病,X染色體上顯性遺傳病,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,常染色體上隱性

3、遺傳病,X染色體上隱性遺傳病(伴性遺傳病),1.單基因遺傳病,深圳罕見多指并 指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全 （常、顯）,A1顯性：常染色體,并指,多指,常染色體上顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全患者的外貌特征:,是由定位在4號染色體上的一個異?；蛩鸬摹?A. 軀干長度相對正常， B. 手臂和腿較短， C.上臂和大腿比前臂和小腿更短， D.手短，手指粗短， E.中指和無名指之間分離（三叉手）， F.通常頭顱較大、前額突出和鼻梁塌平， H.個子矮，大多數軟骨發(fā)育不全患者最終可以達到1.01.1米的成人高度。,軟骨發(fā)育不全,4號染色體上的一個異?；蛩?抗維生素佝 僂病（X、顯）,1.單基因遺傳

4、病,A2顯性：性染色體,抗維生素D佝僂?。@性性染色體） 該病主要是 由于 位于 X 染色體上的 基因的突變，導致 腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低， 骨質不易鈣化而導致骨發(fā)育障礙。,本病臨床表現(xiàn)差異很大， 輕者僅有輕度低血磷血癥而無臨床癥狀， 重者可有嚴重的骨疾患。 1.患者出生后即可有低磷血癥，但大多遲至 6 l2 個月才出現(xiàn)臨床癥狀。通常由于 患者將近周歲時下肢開始負重才發(fā)現(xiàn)癥狀。 2.開始發(fā)病常以“ O ”形腿或“ X ”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，常不被家長注意。 3.較重病例有骨畸形（如雞胸）和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明

5、顯，甚至不能行走；身長的增長多受影響，牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。,【臨床表現(xiàn)】,抗維生素佝僂病,抗維生素D佝僂病,此病的診斷主要根據臨床表現(xiàn)和試驗性治療，也可通過基因診斷確診,X染色體上的顯性基因突變,地中海貧血 （常、隱）,1.單基因遺傳病,B1隱性：常染色體,苯丙酮尿癥(常、隱）,白化病（常、隱）,苯丙酮尿癥（常-隱）,是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,我國發(fā)病率約為1：16500，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病。,病理：患兒由于基因缺陷，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細

6、胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。,苯丙氨酸,氨基轉換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,（常染色體上隱性遺傳）,苯丙酮尿癥缺苯丙氨酸羥化酶,進行性肌營養(yǎng) 不良（X、隱）,1.單基因遺傳病,B2隱性：性染色體,進行性肌營養(yǎng)不良 紅綠色盲 血友病 睪丸女性化綜合征,X伴性隱性遺傳?。ㄐ枣滄i遺傳病）,由位于X染色體（性染色體）上的隱性致病基因引起的遺傳病，稱X伴性隱性遺傳病。 常見的病種有血友病、色盲、睪丸女性化綜合征、家族性遺傳性視神經萎縮等。 此類遺傳病的特點是： “母病子必病，女病父必病” 男性患者遠多于女性患者。 男性患者的雙親無發(fā)

7、病時，其致病基因從母親（致病基因攜帶者）遺傳而來。 攜帶致病基因的女子與正常男子結婚，則兒子中有50%是患者，女兒中有50%是致病基因攜帶者。 在Y染色體遺傳病中，是表現(xiàn)為只有男性患病，且是父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡也。,伴性遺傳病,伴X染色體遺傳病,隱性遺傳病的發(fā)生與近親結婚密切相關,“近親”意味著具有較多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎兒的遺傳基因，一半來自父親，一半來自母親。即兒女與父親或母親的12基因是相同的。 依此類推，同胞兄妹之間、祖孫之間，有14基因是相同的； 伯、叔、舅、姑、姨與內外侄女侄甥之間有18基因是相同的； 堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之間，有116基因

8、是相同的。,據估計，每個人都可能帶有1、2種甚至5、6種隱性致病基因。如果是兩個非近親者結婚，女方帶有這5、6種隱性致病基因，男方帶有那5、6種隱性致病基因，不易造成同一種隱性疾病基因相遇，所生的子女也就不易發(fā)生遺傳性疾病。 如果是近親結婚，夫婦有共同的祖先，所攜帶的許多基因是相同的，其中可能是同一種隱性致病基因，所生子女就可能患有隱性遺傳病(表1)。親上加親，往往結出苦果。 當然，不沾親帶故，祖輩也沒有這類遺傳病，也可能生出患隱性遺傳病的孩子，不過，發(fā)生的幾率要小得多，那是基因突變的結果。,由表中所示，近親結婚使后代患隱性遺傳病的風險大大超過非近親婚配。,2.多基因遺傳病:,由多對等位基因控

9、制。發(fā)病率高、家族聚集。多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大.,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 多基因遺傳與環(huán)境因素密切相關如哮喘病、精神分裂癥等,唇裂,無腦兒,3. 染色體異常遺傳病,常染色體異常： 21、18、13三體綜合癥等 性染色體異常： XO、XXY、XXX、XYY等,1）染色體 數目異常,2）染色體 結構異常,3）基因突變,1)染色體數目異常,染色體數目異常示例1,染色體數目異常示例2,性染色體單體畸形,Turner syndrome（45，X ）,染色體數目異常示例2,Turner syndrome （45，X ）,身材矮，頸蹼，肘外翻，原發(fā)性閉經

10、， 生殖器幼稚，索狀性腺（結締組織，無卵泡） 成因：早期卵裂過程中染色體不分離。,性染色體異常示例3,性腺發(fā)育不良,xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。 主要臨床特征 由于性染色體異常，患兒外生殖器一直保持嬰兒型小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。 卵巢不能生長和發(fā)育，因此無原始卵泡，也沒有卵子；缺乏女性激素；導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經，是人類惟一能生存的單體綜合征。,后發(fā)際低，50有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等； 約35患兒伴有心臟畸形； 腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等）； 指（趾）甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短； 大部分患兒智能正常。但生長遲緩 任何治療，都不能促

11、進卵巢發(fā)育， 使患者恢復生育功能。治療的目的， 在于促進身高，刺激乳房及生殖器 官發(fā)育。,先天性愚型(21三體綜合征）47 XY+21,常染色體異常示例4,染色體異常遺傳病,先天性愚型臨床表現(xiàn),最常見的如21三體綜合癥（先天性愚型），患者面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。 較常見的還有Turner綜合癥（特納氏綜合癥）或性腺發(fā)育不良等。,染色體數目異常示例4,染色體數目異常示例5,性染色體三體畸形,染色體數目異常示例5,Klinefelter syndrome(先天性睪丸發(fā)育不全）,女性體態(tài)， 胡須少

12、， 皮膚較嫩； 睪丸小而硬，無精子， 但睪丸間質細胞不萎縮； 智力低下。,染色體數目異常示例,染色體嵌合型（在體細胞染色體中同時存在有正常和異常的核型）,，XY/47，XY+8,Warkany syndrome,染色體數目異常示例,Warkany syndrome (8三體嵌合體綜合征）,前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對稱性變形，短頸，關節(jié)運動受限，手掌足趾皺褶深,2)染色體結構異常,主要是由于某些染色體內部出現(xiàn)大面積的遺傳物質缺失或插入所導致的染色體結構畸變,染色體結構異常示例,3.基因突變,機制: 堿基置換（點突變） 移碼突變： 不等交換和非同源部分配對,基因突變畸形示例1,

13、染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢,而有睪丸，睪丸為隱睪位于盆腔、腹股溝或大陰唇內.,睪丸女性化綜合征,睪丸女性化綜合征,病因: 基因突變使體細胞不能合成雄激素受體,睪丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內雌性激素作用下表現(xiàn)出來女性的很多體征,基因突變畸形示例2,小頭畸形(microcephaly),病因： 由于基因突變影響其所編碼的蛋白macroephalin，該蛋白參與DNA的損傷修復 表現(xiàn)：小頭 身材矮小 癲癇發(fā)作 智力低下,基因突變畸形示例3,多囊腎,13三

14、體綜合癥,18三體綜合癥,減數分裂發(fā)生異常,案例一,達爾文和表妹愛瑪 生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。,案例二,摩爾根和表妹瑪麗 生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,常染色體上顯性遺傳病,X染色體上顯性遺傳病,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,常染色體上隱性遺傳病,X染色體上隱性遺傳病(伴性遺傳病),小結1.單基因遺傳病,2.多基因遺傳病:由多對等位基因控制。發(fā)病率高、家族聚集。多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大.,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 多基因遺傳與環(huán)境因素密切相關如哮喘病、精神分裂癥等,唇裂,無腦兒,3. 染色體異常遺傳病,常染色體異常： 21、18、13三體綜合癥等 性染色體異常： XO、XXY、XXX、XYY等,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？1.苯丙酮尿癥 A.常顯2.21三體