多發(fā)性硬化的診斷與鑒別診斷

1、 多發(fā)性硬化的臨床診斷 多發(fā)性硬化的實(shí)驗(yàn)室診斷 多發(fā)性硬化的電生理診斷 目前多發(fā)性硬化國內(nèi)外各種診斷標(biāo)準(zhǔn) 多發(fā)性硬化的鑒別診斷 多發(fā)性硬化的臨床診斷 多發(fā)性硬化的臨床癥狀 臨床分型 臨床分期 edss評(píng)分標(biāo)準(zhǔn) 肢體癱瘓 一般下肢比上肢明顯，可為偏癱、截癱或四肢癱，多不對(duì)稱。腱反射早期正常，以后亢進(jìn)，病理反射陽性，腹壁反射消失 感覺異常 肢體、軀干或面部針刺麻木感，肢體發(fā)冷，蟻?zhàn)吒校W感及尖銳、燒灼樣疼痛及定位不明確的感覺異常。萊爾米特征（lhermitte sign)為特征性癥狀之一 眼部癥狀 表現(xiàn)為急性視神經(jīng)炎或球后視神經(jīng)炎，可見視神經(jīng)萎縮，眼肌麻痹，復(fù)視，核間性眼肌麻痹。旋轉(zhuǎn)性眼球震顫常

2、高度提示本病 共濟(jì)失調(diào) 部分晚期患者可見charcot三主征：眼球振顫、意向性震顫、吟詩樣語言 發(fā)作性癥狀 強(qiáng)直痙攣、感覺異常、構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)、癲癇和疼痛不適。 精神障礙 欣快 興奮 抑郁 淡漠 嗜睡 強(qiáng)哭強(qiáng)笑 反應(yīng)遲鈍 猜疑 迫害妄想 其他 膀胱功能障礙：尿頻、尿急、尿潴留、尿失禁。尚可伴有其他自身免疫?。猴L(fēng)濕病、類風(fēng)濕綜合癥、干燥綜合征、重癥肌無力等 復(fù)發(fā)-緩解型 約85%，多次復(fù)發(fā)緩解，可急性發(fā)病或病情惡化，之后可以恢復(fù)，兩次復(fù)發(fā)間病情穩(wěn)定 繼發(fā)進(jìn)展型 由復(fù)發(fā)-緩解型轉(zhuǎn)為此型，病情進(jìn)行性加重不再緩解，伴或不伴急性復(fù)發(fā) 原發(fā)進(jìn)展型 發(fā)病后在相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)緩慢進(jìn)展 進(jìn)展復(fù)發(fā)型 罕見 在原發(fā)

3、進(jìn)展型病程基礎(chǔ)上伴急性復(fù)發(fā) 良性型 病程呈現(xiàn)自發(fā)緩解 急性發(fā)作期或加重期: 發(fā)作或加重前1 個(gè)月內(nèi)病情穩(wěn)定或趨于好轉(zhuǎn) 發(fā)作或加重已超過24小時(shí), 但未超過8 周 發(fā)作或加重可理解為出現(xiàn)新的癥狀、體征或原有癥狀、體征加重(kurtzke 傷殘指數(shù)至少上升1 個(gè)等級(jí)) , 尚無恢復(fù)跡象。 慢性進(jìn)展期 病程呈慢性進(jìn)展方式至少6 個(gè)月以上, 其間無穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)趨勢(shì)。病程的進(jìn)展可反映在kurtzke 傷殘指數(shù)逐漸上升。 復(fù)發(fā)緩解期 入院前1 2 年內(nèi)臨床上至少有兩次明確的復(fù)發(fā)和緩解。在病情活動(dòng)期間, 無慢性進(jìn)展現(xiàn)象。 臨床穩(wěn)定期 1 2 年內(nèi)病情穩(wěn)定, 無發(fā)作, 緩解和進(jìn)展證據(jù)?？筛鶕?jù)功能指數(shù)和日常活動(dòng)來

4、判斷 錐體系統(tǒng) 0 正常 1 異常體征單沒有功能障礙 2 輕微功能障礙 3 輕或中度偏癱或截癱,重度肢體單癱 4 重度偏癱,中度四肢癱或單癱 5 截癱或；偏癱明顯的四肢癱 6 四肢癱 小腦系統(tǒng) 0 正常 1 體征異常,功能正常 2 輕度共濟(jì)失調(diào) 3 中度肢體共濟(jì)失調(diào) 4 重度所有肢體共濟(jì)失調(diào) 5 因?yàn)楣矟?jì)失調(diào)不能完成協(xié)調(diào)動(dòng)作 腦干 0 正常 1 僅有體征異常 2 中度眼球震顫或其他輕微的殘疾障礙 3 重度眼球震顫,明顯眼外肌運(yùn)動(dòng)減弱,或其他腦神經(jīng)中度異常 4 明顯發(fā)音困難或其他腦神經(jīng)明顯異常 5 不能吞咽或講話 膀胱和直腸系統(tǒng) 0 正常 1 輕度尿液滯留或緊迫感 2 中度腸道或尿液滯留或緊迫感

5、，或偶爾的尿失禁 3 頻繁尿失禁 4 需要持續(xù)導(dǎo)尿 5 膀胱功能消失 6 膀胱和直腸功能消失 感覺系統(tǒng) 0 正常 1 僅有一或兩個(gè)肢體振動(dòng)覺減退或書寫功能減退 2 輕度痛覺或觸覺或位置覺減退,和/或中度一或兩個(gè)肢體振動(dòng)覺減退;或僅有三或四個(gè)肢體振動(dòng)覺減退. 3 中度痛覺或觸覺或位置覺減退,和/或一或兩個(gè)肢體振動(dòng)覺喪失;或痛覺觸覺輕度減退和/或三或四個(gè)肢體遠(yuǎn)斷兩點(diǎn)辨別覺中度減退. 4 明顯痛覺或觸覺或位置覺減退,或兩點(diǎn)辨別覺喪失,單獨(dú)或聯(lián)合,一或兩個(gè)肢體;或中度痛覺或觸覺減退和/或兩個(gè)以上肢體兩點(diǎn)辨別覺重度減退 5 一或兩個(gè)肢體感覺喪失;或痛觸覺中度減退和/或幾乎所有肢體兩點(diǎn)辨別覺喪失. 6 頭

6、部以下感覺喪失視覺系統(tǒng) 0 正常 1 矯正視力為0.6，視覺仍有盲點(diǎn) 2 惡化的一雙眼睛矯正視力為0.6至0.3 3惡化的一雙眼睛矯正視力為0.3至0.2，有更大的盲點(diǎn)和中度視力范圍衰退 4 惡化的一雙眼睛有明顯的視力范圍衰退與視覺矯正后為0.2至0.1；或是分?jǐn)?shù)3的情況加上另一雙眼睛視覺為0.3或更差 5惡化的一雙眼睛矯正視力為0.2或更差；或是分?jǐn)?shù)4的情況加上另一雙眼睛視覺為0.3或更差 6 評(píng)分等級(jí)5的情況加上另一雙眼睛視覺為0.3或更差 大腦系統(tǒng) 0 正常 1 僅情緒惡化 2 大腦功能輕微衰退 3 微象功能中度衰退 4 微象功能明顯衰退 5 癡呆，嚴(yán)重的或無意識(shí)癥狀其他 0 無 1 任

7、何與多發(fā)性硬化有關(guān)的特異性神經(jīng)系統(tǒng)陽性發(fā)現(xiàn)0=正常神經(jīng)系統(tǒng)檢查(所有系統(tǒng)0級(jí)或大腦系統(tǒng)1級(jí))1.0=沒有功能異常,一個(gè)系統(tǒng)的輕度異常(一級(jí)但除外大腦系統(tǒng))1.5=沒有功能異常,一個(gè)以上系統(tǒng)的輕度異常(一級(jí)但除外大腦系統(tǒng))2.0=一個(gè)系統(tǒng)輕度功能異常(一個(gè)系統(tǒng)2級(jí),其他0/1級(jí))2.5=兩個(gè)系統(tǒng)輕度功能異常(兩個(gè)系統(tǒng)2級(jí),其他0/1級(jí))3.0=一個(gè)系統(tǒng)中度功能異常(一個(gè)系統(tǒng)3級(jí),其他0/1級(jí))或三/四個(gè)系統(tǒng)輕度功能異常(三或四個(gè)系統(tǒng)2級(jí),其他0/1級(jí))能自理3.5=自理但一個(gè)系統(tǒng)中度功能異常(3級(jí)),且一或兩個(gè)系統(tǒng)2級(jí);或兩個(gè)系統(tǒng)3級(jí);或五個(gè)系統(tǒng)2級(jí)(其他0/1級(jí))4.0=自理但相對(duì)嚴(yán)重的功能異

8、常,一個(gè)系統(tǒng)4級(jí)(其他0/1級(jí)).沒有幫助或休息的情況下能自行行走500米.4.5=沒有幫助時(shí)一天大部分時(shí)間能自理,能工作一天,可能在全體力勞動(dòng)情況下受一些限制或需要少許幫助;相對(duì)嚴(yán)重的功能異常.一個(gè)系統(tǒng)4級(jí)(其他0/1級(jí)).沒有幫助或休息的情況下能自行行走300米.5.0=沒有幫助或休息的情況下能自行行走200米.功能異常足以影響完整的日?；顒?dòng). 一個(gè)系統(tǒng)5級(jí)(其他0/1級(jí)).5.5=沒有幫助或休息的情況下能自行行走100米. 功能異常足以影響完整的日?；顒?dòng). 一個(gè)系統(tǒng)5級(jí)(其他0/1級(jí)).6.0=行走100米時(shí)需要間斷或持續(xù)的單側(cè)幫助,有或者沒有休息.兩個(gè)以上系統(tǒng)大于3級(jí)以上6.5=行走2

9、0米時(shí)需要持續(xù)的單側(cè)幫助,沒有休息.兩個(gè)以上系統(tǒng)大于3級(jí)以上7.0=即使在幫助的情況下行走不超過5米,被限制在輪椅上,但在輪椅上能自行活動(dòng)每天12小時(shí)以上.一個(gè)以上系統(tǒng)大于四級(jí)以上;或者極少數(shù)時(shí)錐體系統(tǒng)5級(jí)7.5=被限制在輪椅上,但活動(dòng)時(shí)需要幫助. 一個(gè)以上系統(tǒng)大于四級(jí)以上.8.0=被迫臥床或使用輪椅,但一天中大部分時(shí)間能自行起床,能照顧自己,一般保留上肢功能.通常幾個(gè)系統(tǒng)功能均大于4級(jí).8.5=被迫臥床或使用輪椅,能部分照顧自己,保留部分上肢功能.通常幾個(gè)系統(tǒng)功能均大于4級(jí)9.0=臥床,能交流和吃飯.大部分系統(tǒng)大于四級(jí)以上9.5=臥床,不能有效交流和吃飯.幾乎所有系統(tǒng)大于四級(jí)以上10.0=死

10、亡. 多發(fā)性硬化的臨床診斷 多發(fā)性硬化的實(shí)驗(yàn)室診斷 多發(fā)性硬化的電生理診斷 目前多發(fā)性硬化國內(nèi)外各種診斷標(biāo)準(zhǔn) 多發(fā)性硬化的鑒別診斷 腦脊液檢查 常規(guī) 生化 細(xì)胞學(xué) 單個(gè)核細(xì)胞數(shù)輕度增高或正常，一般不高于15106/l，可見免疫活性細(xì)胞。急性期常以小淋巴細(xì)胞為主，伴有激活淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞，偶見多核細(xì)胞。緩解期主要為激活的單核細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。發(fā)作間期可完全正常。約40%蛋白輕度增高。 腦脊液檢查 igg鞘內(nèi)合成檢測(cè) csf-igg指數(shù) 定量指標(biāo) 一般來說血腦屏障完整的情況下，連續(xù)兩次檢測(cè)csf-alb/s-alb比值正常， csf-igg/s-igg比值增高4倍以上時(shí)，可確認(rèn)有鞘內(nèi)合成。 csf-

11、igg寡克隆帶（ob) 定性指標(biāo) 非特異 應(yīng)同時(shí)檢測(cè)csf與血清，只有csf中存在而血清中缺如才支持診斷 多發(fā)性硬化的臨床診斷 視覺誘發(fā)電位 vep 主要表現(xiàn)為各波峰潛伏期延長(zhǎng)，也可出現(xiàn)單純p100延長(zhǎng)、波幅降低、波形改變、甚至不出波等。其中波峰潛伏期延長(zhǎng)較典型。無臨床癥狀而vep異常提示亞臨床病灶。 腦干聽覺誘發(fā)電位 baep 表現(xiàn)為峰潛伏期延長(zhǎng)，波波峰降低。有臨床癥狀者提示臨床病灶，無臨床癥狀者提示亞臨床病灶。 體感誘發(fā)電位 sep 表現(xiàn)為潛伏期延長(zhǎng)，或波形改變 多發(fā)性硬化的臨床診斷 多發(fā)性硬化的實(shí)驗(yàn)室診斷 多發(fā)性硬化的電生理診斷 目前多發(fā)性硬化國內(nèi)外各種診斷標(biāo)準(zhǔn) 多發(fā)性硬化的鑒別診斷 c

12、t 常規(guī)掃描多正常，陽性率低。急性期表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)低密度區(qū)，較對(duì)稱散在分布于腦室周圍，有時(shí)病灶周圍有較明顯的水腫增強(qiáng)區(qū)。 mri 可見大小不一類圓形的t1低信號(hào)、t2高信號(hào)，常見于側(cè)腦室前角與后角周圍、半卵圓中心及胼胝體，或?yàn)槿诤习?，多為于?cè)腦室體部 腦干、小腦和脊髓可見斑點(diǎn)狀不規(guī)則t1低信號(hào)t2高信號(hào)斑塊 病程長(zhǎng)的患者可伴腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、腦溝增寬等腦白質(zhì)萎縮征象 多發(fā)性硬化的臨床診斷 多發(fā)性硬化的實(shí)驗(yàn)室診斷 多發(fā)性硬化的電生理診斷 目前多發(fā)性硬化國內(nèi)外各種診斷標(biāo)準(zhǔn) 多發(fā)性硬化的鑒別診斷 poser(1983)的ms診斷標(biāo)準(zhǔn) mcdonald(2001)多發(fā)性硬化診斷標(biāo)準(zhǔn) 2005年mcdonal

13、d診斷修訂標(biāo)準(zhǔn) 1968年charcot首次提出了ms的診斷標(biāo)準(zhǔn)即眼震、意向性震顫和斷續(xù)語言三聯(lián)征 1954年allison等把ms分為早期ms、很可能ms和可能ms 1965年schumacher領(lǐng)導(dǎo)的專家小組提出了臨床確診ms的診斷標(biāo)準(zhǔn)(schumacher標(biāo)準(zhǔn))。要求必須具備以下6條： 有cns功能障礙的體征，但單獨(dú)癥狀不能用于ms的診斷； 神經(jīng)檢查或病史有2個(gè)或2個(gè)以上不同部位病變的證據(jù)； 病變主要涉及cns白質(zhì)；2次或2次以上的發(fā)作，2次發(fā)作間隔須1個(gè)月以上且每次發(fā)作必須持續(xù)2，4小時(shí)； 發(fā)病年齡在105o歲之間； 必須由有經(jīng)驗(yàn)的臨床神經(jīng)科醫(yī)生除外引起cns損害的其他疾病 鑒于當(dāng)時(shí)m

14、s診斷術(shù)語不統(tǒng)一，以poser為首的美國，加拿大和英國ms專家組于1983年發(fā)表了poser標(biāo)準(zhǔn)。其發(fā)表后迅速代替了其他標(biāo)準(zhǔn)，在世界范圍內(nèi)得到了廣泛的應(yīng)用，近5年來有關(guān)ms的文章85應(yīng)用這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。臨床確診ms 病程中兩次發(fā)作和兩個(gè)分離病灶臨床證據(jù) 病程中兩次發(fā)作,一處病變臨床證據(jù)和另一部位病變亞臨床證據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查支持確診ms 病程中兩次發(fā)作,一個(gè)臨床或亞臨床證據(jù),csf ob/igg; 病程中一次發(fā)作,兩個(gè)分離病灶臨床證據(jù),csf ob/igg 病程中一次發(fā)作,一處病變臨床證據(jù)和另一部位病變亞臨床證據(jù),csf ob/igg poser(1983)的ms診斷標(biāo)準(zhǔn) 臨床可能ms 病程中兩次發(fā)作,一

15、處病變臨床證據(jù) 病程中一次發(fā)作,兩個(gè)不同部位病變臨床證據(jù) 病程中一次發(fā)作,一處病變臨床證據(jù)和另一部位 病變亞臨床證據(jù).實(shí)驗(yàn)室檢查支持可能ms 病程中兩次發(fā)作,csf ob/igg,兩次發(fā)作須累及cns不同部位,須間隔至少一個(gè)月每次發(fā)作須持續(xù)24小時(shí).注:csf ob/igg表示csf寡克隆帶(+)或csf-igg指數(shù)增高 poser標(biāo)準(zhǔn)發(fā)表20多年以來，磁共振(mri)技術(shù)得到了飛速的發(fā)展并廣泛應(yīng)用于多發(fā)性硬化的診斷。因此2o00年7月國際ms診斷專家組在英國倫敦召開會(huì)議并于1o月發(fā)表了ms的新診斷標(biāo)準(zhǔn)（亦稱mcdonald標(biāo)準(zhǔn)） 臨床表現(xiàn) 2次或兩次以上發(fā)作 臨床證據(jù)提示2個(gè)以上不同部位病灶

16、 附加證據(jù) 不需附加證據(jù) 臨床表現(xiàn) 2次或兩次以上發(fā)作 臨床證據(jù)提示1個(gè)病灶 附加證據(jù)（具備一項(xiàng)） mri顯示病灶在空間上多發(fā)性 2個(gè)以上mri病灶及1個(gè)csf指標(biāo)陽性 累及不同部位的再次發(fā)作 臨床表現(xiàn) 1次發(fā)作 臨床證據(jù)提示2個(gè)以上不同部位病灶 附加證據(jù)（具備一項(xiàng)） mri顯示病灶在時(shí)間上多發(fā)性 第二次臨床發(fā)作 臨床表現(xiàn) 1次發(fā)作 臨床證據(jù)提示1個(gè)病灶附加空間上多發(fā)性的證據(jù)（具備1項(xiàng)） mri顯示空間上多發(fā)性 2個(gè)以上mri病灶及1個(gè)csf指標(biāo)陽性同時(shí)具備時(shí)間多發(fā)的證據(jù)（具備1項(xiàng)） mri顯示時(shí)間上多發(fā)性 第二次臨床發(fā)作原發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化 需同時(shí)具備 csf檢查異常 證據(jù)支持空間上多發(fā)性（

17、具備1項(xiàng)） mri示9個(gè)以上大腦病灶；2個(gè)以上脊髓病灶；48個(gè)大腦病灶加1個(gè)脊髓病灶；mri示48個(gè)病灶加vep異常；4個(gè)以下大腦病灶加1個(gè)脊髓病灶和vep異常 證據(jù)支持時(shí)間上多發(fā)性（具備1項(xiàng)） mri顯示時(shí)間上多發(fā)性；病情持續(xù)進(jìn)展超過1年注：發(fā)作：神經(jīng)功能障礙持續(xù)24小時(shí)以上，兩次發(fā)作間期至少30天臨床證據(jù)：指癥狀體征，強(qiáng)調(diào)客觀證據(jù)csf指標(biāo)：指寡克隆igg帶或igg指數(shù)增高mri空間多發(fā)性：（符合以下任意3項(xiàng)）1個(gè)gd強(qiáng)化病灶或9個(gè)長(zhǎng)t2信號(hào)病灶；至少1個(gè)幕下病灶；至少1個(gè)近皮層病灶；至少3個(gè)室旁病灶mri時(shí)間多發(fā)性：1、若發(fā)病3個(gè)月后首次mri掃描，顯示與初始癥狀無關(guān)的非責(zé)任病灶強(qiáng)化；若

18、無強(qiáng)化病灶，3個(gè)月后復(fù)查示強(qiáng)化病灶或出現(xiàn)新的t2病灶。2、若發(fā)病3個(gè)月內(nèi)首次mri掃描， 于發(fā)病3個(gè)月后復(fù)查mri示新的強(qiáng)化病灶；若無強(qiáng)化病灶，再于首次mri掃描后3個(gè)月后進(jìn)行第3次復(fù)查，示新的t2病灶或強(qiáng)化病灶 臨床表現(xiàn) 有2次或2次以上發(fā)作，存在2個(gè)或2個(gè)以上病 變的客觀l臨床證據(jù) 附加證據(jù) 不需要進(jìn)一步檢查。 不過，如果mri、腦脊液檢查結(jié)果為陰性則做出ms的診斷應(yīng)特別謹(jǐn)慎 臨床表現(xiàn) 有2次或2次以上發(fā)作 存在1個(gè)病變的客觀臨床證據(jù) 附加證據(jù) 由證據(jù)證明空間上多發(fā)性 mric或mri檢查發(fā)現(xiàn)2個(gè)或2個(gè)以上與ms一致的病變加腦脊液檢查結(jié)果陽性或等待進(jìn)一步的臨床發(fā)作以顯示不同部位的病變 臨床

19、表現(xiàn) 有1次發(fā)作 存在2個(gè)或2個(gè)以上病變的客觀證據(jù) 附加證據(jù) mri證明時(shí)間上的多發(fā)性,或出現(xiàn)第2次臨床發(fā)作 臨床表現(xiàn) 有1次發(fā)作 存在1個(gè)病變的客觀臨床證據(jù)(單一癥狀表現(xiàn)；臨床孤立綜合征) 附加證據(jù) 空間上多發(fā)性證據(jù)： mric或mri檢查發(fā)現(xiàn)2個(gè)或2個(gè)以上與ms一致的病變加腦脊液檢查結(jié)果陽性 和時(shí)間上多發(fā)性證據(jù) mri 表現(xiàn)或出現(xiàn)第2次臨床發(fā)作 隱襲性神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)展性臨床表現(xiàn)提示ms 病變進(jìn)展達(dá)到1年(通過前瞻性或回顧性調(diào)查發(fā)現(xiàn))以及滿足下列3項(xiàng)中的2項(xiàng)： 陽性腦部mri結(jié)果(9個(gè)t2病變；或者4個(gè)及4個(gè)以上t2病變伴有視覺誘發(fā)電位異常) 陽性脊髓mri結(jié)果(2處局灶性t2病變) 陽性腦脊液結(jié)果 注： 如果患者臨床