小兒癲癇(朱遂強(qiáng))

1、 小兒癲癇小兒癲癇 同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)科同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)科 朱遂強(qiáng)朱遂強(qiáng)兒童癲癇發(fā)病率較成人高，其中出生后1歲內(nèi)發(fā)病率最高。國(guó)外調(diào)查顯示：1歲以內(nèi)的發(fā)病率達(dá)96203/10萬，隨著年齡增長(zhǎng)，發(fā)病率呈下降趨勢(shì)。到青少年期降至最低。小兒癲癇可以說是癲癇的源頭。小兒癲癇通過正規(guī)的抗癲癇藥物治療，絕大多數(shù)可以控制。部分患者可獲得完全根治。因此癲癇的患病率可大大降低，且可減少成年后的難治性癲癇發(fā)生率，所以兒童癲癇的防治在整個(gè)癲癇進(jìn)程中起著至關(guān)重要的作用。病因 小兒癲癇的病因繁多，通常將其歸納為特發(fā)性，癥狀性， 隱源性三大類：特發(fā)性：指除遺傳因素外不具有其它潛在病因，占整個(gè)癲癇的2/3。隱源性：指疑為癥狀者，但未找

2、到病因。繼發(fā)性：指有明確特殊病因的癲癇。發(fā)病年齡與病因發(fā)病年齡與病因n0-2歲n3-10歲n10-歲n圍聲期腦損傷,腦形成障礙,熱性驚厥,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,代謝異常,變性疾病.n良性癲癇,原發(fā)性全身性癲癇,圍生期腦損傷,外傷,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,神經(jīng)皮膚綜合癥.n原發(fā)性全身性癲癇,外傷,圍生期腦損傷,良性癲癇,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染.動(dòng)靜脈畸形.從上表中可以看出兒童癲癇最常見病因?yàn)閲谀X損傷。誘發(fā)因素：發(fā)熱上呼吸道感染等；過度疲勞，缺睡；劇烈運(yùn)動(dòng)過度換氣；精神因素；感覺因素；藥物。臨床表現(xiàn) 一、小兒癲癇的臨床表現(xiàn)主要依據(jù)癲癇發(fā)作及癲癇綜合征的國(guó)際分類描述。但嬰幼兒特別是小嬰兒與兒童及成人的臨床表現(xiàn)有

3、明顯不同，因其腦組織解剖結(jié)構(gòu)和神經(jīng)生理功能發(fā)育不成熟，皮層各部位之間，半球內(nèi)部及兩半球之間的同步化發(fā)育均差，且抑制性突觸較興奮性突觸占優(yōu)勢(shì)，很難形成整塊或雙側(cè)大腦半球的同步化放電，所以不會(huì)出現(xiàn)典型的局限性發(fā)作，強(qiáng)直一陣攣發(fā)作，失神發(fā)作。而其皮層下結(jié)構(gòu)、腦干、間腦發(fā)育較成熟，易成為驚厥活動(dòng)起源，因此臨床上表現(xiàn)為多灶性發(fā)作及皮層下發(fā)作。國(guó)際分類將其歸為無法分類的發(fā)作。但其發(fā)作常歸納為以下四種類型：1.微小發(fā)作: 無肢體的強(qiáng)直或陣攣抽動(dòng)，常表現(xiàn)為眼部及口咽部臨床發(fā)作或肢體不規(guī)則運(yùn)動(dòng)，常伴有植物神經(jīng)功能紊亂。2.陣攣發(fā)作: 局灶性或多灶性陣攣1.強(qiáng)直性發(fā)作：全身性或局限性發(fā)作。 2.肌陣攣發(fā)作 癲癇發(fā)

4、作的國(guó)際分類癲癇發(fā)作的國(guó)際分類(一)部分性發(fā)作1.單純部分性發(fā)作(一)運(yùn)動(dòng)癥狀：局限運(yùn)動(dòng)癥狀；Jackson 發(fā)作；偏轉(zhuǎn)性發(fā)作；姿勢(shì)性發(fā)作；發(fā)音性發(fā)作；Todd麻痹。(二)感覺癥狀：軀體感覺；特殊感覺；(三)自主神經(jīng)癥狀；(四)精神癥狀：言語障礙；認(rèn)知障礙；記憶障礙；情感障礙；錯(cuò)覺；幻覺；2、復(fù)雜部分性發(fā)作(1)單純部分性發(fā)作，繼而意識(shí)障礙。 (2)發(fā)作開始就有意識(shí)障礙；僅有意識(shí)障礙；意識(shí)障礙伴有自動(dòng)癥。 3、部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作。（二）全身性發(fā)作 、失神發(fā)作；不典型失神； 、肌陣攣發(fā)作； 、陣攣性發(fā)作； 、強(qiáng)直性發(fā)作； 、強(qiáng)直陣攣發(fā)作； 、失張力發(fā)作（三）不能分類的癲癇發(fā)作 (二二)全

5、身性發(fā)作全身性發(fā)作1.失神發(fā)作 不典型失神2.肌陣攣發(fā)作3.陣攣性發(fā)作4.強(qiáng)直性發(fā)作5.強(qiáng)直陣攣發(fā)作6.失張力發(fā)作(三三)不能分類的癲癇發(fā)作不能分類的癲癇發(fā)作三、癲癇、癲癇綜合征的國(guó)際分類 有些癲癇可按癲癇發(fā)作分類進(jìn)行命名，但有些患者有多種形式的發(fā)作，按發(fā)作分類診斷較困難。此外，該分類法不能反映病因，年齡特點(diǎn)及轉(zhuǎn)歸。所以1989年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟又提出新的癲癇及癲癇綜合征的分類方法，其分類依據(jù)為： 1、按發(fā)作形式及腦電圖分為部分性及全身性。2、再按病因分為特發(fā)性、癥狀性及隱源性。其中很多癲癇綜合征只見于小兒時(shí)期，按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下： （一）良性家族性新生兒驚厥（benign famili

6、al neonatal convulsion. BFNC） 為常染色體顯性遺傳，可能有家族類似病史，多發(fā)生于生后23天，出生時(shí)一般情況良好，發(fā)作以陣攣為主，少數(shù)有強(qiáng)直，開始發(fā)作頻繁，以后發(fā)作漸減少。腦電圖大多數(shù)正常。生化及影像學(xué)檢查正常。預(yù)后良好，10%可轉(zhuǎn)化為其它癲癇發(fā)作。 （二）良性新生兒驚厥（benign neoetal convulsion）與BFNC相比，無陽性家族史，發(fā)病轉(zhuǎn)晚，生后5天達(dá)高峰?？傊cBFNC 臨床極為相似。治療可采用苯巴比妥、苯二氮卓類。（三）早期嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制（early infantle epileptic encephalopathy with su

7、ppression burst）又稱大田原綜合征：三月內(nèi)發(fā)病，但半數(shù)在1月內(nèi)發(fā)病，臨床表現(xiàn)為強(qiáng)直性發(fā)作，可單次發(fā)作或成簇連續(xù)發(fā)作，每天發(fā)作頻繁達(dá)數(shù)十次，嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯。EEG有特征性改變：呈周期性爆發(fā)抑制性波，爆發(fā)波由無規(guī)律的150-350V高幅慢波所組成，持續(xù)13秒，抑制波持續(xù)34秒。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腦部異常。診斷標(biāo)準(zhǔn)。治療：ACTH、苯二氮卓類，卡馬西平、苯巴比妥、丙戊酸均可試用。療效差 （四）早期肌陣攣腦病(early myoclonic encephalopathy) 本病少見，3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，但多在1月內(nèi)起病，有類似家族史，主要表現(xiàn)為肌陣攣發(fā)作，部分性發(fā)作，強(qiáng)直性發(fā)作。EEG也

8、呈爆發(fā)抑制波，但多在睡眠時(shí)明顯，清醒時(shí)不顯。神經(jīng)影像學(xué)常正常。ACTH及各種抗癲癇藥均療效差。（五）嬰兒痙攣（west syndrom） 1歲以內(nèi)發(fā)病，47個(gè)月最多，臨床表現(xiàn)為一連串的快速的頸部、軀干及肢體肌肉的對(duì)稱性強(qiáng)直痙攣，大部分患兒表現(xiàn)為前屈動(dòng)作，少數(shù)表現(xiàn)為伸展式發(fā)作，頭后仰，軀干伸展。多在剛?cè)胨蚯逍押蟀l(fā)作。每日達(dá)數(shù)次至數(shù)十次的成串發(fā)作。伴有嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯。EEG的特征表現(xiàn)為高幅失律。神經(jīng)影像學(xué)有異常改變。治療：激素治療：ACTH；苯二氮卓類；妥泰、丙戊酸、拉莫三嗪。預(yù)后差。（六）Lennox-Gastaut綜合征7歲均可發(fā)像學(xué)多有異病，35歲達(dá)高峰。本病臨床有以下特點(diǎn)：1、多種發(fā)

9、作類型的臨床不發(fā)作典型失神，失張力發(fā)作，肌陣攣發(fā)作，強(qiáng)直性發(fā)作，部分性發(fā)作等。、嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯。、為c/s的慢棘慢波，可有多棘慢波。神經(jīng)影常。治療：妥泰，丙戊酸，氯硝西泮，拉莫三嗪，氨已烯酸，卡馬西平。預(yù)后差。（七）肌陣攣站立不能性癲癇(epilepsy with myoclonic-astatic,EMAS） 又稱為肌陣攣失立癲癇。個(gè)月歲均可發(fā)病，但以歲發(fā)病最多。臨床表現(xiàn)為軸性肌陣攣發(fā)作，常伴有失張力發(fā)作而跌倒。智力發(fā)育不受影響。EEG可見3或3C/S的棘慢波或多棘慢波。治療：丙戊酸、苯二氮卓類、妥泰。預(yù)后好。（八）獲得性失語性癲癇（acquired epileptic aphasia）

10、 本病又稱為L(zhǎng)andau-kleffner綜合征。1.513歲均可發(fā)病，但28歲起病最多，本病臨床特征為：1、失語：混合性失語；感覺性失語，同時(shí)伴有嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)性失語，部分患者以失語為首發(fā)表現(xiàn)。2、癲癇發(fā)作：50%以上先有癲癇發(fā)作，繼之失語，多種形式癲癇發(fā)作。3、精神行為異常：/的患兒有精神行為異常：自閉、沖動(dòng)等。4、EEG表現(xiàn)為可為睡眼誘導(dǎo)的單側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)高幅棘、尖波或棘慢波。治療：按發(fā)作類型選用抗癲癇藥物，預(yù)后較好，激素治療對(duì)語言恢復(fù)有好處。語言恢復(fù)治療。發(fā)病年齡越小，語言功能恢復(fù)越差。（九）癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波（epilepsy with continuous spike-wares

11、 during slow-wave sleep CSWS）多發(fā)生于5歲左右。 臨床特點(diǎn)為：全身性和部分性發(fā)作，行為智能障礙，慢波睡眠相持續(xù)棘一慢波發(fā)放。發(fā)作多在睡眠中，清醒時(shí)可有不典型失神發(fā)作，一般不出現(xiàn)強(qiáng)直發(fā)作。預(yù)后可好可壞。按發(fā)作類型選用抗癲癇藥，發(fā)作易控制。 （十）小兒良性局灶性癲癇（benign focal epilpsies of childhood） 是指發(fā)生于小兒某一特定年齡段的特殊類型癲癇，臨床表現(xiàn)為局限性發(fā)作和特征性局限性腦電圖異常，沒有明確的腦部病變，預(yù)后良好。目前已確定的主要有兩類： 1、具有中央顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇 2、具有枕區(qū)發(fā)放的小兒癲癇 1、具有中央顳區(qū)棘波的小

12、兒良性癲癇（benign childhood epilepsy with centro-temporal spike， BECT） 本綜合征可以說是313歲年齡組最常見綜合征。此類患兒常有家庭陽性史及發(fā)熱驚厥史。發(fā)作與睡眠密切相關(guān)，75%患兒僅在睡眠時(shí)發(fā)生，部分患者在睡眠及清醒時(shí)均可發(fā)生，極少部分病人在清醒時(shí)發(fā)作。臨床主要表現(xiàn)為部分性發(fā)作。最開始的癥狀為口咽部癥狀，不能說話等。繼之面肌陣攣，肢體抽動(dòng)。多以一側(cè)面部及上肢抽動(dòng)為常見，不少患者可擴(kuò)展至雙側(cè)肢體抽搐及意識(shí)喪失。而家屬最易發(fā)現(xiàn)的癥狀為后者?；純喊l(fā)作頻率變異較大，一年發(fā)作一次或頻繁發(fā)作者占3040%。部分患兒可連續(xù)數(shù)天呈串發(fā)作?？偟念A(yù)后較

13、好，精神發(fā)育正常。 腦電圖的特征性改變具有重要診斷價(jià)值。 腦電圖背景活動(dòng)正常，在中央顳區(qū)出現(xiàn)高幅雙相尖波或棘波，其后緊隨一波幅較低的慢波。頻率為1.53C/S,可單個(gè)或呈簇出現(xiàn),有時(shí)向周圍擴(kuò)散.異常放電在入睡后明顯增加。部分患兒異常放電僅在入睡后出現(xiàn)。神經(jīng)影像學(xué)一般正常。本病預(yù)后良好，對(duì)藥物反應(yīng)好。 2、具有枕區(qū)發(fā)放的小兒癲癇（benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms）15個(gè)月到17歲均可發(fā)病，最常見于4-8歲，本病與遺傳有關(guān)，常伴有癲癇家庭史或偏頭病史。部分患兒有高熱驚厥史。清醒時(shí)發(fā)作，視覺癥狀為早期癥狀，同時(shí)或繼之發(fā)作半側(cè)陣

14、攣或擴(kuò)展為強(qiáng)直陣攣發(fā)作。1/3患者發(fā)作后出現(xiàn)頭痛，惡心、嘔吐。如在睡眠中發(fā)作則只有運(yùn)動(dòng)癥狀。神經(jīng)精神發(fā)育正常。腦電圖改變?yōu)檎聿考昂箫D部高幅的雙相棘或尖波發(fā)放。這種放發(fā)，睜眼后抑制或消失。閉眼后誘發(fā)，同樣也可為睡眠誘發(fā)。神經(jīng)影像學(xué)正常。預(yù)后良好。對(duì)藥物反應(yīng)好。 （十一）小兒失神癲癇 （childhood alsence epilepsy） 312歲發(fā)病，學(xué)齡前最多見，有明顯的遺傳傾向。表現(xiàn)為突發(fā)突止的意識(shí)障礙，一般不超過半分鐘，多為數(shù)秒鐘，不跌倒，雙眼凝視，不伴其它發(fā)作成分。頻繁發(fā)作，每天數(shù)次至上百次。過度換氣可誘發(fā)發(fā)作。患兒除失神外伴有其它發(fā)作稱為復(fù)雜失神。腦電圖典型改變?yōu)殡p側(cè)對(duì)稱，彌漫性同步

15、高幅3C/S的棘慢波，過度換氣可誘發(fā)。治療：丙戊酸、氯硝西泮。本病預(yù)后良好，如治療不徹底，約40%可轉(zhuǎn)變?nèi)韽?qiáng)直一陣攣發(fā)作。（十二）少年失神癲癇（juvenile absence epilepsy） 716歲起病、高峰年齡段為10-12歲。與小兒失神相比，失神發(fā)作次數(shù)少得多，甚至不被注意，多有強(qiáng)直一陣攣發(fā)作。多在醒后不久發(fā)生。EEG可見對(duì)稱的彌漫3C/S的棘慢波放。一般3.5-4C/S或更快.以額部占優(yōu)勢(shì) .治療反應(yīng)好.預(yù)后好.（十三）少年肌陣攣型癲癇（juvenile myoclonic epilepsy） 8-26歲發(fā)病，但高峰發(fā)病年齡在12-18歲，有明顯遺傳傾向。臨床特征為肢體或軀干似

16、電擊樣的快速肌陣攣，可伴摔倒，意識(shí)常保留。重復(fù)連續(xù)發(fā)生則可演變?yōu)槿韽?qiáng)直一陣攣發(fā)作。部分患者伴有失神發(fā)作。EEG表現(xiàn)彌漫性36C/S的棘慢或多棘慢波。治療反應(yīng)好。（十四）進(jìn)行性肌陣攣癲癇（progressive myoclonus epilepsies PME） 兒童及青少年發(fā)病，部分患者有家族史，其主要臨床特點(diǎn)為： 全身性或局限性肌陣攣發(fā)作；常伴全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，也可有部分性發(fā)作或失神發(fā)作；精神癥狀、癡呆；小腦性共濟(jì)失調(diào)。EEG可見棘慢波或多棘慢波。神經(jīng)影像常有改變。癲癇發(fā)作對(duì)藥物反應(yīng)好。但智能減退，精神癥狀及小腦性共濟(jì)失調(diào)常是進(jìn)行性。有以下幾種類型：肌陣攣型癲癇伴破碎樣紅纖維（MERRF）；Lafora??；Unverricht-lundborg