人類遺傳病上課

1、第三節(jié)人類遺傳病 概念：概念： 遺傳病是指因遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述單基因遺傳病單基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病多基因遺傳病約約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病約約0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約在自然流

2、產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳??！重不同的遺傳??！ 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：受概念：受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性顯性致病基因致病基因常染色體：常染色體：伴伴

3、X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育多指、并指、軟骨發(fā)育不全不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性隱性致病基因致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良伴伴Y Y染色體：染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族家族 性聚集現(xiàn)象性聚集現(xiàn)象，且比較，且比較容易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)

4、現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂唇裂原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ⑷旧w異常遺傳病 概念：概念： 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家

5、指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體病（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病練習(xí)（四）、遺傳病對人類的危害（四）、遺傳病對人類的危害資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。是由于遺傳因

6、素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬，以每年萬，以每年2萬遞增。萬遞增。危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。某些精神病患者給社會治安帶來危害。 環(huán)境中的環(huán)境中的致突變污染致突變污染是導(dǎo)致是導(dǎo)致遺傳病

7、發(fā)病率上升的主要原因遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染對策二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢：遺傳咨詢： 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 三、優(yōu)三、優(yōu) 生生優(yōu)生優(yōu)生，運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。就是讓每就是讓每一個家庭生育出一個家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷,我我父親父親 母親母親祖父祖父 祖母祖母外祖父外

8、祖父 外祖母外祖母妻子妻子女兒女兒直系血親： 從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女孫女女婿女婿 祖父祖父 父親父親外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母親母親 女兒女兒 孫女孫女血親圖（1）（2）旁系血親：我我父親父親 母親母親祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父親父親 母親母親祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥

9、（女）與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析分析遺傳病遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病幾率發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂?。ㄘE?。╔上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩

10、只生女孩過晚生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大資資料表明料表明4040歲以上女子生育的子女中，患歲以上女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比25-3425-34歲女子所生歲女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。適齡生育適齡生育 女子女子24242929歲生育歲生育過早生育過早生育對母子健康也不利對母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自生發(fā)育要到般女子自生發(fā)育要到24-2524-25歲才能完成。歲才能完成。羊水檢查超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：方法：優(yōu)點：優(yōu)點：及早

11、發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，人類基因組計劃與人體健康1.在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病傳病,也不屬于多基因遺傳病的是也不屬于多基因遺傳病的是 A21三體綜合癥三體綜合癥 B原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 C軟骨發(fā)育不良軟骨發(fā)育不良 D苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥A當(dāng)堂練習(xí)：2.“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號染色體部分缺失引起的，這號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C常染色

12、體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病3.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB4、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能

13、是（ ）A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病5、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC6.人類人類21三體綜合癥的成因是在生三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第殖細胞形成的過程中，在第21號染號染色體沒有分離。若女患者與正常人色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子

14、女患病的概率結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為為 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C7、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B 8. 8. 受一對基因控制的遺傳病是受一對基因控制的遺傳病是A A抗抗V VDD 佝僂病佝僂病 B B先天性愚型先天性愚型C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 DD貓叫綜合癥貓叫綜合癥9. 9

15、. 黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該 A在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D. 先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率AA1、某對夫婦，他們的膚色、色覺均正常，卻生下個既白化又色盲的男嬰，按照有關(guān)規(guī)定，他們還可以再生一個孩子。預(yù)計他們再生一個孩子為正常的可能性為 。若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測是個女孩，則這個女孩患白化病的機率為

16、。患色盲的機率為 。不患病的機率為 。兩病兼患的機率為 。從優(yōu)生學(xué)考慮，這對夫婦最好生男孩還是女孩？10、假如你是遺傳學(xué)顧問、假如你是遺傳學(xué)顧問9/161/403/4011、下圖為某種遺傳病的家系譜，致病基因用A或 a表示，且知1致病基因來自第代?？刂拼朔N遺傳病的致病基因位于 染色體上，是 性遺傳。若第代的致病基因來自第代1號個體，那么1個體此種基因的來源可能有 ， 。2的基因型是 ，1與2再生的孩子為男性有病的機率是 ， 2是純合體的機率為 。從1與2的婚配結(jié)果來說明我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的原因是113225413212常常隱隱親代個體遺傳下來親代個體遺傳下來1個體基因突變產(chǎn)生個體基因突

17、變產(chǎn)生Aa1/81/3雙方從共同祖先處繼承同一種致雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機會大大增加，使隱性病基因的機會大大增加，使隱性致病基因純合的機率增加致病基因純合的機率增加先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點點病病因因出生時已表現(xiàn)出出生時已表現(xiàn)出來的疾病來的疾病一個家族中多一個家族中多個成員表現(xiàn)為個成員表現(xiàn)為同一種病同一種病能夠在親能夠在親子代間遺子代間遺傳的疾病傳的疾病可能是由遺傳物可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)的改變無關(guān)可能遺傳物質(zhì)可能遺傳物

18、質(zhì)改變引起，也改變引起，也可能與遺傳物可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)改遺傳物質(zhì)改變引起的變引起的先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病關(guān)關(guān)系系例例子子不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是大多數(shù)遺傳病是先天性疾病先天性疾病遺傳病遺傳病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥非遺傳病非遺傳?。禾海禾涸谧訉m內(nèi)受天花在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生病毒感染，出生時留有癜痕時留有癜痕遺傳?。哼z傳?。猴@性顯性遺傳病遺傳病非遺傳?。悍沁z傳?。河捎捎陲嬍?/p>

19、中缺乏于飲食中缺乏維生素維生素A，一家，一家族中多個成員族中多個成員患夜盲癥患夜盲癥并指并指 多指、并指：發(fā)生多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于者的突變基因位于2 2號號染色體長臂上，患者染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情況與正常人相同。情況與正常人相同。常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致病基因顯性致病基因A A引起的引起的) )。這種病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；為明顯；

20、腰椎過度前凸；腹部明腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因致病基因A A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。生兒期。常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳家族中家族中男女發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相等抗維生素

21、抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染色體上顯染色體上顯性基因控制的一性基因控制的一種顯性遺傳病。種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母親和女兒均為患者男性患者的母親和女兒均為患者男人毛耳男人毛耳Y染色體遺傳病染色體遺傳病Y染色體遺傳病染色體遺傳病遺傳特點遺傳特點:傳男不傳女傳男不傳女,父病兒必病父病兒必病白化病白化病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺

22、傳病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶無法合成酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前

23、，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳隔代遺傳家族中家族中男女發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相等 一種由位于一種由位于X X染色體上染色體上隱性致病基因隱性致病基因控制的控制的一種遺傳病?；純河梢环N遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于性肥大，患兒多于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前死歲以前死亡。亡。X染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:往往表現(xiàn)為往往表現(xiàn)為隔代遺傳隔代遺傳男男性患者性患者多于女多于女性患性患者者女性患者的父親與兒女性患者的父親與兒子均