醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題附答案免疫遺傳學(xué)

1、第十二章免疫遺傳學(xué)（一）選擇題（A型選擇題）1. 決定個(gè)體為分泌型ABO抗原者的基因型是。A. i/iB. IB/IBC. Se/seD. se/s|E. IA/IB2. 孟買型個(gè)體的產(chǎn)生是因?yàn)?基因?yàn)闊o(wú)效基因。A. IAB. IBC. iD. SeE. H3. Rh血型的特點(diǎn)是。A.具有天然抗體B.無(wú)天然抗體IC,具有8種抗體D.具有3種抗體E.由3個(gè)基因編碼。4. Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是 。A. Rh陽(yáng)性的胎兒血細(xì)胞不能進(jìn)入母體B.母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體C.母體具有足量的抗體，但不能進(jìn)入胎兒內(nèi)D .胎兒組織能夠吸收母體的抗體E.以上都不是5. HLA-A HLA-B和

2、HLA-C編碼一類抗原的重鏈，而輕鏈則由 編碼A. HLA-ED. 0 2微球蛋白基因6. HLA-L HLA-H HLA-J 和為 0A.假基因D.補(bǔ)體基因B. HLA-FC. HLA-GE. HLAII類基因HLA-X這些基因均因突變而無(wú)表達(dá)產(chǎn)物，它們被稱B.非經(jīng)典基因C. MIC基因E.月中瘤壞死因子基因7 .在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為A.單倍體B.單倍型C.單體型E.單位點(diǎn)D,單一型8 .同胞之間HLA完全相同的可能性是A. 0B. 1/4C. 1/2D. 34E. 19 .父子之間HLA完全相同的可能性是B. 1/4C. 1/2D. 34E.

3、110 .與無(wú)丙種球蛋白血癥疾病相關(guān)的基因是A.酪氨酸蛋白激酶基因B.補(bǔ)體基因C.HLA基因D.紅細(xì)胞抗原基因E. 21-羥化酶基因11 . ABO抗原的決定與下列基因無(wú)關(guān)A. MICB. IAIBiC. HD. IBE. Se12. Rh血型系統(tǒng)由基因編碼。A. hsp70B. RHDC. IAIBiD. MICE. Se13.新生兒溶血癥多數(shù)由原因造成。A. HLA不相容B. ABO血型不相容C. Rh血型不相容D.缺乏丫球蛋白E.細(xì)胞免疫缺陷14. HLA復(fù)合體所不具有特點(diǎn)是 。A.是人類基因組中密度最高的區(qū)域B.是免疫功能相關(guān)基因最集中的區(qū)域C.是最富有多態(tài)性的一個(gè)區(qū)域D.是交換頻率最

4、高的區(qū)域E.是與疾病關(guān)聯(lián)最為密切的一個(gè)區(qū)域15. HLAI類基因區(qū)中的經(jīng)典基因包含 C. 3個(gè)基因位點(diǎn)A. 1個(gè)基因位點(diǎn)B. 2個(gè)基因位點(diǎn)D. 4個(gè)基因位點(diǎn)E 5個(gè)基因位點(diǎn)16. ABO抗原物質(zhì)由 基因所編碼A. 2組基因 B. 3組基因C. 4組基因D. 5組基因 E. 6組基因17. 1A基因的編碼產(chǎn)物為是 。A. D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶B. L-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶C.胸昔激酶D.乳糖轉(zhuǎn)移酶E. N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶18. Rh陽(yáng)性個(gè)體既有RHD基因，也有RHCES因，而Rh陰性個(gè)體僅有A. Rh 基因B. RHCES 因C.RHD 基因D. H基因E. RH基因19.在所有紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中,導(dǎo)致的

5、新生兒溶血癥最為常見(jiàn)血型不合是 A. Rh血型B. ABO血型C. MNS血型D. Duffy血型 E. P血型20. ABO溶血病好發(fā)于O型母親所生的嬰兒血型是 。A. AB 型B. O 型 C. M 型D. B型E. A型21. Rh溶血病好發(fā)于母親是Rh陰性而新生兒是 。A. Rh陰性 B. Rh陽(yáng)性C. HLA陽(yáng)性 D. HLA陰性 E. MIC陽(yáng)性22. 主要組織相容性復(fù)合體(major histocompatibility complex, MHC),在人類又稱 為 0B. MHA C. MHA復(fù)合體系統(tǒng) E.人類白細(xì)胞抗原23 .下列不屬于HLA復(fù)合體所具有的特點(diǎn)是 。A.是免疫

6、功能相關(guān)基因最集中、最多的一個(gè)區(qū)域B是基因密度最高的一個(gè)區(qū)域；C.位于，全長(zhǎng)3600kb;D.是最富有多態(tài)性的一個(gè)區(qū)域；E.是與疾病關(guān)聯(lián)最為密切的一個(gè)區(qū)域。24 . HLA系統(tǒng)共分 個(gè)基因區(qū)：A. 1個(gè) B. 2個(gè)C. 3個(gè)D. 4個(gè)E. 5個(gè)25 . HLA-I類基因區(qū)的組成部分中不包括 類基因。A.經(jīng)典基因B.非經(jīng)典基因C假基因基因E.CYI21基因26 . DQ基因區(qū)含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3,其中屬于功能基因是 A. A2 和區(qū)B. A1 和 B1C. A3 和 B3D. A1 和 B2E. A2 和 B327 . HLA-ffi類基因區(qū)由多種類型的基因組成，其

7、中包括 。A. C2、Bf 和 C4B. CYI21C. TNFD. HSF70E.以上都是28 .下列 疾病與相應(yīng)的HLA系統(tǒng)無(wú)關(guān)聯(lián)A.強(qiáng)直性脊椎炎與 B27 B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎與 DR4C. Reiter病與 B27D. 1型糖尿病與DQ8 E.銀屑病與B3529 .同胞之間HLA不完全相同的可能性是 。A. 0B, 34C, 1/2D, 1/4E. 130 .父子之間HLA半相同的可能性是 。A. 0 B, 1/4C, 1/2D. 34E. 131 .無(wú)丙種球蛋白血癥的特征是血循環(huán)中缺乏 。A. T細(xì)胞 B.粒細(xì)胞 C. B細(xì)胞 D.單核細(xì)胞E. NK細(xì)胞32 . IA基因的編碼產(chǎn)物為N-

8、乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移到H抗原上形成。A. B抗原 抗原 C. A抗原D. E抗原E. AB抗原33 . H基因的編碼產(chǎn)物為L(zhǎng)-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將 L-巖藻糖轉(zhuǎn)移到前體物質(zhì) 上形成。A. B抗原 抗原 C. A抗原D. E抗原E. AB抗原34 . 一種個(gè)體中 H抗原是陰性的，無(wú) A抗原或（和）B抗原，這種特殊的個(gè)體稱為 O型血型 B.孟買型 型血型 D. AB型血型 型血型35 .生過(guò)Rh溶血病患兒的母親，再次妊娠時(shí)，父親為Rh陽(yáng)性純合子，胎兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是 OA. 0B. 34C. 1/2D. 1/4E. 136 .抗原分子的重鏈（a鏈）由 編碼基因

9、基因 基因D.以上三種基因基因37 .與強(qiáng)直性脊椎炎相關(guān)聯(lián)的HLA分子是。B. 2 CE. CW638.在進(jìn)行器官移植時(shí)，首先應(yīng)該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，其次在同 胞中尋找。A.完全相同者B. 12相同者C.完全不同者D. #4相同者E. 13相同者39 . IA/IB基因型的個(gè)體表現(xiàn)出共顯性，既有 A抗原，也有B抗原，形成。型血型B.孟買型型血型D. AB型血型型血型40 . i/i基因型的個(gè)體既無(wú)A抗原，也無(wú)B抗原，形成。型血型B.孟買型型血型 D. AB型血型型血型41 . IA/IA和IA/i基因型的個(gè)體形成 。型血型B.孟買型型血型 D. AB型血型型血型42 . IB

10、/IB和IB/i基因型的個(gè)體形成 。型血型B.孟買型型血型 D. AB型血型 型血型43 .編碼Rh抗原的基因位于 。A. B. 34 C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q1344 .在所有紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中，ABO血型不合所導(dǎo)致的新生兒溶血癥最為常見(jiàn)，約 占。A. 70%B. 75%C. 80%D. 85%E. 90%45 . ABO溶血病好發(fā)于O型母親所生的A. O型嬰兒B. A型嬰兒C. B型嬰兒D. AB型嬰兒E.孟買型嬰兒46 . Rh溶血病很少發(fā)生于。A.第一胎|B.第二胎C.第三胎 D.第四胎 E.雙胞胎47 .已知HLA-A具有207個(gè)等位基因；HLA

11、-B有412個(gè)；HLA-CT。A. 50 個(gè) B. 80 個(gè)C. 100 個(gè) D. 120 個(gè)E. 200 個(gè)48 .與Reiter病有關(guān)聯(lián)的HLA分子是。A. B35 B. B27 C, DR4D. CW6 E DQ649 .與亞急性甲狀腺炎有關(guān)聯(lián)的 HLA分子是。A. B2735 C. DR3D. CW6E. DQ650 .與銀屑病有關(guān)聯(lián)的HLA分子是 oA. B2735 C, DR3 D. Cw6E. DQ651 .與重癥肌無(wú)力有關(guān)聯(lián)的 HLA分子是。A. B2735C. DR3 D. CW6E. DQ652 .與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有關(guān)聯(lián)的 HLA分子是。A. DR335 C. D*D, CW

12、6E. DQ853 .與1型糖尿?。╰ypel DM）有關(guān)聯(lián)的HLA分子是。A. DR3 35 C, DR4D. CW6 E. DQ854 .在排斥反應(yīng)中，起著最重要作用的是 。A. Rh血型系統(tǒng)B. HLA系統(tǒng)C.紅細(xì)胞血型系統(tǒng)D.免疫系統(tǒng)E.以上都不是55 .親子之間的HLA相似性屬于。A. HLA半相同B. HLA完全相同C. HLA完全不同D. HLA14相同E. HLA3不相同56.同胞之間的HLA相似性屬于。A. HLA半相同B. HLA完全相同C. HLA完全不同D. HLA /2不相同 E.以上都是57 .無(wú)丙種球蛋白血癥的遺傳方式屬于 。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺

13、傳C. X連鎖隱性遺傳D. X連鎖顯性遺傳E. Y連鎖遺傳58 .無(wú)丙種球蛋白血癥致病基因位于 。A.B. Xp22.32 C.D.E. 11p1359 .大多數(shù)HLA系統(tǒng)與自身免疫病的相關(guān)性表現(xiàn)在 抗原上。A. HLA-A 或 DRB. HLA-B 或 DRC. HLA-C 或 DRD. HLA-A 或 DQE. HLA-C 或 DP60 .免疫球蛋白的高變區(qū)（HVR泣于和CHB. VL和Vh段 和ClE. Q和CH61 .血清中含量最高的Ig是：B. IgM C. IgGE. IgE62 .血清中含量最低的Ig是：B. IgMC. IgGE. IgE63 .分子量最大的Ig是：B. IgM

14、 C. IgGE. IgE64. Ig分子的基本結(jié)構(gòu)是：A.由2條重鏈和2條輕鏈組成的四肽鏈結(jié)構(gòu)B.由1條重鏈和1條輕鏈組成的二肽鏈結(jié)構(gòu)C.由2條相同的重鏈和2條相同的輕鏈組成的四肽鏈結(jié)構(gòu)D.由1條重鏈和2條輕鏈組成的三肽鏈結(jié)構(gòu)E.由4條相同的肽鏈組成的四肽鏈結(jié)構(gòu)（三）是非判斷題1. ABO血型系統(tǒng)是正常人血清中已知惟一存在天然抗體的血型系統(tǒng)。除紅細(xì)胞 外，其他組織細(xì)胞中 不存在該系統(tǒng)的抗原。X2. 編碼Rh抗原的基因位于，由兩個(gè)相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因 RHD和RHCEffl成。RHD 編碼D/d抗原，RHC既碼C/c和E/e抗原，兩個(gè)基因緊密連鎖，單倍型排列有 6種 形式。X 8種3. ABO溶血病

15、好發(fā)于O型母親所生的A型嬰兒，B型嬰兒次之。之所以好發(fā)于 A型嬰兒是由于A抗原的抗原性大于B抗原。V4. Rh溶血病很少發(fā)生于 第二胎，因?yàn)檫M(jìn)入母體的胎兒細(xì)胞數(shù)量少， 產(chǎn)生的抗體 也少，不至于引起胎兒或新生兒溶血。x （濯一胎）5. HLA復(fù)合體是人類中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。 HLA復(fù)合體位于， 全長(zhǎng)3600kb,已經(jīng)確定的基因位點(diǎn)有224個(gè)，其中128個(gè)為功能型基因，具有表達(dá) 產(chǎn)物。V6. HLA-I類基因區(qū)由4個(gè)部分組成：經(jīng)典基因、非經(jīng)典基因、假基因和 MIC 基因。他們（并非）集中排列該區(qū)中。X7. HLA-I類經(jīng)典基因由HLA-A HLA-B和HLA-C組成，他們均編碼抗原分

16、子的 重鏈（a鏈）和抗原分子的輕鏈（B鏈），這些抗原廣泛分布于機(jī)體的有核細(xì)胞表面。8. 在進(jìn)行器官移植時(shí)，首先應(yīng)該在同胞中尋找 HLA抗原完全相同的供體，如果 是同卵雙生子；其次在同胞中尋找 1/2相同者，或取其父母，因?yàn)榭隙?1/2相同。 在近親婚配的家系中也會(huì)有較多的機(jī)會(huì)找到 HLA相近的供體。V9. 無(wú)丙種球蛋白血癥的特征是血循環(huán)中缺乏B細(xì)胞和T細(xì)胞。本病表現(xiàn)為X連鎖顯性遺傳，致病基因位于。該基因所編碼的蛋白為酪氨酸蛋白激酶。x|( 丫球蛋白)(四)名詞解釋1 .孟買型(Bombay phenotype)2 .主要組織相容性復(fù)合體(major histocompatibility co

17、mplex , MHC)3 .單倍型(haplotype)4 .關(guān)聯(lián)(association)5 .無(wú)丙種球蛋白血癥(agammaglobulinemia)6 .人類白細(xì)胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)系統(tǒng) (五)問(wèn)答題1 .為什么兩個(gè)。型血的人婚配，有可能會(huì)出生 A型血的子女2 .為什么HLA在人群中表現(xiàn)出高度多態(tài)性3 .說(shuō)明ABO紅細(xì)胞遺傳系統(tǒng)的組成和 ABO血型的形成。4 .說(shuō)明孟買型(Bombay phenotype)的產(chǎn)生機(jī)制。5 .說(shuō)明Rh血型的遺傳機(jī)制。6 .何謂HLA復(fù)合體它有何特點(diǎn)7 .說(shuō)明無(wú)丙種球蛋白血癥的特征及發(fā)病機(jī)制。8 .簡(jiǎn)述Ig的基

18、本結(jié)構(gòu)及其功能三、參考答案(一)A型選擇題44. D（三）是非判斷題1 .錯(cuò)。應(yīng)為：ABO血型系統(tǒng)是正常人血清中已知惟一存在天然抗體的血型系統(tǒng)。 除紅細(xì)胞外，許多其他組織細(xì)胞中（如淋巴細(xì)胞、血小板、內(nèi)皮細(xì)胞和上皮細(xì)胞等） 也存在該系統(tǒng)的抗原。2 .錯(cuò)。應(yīng)為：編碼 Rh抗原的基因位于，由兩個(gè)相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因RHD和RHCE組成。RHD編碼D/d抗原，RHC珞碼C/c和E/e抗原，兩個(gè)基因緊密連鎖，單倍型 排列有8種形式3 .對(duì)。4 .錯(cuò)。應(yīng)為：Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎，因?yàn)檫M(jìn)入母體的胎兒細(xì)胞數(shù)量少， 產(chǎn)生的抗體也少，不至于引起胎兒或新生兒溶血。5 .對(duì)6 .錯(cuò)。應(yīng)為：HLA-I類基因區(qū)由4個(gè)部分

19、組成：經(jīng)典基因、非經(jīng)典基因、假基 因和MIC基因。他們并非集中排列，而是相互交織排列在該區(qū)中。7 .錯(cuò)。應(yīng)為：由HLA-A HLA-B和HLA-C組成，是三個(gè)發(fā)現(xiàn)最早的基因位點(diǎn)。他 們均編碼抗原分子的重鏈（a鏈），而抗原分子的輕鏈（B鏈）則由B 2微球蛋白基 因（位于15號(hào)染色體上）編碼。這些抗原廣泛分布于機(jī)體的有核細(xì)胞表面。8 .對(duì)9 .錯(cuò)。應(yīng)為：該病的特征是血循環(huán)中缺乏 B細(xì)胞和丫球蛋白，本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，致病基因位于。該基因所編碼的蛋白為酪氨酸蛋 白激酶。（四）名詞解釋1. 1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的血型家系，O型個(gè)體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人蠟配后

20、生有 AB型子女。這種O型個(gè)體中H抗原是陰 性的，H基因突變?yōu)闊o(wú)效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。盡管這樣的個(gè)體可能含有IA 或（和）IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或（和）B抗原，但其IA或（和）IB基因可以遺傳給下一 代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype）2 .主要組織相容性復(fù)合體（major histocompatibility complex, MHC）是指脊椎動(dòng)物某一染色體上編碼主要組織相容性抗原、控制細(xì)胞間相互識(shí)別、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答的 一組緊密連鎖基因群。3 .處于同一條染色體上連鎖基因群稱為單倍型（haplotype）。4 .關(guān)聯(lián)（association）是兩個(gè)遺傳性狀

21、在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī) 同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象。5 .無(wú)丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）的特征是血循環(huán)中缺乏 B細(xì)胞和 丫球蛋白，較常見(jiàn)于男性新生兒，患兒出生 6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，如反復(fù)感染，包 括肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，致病基因位于。6 .編碼人類白細(xì)胞抗原的基因群稱為 HLA系統(tǒng)或HLA復(fù)合體，是人類中最復(fù)雜、 最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。（五）問(wèn)答題1. 兩個(gè)O型血的人中，其中一人是孟買血型，具有 IA基因并傳給后代。這種孟 買血型個(gè)體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o(wú)效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。孟 買血型的個(gè)體含有IA或（

22、和）IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或/和B抗原，但其IA或（和）IB 基因可以遺傳給下一代。IA基因在后代中表達(dá)，表現(xiàn)為 A型血。2. HLA復(fù)合體是人類基因組中最復(fù)雜、多態(tài)性最高的遺傳體系。HLA復(fù)合體位于人類第6號(hào)染色體短臂（），全長(zhǎng)3600kb,包含128個(gè)功能基因和96個(gè)假基因， 等位基因總數(shù)超過(guò)500多個(gè)。已正式命名的等位基因數(shù)目達(dá) 1300多個(gè)。許多位點(diǎn)都 具有眾多的等位基因，例如HLA-B有412個(gè)。每一個(gè)人在許多基因位點(diǎn)上都有不同的 基因形式，在無(wú)關(guān)個(gè)體間 HLA基因型完全相同的機(jī)率極低。所以 HLA在人群中表現(xiàn) 出高度多態(tài)性。3. ABO抗原物質(zhì)由三組基因（IA-IB-i、H-h

23、和Se-se所編碼，這三組基因各有自 己的座位，其中IA-IB-i位于，與胸音激酶連鎖，H-h與Se-se緊密連鎖，位于19號(hào)染 色體上。IA基因的編碼產(chǎn)物為N乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移到H抗原上形成A抗原；IB基因的編碼產(chǎn)物為D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是 將D-半乳糖轉(zhuǎn)移到H抗原上形成B抗原。IA、IB均為顯性基因，而i基因則為隱性基 因（無(wú)編碼產(chǎn)物）。IA/IB基因型的個(gè)體表現(xiàn)出共顯性，既有 A抗原，也有B抗原，形 成AB型血型。i/i基因型的個(gè)體既無(wú) A抗原，也無(wú)B抗原，形成O型血型。IA/ 1A和 IA/i形成A型血型；IB/IB和IB/i形成B型血型。H

24、基因的編碼產(chǎn)物為L(zhǎng)-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將 L-巖藻糖轉(zhuǎn)移到前體物 質(zhì)上形成H抗原4. 1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的血型家系， O型個(gè)體中的血清 含有抗A抗體，與A型血的人蠟配后生有 AB型子女。這種O型個(gè)體中H抗原是陰 性的，H基因突變?yōu)闊o(wú)效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。盡管這樣的個(gè)體可能含有IA 或（和）IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或（和）B抗原，但其IA或（和）IB基因可以遺傳給下一 代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype）,用Oh表示5. 編碼Rh抗原的基因位于，由兩個(gè)相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因RHD和RHC即成。RHD編碼D/d抗原，RHC珞碼C/c和

25、E/e抗原，兩個(gè)基因緊密連鎖，單倍型排列有 8種 形式，即Dce dce DCs dCe DcR dcR DCEJ口 dCE均為共顯性基因。理論上在 人群中應(yīng)該有6種抗原，但d抗原始終未被發(fā)現(xiàn)。有研究報(bào)道 d基因?qū)嶋H上是D基 因的突變或缺失，為無(wú)效基因。在發(fā)現(xiàn)的 5種抗原中，D的抗原性最強(qiáng)，其次為E、 C、c、e。Rh陽(yáng)性個(gè)體既有 RHD基因，也有RHCESI3,而Rh陰性個(gè)體僅有 RHCE 基因。從結(jié)構(gòu)上來(lái)說(shuō)，C、c、E、e都是一條跨膜12次的肽鏈，由于某些位點(diǎn)氨基酸 的變化而表達(dá)出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗體所識(shí)別， 這些抗原均由RHCES因編碼。D抗原也是一條跨膜12次的肽鏈，也有抗原表位變化 （但不含C、c、E、e抗原表位），由RHD基因編碼。6. HLA復(fù)合體是人類中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。HLA復(fù)合體位于，全長(zhǎng)3600kb,已