2013遺傳考試試題

1、2013 年遺傳考試回憶2009 級(jí) By 張碩 遺傳考試都是淚都是淚是淚！一、名詞解釋（ 2*15 ）1、遺傳度2、等位基因3、適合度4、遺傳印記5、平衡易位6 、 外顯率7、顯性負(fù)效應(yīng)8、遺傳咨詢9、染色體不分離10、動(dòng)態(tài)突變11、單親二體12、修飾基因13、雜合性丟失14、遺傳復(fù)合體15、微缺失突變二、選擇題（ 1.5*10 ）英文出題，難！雖然沒有回憶完，但是足以說明問題了1、腫瘤遺傳學(xué)：有個(gè)酶突變了，腫瘤中全部是這個(gè)樣子的酶說明了什么？單克隆性增殖2、CGH 檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)什么探針為整個(gè)基因組 DNA,而不是一個(gè)點(diǎn)或一個(gè)區(qū)域，主要用于在整個(gè)基因組范圍內(nèi)尋找 并確定未知區(qū)域的 DNA 擴(kuò)

2、增或缺失。特別是回避了從待測(cè)標(biāo)本中制備染色體的難題（例如：實(shí)體腫瘤），是其它FISH方法難以替代的。Array CGH較常規(guī)CGH明顯提高了分辨率，雜交的靶不是染色體，而是DNA克隆。3、給譜系，問是以下五種名字不認(rèn)識(shí)還好意思給縮寫的病里面的哪一種4、精原細(xì)胞卵原細(xì)胞減數(shù)分裂的共同點(diǎn)（略）5、臨床題：描述了 Angleman Syndrome的癥狀，問是什么機(jī)制導(dǎo)致的（單親二體） 70% 15號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一段缺失， 由母親傳過來的才會(huì)得這種病， 父親的被基因印 記。 5%是由于單親二體，兩個(gè)都來自父親，被印記，與缺失的效果一樣。 12% 由于母方 15 號(hào)染色體相應(yīng)部位的自發(fā)突變。6、 一個(gè)

3、PKU女子，懷孕兩個(gè)月了，突然想起來自己有 PKU。為了孩子好，問你該告訴她什 么？（常隱遺傳） PKU 母親體內(nèi)有高濃度苯丙氨酸，如果不治療會(huì)導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育遲緩，心臟病，由于已經(jīng)過了胎兒神經(jīng)管的發(fā)育期， 損傷已經(jīng)造成，此時(shí)再接受治療已經(jīng)晚了。 PKU常隱，先要確定孩子有沒有患病a. 產(chǎn)前診斷：突變篩查、序列測(cè)定；連鎖分析b. 新生兒診斷PKU Diagnosis* Newborn screeningGuthrie test, positive in 4 hr oldPreferable sample at 24-48 hr of lifePositive test （2mg/dl） sho

4、uld be followed bysecond test for confirmationPhe level consistently elevated治療PKU Treatment=畬3、多基因疾病患者的同胞患同種疾病的概率是12.5%只知道先證者同胞發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，其他還沒找到。4、以下核型的人沒有問題：46, XX, -14，+t（ 21q14q）F5、三倍體就是三個(gè)染色體組T（雖然感覺語氣怪怪的 =）6、22號(hào)染色體最短，排在最后面F （ 21號(hào)最短）7、精原細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生 4個(gè)精子，卵原細(xì)胞分裂產(chǎn)生 1個(gè)卵細(xì)胞T&生過一個(gè)有嚴(yán)重遺傳病孩子的父母不能再生育F9、不改變氨

5、基酸序列的突變不會(huì)導(dǎo)致遺傳病F （剪接位點(diǎn)被改變也會(huì)導(dǎo)致疾?。?0、PKU是因?yàn)槔野彼峒っ竿蛔円鸬某Ｈ旧w隱性疾病F不是絡(luò)氨酸激酶的突變，是苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸的通路上的酶的突變, 是PAH （苯丙氨酸羥化酶）的突變導(dǎo)致 四、簡(jiǎn)答題（5*4）1、人類體細(xì)胞染色體按照著絲粒位置分類可以分成幾種？寫出一下染色體組成 近端、亞中和中央著絲粒三種（1）正常男性 46,XY（2）正常女性46,XX（3）先天性卵巢發(fā)育不良（應(yīng)該是turner綜合征吧）45，X（4）先天性睪丸發(fā)育不良（Klinefelter綜合征）47, XXY 備注：3、4其實(shí)都有多種核型，這里寫的都是最常見的。2、給出至少兩種產(chǎn)前診

6、斷和它的時(shí)間窗口 侵入性的：11-13周，絨毛穿刺 （英文書寫1012 w）18-22周，羊水穿刺 （英文書寫1618 w）18-24周，臍靜脈穿刺，此外還有胎兒鏡和胚胎活組織檢查 非侵入性的：孕婦外周血（說法不一，一說： 7-25周，15周最佳；一說12周以后可） 超聲80%90%，第三3、給了個(gè)譜系，第一代兩個(gè)正常，第二代兒子女兒都有病（他們和正常人結(jié)婚了）代兒子那邊都正常，女兒這邊都有病。給出三種可能的遺傳機(jī)制線粒體遺傳基因印記常隱4、4 個(gè)譜系，各自寫出最可能的遺傳模式五、問答題（ 12,8）1、 寫出常染色體顯性、常染色體隱性、X 染色體隱性、線粒體疾病的譜系特點(diǎn)（12）常顯：有中生

7、無，且與性別無關(guān) 常隱：無中生有，且與性別無關(guān)X 隱：男多于女，隔代相傳，母病子必病，女病父必病 線粒體疾病：母系遺傳2、 什么是遺傳異質(zhì)性？為什么同一個(gè)基因不同的突變會(huì)導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)？（8）不同的基因型可產(chǎn)生一致的表現(xiàn)型或引起同一種疾病， 包括基因位點(diǎn)異質(zhì)性和等位 基因異質(zhì)性（前者是由染色體上不同位點(diǎn)的多個(gè)基因突變導(dǎo)致，后者是由某一基因 的不同突變導(dǎo)致） 。只找到一句話：一個(gè)基因多種疾病，可能是指基因不同的結(jié)構(gòu)域?qū)?yīng)不同的通路導(dǎo) 致臨床表現(xiàn)不同還可能不同類型、不同位點(diǎn)的突變分別造成LOF和GOF- Reduce phenyllalanine anc metabolites in bloo

8、d._ .低苯滿軌活“ Dietary restriction of phenylalanine with tyrosine supplementation* Level between 2-6mgVclll* Be of over treatment7 Lethargy anorexia anemia rash diarrhea* Treatment indefinitely at least up to puberty-PJIaternal PKU扌 Mental retarded microcphialy, cardiac defect* keep level 2-6mg-dl7、臨床題：給了脆 X綜合征特點(diǎn)，問是那一條染色體有問題 高重復(fù)GC區(qū)被甲基化導(dǎo)致后面的基因不表達(dá)，X連鎖。選擇題要腦補(bǔ)的特點(diǎn)太多了讓大家看