常見血液病的診斷與鑒別診斷

1、常見血液病的診斷與鑒別診斷一、貧血概論貧血的標(biāo)準(zhǔn)：成人男性Hb<120g/L，女性 <110g/L，孕婦<100g/L貧血程度：極重度貧血 Hb：30g/L 重度 Hb：3160g/L 中度 Hb：6190g/L 輕度 Hb：<90g/L貧血是一組癥狀，不是疾病名稱。貧血的病因診斷非常重要。二、貧血的分類（一）按紅細(xì)胞形態(tài)分類（二）按病因和病機(jī)分類三、缺鐵性貧血的診斷與鑒別診斷 （一）診斷 ：1、存在缺鐵的病因 ：慢性貧血、需要量增加攝入不足、吸收不良 2、缺鐵的臨床表現(xiàn)：貧血、毛發(fā)、反甲、異食癖等 3、血象特點(diǎn)：小細(xì)胞低色素性貧血 4、骨髓象特點(diǎn)：鐵染色（）、幼紅細(xì)胞

2、 5、鐵代謝檢查：血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15 6、貯備鐵缺乏：骨髓外鐵（）、血清鐵蛋白（SF）<14g/L 7、紅細(xì)胞原撲啉升高 8、鐵劑治療有效四、巨幼細(xì)胞性貧血的診斷和鑒別診斷（一）診斷1、病史：葉酸和VitB12缺乏的病因（1）攝入不足：嬰幼兒、喂養(yǎng)不當(dāng)、素食者、食品加工不當(dāng)?shù)龋?）需要量增加：嬰幼兒、妊娠、甲亢、腫瘤、溶血等（3）吸收不良：內(nèi)因子缺乏、胃腸疾病、手術(shù) 2、臨床表現(xiàn)：（1）貧血（2）消化道癥狀及體征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：末梢神經(jīng)炎、椎體束征（少）；惡性貧血多見3、血象特點(diǎn)：（1）大細(xì)胞性貧血：MCV（2）白細(xì)胞、血小板減少（3）

3、中性粒細(xì)胞分葉過多4、骨髓特點(diǎn)：巨幼紅、巨幼粒（幻燈122、126） 5、葉酸和VitB12測定：降低6、治療觀察（二）鑒別診斷 1、再障2、溶貧3、MDS五陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）（一）診斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床表現(xiàn)：夜間發(fā)作性醬油色尿；貧血實(shí)驗(yàn)室檢查：（）酸化血清溶血試驗(yàn)（Hams試驗(yàn)），糖水試驗(yàn)，蛇毒因子溶血試驗(yàn)，尿潛血（或尿含鐵血黃素）等試驗(yàn)中凡符合下列任何一項(xiàng)即可診斷:1)兩項(xiàng)以上陽性.2)一項(xiàng)陽性，但須具備下列條件：兩次以上陽性，或一次陽性，但結(jié)果可靠有溶血的其他證據(jù)（如網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，血中間接膽紅素增高等）能除外其他溶血（如球形紅細(xì)胞增多癥，自身免疫性溶血性貧血，G6PD酶缺乏癥，陣

4、發(fā)性冷性血紅蛋白尿等）（）流式細(xì)胞儀檢查發(fā)現(xiàn)：外周血中CD59或CD55陰性，中性粒細(xì)胞或紅細(xì)胞>10%.臨床表現(xiàn)符合，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果具備（）或（）項(xiàng)者皆可診斷（二）鑒別診斷：其他溶血性貧血再障MDS六骨髓增生異常綜合（）（一）診斷要點(diǎn)臨床表現(xiàn)常以貧血為主，可伴有發(fā)熱或出血，早期可無癥狀外周血一系或多系減少骨髓有核細(xì)胞常增多，髓系細(xì)胞一系或多系呈病態(tài)造血形態(tài)學(xué)表現(xiàn)能除外巨幼貧，溶貧，中毒，病毒感染等引起的血細(xì)胞發(fā)育異常其他檢測：如骨髓組織切片，染色體，癌基因等（二）分型：FAB分型：難治性貧血（RA）；難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RARS）；難治性貧血伴有原始細(xì)胞過多(RAEB)；轉(zhuǎn)化中

5、的RAEB (RAEB-t)；慢性粒單核細(xì)胞白血病(CMML) WHO分型：取消RAEB-t，歸為AML;取消CMML，增加一個(gè)難治性血細(xì)胞減少伴有多系發(fā)育異常（RCMD）新亞型;增加q-綜合征;MDS不能分類亞型七、再生障礙性貧血的診斷和鑒別診斷（一）診斷 1、貧血、出血、感染的癥狀、體征（慢性與急重癥再障不同） 2、骨髓增生低下，非造血組織增多，巨核少或無 3、全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少 4、能除外其他全血細(xì)胞減少的疾病 5、一般貧血藥物治療無效 6、再障分型：急性型：重、型 慢性型：包括重型急、慢性再障的鑒別（二）鑒別診斷 1、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）（幻燈188）（1）

6、膜缺陷、補(bǔ)體敏感；（2）貧血為主，醬油色尿，網(wǎng)織紅（3）骨髓紅系增生，尿Rou's(+)，尿隱血(+) （4）糖水試驗(yàn)(+)，Ham's(+)，蛇毒因子溶血試驗(yàn)(+) 2、骨髓增生異常綜合征（MDS）FAB分型：難治性貧血（RA） 環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性貧血（RAS） 難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB） 難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型（RAEB-T） 慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MMC）診斷要點(diǎn)：（1）貧血為主，常伴出血、感染 （2）外周血有一系、二系或全血細(xì)胞減少（3）骨髓至少有兩個(gè)細(xì)胞系列病態(tài)造血 （4）骨髓病理可見ALPC（未成熟前體粒細(xì)胞位置異常）和骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多3、低增

7、生性白血?。汗撬柙技?xì)胞增多4、LTP、巨幼貧等 六、急性白血?。ㄒ唬┰\斷要點(diǎn)：臨床表現(xiàn)：急性起病，發(fā)熱，出血及貧血表現(xiàn);常有肝脾淋巴結(jié)腫大;胸骨壓痛;骨關(guān)節(jié)疼痛等實(shí)驗(yàn)室檢查：（）血象：Hb減低，WBC計(jì)數(shù)升高或正常或減少，分類有或無白血病細(xì)胞，血小板減少（）骨髓象：增生明顯，原始細(xì)胞%（%）（）細(xì)胞化學(xué)染色：過氧化酶（POX），堿性磷酸酶（NAP），酯酶（NSE）等過氧化酶染色4、免疫學(xué)檢查5、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 特異性染色體、基因改變 M3 t(15;17) (g22;g21) PML/RARa 融合基因（二）分型：FAB分型：急淋（ALL）L1,L2,L3 急非淋（ANLL）M1,M2,M3

8、,M4,M5,M6,M7 M1：急性粒細(xì)胞性白血病未分化型M2：急性粒細(xì)胞性白血病部分分化型M3：急性早幼粒細(xì)胞性白血病M4：急性粒單核細(xì)胞性白血病M5：急性單核細(xì)胞性白血病M6：紅白血病M7：急性巨核細(xì)胞性白血病ALL分型：ALL-L1、ALL-L2、ALL-L3、ANLL-M1、ANLL-M2、ANLL-M3a、ANLL-M3b、ANLL-M4b：ANLL-M5a、ANLL-M6、ANLL-M7（2）慢性白血?。–L）：CLL、CML、CMOL（3）特殊類型：漿細(xì)胞白血病、毛血、組織細(xì)胞肉瘤白血病、嗜酸（堿）粒細(xì)胞白血病3、MICM分型：世界衛(wèi)生組織診斷標(biāo)準(zhǔn)（1）血或骨髓原始粒(或單核)細(xì)

9、胞20,可診斷為AML（）當(dāng)患者被證實(shí)有克隆性重現(xiàn)性細(xì)胞遺傳學(xué)異常t（8；21）（q22；q22）、inv (16)(p13；q22)或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）時(shí)即使原細(xì)胞<20%，也應(yīng)診斷為AML.（3）伴有多細(xì)胞系病態(tài)造血的AML及治療相關(guān)AML和MDS，分別單獨(dú)劃分為獨(dú)立亞類。急性白血病分類常用的單克隆抗體：造血祖細(xì)胞：CD34,HLA-Dr,TdT,CD45B淋巴細(xì)胞系：CD19,CD20,CD22,CD79 aT淋巴細(xì)胞系：CD2,CD3,CD5,CD7髓細(xì)胞系： CD13,CD33,CD15,MPO,CD117紅細(xì)胞系：抗血型糖

10、蛋白A，抗血紅蛋白A巨核細(xì)胞系 ：CD41,CD61,F急性淋巴細(xì)胞白血病的分類：1.B-細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病(B-ALL)2.T-細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病(T-ALL)3.Burkitt細(xì)胞白血病診斷與鑒別診斷1、診斷：BM中原始細(xì)胞20%(WHO) 2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病的診斷3、鑒別診斷：（1）再生障礙性貧血（2）血小板減少性紫癜 （3）類白血病反應(yīng) （4）傳染性單核細(xì)胞增多癥 七、慢性粒細(xì)胞性白血病診斷：（一）慢性期：臨床表現(xiàn)：無癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等血象：WBC增高，主要為中性中晚幼和桿狀細(xì)胞，原始細(xì)胞<5%-10%，嗜酸和嗜堿粒細(xì)胞增多骨髓象：增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，原始細(xì)胞<10%有Ph，染色體（二）加