乳清蛋白與肌肉健康

1、什么是唐氏檢查？唐氏綜合癥又 叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率 為1/750。 唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第1520周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必

2、驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。為什么要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查？唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。誰會(huì)生出“唐氏兒”？唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。如何篩查？抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。怎樣查看化驗(yàn)結(jié)果？目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、

3、人類絨毛膜性腺激素(-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。 甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的 機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，不同醫(yī)院使用的 標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率（如1/100)大于正常參考值幾率（如1/275），則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢 查或絨毛檢查。唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少？ 唐篩檢查可篩檢出60-70的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查

4、只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是 說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一 定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。 唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。如何得知篩查的結(jié)果？孕婦于抽血后23周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診

5、醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。唐氏篩查的重要性從懷孕16周開始，作為準(zhǔn)媽媽來講，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個(gè)非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合癥的篩查。 唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有 可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照 顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 唐篩檢查可篩檢出60-70的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐 氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就

6、是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的 高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。教你看懂唐氏篩查報(bào)告單(1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。 AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量 AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AF

7、P主要來自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血 AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá) 高峰，以后又下降。 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。 (2)Free hCG(游離-亞基-促絨毛膜性腺激素) 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCG水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。 其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。 關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩

8、種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測(cè)定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖 一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第1820周，然后保持穩(wěn)定。 而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。 例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml 此孕婦的MOM：28800/14

9、400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。 (3)關(guān)于21、18、13三體的問題 正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。 任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒 2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中12/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有12/1000是唐氏兒 3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270 4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。 (4)要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)手段只有做羊