肝大診斷思路

1、兒童肝大診斷思路兒童肝大診斷思路 肝臟和脾臟的功能肝臟和脾臟的功能肝臟： 營養(yǎng)代謝 制造蛋白、凝血因子等 生物轉(zhuǎn)化、解毒 分泌膽汁等屬于消化系統(tǒng)脾臟：體內(nèi)最大的周圍淋巴器產(chǎn)生免疫應(yīng)答濾過血液和入侵抗原儲存血細胞、血小板屬于血液、免疫系統(tǒng) 肝臟和脾臟的關(guān)系肝臟和脾臟的關(guān)系 為什么肝大和脾大常同時存在？共享門靜脈都含有網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的成分（如粘多糖病，由于某些酶缺乏，導(dǎo)致骨和結(jié)締組織的代謝產(chǎn)物沉積在網(wǎng)狀細胞內(nèi)，造成肝脾大） 肝脾腫大發(fā)生的順序先有肝大，繼以脾大；肝脾同時腫大；先有脾大，后累及肝臟，發(fā)生肝脾腫大今天是以肝大為主來分析正常兒童肝臟大小正常兒童肝臟大小 觸診（右肋下）：新生兒2cm；5歲不

2、可及 B超（右肝斜徑）：新生兒5cm； 乳兒6cm；幼兒7cm；學(xué)齡兒7-10cm； 10歲以上10-12cm 肝臟腫大程度：輕度：肝肋下3cm以內(nèi)中度：肝肋下3cm平臍重度：肝肋下臍下肝臟的組成肝臟的組成 大量的肝細胞：76% 血管（血液）、膽管（膽汁）、淋巴管（淋巴液） 少量結(jié)締組織組成纖維支架 肝血竇內(nèi)的枯否細胞、淋巴細胞，竇周和肝細胞間隔窩內(nèi)的貯脂細胞肝腫大的發(fā)生機制肝腫大的發(fā)生機制一 肝細胞病變： 變性、腫脹、壞死、增生：各類感染肝炎 異常代謝物貯積：GSDGSD、WDWD、脂肪肝 異常增生：肝細胞癌、肝母細胞癌特點：ALTALT升高。會影響膽紅素代謝（肝細胞性黃疸）、合成功能（凝血

3、障礙、ALB降低）、微循環(huán)（肝內(nèi)門脈高壓）肝腫大的發(fā)生機制肝腫大的發(fā)生機制二 膽汁淤積：在肝細胞內(nèi)，膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槟懼幔瑯?gòu)成膽汁，分泌至毛細膽管，儲存在膽囊，經(jīng)膽總管流入十二指腸。特點：阻塞性黃疸（直膽為主的高膽紅素血癥） 、GGTGGT、TBATBA升高。影響肝細胞后ALTALT升高。肝腫大的發(fā)生機制肝腫大的發(fā)生機制三 肝臟纖維組織大量增生 先天性 感染性 代謝性 毒物性 自身免疫性特點：肝大而硬，門脈壓力增高肝腫大的發(fā)生機制肝腫大的發(fā)生機制四 血液循環(huán)障礙/ /血源性浸潤 肝臟供血量過多（少見，肝動脈瘤） 淤血肝肝內(nèi)竇性門脈高壓（細胞腫脹或纖維化）布加綜合征（肝靜脈或鄰近下腔靜脈阻塞）慢性

4、右心衰縮窄性心包積液特點：淤血性肝大，常伴側(cè)支循環(huán)兒童肝臟腫大兒童肝臟腫大的原因的原因兒童肝腫大原因兒童肝腫大原因 - - PUMCHPUMCH病例來源：10年間（ 19881999 ）住院患兒入選標準： 肝腫大（右鎖骨中線，肝肋下3cm） 伴/不伴發(fā)熱、皮疹、脾大、淋巴結(jié)腫大、關(guān)節(jié)腫痛等符合標準者： 93例男女比例：56：37平均6.2歲（ 1月14歲）確診率：91.4 （85/93例）血液腫瘤遺傳代謝風(fēng)濕免疫心血管肝病毒感染細菌感染未確診兒童肝腫大原因兒童肝腫大原因 - - PUMCHPUMCH兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 非感染性 淤膽性 淤血性 藥源性/中毒性 血液病/

5、腫瘤 結(jié)締組織病 遺傳代謝性肝大待查首診肝大待查首診一詳盡的臨床資料 現(xiàn)病史，既往史，個人史 流行病學(xué)史，家族史 準確查體二腹部B超三化驗 血、尿、便RT 肝腎脂全項 有針對性的其他檢查兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性感染引起的肝腫大感染引起的肝腫大 常見原因常見原因 病毒：肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等） CMV，EB，先天性風(fēng)疹綜合征 細菌：傷寒，結(jié)核，肝膿腫，布氏桿菌病 寄生蟲/原蟲：阿米巴，瘧疾，吸蟲，包蟲 其他：少見 真菌，鸚鵡熱，螺旋體，立克次氏體病例病例1：男孩，：男孩，3歲歲現(xiàn)病史： 6 6個

6、月來腹脹伴間斷腹瀉，近3 3個月面色蒼白、低熱、反復(fù)鼻衄。起病至今體重減輕3.5kg3.5kg。家族史：祖父死于肝硬化，父親、叔叔患肺結(jié)核病 查體：T 37.8T 37.8C C，P 130/P 130/分，R 35/R 35/分，BW BW 9Kg9Kg全身捫及淺表淋巴結(jié)黃豆至花生大小，可移動。心肺（- -），腹脹，肝肋下5cm5cm，劍下6cm6cm，質(zhì)中，脾肋下10.5cm10.5cm。病例病例1：男孩，：男孩，3歲歲實驗室檢查：WBC 6.2，Hb 51，Plt 14ESR 115；肝功、BM、AFP、胸片、PPD（-）CT：肝腫大，巨脾，腸系膜根部見腫大淋巴結(jié)父親胸片：結(jié)核病灶, P

7、PD強陽性試驗性抗癆治療：3天后T正常，3個月后無肝脾腫大，ESR降為30。最后診斷： 肝結(jié)核病例病例2：男嬰，：男嬰，8天天現(xiàn)病史： G3P1，足月產(chǎn)，生后48h出現(xiàn)黃疸并漸加重，對癥處理不見好。1天來稀水便，吃奶差，尿少，煩躁不安。產(chǎn)史：第1、2胎均于妊娠23個月時自然流產(chǎn) 查體：T 38.2C，P 150/分，R 40/分，BW2.6Kg急性重病容，皮膚中度黃染，彈性差，心肺（-），腹稍隆，肝肋下3cm，質(zhì)軟，脾肋下及邊。病例病例2：男嬰，：男嬰，8天天實驗室檢查：WBC 11.3，Hb 111，Plt 45；入院后治療：抗生素，補液，吸氧，病情無好轉(zhuǎn)，高熱，嘔吐咖啡樣物，便潛血陽性。入

8、院后第2日死亡。尸檢：肝小葉結(jié)構(gòu)紊亂，肝組織內(nèi)見多核巨細胞及核內(nèi)包涵體，呈典型“貓頭鷹眼”改變；支氣管肺炎。最后診斷：先天性CMV感染感染引起肝腫大的感染引起肝腫大的特點特點 病史多有重要提示（特殊的家族史、接觸史，或來自特殊地區(qū)） 特殊的年齡段（新生兒） 相應(yīng)的伴隨癥狀（肝膿腫，阿米巴，病毒性肝炎）任何時候都要首先除外感染原因!兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性兒童淤膽性肝腫大兒童淤膽性肝腫大一 主要特征：黃疸為主、肝大二 常見原因： 肝外因素（膽總管囊腫，腫瘤，結(jié)石，膽汁粘稠綜合征等） 同時累及肝外肝

9、內(nèi)(膽道閉鎖) 肝內(nèi)因素 （肝炎，遺傳性疾病，硬化性膽管炎等）病例病例3 3：女嬰，：女嬰，3.23.2月月現(xiàn)病史：間歇性、進行性皮膚黃染3個月，大便由黃色轉(zhuǎn)為灰白色, 外院按“乳兒肝炎”治療效差。父母體健。體檢:全身皮膚、鞏膜黃染,心肺正常。腹部觸診:肝肋下4cm, 脾肋下約1.5cm, 質(zhì)中等偏硬。實驗室檢查: 總膽:8.6 mg/dl, 直膽6 mg/dl，ALT106，AST183， GGT454, HBsAb（-）,余乙肝抗體陰性。病例病例3 3：女嬰，：女嬰，3.23.2月月B超示:肝脾腫大,膽囊區(qū)未見膽囊回聲。ECT：肝臟早期攝取示蹤劑好,膽囊和腸道24未見顯影,24糞便放射性測

10、量計數(shù)近似本底,符合先天性膽道閉鎖的診斷。剖腹探查：未見膽管與膽囊, 肝臟有硬化。最后診斷：先天性膽道閉鎖病例病例4：男孩，：男孩，9歲歲現(xiàn)病史：發(fā)現(xiàn)皮膚黃疸4年，反復(fù)發(fā)熱、肝脾大3個月家族史：父親曾患“黃疸肝炎”，伯父有脾大 查體：T 、P 、R 、BP正常，BW 24Kg發(fā)育正常，輕度黃染，心肺（-），腹軟，肝肋下2cm，脾肋下3cm，質(zhì)中無壓痛。病例病例4：男孩，：男孩，9歲歲 實驗室檢查WBC 10.6，Hb 139，Plt 206； 網(wǎng)織0.02HAV、ABV、HCV、HEV、TORCH、EBV、寄生蟲、銅藍蛋白、KF環(huán)、血紅蛋白電泳、Ham、Coombs、RBC脆性實驗等和ALT、

11、ALB（-）總膽3.1 mg/dl，直膽1.0 mg/dl肝穿：肝細胞腫脹，匯管區(qū)少量淋巴細胞浸潤，電鏡下見到特殊色素顆粒。最后診斷： Dubin-Johnson綜合征兒童淤膽性肝腫大兒童淤膽性肝腫大主要特征：黃疸為主，伴有肝大一 感染性肝炎：首先除外二 外科情況：膽管閉鎖：梗阻性黃疸；肝大，趨向肝硬化并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。重要提示： 年齡（新生兒晚期）；B超聲膽總管囊腫：腹痛，腹部腫塊，黃疸三 肝內(nèi)因素：硬化性膽管炎，腫瘤少見等兒童淤膽性肝腫大兒童淤膽性肝腫大(肝內(nèi)因素肝內(nèi)因素) 遺傳性疾病遺傳性疾病 間膽為主：UDP-葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶 1A1 (UGT1A1)缺陷 膽紅素結(jié)合功能異常 Crigl

12、er-Najjar綜合征I型（AR）新生兒期，高間膽（常致核黃疸），無溶血 Crigler-Najjar綜合征II型（AD）輕度黃疸（16mg/dl），苯巴比妥有顯效 Gilberts綜合征間歇性良性過程黃疸伴肝腫大黃疸伴肝腫大 遺傳性疾病遺傳性疾病 直膽為主：膽紅素轉(zhuǎn)運/排泄功能異常 Dubin-Johnson綜合征（AR）：慢性間歇性輕度黃疸 ；肝細胞內(nèi)棕色顆粒沉著：苯巴比妥有效 Rotor綜合征基本同上，肝細胞內(nèi)無顆粒沉著 其他: 進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥, 先天性膽汁酸合成障礙, a1抗胰蛋白酶缺乏癥等兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五

13、 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性兒童淤血性肝腫大兒童淤血性肝腫大常見原因： 各種原因的心衰 布加綜合癥 縮窄性心包炎病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7歲歲現(xiàn)病史：無誘因腹脹3年，進行性加重伴漸消瘦，夜間不能平臥。多次查肝功能、血漿蛋白電泳、銅藍蛋白正常，KF環(huán)（-）。 B超示肝脾大、胸腹水，未見占位病變。家族史：無殊體檢: TPR、BP正常，慢性病容，無黃疸。鼻煽，無紫紺，頸靜脈怒張，輕度三凹，肺無羅音，心臟（-）。腹高度膨隆，肝脾觸診不滿意， 移動性濁音陽性，腹壁靜脈曲張，血流方向向上。雙下肢可凹性浮腫。初步診斷：肝脾大、腹水待查病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7歲歲實驗室檢查

14、: 血RT（-）；尿RT Pro 5.0，ERY 50；ESR 24全生化：AST 42，余（-）腹水：淡黃微混，1.016，黎氏（+），細胞500，M94%，N6%，培養(yǎng)無菌生長，找抗酸桿菌和瘤細胞（-）選擇性血管造影（下腔V,肝V,腸系膜上V）：無異常心臟彩超：左右心房增大，左房室交界部心包增厚，左室壁少量心包積液，肝V和下腔V增寬。EKG：竇速，低電壓，TV4-6低平。肘靜脈壓 30病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7歲歲診治經(jīng)過：上述檢查可除外：肝硬化；遺傳代謝??；布-加綜合征確診并經(jīng)手術(shù)證實：縮窄性心包炎心包填塞病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8歲歲病史：1歲時查體偶然發(fā)現(xiàn)肝脾腫大

15、，未治。4個月前發(fā)現(xiàn)面部毛細血管擴張，B超再次證實“肝輕度腫大，脾大”。既往史、個人史、家族史：無殊體檢：TPR（-），發(fā)育營養(yǎng)可，雙面頰可見毛細血管擴張和蜘蛛痣，無黃染。心肺（-）。腹膨隆，腹壁靜脈曲張，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下5cm，質(zhì)中，移動性濁音（-）。病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8歲歲輔助檢查：血RT：WBC 2.7,Hb 102，Plt 55。骨穿：增生活躍,脾亢尿RT（-），便潛血（-）全生化：ALT 39，AST 58，TBIL 14.5 umol/L，DBIL 7.2，血氨67，余（-）B超：肝大（肋下4.2cm，劍下10cm）回聲不均；脾大（厚6.2cm，肋下6.7

16、cm）；雙腎彌漫病變。心臟彩超（-）。食道鋇餐：食道靜脈中度曲張脾門靜脈造影：下腔靜脈近段狹窄，奇靜脈系側(cè)支形成，未見肝左V、肝中V。病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8歲歲診斷：布-加綜合征 肝硬化處理：觀察，隨診； 長大后擇期手術(shù)兒童淤血性肝腫大特點兒童淤血性肝腫大特點 肝大伴側(cè)支循環(huán)，肝功能受損不重 多見頸靜脈怒張、腹水 重要輔助檢查：腹部B超心臟彩超肘靜脈壓血管超聲、血管造影兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性藥物藥物/ /中毒性肝腫大中毒性肝腫大 - -原理原理 藥物在肝臟代謝，轉(zhuǎn)化為毒性物質(zhì)，直

17、接損害肝臟 毒性代謝產(chǎn)物與肝細胞結(jié)合，導(dǎo)致肝細胞壞死 致肝內(nèi)淤膽而導(dǎo)致肝損傷 藥物作為半抗原，導(dǎo)致過敏變態(tài)反應(yīng)；或形成抗原抗體免疫復(fù)合物，損壞肝臟藥物藥物/ /中毒性肝腫大中毒性肝腫大- -常見藥物常見藥物解熱鎮(zhèn)痛藥：撲熱息痛，消炎痛，阿司匹林抗生素/抗病毒藥：紅霉素，磺胺，更昔洛韋 抗癆藥：異煙肼，利福平，吡嗪酰胺鎮(zhèn)靜藥：氯丙嗪，苯妥英鈉抗癌藥：甲氨喋呤，硫唑嘌呤，6-MP治療甲抗的藥：硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑藥物藥物/ /中毒性肝腫大中毒性肝腫大- -臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)表現(xiàn)：乏力，厭食，上腹不適，黃疸，重者可出現(xiàn)肝衰癥狀?？捎邪l(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛等體檢：肝腫大，壓痛化驗：肝酶等肝損指標升高藥物藥

18、物/ /中毒性肝腫大中毒性肝腫大- -診斷診斷 用藥史：多發(fā)生在用藥5天-3月之內(nèi)，或停藥15天內(nèi) 初期常伴有發(fā)熱、皮疹、皮膚瘙癢等 噬酸性粒細胞增高 有肝損的表現(xiàn)或病理改變 排除常見病毒性肝炎和酒精所致肝損 停藥后肝損顯著改善，但淤膽恢復(fù)可較慢 相同藥物再次應(yīng)用又出現(xiàn)肝損。兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性兒童血液病兒童血液病/ /腫瘤所致肝腫大腫瘤所致肝腫大一 主要特征：肝大伴脾大/血液系統(tǒng)改變二 常見疾病： 貧血 先天遺傳性血液疾病 白血病 淋巴瘤 肝臟占位性腫瘤病例病例7：女嬰，：女嬰，1歲歲8月

19、月現(xiàn)病史： 間斷發(fā)熱4個月，體溫38-39C，伴肝脾進行性增大，貧血漸加重，在院外已輸血4次。個人史：生活于黑熱病區(qū)家族史：胞兄1歲死于同樣癥狀“發(fā)熱、肝脾大” 查體：T 38.6C，P 120/分，R 35/分，BW 10Kg營養(yǎng)差，貧血貌，全身捫及淺表淋巴結(jié)黃豆至花生大小，可移動。肺（-），心臟 II BSM ，腹部膨隆，肝肋下7cm，劍下4cm，脾腫大，I線 11cm， II線12cm， III線 -2.8cm，四肢不腫。病例病例7：女嬰，：女嬰，1歲歲8月月輔助檢查：血RT：WBC 2.7，Hb 4.3，Plt 28； ESR：45骨髓：可見網(wǎng)狀細胞及吞噬紅細胞，未見杜利小體尿便RT、

20、生化全項、血蛋白電泳：（-）診治經(jīng)過：予支持、抗感染、輸血、激素等治療一度好轉(zhuǎn)，肝脾回縮，后再次加重，試驗性銻劑治療無效，死于呼吸循環(huán)衰竭。尸檢病理：噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥病例病例8：男孩，：男孩，5歲歲現(xiàn)病史：2個月來發(fā)熱（ 38.5C左右） 伴雙腿痛，當(dāng)?shù)夭轶w發(fā)現(xiàn)頸部數(shù)枚小淋巴結(jié)和肝脾腫大， 血WBC 3.7，N 32.4%，L 60.6%，Hb122，Plt 234，抗生素治療無效。個人史、家族史：無殊查體：T 38.2C，面色輕度蒼白，皮膚未見出血點及皮疹，頸側(cè)和腹股溝可及數(shù)枚0.5cm大小淋巴結(jié)，活動無觸痛。心肺（-），腹軟，肝肋下3cm，劍下3cm，質(zhì)軟，脾肋下未及。下肢及關(guān)

21、節(jié)（-）。初步診斷：發(fā)熱、淋巴結(jié)及肝脾大待查病例病例8：男孩，：男孩，5歲歲輔助檢查：血RT：WBC 9.8，N 25.4%，L 74.6%，Hb102，Plt 39血涂片：可見幼稚淋巴細胞20%骨髓：ALL-L2腹部B超：（-）診斷：急性淋巴細胞性白血病兒童血液病兒童血液病/ /腫瘤致肝腫大特點腫瘤致肝腫大特點病程相對短多有發(fā)熱、血象異常、淋巴結(jié)腫大可肝脾大，脾大為主多血LDHLDH升高骨穿/ /活檢提示重要信息，強調(diào)多次多部位骨穿的重要性。 病理或血液學(xué)檢查最后確診兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性兒

22、童結(jié)締組織病所致肝腫大兒童結(jié)締組織病所致肝腫大常見疾病 SLE（75%肝大） JIA（全身型）（很常見） 干燥綜合癥（20-44%肝大） 自身免疫性肝炎病例病例9：男孩，：男孩，2.5歲歲病史：生后8天全身紅色充血性斑丘疹，6個月起間斷弛張熱，發(fā)熱時皮疹加重。15個月時左膝疼痛不腫。19個月起上述癥狀加重且左膝腫脹、活動受限。當(dāng)?shù)夭槿砹馨徒Y(jié)腫大，肝脾大，感染性骨髓像，ESR 32，ANA 1:80，RF(-),激素治療有顯效，但激素不能減量。個人史、家族史：無殊查體：發(fā)育營養(yǎng)差，全身大小不等紅色充血性斑丘疹，心前III BSM，肝肋下5cm，劍下5cm，質(zhì)軟無壓痛，脾肋下及邊。關(guān)節(jié)（-），余

23、（-）。病例病例9：男孩，：男孩，2.5歲歲輔助檢查：血RT：WBC 24.4，N79.8%，Hb 113，Plt 380ESR：38全生化、Ig、ANA、RF、ENA、HLA-B27、尿便RT均（-）腹部B超：肝大X像：雙膝關(guān)節(jié)囊稍腫，骨質(zhì)未見異常。蝶鞍（-）最后診斷：JRA（全身型）病例病例10：女孩，：女孩，15歲歲病史：5年前因黃疸、惡心嘔吐就醫(yī)，化驗ANA、RF、SSA、ESR升高，擬診SLE，以強的松治療（劑量加減）。曾左右眼交替視力減退，診為“視神經(jīng)炎”，加大激素劑量有效。近20余日皮膚黃疸、惡心嘔吐。個人史、家族史：無殊查體：營養(yǎng)發(fā)育中等，鞏膜及全身皮膚黃染，心肺（-），腹平軟

24、，肝肋下5cm，劍下7cm，質(zhì)中無壓痛，脾肋下未及。關(guān)節(jié)（-），余（-）。初步診斷：肝大、黃疸待查 自身免疫性疾病？病例病例10：女孩，：女孩，15歲歲 輔助檢查輔助檢查血RT：WBC 8.5，Hb 94，Plt 325。尿RT（-）。ESR：7ANA1:1280，DNA（-），SSA1:64，RNP 1:64，RF 313，AMA、SMA、補體、Ig（-）。眼科：雙眼角膜干燥癥，雙視神經(jīng)部分萎縮?？谇唬和僖毫髀?.03，腮腺造影及唇腺活檢支持SS。病例病例10：女孩，：女孩，15歲歲 輔助檢查輔助檢查甲乙丙丁戊肝炎（-）， TORCH（-） EB-Ab： IgM/VCA、IgA/VCA、Ig

25、G/VCA 陽性。全生化、ALT 388，ALP 212，AST 595，總膽 15.2 mg/dl，直膽 8.04 mg/dl。腹部B超：肝大，回聲不均，脾大，肋下1.7cm。肝臟活檢：符合自身免疫性疾病性肝炎最后診斷：PSS（眼干、口干，視神經(jīng)損害；肝臟損害；貧血）兒童結(jié)締組織病所致肝腫大兒童結(jié)締組織病所致肝腫大二 診斷要點：主訴多包含發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛查體發(fā)現(xiàn)肝臟多輕- -中度腫大多數(shù)血沉、CRPCRP等炎癥指標增高都有各自確診的實驗室指標（ ANA 、dsDNA、ENA、ANCA、RF、CCP、AKA、APF等）病理、影象學(xué)檢查有助于診斷兒童肝臟腫大原因兒童肝臟腫大原因一 感染性二 淤

26、膽性三 淤血性四 藥源性/中毒性五 血液病/腫瘤六 結(jié)締組織病七 遺傳代謝性遺傳遺傳/代謝異常所致肝腫大代謝異常所致肝腫大一 常見原因： 糖原貯積癥 肝豆狀核變性 脂質(zhì)沉積癥（戈謝病，尼曼-匹克?。?先天免疫缺陷病例病例11：男孩，：男孩，13歲歲主訴：腹部飽滿13年，發(fā)現(xiàn)肝脾大12年?，F(xiàn)病史：出生時即發(fā)現(xiàn)患兒腹大，未予注意。1歲時因腹大至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，查體發(fā)現(xiàn)肝大，脾肋下及邊?；灴崭寡?0mg/dl，GOT99u/L，TG 432mg/dl,血尿酸8.4 mg/dl。擬診糖原累積癥，未治?；純阂恢鄙聿陌?，易饑餓，易勞累，無抽搐發(fā)作史，每年4-5次鼻衄。家族史：父母體健，非近親結(jié)婚，一姐15

27、15歲，有類似癥狀。病例病例11：男孩，：男孩，13歲歲查體：TPR、BP正常，22kg，120.8cm發(fā)育營養(yǎng)差，幼稚面容，顏面較多紅血絲。胸廓對稱，雙肺清。心前區(qū)平坦，心界不大，心率9090次/ /分，心音有力律齊，心前區(qū)I I度BSMBSM。腹膨隆，肝右肋下11cm11cm，劍下13cm13cm，脾肋下2cm2cm，無壓痛。右腹股溝斜疝，肛門未見畸形。脊柱、四肢、關(guān)節(jié)無異常，NSNS（）。初步診斷：個矮、肝脾大待查病例病例11：男孩，：男孩，13歲歲化驗：三全：ALT ALT 141141,AST ,AST 186186,GGT 394, CO2 ,GGT 394, CO2 12.112

28、.1, GLU , GLU 53 53 mg/dl,mg/dl,尿酸 8.9 8.9 mg/dl, mg/dl, TG:TG:460 460 mg/dlmg/dl腹BUS:BUS:肝大，肋下5.9CM5.9CM，肝內(nèi)多發(fā)低回聲( (實性占位待除外),),雙腎增大彌漫性病變，左腎13.513.57.77.76.4cm,6.4cm,右腎12.612.66.76.75.6cm5.6cm。 血氣：PH:PH:7.3427.342,BE:,BE:-11.8-11.8 MMOL/L,HCO3-: MMOL/L,HCO3-:11.511.5 MMOL/L.MMOL/L.血乳酸：10.110.1 MMOL/L

29、 MMOL/L ，尿乳酸：9.89.8 MMOL/L MMOL/L病例病例11：男孩，：男孩，13歲歲 血RTRT：WBC 6.96, HB 94,PLT 363WBC 6.96, HB 94,PLT 363 尿常規(guī)：RBC:25/UL,RBC:25/UL,余（- -） 骨齡：相當(dāng)于6-86-8歲心臟彩超（- -）腎上腺素刺激試驗：餐前血糖：99 10999 109 餐后2h2h血糖： 105 144105 144臨床診斷：肝糖元累積癥（I I型可能大） 合并肝腺瘤、貧血 右腹股溝斜疝GSDGSD的臨床特點的臨床特點 矮小，幼稚面容 巨肝，偏軟，無痛 肝酶輕-中度升高 實驗室：低血糖、代酸、高

30、脂、高血乳酸、高尿乳酸 對腎上腺素刺激試驗（餐前/餐后）反應(yīng)異常病例病例1212：男，歲：男，歲 查體偶然發(fā)現(xiàn)肝功能異常查體偶然發(fā)現(xiàn)肝功能異常1010天天 A AT T154154U/L, AU/L, AT T7878U/L, GGTU/L, GGT2828U/LU/L 查體：查體：生長發(fā)育正常，肋下cm，質(zhì)中，無觸痛,余均正常 腹部超：腹部超：肝內(nèi)彌漫性改變肝內(nèi)彌漫性改變 家族史：一兄1 1年前因黃膽、腹水死亡病例病例1212：輔助檢查輔助檢查 病毒性肝炎相關(guān)檢查：甲、乙、丙、丁、戊陰性 其它病毒特異性抗體檢測：陰性 心肌酶和肌酶譜：正常 銅氧化酶吸光度：0.03 (正常0.12) 小時尿銅

31、:890ug/24小時尿（正常100ug/dl） 眼角膜環(huán):陽性 頭顱或：未做確診：肝豆狀核變性肝豆狀核變性的臨床特點肝豆狀核變性的臨床特點 學(xué)齡期起病 癥狀酷似慢活肝、或肝硬化、或急性肝衰 體檢肝大不著，質(zhì)偏硬；多伴脾大、黃疸和腹水。肝脾B超很有幫助 血清病毒性肝炎標志物陰性 銅藍蛋白、24h尿銅、血銅 KF環(huán)陽性（50%） 可伴有神經(jīng)/精神等多系統(tǒng)改變病例病例1313：男孩，：男孩，1313歲歲 C838679C838679主訴：自1歲起腹部膨隆，無腹痛、黃疸、吐瀉等，未治。一直生長發(fā)育遲緩。 查體：Ht 127cm，BW 25Kg面容無殊，心肺（-），腹軟、膨隆，無壓痛，肝臍下7.5cm

32、，劍下12cm，質(zhì)硬，肝頸回流征（-），脾肋下8cm。入院診斷：矮小、肝脾大待查病例病例1313：化驗、檢查：化驗、檢查血常規(guī)：WBC 3.6，Hb 116，Plt正常三全：TG：170，余正常，血乳酸(-) HBsAb(+) 、HCV (-) 、TORCH (-) 銅蘭蛋白、KF環(huán)(-) ANA：1：160 ， ESR：22B超聲：肝肋下及邊，劍下9.7cm，右肝斜徑12.6cm，回聲尚均；門脈、胰、膽(-) ；脾厚4.2cm，肋下4.6cm；雙腎偏大，結(jié)構(gòu)紊亂骨穿： (-) 病例病例1313：診斷：診斷 先天性肝纖維化（肝穿證實）遺傳性疾??；肝脾腫大，肝內(nèi)膽管多發(fā)性擴張；肝功能正常；門脈造

33、影（肝前門脈正常，肝內(nèi)門脈分支減少、受壓）；肝臟病理確診。 繼發(fā)性矮小（內(nèi)分泌各項檢查證實）病例病例1414：女孩，：女孩，4 4個月個月 C800713C800713主訴：反復(fù)感染4個月（ 15天：肛周感染； 2、3、4月各一次肺炎），加重伴肝脾大10天預(yù)防接種史：BCG，乙肝，Polio 查體：T 37.7C，P 120/分，R 60/分，BW 5Kg發(fā)育差，貧血貌，呼吸促，肺羅音，心臟無雜音，肝臍下1cm，脾肋下3cm?？ò剃栃?。入院診斷：支氣管肺炎；先天免疫缺陷？病例病例1414：化驗、檢查：化驗、檢查血常規(guī)：WBC7.49，N為主，淋巴細胞數(shù)2.2 ，Hb 79，三全：ALB：32.

34、3，AST：51，TG：213，余正常免疫功能：外院：IgG：2.16 ， IgA：0.07 ， IgM：0.15 我院：補體、IgM、E正常， IgG (19.1)、A (4.92) 升高ESR：22B超聲：肝大；脾門處等回聲區(qū)（副脾可能）；極少量心包積液胸片：左下肺見一后壁透光區(qū)病例病例1414：診斷？：診斷？治療經(jīng)過抗生素：西力欣對癥支持：吸氧；霧化；止咳；退熱病情加重后：更改抗生素（美平）；強心，利尿5日后死亡病例病例1414：尸檢診斷：尸檢診斷 原發(fā)性免疫缺陷胸腺發(fā)育不良（1.5g，未見胸腺小體）淋巴結(jié)、脾淋巴組織發(fā)育不良 全身多發(fā)感染右肺急性肺炎伴膿腫、空洞；雙肺卡氏肺囊蟲感染肝、

35、脾、胸腹腔淋巴結(jié)結(jié)核多臟器CMV感染 病毒性心肌炎、心肌多灶性壞死兒童遺傳代謝疾病所致肝腫大兒童遺傳代謝疾病所致肝腫大二 臨床特點起病年齡偏??；病史長，肝臟持續(xù)增大，不痛；陽性家族史較多不伴發(fā)熱 三 診斷要點熟悉各自的臨床特點特異的實驗室檢查 學(xué)齡前兒童： 無癥狀肝臟增大：GSD-III型、VI型、遺傳性果糖不耐受病在此年齡段也可表現(xiàn)為無癥狀的肝臟增大等。 肝大伴低血糖：GSD-I型，III型和IX型，果糖1,6二磷酸酶缺乏，F(xiàn)anconiBickel綜合癥，脂肪酸氧化缺陷、酮體合成缺陷等。 學(xué)齡前兒童： 肝大伴肌張力低下：GSD-II型、過氧化物酶體病等。 肝大伴心臟增大：GSD-II型，長鏈脂肪酸氧化缺陷病、肉毒堿攝取缺陷病等。 肝大腎小管損害：酪氨酸血癥I型、 FanconiBickel綜合癥、半乳糖血癥、 遺傳性果糖不耐受等兒童肝大診斷的基本思路兒童肝大診斷的基本思路詳盡的臨床資料：現(xiàn)病史，既往史，個人史，流行病學(xué)史，家族史準確查體必要的輔助檢查：三大常規(guī)；生化全項；腹部B