唐氏綜合癥-(精)ppt課件

1、唐氏綜合癥1唐氏綜合癥 21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天要素呵斥的具有特殊表型的智能妨礙。 2唐氏綜合癥的由來 由唐蘭登醫(yī)生 (John Langdon Down) 在1866年發(fā)現(xiàn)一群人有一樣的特征，于是便取其姓氏 -Down，定名這病癥為唐氏綜合癥.3我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.50.6，男女之比為32，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為特殊面容，智能低下，言語發(fā)育妨礙，行為 妨礙，運(yùn)動發(fā) 育緩慢體格發(fā) 育落后并可伴 有多發(fā)畸形。4臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)21-三體綜

2、合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高1030倍。如存活至成人期，那么常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆病癥。詳細(xì)病癥和體征可歸納分為以下八個(gè)方面。 51.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。 62.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在智能

3、低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在2550之間，籠統(tǒng)思想才干受損最大。之間，籠統(tǒng)思想才干受損最大。 3.言語發(fā)育妨礙：患兒開場學(xué)說話的平均年齡遲至言語發(fā)育妨礙：患兒開場學(xué)說話的平均年齡遲至46歲，歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒模糊不清；口吃發(fā)生率高，、口齒模糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈迸發(fā)音。以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈迸發(fā)音。74.行為妨礙：行為妨礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫暖，常傻笑，喜歡模擬和反復(fù)一些簡單的動作三體綜合征患兒大多性情溫暖，常傻笑，喜歡模擬和反復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)展一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性

4、、多動，甚至有破壞攻擊行，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)展一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒那么顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的心情。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施為；有些患兒那么顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的心情。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。教。 85.運(yùn)動發(fā)育緩慢：患兒在出生后早期運(yùn)動功能與正常同齡兒差別能夠不大，但隨年齡運(yùn)動發(fā)育緩慢：患兒在出生后早期運(yùn)動功能與正常同齡兒差別能夠不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動，如穿衣、吃飯等，

5、但動作蠢笨、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需求養(yǎng)育者有執(zhí)行簡單的運(yùn)動，如穿衣、吃飯等，但動作蠢笨、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需求養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。耐心地反復(fù)訓(xùn)練。96.體格發(fā)育落后：身體矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢體格發(fā)育落后：身體矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。 7.伴發(fā)畸形：約伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力妨礙，甲狀腺功能的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力妨礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患

6、各種感染，白血病的發(fā)生率增高低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%30%。 108.指紋改動：通貫手，指紋改動：通貫手，ATD角增大；第角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只需一條指褶紋。指只需一條指褶紋。ATD角角:正常人的正常人的ATD角角小于小于45度，度，ATD角越小，智力越高。角越小，智力越高。 11哪些人群發(fā)生哪些人群發(fā)生“唐氏兒的概率較大？唐氏兒的概率較大？ 21三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有能夠生出三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有能夠生出“唐氏兒。唐氏兒。生唐

7、氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 專家提示，以下專家提示，以下7類夫妻屬高發(fā)人群：類夫妻屬高發(fā)人群： 妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等； 受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常； 夫妻一方年齡較大；夫妻一方年齡較大； 妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等； 夫妻一方長期在放射性熒幕下任務(wù)或污染環(huán)境下任務(wù)；夫妻一方長期在放射性熒幕下任務(wù)或污染環(huán)境下任務(wù)； 有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦； 夫妻一方長期豢

8、養(yǎng)寵物者。夫妻一方長期豢養(yǎng)寵物者。12 唐氏綜合癥平均發(fā)病率為唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的時(shí)機(jī)可高至多為不育，但女性患者遺傳給下一代的時(shí)機(jī)可高至1/2。此外，。此外，5患者屬易位型，這患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無關(guān)，亦可以無任何家族史、故患者必需接受染色體確診類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無關(guān)，亦可以無任何家族史、故患者必需接受染色體確診及撿查有沒有易位在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看及撿查有沒有易位在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決議能否需求人工胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決議能否需求人工流產(chǎn)。流產(chǎn)。13唐氏篩查唐氏篩查指經(jīng)過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危