第22講-人類遺傳病

1、第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化第第22講講 人類遺傳病人類遺傳病第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化考綱要求考綱要求1.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人類基因組計劃及其意義人類基因組計劃及其意義()。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化主干回顧主干回顧夯基礎(chǔ)夯基礎(chǔ)第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化一、人類常見的遺傳病類型一、人類常見的遺傳病類型(連線連線)提示：提示：ba、c

2、、 a、b第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1手段：手段：主要包括主要包括_和和_等。等。2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化三、人類基因組計劃及其影響三、人類基因組計劃及其影響1目的：目的：測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部_，解讀，解讀其中包含的其中包含的_。2測定的染色體為測定的染色體為_條，即條，即_條常染色體條常染色體X、Y性染色體。性染色體。3意義：意義：認(rèn)識到人類基因組的認(rèn)識到人類基因組的_及其相互關(guān)系，有利于及

3、其相互關(guān)系，有利于_人類疾病。人類疾病。DNA序列序列遺傳信息遺傳信息2422組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化判斷下面結(jié)論是否正確判斷下面結(jié)論是否正確(請在括號中打請在括號中打“”或或“”)1人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病()2單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()3攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病()4禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()5通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒

4、是否患通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合癥三體綜合癥()6通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率()第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化7不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病()8一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()9一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()10人類基因組計劃檢測對象，一個基因組中，人類基因組計劃檢測對象，一個基因組中，24條條DNA分子的分子的“全部全部”堿基對包括基因片段和非基因片段序堿基對包括

5、基因片段和非基因片段序列，不是只檢測列，不是只檢測“基因基因”序列序列()【提示】【提示】12.3.4.5.6.7.8.9.10.第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化解析：解析：選選D人類遺傳病

6、通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，響，D選項錯誤。選項錯誤。

7、第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化2下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是()A抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 B苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥C貓叫綜合癥貓叫綜合癥 D多指癥多指癥解析：解析：選選C抗維生素抗維生素D佝僂病是佝僂病是X染色體上的顯性遺染色體上的顯性遺傳??；苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病；多指癥是常傳病；苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳?。欢嘀赴Y是常染色體上的顯性遺傳?。欢埥芯C合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的顯性遺傳?。欢埥芯C合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。引起的遺傳病。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、

8、育種和進(jìn)化3某學(xué)習(xí)小組以某學(xué)習(xí)小組以“研究伴性遺傳的特點研究伴性遺傳的特點”為課題進(jìn)行為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病及采用的方法正確的是調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病及采用的方法正確的是()A白化病、在熟悉的白化病、在熟悉的410個家系中調(diào)查個家系中調(diào)查B紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查C血友病、血友病、 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：解析：選選B白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳??；由于研究的是遺傳病的發(fā)病特點而不是發(fā)病率，所以應(yīng)??；由于研究的

9、是遺傳病的發(fā)病特點而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。該在患者家系中調(diào)查。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化4下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯誤的是()可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解遺傳病的可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況發(fā)病情況一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病單基因遺傳病是指一個基因控制的遺傳病單基因遺傳病是指一個基因控制的遺傳病不攜帶遺傳不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病病致病基因的個體不會患遺傳病A BC D解析：解析：選選C傳染病也可以導(dǎo)致一個家族中幾代人

10、患傳染病也可以導(dǎo)致一個家族中幾代人患病，故病，故錯誤。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺錯誤。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，故傳病，故錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，故常遺傳病，故錯誤。錯誤。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化核心探究核心探究 研考點研考點第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化人類常見遺傳病的類型及遺傳特點人類常見遺傳病的類型及遺傳特點人類遺傳病的類型及特點人類遺傳病的類型及特點類型類型常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單單基基因因遺遺傳傳病病常染常染色體色

11、體顯性顯性并指、多指、軟骨發(fā)育并指、多指、軟骨發(fā)育不全不全無性別差異無性別差異含致病基因即患病含致病基因即患病隱性隱性苯丙酮尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥胞貧血癥無性別差異無性別差異隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病伴伴X染色染色體體顯性顯性抗維生素抗維生素D佝僂病、遺傳佝僂病、遺傳性慢性腎炎性慢性腎炎與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性患者多性患者多有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象隱性隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病綠色盲、血友病與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性

12、患病，男性患者多的男性患病，男性患者多有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象伴伴Y染色體染色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥患者都是男性，有父傳子、子傳孫的傳患者都是男性，有父傳子、子傳孫的傳遞規(guī)律遞規(guī)律第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化類型類型常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點多基因遺多基因遺傳病傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病血壓、青少年型糖尿病常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良征、性腺發(fā)育不

13、良往往造成較嚴(yán)重的后果，往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)甚至胚胎期就自然流產(chǎn)第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化考查角度考查角度1：人類遺傳病的類型：人類遺傳病的類型 (廣東高考廣東高考)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病哮喘病21三體綜合征三體綜合征 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病青少年型糖尿病青少年型糖尿病A B C D第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化解析：解析：選選D21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維三體

14、綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素生素D佝僂病是佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。糖尿病是多基因遺傳病。 第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化巧記人類遺傳病類型巧記人類遺傳病類型常隱白、聾、苯常隱白、聾、苯常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病(白化病、先天性聾啞、苯白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥丙酮尿癥)色友肌性隱色友肌性隱伴伴X隱性遺傳病隱性遺傳病(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥癥)常顯多并軟常顯多并軟常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病(多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、

15、并指、軟骨發(fā)育不全)抗抗D伴性顯伴性顯伴伴X顯性遺傳病顯性遺傳病(抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病)哮冠高壓尿哮冠高壓尿多基因遺傳病多基因遺傳病(哮喘、冠心病、先天性高血壓、青少哮喘、冠心病、先天性高血壓、青少年型糖尿病年型糖尿病)特納愚貓叫特納愚貓叫染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病(特納氏綜合癥、先天愚型、貓叫特納氏綜合癥、先天愚型、貓叫綜合征綜合征) 第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化考查角度考查角度2：人類遺傳病的檢測、預(yù)防及相關(guān)概率計算：人類遺傳病的檢測、預(yù)防及相關(guān)概率計算 (2013重慶高考重慶高考)某一單基因遺傳病家庭，女兒某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父

16、母和弟弟的表現(xiàn)型均正常?；疾?，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是；根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是；母親的基因型是母親的基因型是_(用用A、a表示表示)；若弟弟與人群；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是_(假設(shè)人群中致病基因頻率為假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時生殖細(xì)胞時_自由組合。自由組合。 第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化 (2)檢測

17、發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由由146個氨基個氨基酸組成酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)致正常，由此導(dǎo)致正常mRNA第第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的記的DNA單鏈探針與單鏈探針與_進(jìn)行雜交。若一種探針能直接進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，則需要檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時

18、，則需要_ _ _ _ 種 探 針 。 若 該 致 病 基 因 轉(zhuǎn) 錄 的種 探 針 。 若 該 致 病 基 因 轉(zhuǎn) 錄 的 m R N A 分 子 為分 子 為“ACUUAG”，則基因探針序列為，則基因探針序列為_；為制備大量；為制備大量探針，可利用探針，可利用_技術(shù)。技術(shù)。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化 (2)基因突變會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的基因突變會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，肽鏈變短。

19、肽鏈變短。(3)對單基因控制的遺傳病進(jìn)行基因診斷時，需對單基因控制的遺傳病進(jìn)行基因診斷時，需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針；根據(jù)堿基互要用正常基因和致病基因的單鏈分別作為探針；根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，由致病基因轉(zhuǎn)錄的補(bǔ)配對原則，由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列；制備大量探針可利用致病基因的堿基序列；制備大量探針可利用PCR技術(shù)。技術(shù)。答案：答案：(1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染常染色體和性染色體色體(2)基因突變基因突變46(3)目的基因目的基因(待測基因待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR第七單元第七單元

20、 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化開展產(chǎn)前診斷時，開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀結(jié)構(gòu)和超檢查可以檢查胎兒的外觀結(jié)構(gòu)和羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以檢測地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測基因異常病。檢測地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測基因異常病。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病1調(diào)查原理調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病遺傳病可以通過

21、社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。情況。人類遺傳病的調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化2調(diào)查流程圖調(diào)查流程圖第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目項目內(nèi)容內(nèi)容調(diào)查對象及范圍調(diào)查對象及范圍注意事項注意事項結(jié)果計算及分結(jié)果計算及分析析遺傳病發(fā)遺傳病發(fā)病率病率廣大人群隨機(jī)抽廣大人群隨機(jī)抽樣樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大患病人數(shù)占所患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比的百分比遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患者情況者情況

22、分析基因的顯分析基因的顯隱性及所在的隱性及所在的染色體類型染色體類型第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化考查角度考查角度1：人類遺傳病的調(diào)查方法：人類遺傳病的調(diào)查方法 (2010江蘇高考江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括法不包括()A對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查

23、統(tǒng)計對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析分析D對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化解析：解析：選選CA中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引

24、起的，故分是由環(huán)境條件引起的，故B中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C中調(diào)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的?？梢耘袛嘣摬∈欠袷沁z傳物質(zhì)引起的。第七單元第七單元 生物變異、育種和

25、進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化【互動探究】【互動探究】進(jìn)行遺傳病調(diào)查時，是否一定需要進(jìn)行進(jìn)行遺傳病調(diào)查時，是否一定需要進(jìn)行家系的統(tǒng)計分析？家系的統(tǒng)計分析？提示：提示：不一定，針對不一定，針對“患病率患病率”調(diào)查不需查家系，針調(diào)查不需查家系，針對對“患病方式患病方式”調(diào)查需查家系。調(diào)查需查家系。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化考查角度考查角度2：調(diào)查結(jié)果的處理與分析：調(diào)查結(jié)果的處理與分析 (2011廣東高考廣東高考)某班同學(xué)對一種單基因遺傳病某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖如圖)。下。下列說法

26、正確的是列說法正確的是()第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化A該病為常染色體顯性遺傳病該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者是該病致病基因的攜帶者C5與與6再生患病男孩的概率為再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化解析：解析：選選B據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳，則為常染色體隱性遺傳，則5和和6均為攜帶者，他們再生均為攜帶者，他們再生患病男孩的概率為患病男孩的概率為1/8；9與正常女性結(jié)婚，子女患

27、病概與正常女性結(jié)婚，子女患病概率與性別無關(guān)。如果為伴率與性別無關(guān)。如果為伴X染色體隱性遺傳，染色體隱性遺傳，5也為攜帶也為攜帶者，者，5和和6再生患病男孩的概率為再生患病男孩的概率為1/4；9與正常女性與正常女性結(jié)婚時，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為結(jié)婚時，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。孩都正常，應(yīng)建議生男孩。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化本調(diào)查應(yīng)注意的問題：本調(diào)查應(yīng)注意的問題：第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)

28、化生物變異、育種和進(jìn)化 (2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。總。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化學(xué)科素能學(xué)科素能重培養(yǎng)重培養(yǎng)第

29、七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系【典型圖示】【典型圖示】第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化界定基因組與染色體組界定基因組與染色體組第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化【信息解讀】【信息解讀】圖圖1解讀：界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病解讀：界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項項目目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病出來的疾病一個家族中多個一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同成員都表現(xiàn)為同一種疾

30、病一種疾病能夠在親子代個能夠在親子代個體之間遺傳的疾體之間遺傳的疾病病病病因因可能由遺傳物質(zhì)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)改變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變由遺傳物質(zhì)改變引起引起關(guān)關(guān)系系不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病一定是遺傳病一定是遺傳病第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化圖圖2解讀：由圖解讀：由圖2看出，對于有性染色體的生物看出，對于有性染色體的生物(二倍二倍體體)，其基因組為常染色體，其基因組為常染色體/2

31、性染色體；對于無性染色體性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。的生物，其基因組與染色體組相同。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化【解題技法】常見生物基因組和染色體組中染色體【解題技法】常見生物基因組和染色體組中染色體第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化【強(qiáng)化訓(xùn)練】【強(qiáng)化訓(xùn)練】1下列說法中正確的是下列說法中正確的是()A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度遺傳病發(fā)

32、病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響上受環(huán)境因素影響D遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化解析：解析：選選C大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳??；家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可定不是遺傳病；家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳?。贿z傳病能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳病；遺傳病是

33、由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起，但受環(huán)境的影響。是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起，但受環(huán)境的影響。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化2人體細(xì)胞中共有人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為分別需要測定的染色體數(shù)為()A46,20B23,10C22(常常)XY,10D22(常常)XY,11答案：答案：C第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化誤區(qū)：不能正確將電泳圖譜與遺傳系譜中基因型相聯(lián)誤區(qū)：不能正確將電泳圖譜

34、與遺傳系譜中基因型相聯(lián)系系第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化(1)2的基因型是的基因型是_。第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化第七單元第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物變異、育種和進(jìn)化 (4)B和和b是一對等位基因。為了研究是一對等位基因。為了研究A、a與與B、b的位的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對若干基因型為置關(guān)系，遺傳學(xué)家對若干基因型為AaBb和和AABB個體婚配個體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有型只有AaBB和和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對基因位兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于于_染色體上，理由是染色體上，理由是_ _。(5)基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的分子的_，并切割，并切割DNA雙鏈。雙鏈。(6)根據(jù)圖根據(jù)圖2和圖和圖3，可以判斷分子雜交所用探