《生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》2010年參考模板

1、新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）衛(wèi) 生 部二一年十一月 28 / 30目 錄新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范1新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范5苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范10新生兒遺傳代謝病篩查操作流程15新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書16新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范17新生兒聽力篩查技術(shù)流程24新生兒聽力篩查知情同意書25新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血機(jī)構(gòu)設(shè)置。設(shè)有產(chǎn)科

2、或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。（二）采血人員要求。1.具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上。2.接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)（一）積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。（二）加強(qiáng)對(duì)本機(jī)構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。（三）承擔(dān)本機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析和上報(bào)工作。（四）血片采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代

3、謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意。（五）認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者等。（六）嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)。（七）因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。（八）對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。（九）做好資料登記和存

4、檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年。三、血片采集步驟（一）血片采集人員清洗雙手并佩戴無(wú)菌、無(wú)滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。（三）待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血，至少采集3個(gè)血斑。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽(yáng)光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。（七）及時(shí)將檢查合格的濾紙

5、干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在28冰箱中，有條件者可0以下保存。（八）所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對(duì)待，對(duì)特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝。四、采血工作質(zhì)量控制（一）血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（二）采血針必須一人一針。（三）正常采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天。（四）合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：1.至少3個(gè)血斑，且每個(gè)血斑直徑大于8毫米。2.血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。 3.血斑無(wú)污染。4.血斑無(wú)滲血環(huán)。（五）濾紙干血片應(yīng)

6、當(dāng)在采集后及時(shí)遞送，最遲不宜超過5個(gè)工作日。（六）有完整的血片采集信息記錄。新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心,其實(shí)驗(yàn)室年篩查檢測(cè)量應(yīng)當(dāng)達(dá)3萬(wàn)人次以上。（二）人員要求。1.實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人：與醫(yī)學(xué)相關(guān)的本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱，具有兒科或臨床檢驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。2.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢

7、驗(yàn)工作2年以上，具有技師以上職稱，接受過省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證，包括：（1）新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；（2）所篩查病種的相關(guān)知識(shí)； （3）濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識(shí)； （4）檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和技能操作； （5）新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果的定量和定性判斷； （6）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的基本技能；（7）生物安全等相關(guān)知識(shí)。3.文案人員：熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。（三）設(shè)備要求。種類數(shù)目用途酶標(biāo)儀或熒光分析儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)洗板儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)板的沖洗振蕩器1臺(tái)實(shí)驗(yàn)試劑的混勻計(jì)算機(jī)（包括

8、打印機(jī)）1臺(tái)數(shù)據(jù)處理溫箱或水浴箱1臺(tái)實(shí)驗(yàn)恒溫處理28冷藏柜2臺(tái)試劑存放多通道加樣器2支實(shí)驗(yàn)加樣單通道加樣器2支實(shí)驗(yàn)加樣打孔器5把濾紙干血片打孔超凈工作臺(tái)1臺(tái)細(xì)菌抑制法實(shí)驗(yàn)操作微波爐或加熱攪拌器1臺(tái)細(xì)菌抑制法培養(yǎng)基制備實(shí)驗(yàn)室通用低值用品適量各類實(shí)驗(yàn)用注：以上設(shè)備可根據(jù)篩查量、實(shí)驗(yàn)方法及篩查病種適當(dāng)調(diào)整。（四）房屋要求。1.實(shí)驗(yàn)室用房2間，使用面積至少40平方米以上。2.綜合用房2間，至少20平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī)錄入和資料登記保存。3.血片儲(chǔ)藏室或冷庫(kù)1間，用于濾紙干血片的長(zhǎng)期保存。4.房屋面積應(yīng)當(dāng)根據(jù)篩查量及篩查病種適當(dāng)增加。二、實(shí)施原則與職責(zé)（一）必須符合新生兒疾病篩查管理

9、辦法及醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法。（二）收到標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)立即退回重新采集。（三）采用國(guó)家規(guī)定的實(shí)驗(yàn)方法，且具有國(guó)家批準(zhǔn)文號(hào)的試劑和設(shè)備進(jìn)行檢測(cè)。（四）必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和檢查。（五）檢測(cè)結(jié)果及時(shí)反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例，須尋找原因。（六）必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：1.人員分工責(zé)任制度。2.各種技術(shù)操作程序。3.質(zhì)量控制管理制度。4.儀器管理及校準(zhǔn)制度。5.試劑材料管理制度。6.標(biāo)本登記保存制度。7.安全制度。8.應(yīng)急預(yù)案。（七）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果和資料保存完整，內(nèi)容包括：1.不符合要求退回的血片標(biāo)本信息，應(yīng)當(dāng)注明原因及日期。2.每次檢測(cè)結(jié)果的原始資料

10、，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果等。3.有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。若資料為電子版本，則需備份。三、檢測(cè)方法對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽(yáng)性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。1.以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)。2.Phe濃度陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）為篩查陽(yáng)性。3.篩查方法為熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)。2.TSH濃度的陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于1020IU/ml為篩查陽(yáng)性。3.篩查方法為時(shí)間分

11、辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）。四、質(zhì)量控制（一）實(shí)驗(yàn)室須在接到標(biāo)本5個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽(yáng)性報(bào)告。（二）每月向開展新生兒遺傳代謝病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。（三）每年參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，成績(jī)合格。（四）濾紙干血片標(biāo)本必須保存在28條件下（有條件的實(shí)驗(yàn)室可0以下保存）至少5年，以備復(fù)查。 （五）有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少10年。苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范 一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實(shí)際情況，指定新生兒遺

12、傳代謝病篩查中心或具有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)承擔(dān)新生兒遺傳代謝病診治工作。（二）人員要求。1.承擔(dān)新生兒遺傳代謝病篩查可疑陽(yáng)性或陽(yáng)性患兒召回的衛(wèi)生專業(yè)人員，應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上。2.從事新生兒遺傳代謝病篩查診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級(jí)以上兒科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。3.從事新生兒遺傳代謝病篩查診治的相關(guān)人員應(yīng)當(dāng)通過遺傳代謝病、內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，培訓(xùn)主要內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝性疾病篩查目的、方法、陽(yáng)性病例追訪及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等；新生兒遺傳代謝性疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義；常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的發(fā)病機(jī)理

13、、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療、隨訪、預(yù)后評(píng)估等。（三）機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)。1.新生兒遺傳代謝病篩查中心或診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全各項(xiàng)工作制度、診療常規(guī)和業(yè)務(wù)操作規(guī)范。嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查管理辦法要求的職責(zé)、診治技術(shù)規(guī)程操作。應(yīng)當(dāng)建立?？茩n案與管理制度、召回制度、轉(zhuǎn)診制度、隨訪評(píng)估制度，及時(shí)做好統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估結(jié)果。2.對(duì)可疑陽(yáng)性或陽(yáng)性患兒應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行召回，提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷服務(wù)。當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒立即接受治療。二、召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)組織本行政區(qū)域醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝

14、病篩查陽(yáng)性者召回工作制度。（一）新生兒疾病篩查陽(yáng)性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、追蹤隨訪。（二）負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽(yáng)性報(bào)告，可采用各種方式（電話、短信或書面等）立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。（三）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。（四）每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存10年。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）和四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)>120mol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性測(cè)定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶

15、（PAH）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（BH4）負(fù)荷試驗(yàn)可協(xié)助診斷。1.苯丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥排除BH4缺乏癥后， Phe濃度>360mol/L為PKU，血Phe360mol/L為輕度HPA。2.四氫生物蝶呤缺乏癥：最常見為6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為DHPR缺乏癥（DHPR活性明顯降低），其他類型少見。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）。1.確診指標(biāo):血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。2.血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。 3.血TSH增高，F(xiàn)T4正

16、常者，診斷為高TSH血癥。4.甲狀腺超聲檢查、骨齡測(cè)定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。 四、治療治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù)>360mol/L兩次以上者均應(yīng)當(dāng)給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度360mol/L者需定期隨訪觀察。1.血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè)：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異常，每周監(jiān)測(cè)1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測(cè)12次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。2.治療至少

17、持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。3.對(duì)成年女性PKU患者，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120360mol/L，直至分娩。4.四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5羥色氨酸）等聯(lián)合治療。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1.甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（L-T4) 治療，每天劑量1次口服。L-T4初始治療劑量6-15 mg/kg/d，使 FT4在2周內(nèi)達(dá)到正常范圍。在之后的隨訪中，L-T4維持劑量必須個(gè)體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應(yīng)當(dāng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。高TSH血癥酌情給予L-T4治療，初始治療

18、劑量可根據(jù)TSH升高程度調(diào)整。2.患者需定期復(fù)查FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。首次治療后2周復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個(gè)月復(fù)查。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內(nèi)23月復(fù)查1次，1歲至3歲34月復(fù)查1次，3歲以上6月復(fù)查1次。3.定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。4.甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療23年后減藥或者停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)當(dāng)給予L-T4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。新生兒遺傳代謝病篩查操作流

19、程陰性備案確診未召回召回定期兒童保健系統(tǒng)管理 同意篩查簽字后采血足跟采血制成濾紙干血片開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書 面 告 知不同意篩查告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果并簽字備案血片遞送通知采血機(jī)構(gòu)重采新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室血片清點(diǎn)、驗(yàn)收合格血片不合格血片標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)操作實(shí)驗(yàn)結(jié)果報(bào)告陰性結(jié)果陽(yáng)性結(jié)果陽(yáng)性病例追蹤、召回治療建檔、隨訪 ?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市） 新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號(hào)新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法、衛(wèi)生部新生兒疾病

20、篩查管理辦法在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：（1) 本省（區(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：（2）新生兒出生3天并充分哺乳后進(jìn)行足跟采血。（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。（4）無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。（5）篩查費(fèi)用 元，由 支付。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。我同意接受新生兒疾病

21、篩查。監(jiān)護(hù)人簽名 簽名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名 簽名日期 年 月 日監(jiān)護(hù)人現(xiàn)住地址： 省（區(qū)、市） 州（市） 縣（市、區(qū)） 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）/街道 村/號(hào) 監(jiān)護(hù)人聯(lián)系方式 醫(yī)（護(hù)）人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護(hù)人該新生兒將要進(jìn)行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性、必要性、費(fèi)用，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。醫(yī)（護(hù)）人員簽名 簽名日期 年 月 日新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽力障礙對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有力保障。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置

22、。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實(shí)際情況，開展新生兒聽力篩查和診斷治療工作，指定新生兒聽力篩查中心或具有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)承擔(dān)聽力障礙診治工作。1.篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)設(shè)在有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。2.診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)設(shè)在具有較強(qiáng)耳鼻咽喉科學(xué)和聽力學(xué)技術(shù)水平的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，至少配備1名新生兒聽力障礙診治高級(jí)技術(shù)職稱醫(yī)師和2名聽力檢測(cè)人員，并配置相應(yīng)的設(shè)備和設(shè)施，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。（二）人員要求。1.篩查人員。（1）具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷。（2）接受

23、過省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒聽力篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。2.診治人員。（1）從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級(jí)以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。（2）從事聽力檢測(cè)的人員應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，通過省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。3.文案人員。熟練掌握計(jì)算機(jī)操作技術(shù)且有檔案管理工作經(jīng)驗(yàn)的人員。（三）房屋與設(shè)備要求。1.房屋。篩查機(jī)構(gòu)：設(shè)置1間通風(fēng)良好、環(huán)境噪聲45 dB（A）的專用房間，并配備診察床。診治機(jī)構(gòu)：至少設(shè)置2間隔聲室（含屏蔽室1間），符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T16403、GB/T16296），設(shè)置診室和綜

24、合用房各1間。2.設(shè)備。（1）篩查機(jī)構(gòu)設(shè) 備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀新生兒聽力篩查計(jì)算機(jī)并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)錄入、上傳及分析（2）診治機(jī)構(gòu)設(shè) 備用 途診斷型聽覺誘發(fā)電位儀評(píng)估聽力損失的程度、性質(zhì)及聽力康復(fù)效果診斷型耳聲發(fā)射儀診斷型聲導(dǎo)抗儀（含226Hz 和1000Hz探測(cè)音）診斷型聽力計(jì)，聲場(chǎng)測(cè)試系統(tǒng)（用于行為觀察測(cè)聽、視覺強(qiáng)化測(cè)聽、游戲測(cè)聽和言語(yǔ)測(cè)聽）計(jì)算機(jī)并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管理（保留結(jié)果原始數(shù)據(jù)）二、機(jī)構(gòu)職責(zé)（一）篩查機(jī)構(gòu)。1.嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法相關(guān)條款執(zhí)行。2.建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3.做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護(hù)人個(gè)人

25、意愿選擇。4.對(duì)進(jìn)入篩查程序者，應(yīng)當(dāng)向其監(jiān)護(hù)人出具篩查報(bào)告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪。5.進(jìn)行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計(jì)、上報(bào)。（二）診治機(jī)構(gòu)。1.嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法，認(rèn)真做好新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪及咨詢等工作。2.建立各種診斷和治療的規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3.接受轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)對(duì)篩查未通過兒童進(jìn)行聽力學(xué)和相應(yīng)醫(yī)學(xué)診斷，出具聽力診斷報(bào)告單，告知監(jiān)護(hù)人并解釋診斷結(jié)果。4.為確診患兒制訂治療方案并實(shí)施或提出可行的指導(dǎo)建議。5.資料登記和保存，統(tǒng)計(jì)歸檔并上報(bào)相關(guān)信息。三、技術(shù)流程（一）篩查。1.正常出生新生兒實(shí)行兩階段篩查：出生后48小時(shí)至出院前完成初

26、篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。2.新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）嬰兒出院前進(jìn)行自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)（AABR）篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)。3.具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診。新生兒聽力損失高危因素：（1）新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）住院超過5天；（2）兒童期永久性聽力障礙家族史；（3）巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；

27、（4）顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；（6）高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；（7）病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；（8）新生兒窒息（Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；（10）體外膜氧；（11）機(jī)械通氣超過48小時(shí)；（12）母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精；（13）臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。4在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在3個(gè)月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查。5操作步驟。（1）清潔外耳道；（2）受檢兒處于安靜狀態(tài)； （3）嚴(yán)格按技術(shù)操作要求

28、，采用篩查型耳聲發(fā)射儀或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀進(jìn)行測(cè)試。（二）診斷。1. 復(fù)篩未通過的新生兒應(yīng)當(dāng)在出生3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行診斷。2篩查未通過的NICU患兒應(yīng)當(dāng)直接轉(zhuǎn)診到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診和隨訪。3聽力診斷應(yīng)當(dāng)根據(jù)測(cè)試結(jié)果進(jìn)行交叉印證，確定聽力障礙程度和性質(zhì)。疑有其他缺陷或全身疾病患兒，指導(dǎo)其到相關(guān)科室就診；疑有遺傳因素致聽力障礙，到具備條件的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。4診斷流程。（1）病史采集；（2）耳鼻咽喉科檢查；（3）聽力測(cè)試，應(yīng)當(dāng)包括電生理和行為聽力測(cè)試內(nèi)容，主要有：聲導(dǎo)抗（含1000Hz探測(cè)音）、耳聲發(fā)射（OAE）、聽性腦干反應(yīng)（ABR）和行為測(cè)聽等基本測(cè)試；（4）輔助檢查，必要時(shí)進(jìn)行相關(guān)影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室輔助檢查。（三）干預(yù)。對(duì)確診為永久性聽力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)和聽力學(xué)干預(yù)。（四）隨訪。1.篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)初篩未通過者的隨訪和復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者要及時(shí)轉(zhuǎn)診至診治機(jī)構(gòu)。2.診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)可疑患兒的追訪，對(duì)確診為聽力障礙的患兒每半年至少?gòu)?fù)診1次。3.各地應(yīng)當(dāng)制定追蹤隨訪工作要求和流程，并納入婦幼保健工作常規(guī)。婦幼保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)協(xié)助診治機(jī)構(gòu)共同完成對(duì)確診患兒的隨訪，并做好各項(xiàng)資料登記保存，指導(dǎo)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心做好轄區(qū)內(nèi)兒童的聽力監(jiān)測(cè)及保健。（五）康復(fù)。1.對(duì)使用人工聽覺裝置的兒童，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行專業(yè)的聽覺及言語(yǔ)康