脂質(zhì)代謝紊亂的試驗(yàn)診斷課件

1、第七章脂質(zhì)代謝紊亂的實(shí)驗(yàn)診斷中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷教研室宋鑒清主要內(nèi)容及要求 主要內(nèi)容 要求1.概述（常見脂質(zhì)及其特性） 了解2.脂質(zhì)代謝紊亂常用實(shí)驗(yàn)檢測 掌握 項(xiàng)目及其臨床意義3.常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的 熟悉 實(shí)驗(yàn)診斷 患者，女，65歲，退休教師。近兩年來自覺記憶力明顯減退，時有頭迷頭暈，前體檢時曾提示過高血壓，但未予注意。家族中母親有 “心臟病”。 體檢：體溫36.7，呼吸18次/分，脈博75次/分，Bp170/100mmHg，體型肥胖。 一般狀態(tài)校好。心、肺、肝、脾及神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。 實(shí)驗(yàn)室檢查： 血常規(guī)檢查正常； 尿液檢查：蛋白()，其余均正常。 血化學(xué)檢查：肝腎功能及酶

2、學(xué)檢查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L 病例 1思考題 1. 結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮？ 2. 本例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析？ 3. 根據(jù)臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果分析,本例初步診斷 是什么？ 病例 11.概述（常見脂質(zhì)及其特性）1.1 血脂的概念、種類組成及生理功能1.2 血清脂質(zhì)的存在形式1.3 血清脂蛋白與載脂蛋白1.4 血清脂蛋白代謝有關(guān)的蛋白質(zhì)及酶1.5 脂蛋白代謝紊亂與相關(guān)疾病1.概述 1.1 血脂的概念、種類組成及生理功能 血脂是血漿中所有脂質(zhì)的總稱 脂質(zhì)種類和/或組成 主要生

3、理功能 總膽固醇 total cholesterol，TC 細(xì)胞膜重要成份維持細(xì)胞形態(tài)和功能 ( TCFCCE ) 是膽汁酸和類固醇激素前體 甘油三酯 triglyceride，TG 體內(nèi)脂肪組織的主要成分 人體能量供應(yīng)的重要來源 磷脂 phospholipid，PL 是細(xì)胞膜的重要組成(存在于神經(jīng)組織等) 與膜運(yùn)轉(zhuǎn)功能有關(guān) 游離脂肪酸 free fatty acid，F(xiàn)FA 是脂質(zhì)代謝中最活躍的成分 non-esterifed fatty acid，NEFA 1.2 體內(nèi)脂質(zhì)存在形式 乳糜微粒 （chylomicron,CM） 脂蛋白 （Lipoprotein，Lp ） 載脂蛋白 脂質(zhì) （a

4、po- Lipoprotein，Apo）膽固醇酯脂蛋白與載脂蛋白結(jié)構(gòu)（示意圖）1.3 血漿脂蛋白分類及其特點(diǎn) 超速離心法 電泳法 密度 (kg/L) 直徑(nm) 分子量 電泳位置 乳縻微粒 乳縻微粒 小 白種人，中國人日本人接近對同一個體恒定，個體間差異很大 臨床意義 是動脈硬化和血栓形成的獨(dú)立的危險因子其水平由遺傳因素決定（基本不受年齡、性別、飲食、營養(yǎng)和環(huán)境影響） 病理性增高 (1) 缺血性心腦血管疾病 (AS、CHD、AMI腦梗塞) (2) 是急性時相蛋白（炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)、AMI等） (3) 腎病綜合征和尿毒癥、糖尿病腎病 (4) 除肝癌外的惡性腫瘤 (肝病時減低) 2.5 Lp(a

5、)測定 功能 apoA是HDL的結(jié)構(gòu)蛋白,構(gòu)成并穩(wěn)定HDL, 激活LCAT等酶，具有請除組 織中脂質(zhì)和抗AS作用；主要在肝臟合成 apoB 是LDL的結(jié)構(gòu)蛋白,構(gòu)成并穩(wěn)定LDL，主要合成于肝，與外周細(xì)胞膜 上的LDL受體結(jié)合, 介導(dǎo)LDL進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),導(dǎo)致AS的發(fā)生. 參考值: 因方法不同而異. apoA 1.01.6 g/L apoB 0.6 1.12 g/L 臨床意義 預(yù)測和評估AS和CHD危險性（反應(yīng)相應(yīng)脂蛋白的變化） AS和CHD時apoA1和apoB比HDL和LDL更精確、更敏感、更有意義，腦 栓塞時apoA1 和HDL下降更為明顯 apoA水平(HDL水平）與CHD 呈負(fù)相關(guān) ( 降

6、低意義大些 ) apo B水平（LDL水平）與 CHD 呈正相關(guān) ( 升高意義大些 ) 2.6 apoA1和apoB測定 是膽汁淤滯時出現(xiàn)的異常脂蛋白 是膽汁淤積的敏感而特異的生化指標(biāo) 其測定用脂蛋白電泳法和乙醚提取法 考參值 因方法不同而異。電泳法為陰性 臨床意義 對膽汁淤積的臨床診斷及鑒別診斷有重要意義 肝外型膽汁淤積肝內(nèi)型及混合型膽汁淤積惡 性膽汁淤積良性膽汁淤積 是膽汁淤積的敏感而特異的生化指標(biāo) 2.7 脂蛋白-X測定常用檢測項(xiàng)目及其臨床意義 小結(jié) 血脂檢測項(xiàng)目1.血清總膽固醇（TC）2.甘油三酯（TG）3.高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C） 4.低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）5.脂蛋

7、白(a) Lp(a)6.載脂蛋白A與 B（apoA/apoB） 7.脂蛋白-X（ Lp-X）血脂檢測的意義 主要用于早期發(fā)現(xiàn)血 脂異常、協(xié)助診斷動 脈硬化癥 預(yù)測冠狀動脈硬化性 疾病（冠心病、腦栓 塞等）風(fēng)險度 用于評價飲食及藥物 治療效果 脂蛋白代謝紊亂3.常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷脂質(zhì)代謝紊亂 脂質(zhì)及脂蛋白濃度異常原發(fā)性脂蛋白代謝紊亂癥繼發(fā)性脂蛋白代謝紊亂癥 代謝綜合征動脈粥樣硬化血清脂質(zhì)炎癥有關(guān)因素凝血因子疾病 血脂表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)1. 原發(fā)性高脂蛋白血癥 家族性高甘油三酯血癥 高VLDL、高TG 高甘油三酯血癥、反復(fù)的胰腺炎 家族型高膽固醇血癥 高TC、高LDL-C 高膽固醇血癥、

8、黃色瘤主、動脈瓣狹窄 高HDL血癥 極高的HDL 促進(jìn)AS和CHD發(fā)生（也是一種病態(tài)） 巨大的HDL顆粒2. 繼發(fā)性高脂蛋白血癥 糖尿病 高TC、高LDL-C 高血糖同時可有高血脂 甲狀腺功能減退癥 高TC 甲狀腺功能減低同時有高膽固醇血癥 腎臟疾病 高TC為主 血清白蛋白減低，呈型高脂血癥表現(xiàn) 肥胖、酗酒、藥物等 高TC 、LDL-C 、TG 分別有相應(yīng)臨床表現(xiàn)3. 代謝綜合征 高TG、低HDL-C 中心性肥胖與胰島素抵抗、高血壓等4. 動脈粥樣硬化 高TC、TG、LDL-C、Lp(a)；低HDL-C等； 高h(yuǎn)i-CRP；凝血因子異常（Fg 、 )臨床常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷及主要臨

9、床表現(xiàn)? 代謝綜合征（Metabolic syndrome, MS） 2005年IDFinternational diabetes federation國際糖尿病聯(lián)合會做 了最后定義 是指多種代謝異常聚集在同一個體為臨床特點(diǎn)的代謝癥候群 以中心性肥胖（腹部肥胖）最為重要，以腰圍作為診斷指標(biāo) 表現(xiàn) 肥胖癥 胰島素抵抗（高胰島素血癥） 高血糖（T2DM） 血脂紊亂（TG，HDL-C，LDL-C） 高血壓 高尿酸血癥 血栓形成 炎癥狀 態(tài)中國男人的腰圍 30年粗了12厘米本節(jié)課內(nèi)容小結(jié) 主要內(nèi)容 要求一、概述（常見脂質(zhì)及其特性） 了解二、脂質(zhì)代謝紊亂常用實(shí)驗(yàn)檢測項(xiàng)目及其臨床意義 掌握三、常見脂質(zhì)代謝

10、紊亂性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷 熟悉 病例分析 患者，女，65歲，退休教師。近兩年來自覺記憶力明顯減退，時有頭迷頭暈，前體檢時曾提示過高血壓，但未予注意。家族中母親有 “心臟病”。 體檢：體溫36.7，呼吸18次/分，脈博75次/分，Bp170/100mmHg，體型肥胖。 一般狀態(tài)校好。心、肺、肝、脾及神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。 實(shí)驗(yàn)室檢查： 血常規(guī)檢查正常； 尿液檢查：蛋白()，其余均正常。 血化學(xué)檢查：肝腎功能及酶學(xué)檢查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L 病例 1思考題 1. 結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮？ 2. 本例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析？ 3. 根據(jù)臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果分析,本例初步診斷 是什么？ 病例 1病例分析 1. 結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)從以下幾方面考慮： （1）高血壓； （2）高血脂（血脂異常） 2. 本例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果主要表現(xiàn)是： （1）血常規(guī)正常，可以排除貧血 （2）尿常規(guī)尿蛋白()可能與高血壓