我國罕見疾病領(lǐng)域的現(xiàn)狀與對策設(shè)想課件

1、我國罕見疾病的防治現(xiàn)狀與對策設(shè)想韓金祥 山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院 山東省罕見疾病防治協(xié)會山東濟南 2012年2月 罕見疾病種類繁多，整體數(shù)量龐大；求醫(yī)無門，診斷延誤；無藥可醫(yī)遺傳性大，影響人口質(zhì)量；喪失勞動能力；受到社會的歧視； 是一個典型的民生問題 患者：確診前：30%以上的患者要看5-10個醫(yī)生；44%的患者被誤診為其他疾?。蛔畛醢Y狀顯現(xiàn)到最后確診大約需要5-30年時間；75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范；醫(yī)生：對于基層醫(yī)生，缺乏相關(guān)的指導(dǎo)；對于高水平醫(yī)院醫(yī)生，缺乏確診所需的診斷和藥物支持；總體上，相關(guān)知識和信息缺乏。醫(yī)學(xué)專業(yè)領(lǐng)域的相互獨立，但罕見疾病的防治常常需要多學(xué)科合作國際罕見疾病防治研究總

2、的主要措施加強罕見疾病的流行病學(xué)研究；認(rèn)識罕見疾病的特殊性；建立罕見疾病患者、醫(yī)生及公眾的信息平臺；提高醫(yī)生對罕見疾病的認(rèn)知水平；建立罕見疾病篩選和診斷手段；改善患者的治療渠道;鼓勵孤兒藥研發(fā)；響應(yīng)患者群體的其他特殊診斷治療相關(guān)需求；促進罕見疾病研究；開展國家和國際合作研究。1、定義標(biāo)準(zhǔn) WHO: 0.651之間的疾病或病變。 歐盟：低于0.5并且危及生命或長期困擾健康的疾病 美國：少于20萬人(約占總?cè)丝诘?.65)或高于20萬人 但藥物研制和生產(chǎn)無商業(yè)回報的疾??； 日本：少于5萬人(約占總?cè)丝诘?.4)的疾病； 2、建立權(quán)威網(wǎng)站及數(shù)據(jù)庫歐盟：orphanet 數(shù)據(jù)庫公布了5781種RD，其

3、中1500多種RD在歐洲的患病率已有統(tǒng)計數(shù)字報導(dǎo)；美國 ：ORDR 數(shù)據(jù)庫涵蓋6800多種罕見疾病，總患者數(shù)量占到總?cè)丝诘?%12% ； 3、啟動國家層面的研究計劃法國：French National Plan for Rare Diseases （20052008）歐盟：Centres of Reference for Rare diseases in Europe （2006）比利時：罕見疾病研究國家計劃（2010-2015）美國：Undiagnosed Diseases Program澳大利亞：正在啟動4、立法及激勵“孤兒藥”研發(fā)立 法：澳大利亞、美國、新加坡、日本、歐盟、我國臺灣省等分

4、別于 1977年、1983年、1991年、1993年、2000年頒布罕見病藥物法。激勵措施：優(yōu)先審批；研發(fā)資金支持； 設(shè)立市場排他期限；減免臨床試驗費用；收 益：立法以來，美國、歐盟分別上市孤兒藥物300多種和50多種， 批準(zhǔn)孤兒藥物研發(fā)方案2000多項和600多項。 5、建立有資質(zhì)的診療與檢測機構(gòu) 美國：ORDR設(shè)立CETT(Collaboration Education and Test Translation)計劃，資助罕見疾病基因診斷實驗室的 建立。 法國：已經(jīng)建立了132個罕見病的多學(xué)科診療合作中心。 我國罕見疾病的防治現(xiàn)狀尚無官方定義 依據(jù)WHO的標(biāo)準(zhǔn)推算，我國RD患病人數(shù)應(yīng)在千萬

5、以上。極有限的流行病學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù) 中國疾病預(yù)防控制中心 2006-2007 克雅氏?。?中山大學(xué)腫瘤防治中心 2009 鼻咽癌；缺乏影響力的研究成果 我國具有豐富的病例資源，但未得到充分的利用； 由于經(jīng)費、人才的限制，僅限于病例的個案報道或零星的研究報道； 我國罕見疾病的防治現(xiàn)狀社會各界缺乏對罕見疾病的認(rèn)識，存在對患者的歧視 國家、社會和公眾對罕見病不夠了解，社會存在對患者的歧視，患者心理健 康受到嚴(yán)重威脅。無罕見疾病救助法律法規(guī) 極其有限的罕見疾病譜、患病人數(shù)、治療成本等流行病學(xué)數(shù)據(jù)限制了相關(guān)衛(wèi)生法律、法規(guī)、政策的出臺和實施。尚無自主研制的“孤兒藥”上市 治療藥物幾乎全部為國外進口，價格昂貴，

6、患者望藥興嘆。我國罕見疾病防治的對策設(shè)想 推動政府立法國家層面的學(xué)術(shù)研究全國疾病譜及分布調(diào)查全國診療體系的建立知識普及平臺的建立1、診療體系的建立 應(yīng)建立模式：建立以某種疾病或某組疾病的診療專家為主體的多個?？圃\療中心，專科中心的頂級專家組建全國范圍內(nèi)有效分布的多學(xué)科合作診療中心。1、診療體系的建立擬達到目的： 制定疾病診療最佳方案手冊，并推廣應(yīng)用；開發(fā)新的診療技術(shù)與方法；開展相關(guān)領(lǐng)域的國際合作；將患者的臨床樣本匯集“國家罕見疾病標(biāo)本資源庫”保存患者信息并提交“全國疾病譜及分布調(diào)查”平臺2、知識普及平臺的建立應(yīng)建立模式：權(quán)威門戶網(wǎng)站 科普知識；國內(nèi)外工作動態(tài)；開放平臺的鏈接；網(wǎng)友在線交流；求助

7、熱線；網(wǎng)上授課等；全國罕見疾病協(xié)會 以協(xié)會為依托定期開展培訓(xùn)班教育及學(xué)術(shù)交流會議； 出版罕見疾病診療指南等教材；2、知識普及平臺的建立 擬達到目的：增強醫(yī)師對罕見疾病的認(rèn)識，提高診療效率；增強公眾對罕見疾病的認(rèn)識，消除社會對患者的歧視；鼓勵患者參與病譜分布調(diào)查研究及臨床試驗研究；3、全國疾病譜及分布調(diào)查應(yīng)建立模式：構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫 結(jié)構(gòu)、內(nèi)容、注冊程序?qū)?yán)格遵守國內(nèi)/國際隱私保護法； 疾病的編碼和分類將參照即將出版的第11版國際疾病分類標(biāo)準(zhǔn)；建立統(tǒng)一的病例信息上報機制 每個診療中心按照統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)將患者信息登記入數(shù)據(jù)庫；重點人群的現(xiàn)場調(diào)查 對重點的家族性患病人群及重點的發(fā)病區(qū)域開展問卷調(diào)查； 3、

8、全國疾病譜及分布調(diào)查擬達到目的：統(tǒng)計全國罕見疾病的種類、患者總數(shù)；統(tǒng)計某種疾病的發(fā)病率、地域分布；統(tǒng)計某種疾病的遺傳傾向和模式；統(tǒng)計某種疾病的自然發(fā)生史；統(tǒng)計上市“孤兒藥”的應(yīng)用情況；4、開展國家層面的RD學(xué)術(shù)研究擬建立模式：全國標(biāo)準(zhǔn)化標(biāo)本資源庫罕見疾病發(fā)病機制研究孤兒藥研發(fā)4、開展國家層面的RD學(xué)術(shù)研究 擬達到目的（標(biāo)本資源庫）：標(biāo)準(zhǔn)化；充足性；開放性；獨立性； 4、開展國家層面的RD學(xué)術(shù)研究擬達到目的：找到致病基因；探討病理機制；尋找治療靶點，開發(fā)新的診療方法及孤兒藥；4、開展國家層面的RD學(xué)術(shù)研究 擬達到目的（罕見病與常見病合作平臺）：罕見病與復(fù)雜病相聯(lián)系，詮釋共同基因的功能；以罕見疾病

9、的治病基因為線索尋找常見病的關(guān)聯(lián)基因；以罕見病為模型更進一步了解復(fù)雜病的病理機制；5、推動政府立法中國罕見疾病的官方定義 根據(jù)中國疾病譜的調(diào)查數(shù)據(jù)，給出具體的罕見疾病定義標(biāo)準(zhǔn)；罕見疾病的救助 根據(jù)每種疾病的發(fā)病率，給出具體的救助計劃；研究資助 根據(jù)中國的疾病譜及國內(nèi)外的研究情況，制定具體資助計劃；“孤兒藥”開發(fā)的激勵措施 根據(jù)我國所需的罕見疾病治療藥物目錄及需求現(xiàn)狀，制定激勵措施；罕見疾病防治的動態(tài)良性循環(huán)體系TextTextText診療學(xué)術(shù)研究病譜調(diào)查立法孤兒藥研發(fā)我們的部分工作成立學(xué)術(shù)組織，組建罕見疾病防治網(wǎng)絡(luò)山東省罕見疾病防治協(xié)會山東省醫(yī)學(xué)會罕見疾病專業(yè)委員會山東省罕少見病重點實驗室平臺建設(shè)門戶網(wǎng)站籌建（中華罕見病學(xué)術(shù)網(wǎng)站）罕見病臨床資源管理系統(tǒng)（疾病譜調(diào)查平臺）山東省罕見疾病標(biāo)本資源庫（籌）加強罕少見疾病雜志建設(shè)；與日本東京大學(xué)聯(lián)合籌備雜志；Rare & Refractory Diseases Research (RRDR) （罕見病和難病研究） 專著：罕見病學(xué)罕見