動物遺傳學(xué)遺傳的基本定律及其擴(kuò)展

1、第五章遺傳的基本定律及其擴(kuò)展主講：張偉峰1本章 主要內(nèi)容分離定律獨立分配定律基因互作連鎖與互換性別決定與伴性遺傳2（一）孟德爾及其學(xué)說18221884。18561865：植物雜交試驗。植物雜交的實驗1866，布隆博物學(xué)會年鑒3孟德爾試驗的特點精心挑選實驗對象 豌豆：閉花自花授粉，性狀穩(wěn)定，清晰可辨，7對性狀分布在7個染色體。假說與演繹耐心、細(xì)致、準(zhǔn)確的觀察嚴(yán)密的邏輯推理4孟德爾挑選的7性狀56一對性狀的雜交3：1分離測交：用隱性純合子與基因型未知的顯性個體交配，以檢測顯性個體的基因型（回交）紅：白=1：17孟德爾遺傳第一定律（分離律）生物的性狀是由一對也只有一對因子控制，這對因子是生物體內(nèi)穩(wěn)定

2、的、彼此獨立的、可以傳遞功能單位。意義 用事實證實：生物體內(nèi)有一種顆粒狀的因子控制著遺傳。8舉例 豌豆的紅花和白花雜交試驗 p 紅花()白花() F1 紅花 F2 紅花 白花 株數(shù) 705 224 比例 3.15 : 1 理論值 3 ： 1一對相對性狀的遺傳一、單位性狀和相對性狀二、孟德爾的豌豆雜交試驗9孟德爾第二定律（自由組合律）黃：綠=3：1滿：皺=3：1黃滿：綠滿：黃皺：綠皺=9：3：3：1不同的相對性狀自由組合。10基本術(shù)語顯性（dominant）：雜合狀態(tài)下表現(xiàn)的性狀。隱性（recessive）：雜合狀態(tài)下消失的性狀。表型（phenotype）：性狀及其組合基因型（genotype）

3、：基因及其組合等位基因（allel）：控制一個性狀，位于同一個基因座位上的基因，彼此互為等位基因。純合子和雜合子性狀（trait）11孟德爾學(xué)說的重新發(fā)現(xiàn)1900年，來自荷蘭、德國和奧地利的植物學(xué)家de Vries、Correns和Tshermak 重現(xiàn)發(fā)現(xiàn)孟德爾的工作。孟德爾論文的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)史上這樣一個時代的終結(jié)，這個時代綿亙了二千五百多年之久，充滿了種種的臆測和遐想，從此，它逐漸地被具有堅實的實驗基礎(chǔ)的、科學(xué)的知識體系所取代。 123.3 遺傳規(guī)律發(fā)展和基因互作3.3.1 不完全顯性A.鑲嵌型：短角牛 RR紅毛，rr白毛，Rr沙毛（紅毛和白毛相間，二基因無顯隱 性之分，屬 等顯、

4、缺顯、融合遺傳）。13B. 中間型（部分顯性）：家雞一種卷羽基因F，是由正常羽基因f突變而來。FF卷羽，ff正常（不卷），F(xiàn)f輕卷羽。雞， BB黑羽， bb白羽，Bb藍(lán)羽（雜合子表現(xiàn)3rd羽色）人血型，MM，NN，MN（基因型和表型一致）；IAIA A型血，IBIB B型血， IAIB AB型血（等顯）。豬；純種黑毛純種紅毛紅和黑 斑塊；5) 山羊：長耳短耳中等長度耳143.3.2 致死基因和有害基因致死基因是指對個體影響很大，以致能夠?qū)е略搨€體死亡的基因。致死時間：可在受精后任何時間發(fā)生，但是多數(shù)致死基因致死時間是發(fā)生在胚胎發(fā)育時期，或者發(fā)生在受精至分娩（或出殼）后不久的時期內(nèi)。亞致死基因（

5、半致死、潛在致死）：一個基因使個體在出生后致死叫。15隱性致死基因必須當(dāng)它純合時才能表現(xiàn)出致死，一般在性成熟前死亡，所以隱性致死基因純合體只能由兩個雜合體（致死基因攜帶者）交配而產(chǎn)生（AaAa），后代比例為1/4AA+1/2Aa+1/4aa（致死）， 25在出生前或出生后不久死亡，只剩前兩種。16 致死基因是由正常基因突變而來，顯性致死基因一般會在其性成熟前致死，除非它是亞致死基因才能遺傳下來。有些致死基因不是完全顯性，也不是完全隱性，而是與其等位基因共顯和融合遺傳。如雞有一種爬行性狀匍匐，Creep（短而畸形的腿使其走路象爬行），是致死基因C和正常基因c的雜合子Cc，爬行雞自交CcCc1/4

6、CC致死+1/2Cc爬行1/4cc正常，孵化率下降25，胚胎期致死，實際孵出后代比例2/3爬行，1/3正常。17再例，黃色家鼠是攜帶致死基因的雜合子。Aya，黃色家鼠，不能穩(wěn)定遺傳。AyAy 胚胎早期致死，aa 正?；疑沂?。183.3.3 復(fù)等位基因（Multiple alleles）回憶 等位基因：在同源染色體上占據(jù)同一位點，但以不同形式影響同一性狀的兩個基因。一個等位基因可以突變成其另一個等位基因，這種突變也可以多次發(fā)生而產(chǎn)生多個等位基因復(fù)等位基因。19復(fù)等位基因：在群體中，占據(jù)同源染色體上同一位點的兩個以上的基因叫。由于一個體細(xì)胞內(nèi)的同源染色體只有兩條，等位基因在同一個體只有2個點位，

7、所以一個個體只能擁有復(fù)等位基因中的2個基因，而在一個群體中可以存在多個復(fù)等位基因。例如，牛的一種血型系統(tǒng)就有300多個復(fù)等位基因，人的ABO血型系統(tǒng)有3個復(fù)等位基因。20復(fù)等位基因的表示方法：用一個字母作為該位點的基礎(chǔ)符號，不同等位基因就在這個字母的右上角作不同的標(biāo)記，基礎(chǔ)字母可用大小寫分別表示顯性和隱性。如，人的ABO血型基因有 IA、IB和i21有顯性等級的復(fù)等位基因 家兔的毛色遺傳是由有顯性等級的復(fù)等位基因控制，其顯隱性是相對的。 C cch ch c或 C 3:1 cch 3:1 ch 3:1 c全色基因 銀灰色基因 喜馬拉揚基因 白化基因(全黑or全灰) (青紫藍(lán)) （八黑兔）（紅眼

8、白毛）22喜馬拉揚兔毛色類型特征：兩耳、鼻、尾尖及四肢末梢為黑色毛，其余部分為白毛，即 八黑特征。2324等顯性的復(fù)等位基因 人的ABO血型系統(tǒng)有3個復(fù)等位基因： IA（血型A基因）、IB（血型B基因）和 i（血型O基因）。IA i ， IB i ， IA對 IB是等顯性 ， 能一起獨立表達(dá)。25血型（表型）基因型AIA IA ， IAiBIB IB ， IBiABIA IBOi i263.3.4 基因互作（interaction） 許多情況并非一個基因控制一個性狀，而是多個非等位基因相互作用的結(jié)果?；パa(bǔ)作用（complementary effect） ：兩種或兩種以上的顯性基因相互補(bǔ)充而表現(xiàn)

9、為另外一種性狀，就叫。 在雞冠形遺傳中，（A）單冠 rrpp，（B）玫瑰冠 R_pp，（C）豆形冠 rrP_，（D）胡桃冠 R_P_ 。 顯性基因R和P分別決定玫瑰冠和豆形冠，而R和P（互補(bǔ)基因）互補(bǔ)形成核桃冠。2728x29再如，杜洛克的毛色遺傳：白毛（aabb，隱性白）；棕毛（A_bb 或 aaB_）；紅毛（A_B_）。A和B互補(bǔ)產(chǎn)生紅毛。30上位作用（epistasis）：又叫異位顯性。概念：一個位點上的某一對基因抑制另一位點上的另一對基因的作用叫上位作用。起上位作用的基因叫上位基因；而被抑制的基因叫下位基因。（A）隱性上位作用：一對基因中的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹨种谱饔媒小?1例如，家

10、鼠的毛色遺傳，cc為隱性上位基因?；駻和C互作產(chǎn)生鼠灰色；aa和C互作產(chǎn)生黑色；而cc(隱性純合)則能抑制各種色素的生成而表現(xiàn)為白化，故ccA_和ccaa均為白化個體，因為cc抑制了A和a基因的表達(dá)。32（B）顯性上位作用：是指一對基因中的顯性基因能抑制另一對基因的表達(dá)。如：狗的毛色 I 為顯性上位基因，I 對 B和b都表現(xiàn)為上位，I 能抑制B和b色素基因的表達(dá)；B 與 ii 互作產(chǎn)生黑色；bb 和 ii 互作產(chǎn)生褐色。 注意區(qū)別：顯性上位基因能單獨表現(xiàn)上位作用；而隱性上位基因則必須純合才能表現(xiàn)上位作用。33C. 重疊作用（duplicate effect）：是指有兩對基因的顯性作用是等同的

11、，兩個位點上只要有一個顯性基因存在其顯性性狀即可表現(xiàn)出來，兩個位點上的顯性基因同時表達(dá)與單個顯性基因的表達(dá)等效。如：豬的陰囊疝，這種性狀只有在兩對基因隱性純合時在公豬才能表現(xiàn)出來。h1 h1h2 h2 公豬陰囊疝;母豬正常（限性性狀）H1 _ H2 _ 公母豬正常H1 _ h2 h2 公母豬正常h1 h1 H2 _ 公母豬正常只要有一個H（ H1 或 H2 ，重疊作用）就不表現(xiàn)疝氣34D. “一因多效” 和 “多因一效”(A)一因多效：是指一個基因可以影響多個性狀。如，孟德爾發(fā)現(xiàn)豌豆紅花/褐種/葉腋黑斑總是同時出現(xiàn)，一個遺傳單位控制。(B) 多因一效：是指多個基因控制一個性狀，或者說，一個性狀

12、經(jīng)常受許多不同基因的影響。如，牛 全色（全紅/全黃），基因型=SS, Ss 花斑 基因型=ss (隱性純合體) ss決定花斑存在，而花斑的大小取決于其他修飾基因（依賴主效基因的存在才能發(fā)揮作用，而作用的性質(zhì)主要是影響主效基因作用的程度的基因）。353.4 連鎖定律（遺傳學(xué)第三定律）任何生物的染色體數(shù)目都比其基因數(shù)目少得多，如人的體細(xì)胞有23對染色體，而基因的數(shù)目大約有5萬個，而基因又存在于染色體上，因此每個染色體必然攜帶許多基因。顯然，位于同一條染色體上的基因不能進(jìn)行獨立分配，而表現(xiàn)為連鎖遺傳。3.4.1連鎖現(xiàn)象1906年，英國學(xué)者Bateson & Punnet 通過對豌豆兩對性狀遺傳研究首

13、先發(fā)現(xiàn)連鎖現(xiàn)象。36P: 紫花長花粉PPLL X ppll 紅花圓化粉PL/pl 紫花長花粉 P_L_ P_ll ppL_ ppll紫花 長花粉 紫 圓 紅 長 紅花圓化粉 總和 4831 390 393 1338 69523910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952F1：F2：實際數(shù)：9:3:3:1：*親本類型觀測數(shù)多于理論數(shù)，重組類型數(shù)少于理論數(shù)37383.4.2 基因的連鎖和交換 兩對基因在沒有連鎖時（相互獨立），F(xiàn)1產(chǎn)生的4種配子是相等的（1:1:1:1），在有連鎖時四種配子數(shù)是不等的（親本組合類型多于重組類型）?；蚪粨Q：在減數(shù)第I分裂的粗線期，同源染色體聯(lián)會時，有

14、些等位基因往往會伴隨著同源染色體間非姐妹染色單體片斷的交換而互換位置，這一過程叫基因交換。 通常同一條染色體上的基因并不是永遠(yuǎn)連在一起的，否則F2中不會出現(xiàn)新組合類型。394041雞：I白羽基因，i有色基因；F卷羽，f常羽基因42雞：I白羽基因，i有色基因；F卷羽，f常羽基因43其中：總配子數(shù)=親本組合配子數(shù) + 重組類型配子數(shù)當(dāng)重組率=50%時，基因間就沒有連鎖，為自由組合，獨立分配；有連鎖時，重組率小于50% 。3.4.3 基因定位和連鎖圖 配子形成過程中的基因交換是一個普遍現(xiàn)象，不同的連鎖基因之間互換率不同，在一定的條件下，特定的連鎖基因之間互換率是很恒定的，在同一對染色體上，如果兩對基

15、因相距越遠(yuǎn)，則互換率越高，相距越近，則互換率越低。根據(jù)這一原理，可設(shè)法確定各種基因在染色體上的相對位置，從而得到遺傳圖譜（不是物理圖譜）。44 莫爾根于1911年指出重組率反映了基因在染色體上的距離遠(yuǎn)近；斯特蒂文特（A.H.Stuetevant）于1913年提出把基因間的重組率作為基因間的距離，即1的重組率就是兩個基因在染色體上的一個遺傳單位，或稱圖距單位（map unit，m.u.）。 也有人用 摩（M）（morgan）來表示圖距單位，1摩（M）100 m.u.，1分摩（cM）1/100 M1 m.u. 。關(guān)于基因定位的方法有很多種，這里只介紹45根據(jù)重組率進(jìn)行基因定位的2種方法：兩點測驗法

16、：就是利用雜交所產(chǎn)生的F1與雙隱性個體進(jìn)行測交，計算兩對基因之間的交換率，得出遺傳距離。 這種方法只知道基因間的相對距離，不知道基因的排列順序；另外遺傳距離大于5時雙交換（double crossing over）不能形成重組的配子，所以重組率必然偏低。所以出現(xiàn)了三點測驗法。三點測驗法：參見本科教材P.128129。 46阿雞的連鎖圖473.4.4 連鎖定律的理論與實踐意義基因的連鎖與互換的發(fā)現(xiàn)證明了：一個染色體上有很多基因，并按一定順序和距離排列的；連鎖基因間的交換和基因的自由組合，是造成基因新組合的主要原因，是變異的重要來源。（突變和環(huán)境差異等也造成變異）連鎖可應(yīng)用于遺傳試驗和育種試驗，根

17、據(jù)連鎖圖的交換值可預(yù)測雜交后代新組合類型的出現(xiàn)概率，確定F2群體大小。483.4.4 連鎖定律的理論與實踐意義根據(jù)某些基因間的連鎖關(guān)系（連鎖緊密程度，相關(guān)性大?。捎梢粋€性狀推測另一個性狀，特別是用早期性狀推測后期性狀，預(yù)測相關(guān)選擇反應(yīng)，提高育種效率。493.5 性別決定與伴性遺傳雌雄同體一些低等動物，象蚯蚓、扁蟲、軟體動物、棘皮動物和大多數(shù)開花植物，在一個個體上具有功能完善的雌雄兩套生殖系統(tǒng)，即雌雄同體。503.5 性別決定與伴性遺傳雌雄異體隨著生物的進(jìn)化完善，到高等動物分化分化出了兩種完善的雌雄個體。鳥類和哺乳動物都是由一個二倍體細(xì)胞受精卵合子發(fā)育而成的，受精卵是由兩個單倍體細(xì)胞（精子和

18、卵子）結(jié)合而成，這兩種雌雄配子分別由父母雙親產(chǎn)生，屬于雌雄異體。51性別是一種表型，性別的發(fā)育必須經(jīng)過兩步：（1）性別決定 受精卵的染色體組成是決定性別的物質(zhì)基礎(chǔ)，它在受精的一瞬間就確定了；（2）性別分化 在性別分化的基礎(chǔ)上（一定的基因型），經(jīng)過一定的內(nèi)部和外界環(huán)境條件的影響和參與，才發(fā)育成一定性別的個體表型。52在性別分化的過程中，特定的內(nèi)外環(huán)境對特定的性別發(fā)育有重大影響。因為，表型基因型 環(huán)境例如，某些蛙類的蝌蚪在30條件下，則全部發(fā)育成雄蛙（）；另外，性激素對性別的分化有很大影響。533.5 性別決定與伴性遺傳3.5.1 性染色體和性別決定性染色體（sex chromosome）：與性別

19、決定有明顯而直接關(guān)系的染色體叫。常染色體（autosome）：性染色體以外的染色體統(tǒng)稱為。543.5 性別決定與伴性遺傳3.5.1 性染色體和性別決定同配性別：只產(chǎn)生攜帶相同性染色體配子的性別。如哺乳動物的雌性（XX）。異配性別：能產(chǎn)生攜帶不同性染色體配子的性別。如哺乳動物的雄性（XY）。553.5.1 性染色體和性別決定哺乳動物的XY性別決定系統(tǒng)爬行動物和一些昆蟲（包括蒼蠅，果蠅4對染色體）, XY-male, XX-female。哺乳動物體細(xì)胞中成對存在的染色體中有一對是性染色體，分別為X和Y染色體，Y比X染色體小，攜帶XX染色體的受精卵正常發(fā)育會形成雌性個體，攜帶XY染色體的受精卵一般會

20、發(fā)育成雄性個體。56哺乳動物：雄性（異配性別）個體能產(chǎn)生2種配子（X和Y）；雌性（同配性別）只產(chǎn)生一種攜帶X染色體的配子。親代 XY 雄性 XX 雌性 配子 X + Y X子代 XY 雄性 + XX 雌性 57由此可見，雄性哺乳動物 總是從其父親獲得一個Y染色體，并將它傳遞給他的兒子；總是從其母親獲得一個X染色體，并將其傳遞給他的女兒；雌性哺乳動物 分別從其父母各獲得一條X染色體，并將單條X染色體分別傳遞給其子女。58在稀少的情況下，由于減數(shù)分裂時染色體對子沒有解開，兩個X染色體或者一個X染色體和一個Y染色體可同時進(jìn)入一個配子中，也可產(chǎn)生不含性染色體的配子，由此不同的異常合子就可形成，如 XX

21、Y、XYY、XO、YO、XXX等個體。59在人類發(fā)現(xiàn)有：XXY個體 表現(xiàn)為克蘭費爾特綜合癥（Klinefelters syndrome）:表型基本屬于男性，但具有一些女性特征，一般都表現(xiàn)智力和繁殖障礙。XO個體 Y染色體缺失，表現(xiàn)為特納綜合癥（Turners syndrome）:表型基本屬于女性，一般表現(xiàn)智力低下、不育等。60由此看來，在人類，或許所有的哺乳動物，雄性表型 可能由Y染色體的存在決定，雌性表型 是由Y染色體的缺失（不存在）決定的。613.5.1 性染色體和性別決定鳥類的ZW性別決定系統(tǒng) ZW-female,ZZ-male(雄性為同配性別)一些昆蟲（如蝴蝶）和一些魚類屬ZW性別決定

22、。親代 ZZ 雄性 ZW 雌性配子 Z Z + W 子代 ZZ 雄性 + ZW 雌性623.5.1 性染色體和性別決定某些昆蟲的XO性別決定系統(tǒng) 一些昆蟲（grasshopper,bugs）的性別決定和哺乳動物相似，但以O(shè)（性染色體缺失）取代Y，屬XO性別決定系統(tǒng)。雄性配子兩種：1/2 1n(含X)1/2 (1n-1) 無性染色體親代 XO 雄性 XX 雌性 配子 X + O X子代 XO 雄性 + XX 雌性注意：XO蝗蟲是雄性，而XO人是不育雌性。633.5.1 性染色體和性別決定蜜蜂的1n/2n性別決定系統(tǒng)蜜蜂和其它一些膜翅目昆蟲，雄性個體含單倍數(shù)染色體(1n)，而雌性個體具有雙倍數(shù)染色

23、體（2n）。雌性蜂王常只交配一次貯存一生所需的精子，她在產(chǎn)卵時本能地控制著卵的受精，受精卵是2n，發(fā)育成蜂王或工蜂，未受精的卵則發(fā)育成單倍體的雄蜂。64蜂王和工蜂都是受精的二倍體受精卵發(fā)育而來的。蜂王 吃5天王漿，能育；工蜂 吃23天王漿，以后吃粗劣飼料乳糜，不育。二者具有相同的基因型，營養(yǎng)（環(huán)境）不同其性分化起重要作用。653.5.2 環(huán)境與性別分化性激素對性分化的影響性反轉(zhuǎn)：母雞變公雞；幼年雌兔卵巢換精巢就朝雄兔發(fā)育；人妖（男性幼年開始用雌激素處理，不男不女）； 幼年小公雞、小太監(jiān)摘除睪丸不能發(fā)育成正常雄性，沒有第二性征。66再如，非洲爪蟾（Xenopus laevis）屬ZW性別決定，

24、ZZ （雄性幼蟾） 發(fā)育 雌激素處理 ZZ （能育“雌”蟾） （染色體沒變）X ZZ （正常雄蟾）ZZ （后代全部是雄蟾） 67再如，牛多為單胎，有時生雙胞胎，若是異性雙胞胎，則雄性胎兒的睪丸在先發(fā)育，先分泌雄性激素，通過血液循環(huán)流入雌性胎兒，從而抑制了雌雄胎兒的性腺分化，雌性犢牛出生后雖然外觀為雌性，實為中間性，不育。這種雄性化的雌牛即所謂的“自由馬丁”（free martin）。682.性別控制人類希望多出產(chǎn)蛋母雞，產(chǎn)奶母牛，甚至男孩女孩也會有偏向，在畜牧業(yè)可以帶來經(jīng)濟(jì)效益，但在人類可導(dǎo)致性比失調(diào)，造成社會問題。性別控制技術(shù)有一些研究成果，但還遠(yuǎn)不夠成熟，可從以下兩個層面進(jìn)行控制：分離或控

25、制影響異配性別兩性配子的產(chǎn)生， 存活和受精；控制影響兩性胚胎的著床，存活，69主要有以下幾方面措施：營養(yǎng)控制：能量蛋白，鉀鈉離子等比例和攝入量；免疫學(xué)方法：用X或Y精子特異蛋白免疫雌性個體，使其對特定的精子類型具有免疫力。X和Y精子分離：如電泳法，將家兔的鮮精通以弱電流，X精子正極，Y精子負(fù)極，用兩種精子分別去授精，可分別得到雌雄個體。70主要有以下幾方面措施：控制稀釋液或子宮輸卵管的pH值，影響兩種精子的受精能力。偏酸對X精子有利，微堿對Y精子受精有利。某些化學(xué)物質(zhì)？影響兩種配子的產(chǎn)生或受精能力。輸精時間控制來影響X和Y精子的受精機(jī)會。有報道，Y精子運動速度相對較快，但失去受精能力也較快。卵等精，Y精子受精機(jī)會較多；精等卵，則多生雌性。713.5.3 伴性遺傳與性別相連鎖的遺傳現(xiàn)象叫伴性遺傳。伴性遺傳一般是指X染色體或Z染色體上非同源部分的基因所控制的性狀的遺傳行為。性染色體除攜帶控制性別的基因外，還攜帶著許多控制其它性狀的基因。723.5.3.1 伴性遺傳的本質(zhì)和概念Z W染色體與X Y染色體相似73伴性性狀：X或Z染色體上的非同源部分的基因所控制的性狀叫。伴性基因： X或Z染色體上的非同源部分的基因叫。不完全伴性基因：X和Y染色體上同源部分（只是一小部分）上的基因叫。全雄基因：也叫