高中生物必修二 人類遺傳病

1、高中生物必修二 人類遺傳病第1頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第2頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四 研究性課題調(diào)查人群中的人類遺傳病一、人類常見遺傳病類型第3頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：第

2、4頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成案例一:西紅柿女孩酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)另一種酶第5頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四其家庭遺傳系譜圖:第6頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四1、單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病。第7頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四軟骨發(fā)育不全第8頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四深圳罕見多指并指家系多指、并指第9頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四抗維生素佝僂病第10頁，共29頁，2

3、022年，5月20日，10點48分，星期四白化病第11頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四2、多基因遺傳病 受多對基因控制的人類遺傳病。第12頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四多基因遺傳病唇裂 第13頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四2、多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對基因+環(huán)境第14頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四3、染色體異常遺傳病貓叫綜合征.asf數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常21三體綜合征第15頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星

4、期四21三體綜合征3、染色體異常遺傳病第16頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四第17頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.多基因遺傳病（5）青少年型糖尿病 E.常染色體異常病 連連看第18頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四案例二:木石前盟與金玉良緣第19頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四 案例三：甜蜜的婚姻苦澀的果 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳

5、學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charles arwin），不顧親朋友好友的勸告反對，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就。第20頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 科學(xué)家的悲劇第21頁，共29頁，2022年

6、，5月20日，10點48分，星期四祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨第22頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第23頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑 孫子女子女賈寶玉

7、兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵 舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第24頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率 假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，你有什么建議呢?二、遺傳病的檢測和預(yù)防第25頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四 產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第26頁，共29頁，2022年，5月20日，10點48分，星期四林黛玉懷孕六個月時，去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者，到底是放棄這個孩子還是生下來？面對選擇她非常痛苦，你的建議是什么，請說明你的理由。艱難的選擇第27頁，共29頁，2022年，5月20日，10點4