《遺傳病和人類(lèi)健康》PPT

1、第20章 生物的遺傳和變異遺傳病和人類(lèi)健康 第一頁(yè)，共四十三頁(yè)。 遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。遺傳病對(duì)人類(lèi)健康和人口素質(zhì)有嚴(yán)重的影響，已成為當(dāng)今社會(huì)關(guān)注的問(wèn)題。第二頁(yè)，共四十三頁(yè)。近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的開(kāi)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！第三頁(yè)，共四十三頁(yè)。PPT模板： 1ppt /moban/ PPT素材： 1ppt /sucai/PPT背景： 1ppt /beijing/ PPT圖表

2、： 1ppt /tubiao/ PPT下載： 1ppt /xiazai/ PPT教程： 1ppt /powerpoint/ 資料下載： 1ppt /ziliao/ 范文下載： 1ppt /fanwen/ 試卷下載： 1ppt /shiti/ 教案下載： 1ppt /jiaoan/ PPT論壇： 1ppt PPT課件： 1ppt /kejian/ 語(yǔ)文課件： 1ppt /kejian/yuwen/ 數(shù)學(xué)課件： 1ppt /kejian/shuxue/ 英語(yǔ)課件： 1ppt /kejian/yingyu/ 美術(shù)課件： 1ppt /kejian/meishu/ 科學(xué)課件： 1ppt /kejian/

3、kexue/ 物理課件： 1ppt /kejian/wuli/ 化學(xué)課件： 1ppt /kejian/huaxue/ 生物課件： 1ppt /kejian/shengwu/ 地理課件： 1ppt /kejian/dili/ 歷史課件： 1ppt /kejian/lishi/ 一、遺傳病就在我們身邊 據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。第四頁(yè)，共四十三頁(yè)。認(rèn)識(shí)幾種常見(jiàn)的遺傳病第五頁(yè)，共四十三頁(yè)。血友病 血友病患者的血液

4、里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過(guò)多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。色盲癥 色盲又稱(chēng)道爾頓癥，是一種先天性色覺(jué)障礙疾病。色覺(jué)障礙有多種類(lèi)型，最常見(jiàn)的是紅綠色盲，患者從小就沒(méi)有正常辨色能力。了解幾種遺傳病第六頁(yè)，共四十三頁(yè)。 患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。 患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽(yáng)光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽(yáng)光對(duì)患者的眼睛來(lái)說(shuō)也過(guò)于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。 白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。第七頁(yè)，共四

5、十三頁(yè)。唇裂手術(shù)前手術(shù)后唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第八頁(yè)，共四十三頁(yè)。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒(méi)有病癥，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成缺乏，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。 第九頁(yè)，共四十三頁(yè)。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見(jiàn)的

6、導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱(chēng)“21三體綜合?！跋忍煊扌蛢和ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。 第十頁(yè)，共四十三頁(yè)?？咕S生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型或0型腿、骨骼發(fā)育畸形如雞胸、生長(zhǎng)緩慢等病癥。第十一頁(yè)，共四十三頁(yè)。多指 并指它們?nèi)绾螢樯鐣?huì)創(chuàng)造更多的的財(cái)富？他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？第

7、十二頁(yè)，共四十三頁(yè)。二、什么是遺傳?。克c非遺傳病如何區(qū)別？愛(ài)滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的 特征：1是由遺傳物質(zhì)改變引起。2可在家族中傳遞生殖細(xì)胞。3患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。第十三頁(yè)，共四十三頁(yè)。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi)。遺傳病的概念第十四頁(yè)，共四十三頁(yè)。一單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第十五頁(yè)，共四十三頁(yè)。討論

8、：如果一個(gè)致病基因是位于X染色體上，那么患者與性別有無(wú)關(guān)系？ 是男的容易患病還是女的容易患??？ 如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？因?yàn)榕曰疾』蛐蜑閄bXb而男性為XbY。也就是說(shuō)女性體內(nèi)必須有兩個(gè)b同時(shí)存在才能患病，而男性體內(nèi)只含有一個(gè)b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。 傳男不傳女第十六頁(yè)，共四十三頁(yè)。單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳病：有中生有 有病的父母會(huì)生出有病的孩子隱性基因遺傳?。嚎梢詿o(wú)中生有 無(wú)病的父母也會(huì)生出有病的孩子第十七頁(yè)，共四十三頁(yè)。二多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基

9、因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(jiàn)的有唇裂俗稱(chēng)兔唇、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第十八頁(yè)，共四十三頁(yè)。三染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥先天性愚型和Turner綜合癥性腺發(fā)育不良等。性腺發(fā)育不良先天性愚型第十九頁(yè)，共四十三頁(yè)。三、遺傳病在我國(guó)的發(fā)病情況及危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)說(shuō)明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上

10、是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上2、遺傳病的危害：危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。第二十頁(yè)，共四十三頁(yè)。 原因 遺傳因素占25%，環(huán)境因素 占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。 放射性污染化學(xué)污染第二十一頁(yè)，共四十三頁(yè)。案例我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50 %以上； 我國(guó)人口中患21三體

11、綜合癥的人在100萬(wàn)以上；在我國(guó)人口中，輕度智力低下者約2000萬(wàn)，嚴(yán)重者白癡約200萬(wàn)。第二十二頁(yè)，共四十三頁(yè)。達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛(ài)瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解， 科學(xué)家的悲劇第二十三頁(yè)，共四十三頁(yè)。閱讀課本P111小資料思考: 1、人種學(xué)家摩爾根愛(ài)情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？ 提示：他與表妹戀愛(ài)、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？ 提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。第二十四頁(yè)，共四十三頁(yè)。四

12、、近親結(jié)婚危害大 近親是指 兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。 近親結(jié)婚是指 三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。 新婚姻法規(guī)定 禁止“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病的男女結(jié)婚。 第二十五頁(yè)，共四十三頁(yè)。為什么要禁止近親結(jié)婚?因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。第二十六頁(yè)，共四十三頁(yè)。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨

13、的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十七頁(yè)，共四十三頁(yè)。三、遺傳咨詢(xún) 遺傳咨詢(xún)又叫遺傳商談，是解答咨詢(xún)者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的根底上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。 預(yù)防措施 遺傳咨詢(xún)配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。 可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義第二十八頁(yè)，共四十三頁(yè)。五、防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚；2、遺傳咨詢(xún)；3、提倡“適齡生育；4、產(chǎn)前診斷第二十九頁(yè)，共四十三頁(yè)。第三十頁(yè)，共四十三頁(yè)。提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率

14、 假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)憂(yōu)將來(lái)自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，你作為遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？案例分析第三十一頁(yè)，共四十三頁(yè)。產(chǎn)前診斷羊水穿刺染色體是否正常B型超聲波胚胎是否畸形方法：第三十二頁(yè)，共四十三頁(yè)。思考： 產(chǎn)前診斷結(jié)果胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn) 終止妊娠國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程 第三十三頁(yè)，共四十三頁(yè)。 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢(shì) 第三十四頁(yè)，共四十三頁(yè)。課后閱讀： 白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨

15、表妹結(jié)婚生苦果 司馬衷259306的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了穩(wěn)固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對(duì)策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴(kuò)張實(shí)力。不料這卻是個(gè)餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個(gè)白癡。盡管太子司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽(tīng)大臣們的奉勸，堅(jiān)持要傳位給他。司馬衷接位后稱(chēng)晉惠帝。國(guó)家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽(tīng)到一群蛤蟆的叫聲，就問(wèn)身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？機(jī)敏的太監(jiān)一本正經(jīng)地說(shuō)：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的

16、?；莸鬯贫嵌攸c(diǎn)點(diǎn)頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多。惠帝知道后問(wèn)大臣：“好端端的人為什么會(huì)餓死？大臣說(shuō)：“沒(méi)糧食吃?；莸弁蝗混`機(jī)一動(dòng)，說(shuō)：“沒(méi)糧食吃，為什么不叫他們多吃點(diǎn)肉糜呢？西晉自從出了這個(gè)低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個(gè)白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。 第三十五頁(yè)，共四十三頁(yè)。歐洲的祖母維多利亞女王的悲劇第三十六頁(yè)，共四十三頁(yè)。 要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰(shuí)都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國(guó)女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和5個(gè)女兒。長(zhǎng)子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破

17、皮膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個(gè)兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。 家系調(diào)查第三十七頁(yè)，共四十三頁(yè)。 廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來(lái)挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在疑心和擔(dān)憂(yōu)孩子會(huì)患

18、地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)去進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。第三十八頁(yè)，共四十三頁(yè)。課堂小結(jié) 1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3、遺傳病危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)， 帶來(lái)精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率， 要禁止近親結(jié)婚；5、遺傳咨詢(xún)配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn) 等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。第三十九頁(yè)，共四十三頁(yè)。 1近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因 2遺傳病基因沒(méi)有在親代表達(dá)，就不會(huì)通過(guò)配子傳遞給后代 3我們所有人都

19、是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因 4所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出病癥來(lái) 5遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無(wú)法治愈的疾病 1、判斷以下各題正誤：第四十頁(yè)，共四十三頁(yè)。end第四十一頁(yè)，共四十三頁(yè)。青少年勵(lì)志名言畢業(yè)班勵(lì)志格言1、為了最好的結(jié)果，讓我們把瘋狂進(jìn)行到底。2、當(dāng)今之世，舍我其誰(shuí)！3、有志者，事竟成，破釜沉舟，百二秦關(guān)終屬楚；4、苦心人，天不負(fù)，臥薪嘗膽，三千越甲可吞吳。5、把命運(yùn)掌握在自己手中。6、機(jī)遇永遠(yuǎn)是準(zhǔn)備好的人得到的。7、無(wú)情歲月增中減，有味青春苦中甜。集雄心壯志，創(chuàng)錦繡前程。關(guān)于勤奮學(xué)習(xí)的名言1、人生在勤，不索何獲。張衡2、業(yè)精于勤而荒于嬉，行成于思而毀于隨。韓愈3、天才就是無(wú)止境刻苦勤奮的能力?？ㄈR爾4、聰明出于勤奮，天才在