瑞氏綜合征專題講座課件

1、概述臨床特點(diǎn)：急性顱內(nèi)壓增高（急性腦?。?，實(shí)驗(yàn)室檢查肝功異常，代謝紊亂病理特征：急性腦水腫+內(nèi)臟脂肪變性病變基礎(chǔ)：腦、肝、腎、胰腺、心肌等多臟器線粒體功能異常死亡率：10%-40%，主要死亡原因腦疝概述臨床特點(diǎn)：急性顱內(nèi)壓增高（急性腦?。?，實(shí)驗(yàn)室檢查肝功異常病因尚不清楚，有關(guān)因素病毒感染：多種（流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、EB病毒等）藥物：水楊酸鹽（阿司匹林）、丙戊酸、氰化物、胺碘酮、氯霉素、鐵毒素：黃曲霉素、有機(jī)磷、污垢劑遺傳代謝?。喝缛硇匀鈮A缺乏癥，鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏引起的高氨血癥等病因尚不清楚，有關(guān)因素病理變化病理變化彌漫性腦水腫和內(nèi)臟的脂肪變性 以肝臟為主的內(nèi)臟（肝、腎、

2、心肌、胰）彌漫性脂肪變性嚴(yán)重細(xì)胞內(nèi)腦水腫、甚至腦疝臟器細(xì)胞線粒體腫脹變性、脂質(zhì)空泡、糖原消耗、過氧化小體增多均無細(xì)胞浸潤或組織壞死現(xiàn)象病理變化病理變化彌漫性腦水腫和內(nèi)臟的脂肪變性發(fā)病機(jī)理急性線粒體損傷發(fā)病機(jī)理急性線粒體損傷臨床表現(xiàn)起病任何年齡，6月-4歲多見大多有輕微呼吸道或消化道感染前驅(qū)癥狀前驅(qū)疾病恢復(fù)期病情突然加重反復(fù)嘔吐、進(jìn)行性意識(shí)障礙、驚厥臨床表現(xiàn)起病臨床表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙行為改變：煩躁、淡漠、反應(yīng)遲鈍意識(shí)障礙：嗜睡、昏睡、昏迷頻繁驚厥去皮質(zhì)強(qiáng)直或去腦強(qiáng)直無神經(jīng)系統(tǒng)定位體征臨床表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙臨床表現(xiàn)病程分期期：嘔吐、嗜睡、淡漠期：定向力喪失、譫妄、不安、呼吸深快、腱反射

3、亢進(jìn)、肝功能不全期：意識(shí)模糊或昏迷、去皮層強(qiáng)直、過度換氣、瞳孔對(duì)光反射存在、肝功能不全、腦電圖明顯異常期：昏迷加深，去大腦強(qiáng)直體位，瞳孔散大、對(duì)光反射消失，腦干功能障礙，呼吸不整，各型抽搐，視乳頭水腫期：全身肌張力消失，腱反射引不出，對(duì)外界刺激無反應(yīng)，心率變慢、血壓降低，終至呼吸停止。其中、期代表腦水腫的加重過程和肝功能障礙所致的代謝紊亂， 、期是顱內(nèi)壓增高、腦疝的發(fā)展臨床表現(xiàn)病程分期臨床表現(xiàn)急性顱內(nèi)壓增高頻繁嘔吐腦疝 枕骨大孔疝（突然昏迷、呼吸節(jié)律不規(guī)則） 天幕裂孔疝（瞳孔不等大、意識(shí)障礙、去腦強(qiáng)直）臨床表現(xiàn)急性顱內(nèi)壓增高臨床表現(xiàn)肝臟輕-中度增大無明顯黃疸臨床表現(xiàn)肝臟實(shí)驗(yàn)室檢查肝功能異常：轉(zhuǎn)

4、氨酶升高、無膽紅素升高、乳酸脫氫酶升高、高游離脂肪酸血癥、凝血酶原時(shí)間延長、低血糖血氨：早期升高，可達(dá)176umol/L（300ug/ml）以上，數(shù)日降至正常腦脊液壓力增高，無炎性改變外周血：白細(xì)胞總數(shù)增高、中性粒細(xì)胞為主腦電圖：廣泛性慢波影像學(xué)：頭顱 CT 多顯示腦室受壓， MRI上還可發(fā)現(xiàn)丘腦、中腦及腦橋出現(xiàn)異常改變確診：肝活檢電鏡檢查實(shí)驗(yàn)室檢查肝功能異常：轉(zhuǎn)氨酶升高、無膽紅素升高、乳酸脫氫酶升預(yù)后 凡有早期昏迷、去大腦強(qiáng)直、反復(fù)驚厥、血氨在176umol/L（300ug/ml）以上、高血鉀、空腹血糖2.2mmol/L以下者預(yù)后不良。病死率10%-40%， 重癥：24-48小時(shí)內(nèi)死亡 幸存

5、者中可有智力低下、癲癇、癱瘓、語言障礙或行為異常等后遺癥預(yù)后 凡有早期昏迷、去大腦強(qiáng)直、反復(fù)驚厥、診斷診斷要點(diǎn)：“臨床像腦病、生化像肝病、病理肝腦俱全”前期感染急性腦病癥狀顯著肝功異常腦脊液無炎性改變?cè)\斷診斷要點(diǎn)：“臨床像腦病、生化像肝病、病理肝腦俱全”診斷診斷要點(diǎn)：“臨床像腦病、生化像肝病、病理肝腦俱全”前期感染急性腦病癥狀顯著肝功異常腦脊液無炎性改變?cè)\斷診斷要點(diǎn)：“臨床像腦病、生化像肝病、病理肝腦俱全”鑒別診斷顱內(nèi)感染：腦脊液炎性改變，無明顯肝功異常感染中毒性腦?。簺]有線粒體病變、不伴有內(nèi)臟脂肪變性、無高氨血癥肝性腦病：黃疸、持續(xù)性肝功異常鑒別診斷顱內(nèi)感染：腦脊液炎性改變，無明顯肝功異常治療成功治療的關(guān)鍵 控制腦水腫、積極降顱內(nèi)壓、防治腦疝、維持腦灌注壓直至線粒體功能自然恢復(fù)。20%甘露醇0.5-1g/kg.次 每4-6小時(shí)一次地塞米松監(jiān)測血?dú)?，保持呼吸道通暢，防低氧血癥和高碳酸血癥，避免加重腦水腫維持正常血壓，保證腦灌注壓限液呼吸機(jī)過度換氣，PCO2 35mmHg左右治療成功治療的關(guān)鍵治療維持水電解質(zhì)平衡 糾正低血糖：10-15%葡萄糖 1200ml/m2 糾正