第節(jié)人類遺傳病(PPT)

第3節(jié)人類遺傳病問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥一、人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病多指（常染色體顯性遺傳?。┎⒅福ǔＨ旧w顯性遺傳病）抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形X染色體顯性遺傳病血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色體隱性遺傳病外耳廓多毛癥1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體：多指、并指

軟骨發(fā)育不全X染色體：抗維生素D佝僂病常染色體：白化病、先天性聾啞苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：

外耳道多毛2、多基因遺傳病——由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。特點唇裂3、染色體異常遺傳?。骸?/p>

常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥◆

性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXYXYY21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常見染色體病病因：多了一條21號染色體

“貓叫綜合征”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。歸納總結(jié)：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)X染色體隱性遺傳病有紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良；(3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)X染色體顯性遺傳病有抗維生素D佝僂病；(5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。（7）伴Y染色體遺傳：外耳道多毛癥。請說出以下遺傳病的類型是：白化病、先天性愚型、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、紅綠色盲、聾啞病、血友病、青少年型糖尿病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、哮喘病、唇裂、多指、并指、無腦兒、外耳道多毛癥、貓叫綜合征、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病、冠心病、特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良：XO）。答案：D

1.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(

)

①先天性疾病都是遺傳病

②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高

③21三體綜合征屬于性染色體病

④軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個基因缺陷就可患病

⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳

⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因

A．①②③⑤ B．②④⑤⑥

C．①③④⑥ D．②④⑤題組一人類遺傳病

答案

B答案

D解析

3．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(

)

A．白化病、在熟悉的4～10個家系中調(diào)查

B．紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查

C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

D．青少年型糖尿病、在人群中隨機抽樣調(diào)查對位訓(xùn)練答案

B了解：遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān)遺傳病對人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險。

近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩2、進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病產(chǎn)前診斷（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。

優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：1、人類基因組計劃（HGP）：測定人類基因組（24條染色體）脫氧核苷酸序列（1）1990年計劃開始；

2001年草圖發(fā)表（85%、不精確）；

2003年測序完成。（2）參與國：美、英、德、日、中（1%）；（3）結(jié)果：31.6億個堿基對；

2萬~2.5萬個基因。2、與人體健康的關(guān)系：閱讀資料搜集與分析三、人類基因組計劃與人體健康

典例

人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為(

)

A．46,20 B．23,10

C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11對染色體組和基因組的概念混淆不清

答案

C

特別注意⑴基因組和染色體組的確定

特別注意基因治療：P94

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是 (

)

A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B．抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律

C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病與人體健康相聯(lián)系——常見的遺傳病類型

典例引領(lǐng)

解析遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，而不是受一個基因控制，且只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。

答案

D

注意⑴單基因遺傳病受一對等位基因控制，但不是一個基因控制。

⑵上述三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。

2．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是 (

)

A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷

C．遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法

D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法生物學(xué)知識與人體健康——遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防典例引領(lǐng)

解析基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)，即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦法。

答案

D

3．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 (

)

A．對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究

B．對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析

D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析實驗技能提升——調(diào)查人群中的遺傳病典例引領(lǐng)

解析

A中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件不同引起的，故B中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群的發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否由遺傳物質(zhì)引起。

答案

C

3．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是 (

)

A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定

B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚

C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征

D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征

題組二遺傳病的預(yù)防診斷與調(diào)查

答案

C

解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，并提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。

對位訓(xùn)練

1．如圖是對某種遺傳病在雙

胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。

a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵

雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。

據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是

(

)

A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病

B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響

C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病

D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病答案

D

解析

同卵雙胞胎由于來源于同一個受精卵，遺傳性狀十分相似，異卵雙胞胎由于來源于兩個不同的受精卵，遺傳性狀差別較大，故同卵雙胞胎比異卵雙胞胎同時發(fā)病的概率大的多；由于同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率不是100%，所以當(dāng)一方生病時，另一方不一定生病，還要受到非遺傳因素的影響；異卵雙胞胎一方患病時，另一方也可能患病，但同時患病的概率較小。

5．下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ－1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是 (

)

A．該病為常染色體隱性遺傳

B．Ⅱ－4是攜帶者

C．Ⅱ－6是攜帶者的概率為1/2

D．Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/2

題組三遺傳系譜的綜合考查

答案

B

解析本題的遺傳系譜圖中，只能根據(jù)3、4和9判斷為隱性遺傳，但無法確定其具體的遺傳方式，不管是常染色體遺傳還是X染色體遺傳，因9號患病，4號必是攜帶者。無法判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳，也就無法計算6號是攜帶者和8號是正常純合子的概率。四、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法回顧前面講述的方法。【典例】下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B，b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。(1)甲遺傳病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色體上，乙遺傳病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“?！?染色體上。(2)Ⅱ2的基因型為________，Ⅲ3的基因型為________。(1)常X

(2)AaXBXb

AAXBXb或AaXBXb(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是________。(4)若Ⅳ1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是________?！镜淅肯聢D為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B，b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。