ARVC診斷的線索與陷阱：專家工作組修訂新標(biāo)準(zhǔn)ppt參考課件

ARVC診斷的線索與陷阱：2010專家工作組修訂新標(biāo)準(zhǔn)1ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy/Dysplasia(ARVC/D)致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良，是以右室心肌發(fā)生病理性脂肪替代為主要特征的遺傳性心肌疾病。這種替代常始于心外膜下或中膜，逐漸發(fā)展至心內(nèi)膜下。病變多位于右室流出道、漏斗部及心尖（“病變?nèi)恰保?，也可累及室間隔甚至左室。1977年由Fontaine等首先描述，臨床多見于年輕人，以心律失常、心力衰竭及心源性猝死為主要表現(xiàn)的非炎性非冠狀動(dòng)脈疾病。ARVC/D為運(yùn)動(dòng)猝死的常見病因，是常染色體顯性遺傳性疾病。典型的心律失常為左束支阻滯圖形的單形性室性心動(dòng)過速。2常染色體顯性遺傳性疾病ARVC/Disconsideredtobefamilialwithautosomaldominantinheritance,althoughtherearerecessiveforms(eg,Naxosdisease,Carvajalsyndrome)thatareassociatedwithacutaneousphenotype.SevengeneshavebeenidentifiedthatareassociatedwithARVC/D:plakoglobin(JUP),desmoplakin(DSP),plakophilin-2(PKP2),desmoglein-2(DSG2),desmocollin-2(DSC2),transforminggrowthfactorbeta-3(TGF?3),and

TMEM43.MutationsinRYR2codingtheryanodinereceptorhavebeenreportedinARVC/Dinpatientswithanarrhythmicpresentation(stress-inducedbidirectionalventriculartachycardia)intheabsenceofsignificantelectrocardiographicorstructuralabnormalities.3纖維化,脂肪滲入,心肌變薄4ARVC/D病理及影像5ARVC/D的病程發(fā)展分期隱匿期：此期右室結(jié)構(gòu)僅有輕微改變，室性心律失?？梢源嬖诨虿淮嬖冢脑葱遭琅紶柨梢允窃撈诘氖装l(fā)表現(xiàn)，且多發(fā)生于從事劇烈活動(dòng)或競(jìng)爭(zhēng)性體育比賽的年青人群。心律失常期：此期表現(xiàn)為癥狀性右室心律失常，這種心律失常可以導(dǎo)致猝死，同時(shí)伴有明顯的右心室功能結(jié)構(gòu)異常。心功能不全期：由于進(jìn)行性及遷延性心肌病變導(dǎo)致癥狀進(jìn)一步加重，但此期中左心室功能相對(duì)正常。終末期：由于累積左室導(dǎo)致雙室泵功能衰竭，處于此期的患者較易與雙室擴(kuò)張的心肌病相混淆。左室累及與年齡、心律失常事件及臨床出現(xiàn)的心力衰竭相關(guān)，病理研究證實(shí)大多數(shù)患者均存在不同程度左室內(nèi)脂質(zhì)纖維的浸潤現(xiàn)象。6ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化ARVC過去先后發(fā)表過三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，分別為

1994年發(fā)表在歐洲心臟雜志的ESC心肌和心包疾病專家組和國際心肌病科學(xué)委員會(huì)及心臟病聯(lián)盟制定的ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)

2002年Hamid等發(fā)表在JACC的“家族性ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)”

2006年P(guān)eter發(fā)表在國際心臟病雜志的“ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)”1994年的診斷標(biāo)準(zhǔn)注重于ARVC/D的典型臨床表現(xiàn)和心臟猝死的臨床經(jīng)驗(yàn)，即疾病的嚴(yán)重和晚期類型。因此，1994年的標(biāo)準(zhǔn)診斷的特異度較高，但是靈敏度較低，不易發(fā)現(xiàn)早期或無臨床表現(xiàn)的病人，尤其是低估了家族性ARVD/C的發(fā)生率。在過去15年中，陸續(xù)提出了其他心電圖指標(biāo)。此外，疾病的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)和基因突變分析也已被公認(rèn)。隨著ARVC/D量化成像標(biāo)準(zhǔn)的增加，新的成像技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，如對(duì)比增強(qiáng)超聲心動(dòng)圖、三維超聲心動(dòng)圖、心血管增強(qiáng)磁共振以及電解剖電壓標(biāo)測(cè)等。2010

年2月專家組在歐洲心臟雜志上發(fā)表了修改的診斷標(biāo)準(zhǔn)。78家族性ARVC/D診斷對(duì)臨床表現(xiàn)不明顯的一級(jí)家族成員，只要家族中有臨床上確診ARVC/D的成員，其他家族成員滿足以下一條就可以診斷家族性ARVC/D。（1）右胸導(dǎo)聯(lián)V1~V3T波倒置，年齡14歲以上。（2）晚電位陽性（平均信號(hào)心電圖）。（3）左束支阻滯型VT（ECG，Holter或運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)）室性早搏（24h大于200個(gè)）。（4）輕度整體性右室擴(kuò)張或射血分?jǐn)?shù)降低而左室正常；或右室輕度節(jié)段性擴(kuò)張或右室局部運(yùn)動(dòng)異常。9新舊專家組診斷標(biāo)準(zhǔn)比較10Ⅰ.整體和/或局部運(yùn)動(dòng)障礙和結(jié)構(gòu)改變

1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)主要條件①嚴(yán)重的右室擴(kuò)張和/或射血分?jǐn)?shù)降低而沒(或僅僅輕度改變)左室正常①二維超聲：右室局部無運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)障礙或室壁瘤伴有以下表現(xiàn)之一：--右室流出道胸骨旁長軸（PLAXRVOT）≥32mm（體表面積校正后[PLAX/BSA]≥19mm/m2)--右室流出道胸骨旁短軸（PSAXRVOT）≥36mm（體表面積校正后[PSAX/BSA]≥21mm/m2)--或面積變化分?jǐn)?shù)≤33％②局限性右室室壁瘤(舒張期局部膨出，無運(yùn)動(dòng)或運(yùn)動(dòng)障礙)②MRI：右室局部無運(yùn)動(dòng)、運(yùn)動(dòng)障礙或右室收縮不協(xié)調(diào)伴有以下表現(xiàn)之一：--右室舒張末容積/BSA≥110mL/m2（男）；≥100mL/m2（女）--或右室射血分?jǐn)?shù)（RVEF）≤40％③右室嚴(yán)重的節(jié)段性擴(kuò)張右室造影：右室局部無運(yùn)動(dòng)、運(yùn)動(dòng)減低或室壁瘤111994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)次要條件①輕度整體性右室擴(kuò)張和/或射血分?jǐn)?shù)降低而左室正常；①二維超聲：右室局部無運(yùn)動(dòng)或運(yùn)動(dòng)障礙伴有以下表現(xiàn)之一--PLAXRVOT≥29mm至<32mm（體表面積校正后[PLAX/BSA]≥16至<19mm/m2)--PSAXRVOT≥32mm至<36mm（體表面積校正后[PSAX/BSA]≥18至<21mm/m2)--面積變化分?jǐn)?shù)>33％至≤40％②右室輕度節(jié)段性擴(kuò)張；②MRI：--右室局部無運(yùn)動(dòng)、運(yùn)動(dòng)障礙或右室收縮不協(xié)調(diào)，伴有以下表現(xiàn)之一：--右室舒張末容積/BSA≥100ml/m2至<110mL/m2(男）；≥90ml/m2至<100mL/m2(女）--或右室射血分?jǐn)?shù)（RVEF）>40％至≤45％。③右室局部運(yùn)動(dòng)幅度降低12Ⅱ.室壁組織學(xué)特征1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)主要條件心內(nèi)膜活檢發(fā)現(xiàn)纖維脂肪組織代替心肌細(xì)胞至少一份活檢標(biāo)本形態(tài)學(xué)分析顯示殘余心肌細(xì)胞<60％（或估計(jì)<50％），伴有右室游離壁心肌組織被纖維組織取代，伴有或不伴有脂肪組織取代心肌組織。次要條件至少一份活檢標(biāo)本形態(tài)學(xué)分析顯示殘余心肌細(xì)胞60％-75％（或估計(jì)50％-65％），伴有右室游離壁心肌組織被纖維組織取代，伴有或不伴有脂肪組織取代心肌組織。13心肌萎縮、纖維脂肪替代主要條件14Ⅲ.復(fù)極異常1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)主要條件右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置（V1、V2、V3），或14歲以上（不伴右束支傳導(dǎo)阻滯，QRS≥120ms）次要條件右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置（V2、V3）（12歲以上；不伴右束支傳導(dǎo)阻滯）1.V1和V2導(dǎo)聯(lián)T波倒置（14歲以上，不伴右束支傳導(dǎo)阻滯），或V4、V5、或V6導(dǎo)聯(lián)T波倒置；2.V1、V2、V3和V4導(dǎo)聯(lián)T波倒置（14歲以上，伴有完全性右束支傳導(dǎo)阻滯）15Ⅳ.除極/傳導(dǎo)異常1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)主要條件Epsilon波或右胸導(dǎo)聯(lián)（V1~V3）局部QRS波延長（>110ms）右胸導(dǎo)聯(lián)（V1~V3）Epsilon波（在QRS綜合波終末至T波之間誘發(fā)出低電位信號(hào)次要條件晚電位（信號(hào)平均心電圖）標(biāo)準(zhǔn)心電圖無QRS波群增寬，QRS<110ms情況下，信號(hào)平均心電圖至少1/3參數(shù)顯示出晚電位：QRS濾過時(shí)程≥114ms<40μVQRS終末時(shí)程(低振幅信號(hào)時(shí)程)≥38ms終末40ms均方根電壓≤20μVQRS終末激動(dòng)時(shí)間≥55ms，測(cè)量V1或V2或V3導(dǎo)聯(lián)QRS最低點(diǎn)至QRS末端包括R‘波，無完全性RBBB16V1-V4T波倒置，QRS終末激動(dòng)時(shí)間≥55msEpsilon波17Ⅴ.心律失常1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)主要條件持續(xù)性或非持續(xù)性左束支傳導(dǎo)阻滯型室性心動(dòng)過速，伴電軸向上（II、III、avFQRS負(fù)向或不確定，avL正向）次要條件左束支傳導(dǎo)阻滯型VT（持續(xù)性和非持續(xù)性）（ECG、Holter或運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)）頻發(fā)室性早搏（24h大于1000個(gè)）持續(xù)性或非持續(xù)性右室流出道型室性心動(dòng)過速，LBBB型室性心動(dòng)過速，伴電軸向下（II、III、avFQRS正向，avL負(fù)向），或電軸不明確。Holter顯示室性早搏24h大于500個(gè)18Ⅵ.家族史1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)主要條件尸檢或手術(shù)確診為家族性ARVD/CⅥ.家族史①一級(jí)親屬中有符合專家組診斷標(biāo)準(zhǔn)的ARVC/D的患者；②一級(jí)親屬中有尸檢或手術(shù)病理確診為ARVD/C的患者；③經(jīng)評(píng)估明確患者具有ARVC/D致病基因的有意義的突變次要條件可疑ARVD/C引起的早年猝死家族史（<35歲）；家族史（符合目前診斷標(biāo)準(zhǔn)的臨床診斷）①一級(jí)親屬中有可疑ARVC/D患者但無法證實(shí)患者是否