β-地中海貧血簡介課件

β-地中海貧血制作：李小東什么是地中海貧血？·地中海貧血癥是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失。

·這個名字來源于希臘語的單詞(Thaalasso即是“?！钡囊馑迹琀emia即是“血”的意思），指海的貧血。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。單基因紊亂：一個基因不正常。β地中海貧血癥是β珠蛋白基因產(chǎn)出多于150個突變的結(jié)果，它將導(dǎo)致β珠蛋白鏈的減少或丟失?；蛲蛔兓蚧蛭蓙y導(dǎo)致

地中海貧血癥的類型★α地中海貧血癥：根據(jù)地中海貧血癥患者的嚴(yán)重程度可分為四類?！铴碌刂泻Ｘ氀Y：根據(jù)嚴(yán)重程度可分為三類?輕型地中海貧血?中間型地中海貧血?重型地中海貧血1、輕型β-地中海貧血

輕型β-地中海貧血是βo，β或δβ基因，包括雙重突變雜合體的雜合子狀態(tài)。2、中間型β-地中海貧血

中間型β-海洋性貧血-包括：β基因純合子，某些βo/β雙重雜合子，非典型β地貧雜合子，合并α地貧和δβ地貧，其臨床表現(xiàn)介于重型與輕型之間。3、重型β-地中海貧血

重癥β-地中海貧血又稱庫理貧血，這是β地中海貧血純合子，β和β地中海貧血雙重雜合子或β地中海貧血純合子或δβo純合子，是中國常見的一種地中海貧血，本癥患者雙親均為β-地貧雜合子，其子女中獲得重癥β-地貧幾率為25%，50%為雜合子，其余的25%為正常。診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調(diào)查可確診，有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷。1.治療原則

輕型地中海貧血不需治療；中間型α地中海貧血應(yīng)避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù)。中間型β地中海貧血一般不輸血，但遇感染，應(yīng)激，手術(shù)等情況下，可適當(dāng)予濃縮紅細(xì)胞輸注；重型β地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施；造血干細(xì)胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應(yīng)爭取盡早行根治手術(shù)。預(yù)防及預(yù)后預(yù)后：β-地中海貧血重型并發(fā)癥常是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因，如不治療，多于5歲前死亡。中間型和輕型地中海貧血正確處理可長期存活。預(yù)防：積u12289_uc2極開展優(yōu)生優(yōu)育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。1.婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯(lián)婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會2.推廣產(chǎn)前診斷技術(shù)，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷，重型/中間型患兒應(yīng)終止妊娠?；榍暗刂泻Ｘ氀Y查，避免輕型地中海貧血患者聯(lián)婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。推廣產(chǎn)前診斷技術(shù)，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月