胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常的超聲診斷

胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常的超聲診斷第1頁，共74頁。一、先天性脊柱側(cè)彎與后凸

先天性脊柱側(cè)彎(COIlgenitalSCO¨0sis)是指由下腹壁發(fā)育不良形成疝囊突向外陰時，容易誤診為外生殖器畸形，見圖5—7—24、圖5—7—25。干脊椎先天性發(fā)育異常而導致脊柱在冠狀面?zhèn)认驈澢幕?。先天性脊柱后凸是由于椎體異常所致的脊柱后凸畸形。兩者均表現(xiàn)為脊柱異常彎曲，但不包括開放性神經(jīng)管缺陷的脊柱裂。椎體畸形種類很多，在胎兒時期表現(xiàn)出脊柱側(cè)彎的椎體畸形多數(shù)為半椎體或蝶狀椎體。

超聲表現(xiàn)：脊柱掃查未能得到自然生理彎曲的弧度，脊柱走向彎曲。向側(cè)方成角彎曲為脊柱側(cè)彎，在脊柱的冠狀切面上可顯示成角的角度，判斷成角部位，在成對分布的椎弓時，可見成角處一側(cè)椎弓的強回聲消失，椎體變形，見圖5—8—1、圖5—8—2、圖5—8—3、圖5—8—4。{生殖就醫(yī)指南網(wǎng)www.９１.是你知心的朋友}脊柱向后方成角彎曲為脊柱后凸，胎兒背部隆起，病灶處脊椎聲像模糊，難以分辨椎體形態(tài)，見圖5—8—5。二維超聲在觀察和顯示胎兒脊柱彎曲畸形的部位和程度時難以得到滿意的圖像，三維超聲透明成像則可以顯示脊柱全程走向，判斷彎曲的部位和角度，起到重要的輔助作用。

第2頁，共74頁。第3頁，共74頁。第4頁，共74頁。注意：椎體畸形導致的脊柱彎曲應注意與開放性神經(jīng)管缺陷的脊椎裂鑒別，后者在橫切面上顯示椎弓呈對稱性張開，局部皮膚不完整。第5頁，共74頁。二、骨發(fā)育不良

胎兒骨發(fā)育不良種類繁多，超聲檢查僅能發(fā)現(xiàn)長骨形態(tài)和形狀上的異常，難以對疾病進行詳細分類，臨床上常見的能夠在胎兒期發(fā)現(xiàn)的骨發(fā)育不良主要包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、致死性侏儒等。

(一)成骨不全(osteogerlesisimperfect)

表現(xiàn)為全身長骨多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常，又稱脆骨病或脆骨一藍鞏膜一耳聾綜合征，與常染色體顯性或隱性遺傳有關(guān)，可分為多種類型。病因是膠原蛋白的形成、分泌或功能紊亂，基本病理改變?yōu)槊苜|(zhì)骨被纖維樣不成熟的骨組織代替，肢體短，骨皮質(zhì)薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多發(fā)骨折和骨痂形成。

超聲表現(xiàn)掃查發(fā)現(xiàn)胎兒四肢短小，長骨特別是股骨和肱骨短，并可以見到長骨呈彎曲狀或成角現(xiàn)象，見圖5—8—6、圖5—8—7，三維超聲透明成像可以顯示不同程度長骨骨折成角的立體形態(tài)，見圖5—8—8、圖5—8—9。第6頁，共74頁。第7頁，共74頁。第8頁，共74頁。第9頁，共74頁。第10頁，共74頁。第11頁，共74頁。第12頁，共74頁。二)軟骨發(fā)育不良是一種特殊類型的侏儒癥，表現(xiàn)為四肢短小，軀干短小，頭部相對大。主要病變發(fā)生于長骨的骨骺，軟骨的骨化過程發(fā)生障礙，骨骺增大，骨質(zhì)寬度正常。其分類很多，常見的有軟骨發(fā)育不良I型和Ⅱ型，超聲檢查難以鑒別其類型。本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病。

超聲表現(xiàn)：胎兒四肢長骨短而粗，回聲增強，特別是股骨、肱骨短小，但無成角、骨折現(xiàn)象，見圖5—8一10。胎頭顱骨鈣化程度低，頭圍大小與孕周相符，頭顱容易變形，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常清晰，見圖5—8—11；有時脊柱椎體無鈣化，亦稱成軟骨發(fā)育不全，見圖5—8—12、圖5—8一13。第13頁，共74頁。第14頁，共74頁。第15頁，共74頁。第16頁，共74頁。第17頁，共74頁。第18頁，共74頁。第19頁，共74頁。(三)致死性侏儒(thanatophoric)

是一種致死性骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為長骨極短，長骨彎曲、胸腔狹小、頭顱相對較大。部分合并。腎發(fā)育異常、房間隔缺損等其他系統(tǒng)畸形。

超聲表現(xiàn)：長骨極短，彎曲，類似“電話筒”狀，以肱骨和股骨為甚；胸腔狹小，頭顱鈣化度低、易變形，見圖5—8一14、圖5—8—15、圖5—8—16、圖5—8一17。部分病例可見其他部位異常。第20頁，共74頁。第21頁，共74頁。第22頁，共74頁。第23頁，共74頁。第24頁，共74頁。第25頁，共74頁。第26頁，共74頁。第27頁，共74頁。第28頁，共74頁。第29頁，共74頁。第30頁，共74頁。三、四肢畸形

四肢畸形的種類繁多且非常復雜，除上述的骨發(fā)育不良外，有可能經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或診斷的畸形主要有以下幾種：第31頁，共74頁。在妊娠中期的18～28周超聲檢查容易顯示每條肢體的全貌，因為此期羊水量處于高峰期，胎兒在宮內(nèi)活動度大，有利于超聲觀察四肢運動。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量減少，胎兒體位相對固定，加上胎體增大，遠場的肢體顯示困難，四肢畸形的診斷十分困難．

注意：各種肢體畸形的超聲表現(xiàn)有一定的特征性，仔細、耐心和按順序掃查的習慣能夠大大提高畸形的檢出率。

(一)上(下)肢缺失

多角度掃查均未顯示上(下)肢聲像，可以是一側(cè)上(下)肢缺失，也

可以是雙側(cè)上(下)肢缺失，完全缺失可能與羊膜帶綜合征有關(guān)(見后)，上肢缺失殘留少許芽狀結(jié)構(gòu)考慮為海豹畸形，見圖5—8一l8．第32頁，共74頁。(二)截肢樣畸形

與羊膜帶綜合征有關(guān)，從近端向遠端掃查肢體結(jié)構(gòu)(軟組織和骨組織)突然中斷，如刀切樣，見圖5—8—19、圖5—8—20。第33頁，共74頁。第34頁，共74頁。第35頁，共74頁。(三)尺橈骨缺失征可以是尺骨或橈骨缺失，也可以是前臂尺橈骨均缺失。橈骨缺失較多見，聲像特征為肱骨顯示正常，前臂只有一條短的長骨，手形態(tài)失常，腕部向橈側(cè)呈銳角彎曲，手指大多顯示不全。尺橈骨均缺失時，無前臂結(jié)構(gòu)，可見畸形手緊接上臂，向上臂呈銳角彎曲，手指骨數(shù)目、排列不正常，見圖5-8—21、圖5-8—22．。第36頁，共74頁。第37頁，共74頁。第38頁，共74頁。(四)手指異常在胎兒手部運動時掃查，可觀察到多指、缺指、短指畸形，見圖5—8—23、圖5—8—24、圖5—8-25、圖5—8-26。但并指畸形較難診斷。在胎兒握拳或合并羊水過少時，手指畸形常常漏診，另外因多合并其他嚴重畸形，掃查時重點在嚴重畸形部位，容易忽略指部的掃查而致漏診。第39頁，共74頁。(四)手指異常在胎兒手部運動時掃查，可觀察到多指、缺指、短指畸形第40頁，共74頁。第41頁，共74頁。第42頁，共74頁。第43頁，共74頁。第44頁，共74頁。(五)手形異常

1．手內(nèi)(外)翻超聲掃查在顯示出前臂長軸的切面上同時能夠顯示出與之成角的手部冠狀切面，則應懷疑為手內(nèi)翻或外翻畸形，見圖5—8—27，圖5—8—28，動態(tài)觀察過程發(fā)現(xiàn)手運動受限、保持異常姿勢則可以診斷。第45頁，共74頁。第46頁，共74頁。第47頁，共74頁。第48頁，共74頁。2．鷹爪手染色體異常胎兒特有的手形異常，動態(tài)掃查過程顯示手保持固定姿勢，呈垂腕狀，手指半張開，第二和第三指節(jié)屈曲，見圖5—8—29、圖5—8—30。第49頁，共74頁。第50頁，共74頁。第51頁，共74頁。鷹爪手常有染色體異常-特有的畸形第52頁，共74頁。3．重疊指

亦與染色體異常關(guān)系密切。表現(xiàn)為中指任最低位，食指和無名指重疊在上，見圖5—8—3l、圖5-8—32。第53頁，共74頁。第54頁，共74頁。第55頁，共74頁。(六)足趾異常

包括足趾的數(shù)目和形態(tài)的異常第56頁，共74頁。第57頁，共74頁。第58頁，共74頁。第59頁，共74頁。第60頁，共74頁。第61頁，共74頁。第62頁，共74頁。第63頁，共74頁。第64頁，共74頁。七)馬蹄內(nèi)翻足

是最常見的足部畸形。足從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)彎曲、翻轉(zhuǎn)，并固定在此位置上，運動受限。超聲掃查正常小腿與足的關(guān)系是，任顯示小腿長軸切面時，只能顯示足跟或足的矢狀切面。馬蹄內(nèi)翻足的特征為在顯示小腿長軸切面的同時可以顯示足的冠狀切面(足背或足底)。

{(請記住我們的網(wǎng)址(WWW.８５５５２２２.com)(WWW.９１91)}內(nèi)翻的程度輕則顯示部分足部，程度重時大部分足部可同時顯示，見圖5—8—39、圖5—8—40、圖5—8—4l、圖5—8—42。第65頁，共74頁。第66頁，共74頁。第67頁，共74頁。第68頁，共74頁。第69頁，共74頁。(八)分裂足(龍蝦足)

是一種足的分裂異常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中間一個或多個趾缺如。超聲掃查可顯示足趾個數(shù)和排列異常，躅趾異常粗大、延長，見圖5—8—43、圖5—8—44。第70頁，共74頁。第71頁，共74頁。第72頁，共74頁。第73頁，共74頁。內(nèi)容梗概胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常的超聲診斷。病因是膠原蛋白的形成、分泌或功能紊亂，基本病理改變?yōu)槊苜|(zhì)骨被纖維樣不成熟的骨組織代替，肢體短，骨皮質(zhì)薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多發(fā)骨折和骨痂形成。二)軟骨發(fā)育不良是一種特殊類型的侏儒癥，表現(xiàn)為四肢短小，軀干短小，頭部相對大。主要病變發(fā)生于長骨的骨骺，軟骨的骨化過程發(fā)生障礙，骨骺增大，骨質(zhì)寬度正常。超聲表現(xiàn)：胎兒四肢長骨短而粗，回聲增強，特別是股骨、肱骨短小，但無成角、骨折現(xiàn)象，見圖5—8一10。胎頭顱骨鈣化程度低，頭圍大小與孕周相符，頭顱容易變形，