胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常的超聲診斷

胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常的超聲診斷第1頁，共74頁。一、先天性脊柱側(cè)彎與后凸

先天性脊柱側(cè)彎(COIlgenitalSCO¨0sis)是指由下腹壁發(fā)育不良形成疝囊突向外陰時(shí)，容易誤診為外生殖器畸形，見圖5—7—24、圖5—7—25。干脊椎先天性發(fā)育異常而導(dǎo)致脊柱在冠狀面?zhèn)认驈澢幕巍Ｏ忍煨约怪笸故怯捎谧刁w異常所致的脊柱后凸畸形。兩者均表現(xiàn)為脊柱異常彎曲，但不包括開放性神經(jīng)管缺陷的脊柱裂。椎體畸形種類很多，在胎兒時(shí)期表現(xiàn)出脊柱側(cè)彎的椎體畸形多數(shù)為半椎體或蝶狀椎體。

超聲表現(xiàn)：脊柱掃查未能得到自然生理彎曲的弧度，脊柱走向彎曲。向側(cè)方成角彎曲為脊柱側(cè)彎，在脊柱的冠狀切面上可顯示成角的角度，判斷成角部位，在成對(duì)分布的椎弓時(shí)，可見成角處一側(cè)椎弓的強(qiáng)回聲消失，椎體變形，見圖5—8—1、圖5—8—2、圖5—8—3、圖5—8—4。{生殖就醫(yī)指南網(wǎng)www.９１.是你知心的朋友}脊柱向后方成角彎曲為脊柱后凸，胎兒背部隆起，病灶處脊椎聲像模糊，難以分辨椎體形態(tài)，見圖5—8—5。二維超聲在觀察和顯示胎兒脊柱彎曲畸形的部位和程度時(shí)難以得到滿意的圖像，三維超聲透明成像則可以顯示脊柱全程走向，判斷彎曲的部位和角度，起到重要的輔助作用。

第2頁，共74頁。第3頁，共74頁。第4頁，共74頁。注意：椎體畸形導(dǎo)致的脊柱彎曲應(yīng)注意與開放性神經(jīng)管缺陷的脊椎裂鑒別，后者在橫切面上顯示椎弓呈對(duì)稱性張開，局部皮膚不完整。第5頁，共74頁。二、骨發(fā)育不良

胎兒骨發(fā)育不良種類繁多，超聲檢查僅能發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)骨形態(tài)和形狀上的異常，難以對(duì)疾病進(jìn)行詳細(xì)分類，臨床上常見的能夠在胎兒期發(fā)現(xiàn)的骨發(fā)育不良主要包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、致死性侏儒等。

(一)成骨不全(osteogerlesisimperfect)

表現(xiàn)為全身長(zhǎng)骨多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常，又稱脆骨病或脆骨一藍(lán)鞏膜一耳聾綜合征，與常染色體顯性或隱性遺傳有關(guān)，可分為多種類型。病因是膠原蛋白的形成、分泌或功能紊亂，基本病理改變?yōu)槊苜|(zhì)骨被纖維樣不成熟的骨組織代替，肢體短，骨皮質(zhì)薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多發(fā)骨折和骨痂形成。

超聲表現(xiàn)掃查發(fā)現(xiàn)胎兒四肢短小，長(zhǎng)骨特別是股骨和肱骨短，并可以見到長(zhǎng)骨呈彎曲狀或成角現(xiàn)象，見圖5—8—6、圖5—8—7，三維超聲透明成像可以顯示不同程度長(zhǎng)骨骨折成角的立體形態(tài)，見圖5—8—8、圖5—8—9。第6頁，共74頁。第7頁，共74頁。第8頁，共74頁。第9頁，共74頁。第10頁，共74頁。第11頁，共74頁。第12頁，共74頁。二)軟骨發(fā)育不良是一種特殊類型的侏儒癥，表現(xiàn)為四肢短小，軀干短小，頭部相對(duì)大。主要病變發(fā)生于長(zhǎng)骨的骨骺，軟骨的骨化過程發(fā)生障礙，骨骺增大，骨質(zhì)寬度正常。其分類很多，常見的有軟骨發(fā)育不良I型和Ⅱ型，超聲檢查難以鑒別其類型。本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病。

超聲表現(xiàn)：胎兒四肢長(zhǎng)骨短而粗，回聲增強(qiáng)，特別是股骨、肱骨短小，但無成角、骨折現(xiàn)象，見圖5—8一10。胎頭顱骨鈣化程度低，頭圍大小與孕周相符，頭顱容易變形，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常清晰，見圖5—8—11；有時(shí)脊柱椎體無鈣化，亦稱成軟骨發(fā)育不全，見圖5—8—12、圖5—8一13。第13頁，共74頁。第14頁，共74頁。第15頁，共74頁。第16頁，共74頁。第17頁，共74頁。第18頁，共74頁。第19頁，共74頁。(三)致死性侏儒(thanatophoric)

是一種致死性骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為長(zhǎng)骨極短，長(zhǎng)骨彎曲、胸腔狹小、頭顱相對(duì)較大。部分合并。腎發(fā)育異常、房間隔缺損等其他系統(tǒng)畸形。

超聲表現(xiàn)：長(zhǎng)骨極短，彎曲，類似“電話筒”狀，以肱骨和股骨為甚；胸腔狹小，頭顱鈣化度低、易變形，見圖5—8一14、圖5—8—15、圖5—8—16、圖5—8一17。部分病例可見其他部位異常。第20頁，共74頁。第21頁，共74頁。第22頁，共74頁。第23頁，共74頁。第24頁，共74頁。第25頁，共74頁。第26頁，共74頁。第27頁，共74頁。第28頁，共74頁。第29頁，共74頁。第30頁，共74頁。三、四肢畸形

四肢畸形的種類繁多且非常復(fù)雜，除上述的骨發(fā)育不良外，有可能經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或診斷的畸形主要有以下幾種：第31頁，共74頁。在妊娠中期的18～28周超聲檢查容易顯示每條肢體的全貌，因?yàn)榇似谘蛩刻幱诟叻迤冢涸趯m內(nèi)活動(dòng)度大，有利于超聲觀察四肢運(yùn)動(dòng)。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量減少，胎兒體位相對(duì)固定，加上胎體增大，遠(yuǎn)場(chǎng)的肢體顯示困難，四肢畸形的診斷十分困難．

注意：各種肢體畸形的超聲表現(xiàn)有一定的特征性，仔細(xì)、耐心和按順序掃查的習(xí)慣能夠大大提高畸形的檢出率。

(一)上(下)肢缺失

多角度掃查均未顯示上(下)肢聲像，可以是一側(cè)上(下)肢缺失，也

可以是雙側(cè)上(下)肢缺失，完全缺失可能與羊膜帶綜合征有關(guān)(見后)，上肢缺失殘留少許芽狀結(jié)構(gòu)考慮為海豹畸形，見圖5—8一l8．第32頁，共74頁。(二)截肢樣畸形

與羊膜帶綜合征有關(guān)，從近端向遠(yuǎn)端掃查肢體結(jié)構(gòu)(軟組織和骨組織)突然中斷，如刀切樣，見圖5—8—19、圖5—8—20。第33頁，共74頁。第34頁，共74頁。第35頁，共74頁。(三)尺橈骨缺失征可以是尺骨或橈骨缺失，也可以是前臂尺橈骨均缺失。橈骨缺失較多見，聲像特征為肱骨顯示正常，前臂只有一條短的長(zhǎng)骨，手形態(tài)失常，腕部向橈側(cè)呈銳角彎曲，手指大多顯示不全。尺橈骨均缺失時(shí)，無前臂結(jié)構(gòu)，可見畸形手緊接上臂，向上臂呈銳角彎曲，手指骨數(shù)目、排列不正常，見圖5-8—21、圖5-8—22．。第36頁，共74頁。第37頁，共74頁。第38頁，共74頁。(四)手指異常在胎兒手部運(yùn)動(dòng)時(shí)掃查，可觀察到多指、缺指、短指畸形，見圖5—8—23、圖5—8—24、圖5—8-25、圖5—8-26。但并指畸形較難診斷。在胎兒握拳或合并羊水過少時(shí)，手指畸形常常漏診，另外因多合并其他嚴(yán)重畸形，掃查時(shí)重點(diǎn)在嚴(yán)重畸形部位，容易忽略指部的掃查而致漏診。第39頁，共74頁。(四)手指異常在胎兒手部運(yùn)動(dòng)時(shí)掃查，可觀察到多指、缺指、短指畸形第40頁，共74頁。第41頁，共74頁。第42頁，共74頁。第43頁，共74頁。第44頁，共74頁。(五)手形異常

1．手內(nèi)(外)翻超聲掃查在顯示出前臂長(zhǎng)軸的切面上同時(shí)能夠顯示出與之成角的手部冠狀切面，則應(yīng)懷疑為手內(nèi)翻或外翻畸形，見圖5—8—27，圖5—8—28，動(dòng)態(tài)觀察過程發(fā)現(xiàn)手運(yùn)動(dòng)受限、保持異常姿勢(shì)則可以診斷。第45頁，共74頁。第46頁，共74頁。第47頁，共74頁。第48頁，共74頁。2．鷹爪手染色體異常胎兒特有的手形異常，動(dòng)態(tài)掃查過程顯示手保持固定姿勢(shì)，呈垂腕狀，手指半張開，第二和第三指節(jié)屈曲，見圖5—8—29、圖5—8—30。第49頁，共74頁。第50頁，共74頁。第51頁，共74頁。鷹爪手常有染色體異常-特有的畸形第52頁，共74頁。3．重疊指

亦與染色體異常關(guān)系密切。表現(xiàn)為中指任最低位，食指和無名指重疊在上，見圖5—8—3l、圖5-8—32。第53頁，共74頁。第54頁，共74頁。第55頁，共74頁。(六)足趾異常

包括足趾的數(shù)目和形態(tài)的異常第56頁，共74頁。第57頁，共74頁。第58頁，共74頁。第59頁，共74頁。第60頁，共74頁。第61頁，共74頁。第62頁，共74頁。第63頁，共74頁。第64頁，共74頁。七)馬蹄內(nèi)翻足

是最常見的足部畸形。足從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)彎曲、翻轉(zhuǎn)，并固定在此位置上，運(yùn)動(dòng)受限。超聲掃查正常小腿與足的關(guān)系是，任顯示小腿長(zhǎng)軸切面時(shí)，只能顯示足跟或足的矢狀切面。馬蹄內(nèi)翻足的特征為在顯示小腿長(zhǎng)軸切面的同時(shí)可以顯示足的冠狀切面(足背或足底)。

{(請(qǐng)記住我們的網(wǎng)址(WWW.８５５５２２２.com)(WWW.９１91)}內(nèi)翻的程度輕則顯示部分足部，程度重時(shí)大部分足部可同時(shí)顯示，見圖5—8—39、圖5—8—40、圖5—8—4l、圖5—8—42。第65頁，共74頁。第66頁，共74頁。第67頁，共74頁。第68頁，共74頁。第69頁，共74頁。(八)分裂足(龍蝦足)

是一種足的分裂異常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中間一個(gè)或多個(gè)趾缺如。超聲掃查可顯示足趾個(gè)數(shù)和排列異常，躅趾異常粗大、延長(zhǎng)，見圖5—8—43、圖5—8—44。第70頁，共74頁。第71頁，共74頁。第72頁，共74頁。第73頁，共74頁。內(nèi)容梗概胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常的超聲診斷。病因是膠原蛋白的形成、分泌或功能紊亂，基本病理改變?yōu)槊苜|(zhì)骨被纖維樣不成熟的骨組織代替，肢體短，骨皮質(zhì)薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多發(fā)骨折和骨痂形成。二)軟骨發(fā)育不良是一種特殊類型的侏儒癥，表現(xiàn)為四肢短小，軀干短小，頭部相對(duì)大。主要病變發(fā)生于長(zhǎng)骨的骨骺，軟骨的骨化過程發(fā)生障礙，骨骺增大，骨質(zhì)寬度正常。超聲表現(xiàn)：胎兒四肢長(zhǎng)骨短而粗，回聲增強(qiáng)，特別是股骨、肱骨短小，但無成角、骨折現(xiàn)象，見圖5—8一10。胎頭顱骨鈣化程度低，頭圍大小與孕周相符，頭顱容易變形，