鐮刀形紅細胞貧血課件

鐮形紅細胞貧血貧血定義：血紅蛋白濃度減少至各不同地區(qū)、不同性別、不同年齡組的相應(yīng)正常值以下功能上：機體紅細胞總量減少，不能對周圍組織充分供氧的一種病理狀態(tài)。紅細胞紅細胞體積很小，直徑只有7～8μm，形如圓盤，中間下凹，邊緣較厚，呈圓餅狀。它具有彈性和可塑性，在通過直徑10μm的毛細血管時，須單獨通過，這樣有利與物質(zhì)的交換。鐮形紅細胞貧血發(fā)病機制：HbS與HbA的α鏈相同，HbSβ鏈N端第六位的谷氨酸被纈氨酸所取代，這相當于在HbS分子表面安裝了一個疏水側(cè)臉鏈。這一變化使血紅蛋白的溶解度下降，但對氧合形式無影響。伸出HbS表面的Val創(chuàng)造了一個粘性突起，與另一個HbS分子通過疏水作用而沉聚。電鏡表明，沉淀由直徑為21.4nm的纖維組成，每根纖維是一個14股HbS鏈的超螺旋。纖維沉淀的形成壓迫細胞質(zhì)膜，是它彎曲為鐮刀型。鐮刀形紅細胞不像正常雙凹圓餅型紅細胞那樣平滑有彈性，因此不易通過毛細血管。在氧分壓較低的毛細血管區(qū)，鐮刀化的程度增加，某些細胞破裂在血管中形成膠凍狀血流，進一步使組織氧分壓降低，引起局部組織缺氧，產(chǎn)生脾腫大，腰腹疼痛。癥狀：危象：a)急性疼痛危象b)再障危象：過性紅系造血障礙，血紅蛋白和網(wǎng)中紅細胞降至低水平，一般與感染有關(guān)。C)滯留危象：主要見于嬰兒和兒童。特征是在脾突然出現(xiàn)一個紅細胞池，表現(xiàn)為貧血迅速加速、持續(xù)網(wǎng)織紅細胞增生，脾輕度腫大。血容量減少可發(fā)生休克。d)溶血現(xiàn)象：紅細胞壽命縮短，溶血速率加快。生長發(fā)育遲緩：體重偏輕、身材較正常兒童低矮、骨骼發(fā)育延遲、青春期延遲。骨異常泌尿生殖系統(tǒng):腎髓質(zhì)易受損。肝脾：腫大或者纖維化。心肺系統(tǒng)：在危象期間可能會發(fā)生明顯的心動過速、房室傳導(dǎo)阻滯。肺部纖維化，肺動脈高壓。感染神經(jīng)系統(tǒng)腿部潰瘍:踝部常見雙側(cè)大腿疼痛WHY？鐮變的紅細胞僵硬，變形性差，可受血管的機制破壞和單核巨噬系統(tǒng)吞噬而發(fā)生溶血。鐮變的紅細胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞毛細血管引起局部缺氧和炎癥反應(yīng)導(dǎo)致相應(yīng)部位產(chǎn)生疼痛危象，多發(fā)生于肌肉、骨骼、四肢關(guān)節(jié)、胸腹部，尤以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見布洛芬止痛？適應(yīng)癥：1.輕到中度的偏頭痛發(fā)作期的治療，偏頭痛的預(yù)防性治療。2.慢性發(fā)作性偏側(cè)頭痛的治療。3.奮力性和月經(jīng)性頭痛的治療。4.其他：包括類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎、骨關(guān)節(jié)炎等關(guān)節(jié)和肌肉病變。鐮形紅細胞貧血&瘧原蟲猜測：寄生蟲感染的紅細胞選擇性發(fā)生鐮變，使單核巨噬細胞系統(tǒng)能更加有效地清除感染的紅細胞，通過鉀流失增加，紅細胞PH降低，寄生蟲感染的紅細胞對內(nèi)皮細胞粘附增加等，對寄生蟲的生長產(chǎn)生抑制效應(yīng)。鐮變試驗紅細胞鐮變試驗是對血紅細胞進行溫育后，觀察是否出現(xiàn)鐮狀紅細胞。用于檢測鐮狀細胞性貧血。異常結(jié)果：檢查結(jié)果為陽性，常見于鐮狀細胞性貧血(HbS)，純合子患者鐮變紅細胞可達100%，雜合子型可達50%左右。需要檢查的人群：有貧血癥狀的人群。外周血造血干細胞的移植：首先讓骨髓中的造血干細胞大量釋放到血液中去，這個過程稱為“動員”。然后，通過血細胞分離機分離獲得大量造血干細胞用于移植，這種方法稱為“外周血造血干細胞移植”。這樣現(xiàn)在捐贈骨髓已不再抽取骨髓，而只是“獻血”了。而且，由于技術(shù)的進步，現(xiàn)在運用造血干細胞“動員”技術(shù)，只需采集分離約50至200毫升外周血即可得到足夠數(shù)量的造血干細胞。采集足夠數(shù)量的造血干細胞后，血液可回輸?shù)骄璜I者體內(nèi)。外周血干細胞(PBSC)的采集方法與成分血的單采術(shù)類似，即用血細胞分離機分離采集外周血的單個核細胞組分。目前最常用的細胞分離機機型是FewnalCS—3000(或CS—3000Plus)。多采用分離淋巴細胞的程序分離。一般情況下行大靜脈穿刺即可，外周靜脈穿刺困難(尤其是小兒)時需中心靜脈穿刺。采集成人時的血流速度為50—60m1/min，每次分離4—6循環(huán)(約3—4h)，分離血液的總?cè)莘e9L，依據(jù)情況連續(xù)或隔日采集。對兒童采集時的血流速度和分離的總?cè)莘e依年齡和體重而定。什么是HLA配型？HLA抗原是人類主要組織相容性復(fù)合物抗原，它們與同種異體移植中的排斥反應(yīng)有密切關(guān)系，故又稱為移植抗原。HLA-Ⅰ類和Ⅱ類分子均是主要移植抗原，但這兩類抗原在移植中所起的作用是不相同的。體外實驗表明，供受體Ⅱ類分子不同時，供體Ⅱ類抗原能直接刺激受體CD4+T細胞增殖和淋巴因子分泌，即MLR。這一反應(yīng)是免疫應(yīng)答的中心，因為B細胞抗體的生成及CD8+T細胞發(fā)育和分化，都有賴于CD4+T細胞的活化以及淋巴因子的分泌。而Ⅰ類分子不同以及次要組織相容性抗原不同，就會誘發(fā)CD8+T細胞增殖和分化成熟，導(dǎo)致移植物的破壞。我想生個孩子能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形染色體病的產(chǎn)前診斷羊膜穿刺絨毛穿刺取樣經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)（臍帶穿刺）胎兒組織活檢胚胎植入前診斷母血中胎兒細胞和游離DNA提取經(jīng)宮頸絨毛活檢時，孕婦適度充盈膀胱，取膀胱截石位，窺陰器暴露宮頸，消毒陰道后，在超聲的實時引導(dǎo)下，將絨毛活檢針經(jīng)宮頸置入胎盤內(nèi)，理想位置是沿胎盤長軸進入，遠離胎囊和子宮肌層。將針放置到適當位置后，用含有3-4ml細胞轉(zhuǎn)移液的20ml注射器抽吸。當看到有少許血液進入導(dǎo)管時說明取樣可能成功。注射器保持負壓狀態(tài)將活檢針內(nèi)容物轉(zhuǎn)移入細胞培養(yǎng)液中檢查所取絨毛量。經(jīng)腹絨毛活檢時，孕婦適度充盈膀胱，取平臥位，手術(shù)前行超聲檢查選擇合適的進針點，特別注意進針時不要損傷小腸。選擇好進針點后，消毒皮膚，覆蓋無菌手術(shù)孔巾，在超聲實時監(jiān)控下，活檢針經(jīng)孕婦腹部、子宮肌層進入胎盤，盡量延長活檢針在胎盤內(nèi)的走行距離。將針放置到適當位置后，用含有3-4ml細胞轉(zhuǎn)移液的20ml注射器抽吸。當看到有少許血液進入導(dǎo)管時說明取樣可能成功。注射器保持負壓狀態(tài)將活檢針內(nèi)容物轉(zhuǎn)移入細胞培養(yǎng)液中檢查所取絨毛量。與經(jīng)宮頸絨毛活檢不同的是，經(jīng)腹絨毛活檢可以通過變換進針角度，多點取材，從而取得更多的絨毛組織。操作方法：1.孕婦排空膀胱取仰臥位，腹部常規(guī)消毒，鋪巾。2.術(shù)前常規(guī)超聲檢查，了解嬰兒心臟活動情況，明確胎盤位置，羊水深度及胎兒數(shù)，以及選擇穿刺部位。3.用20-21號腰穿針或一次性的產(chǎn)前診斷穿刺針，左手固定穿刺部位皮膚，右手將針垂直方向刺入宮腔，見有淡黃色清亮羊水溢出，接上20ml注射器，根據(jù)取樣時孕周的大小，決定所取的羊水量，然后插入針芯，拔出穿刺針。人工授精體外授精體外受精(IVF)，將成熟的卵取出體外，使之與精子結(jié)合的醫(yī)療措施。適用于女方輸卵管不通的患者。精子一般都取自該女性的配偶。若男方無精或少精，也可用供精者的精液，如果女方無卵巢功能或?qū)Υ碳づ怕逊磻?yīng)不好，還可用他人的卵子，在體外與自己配偶的精子結(jié)合受精。受精卵經(jīng)在體外試管或器皿中培育一個階段又可植入提供成熟卵者的子宮內(nèi)（這稱為胚胎轉(zhuǎn)移）。若女方生殖器有缺陷，如無子宮或子宮截除，而不能懷胎，可將體外培育的受精卵移植到其他婦女子宮中，妊娠期滿娩出后再交還需要子女的婦女撫養(yǎng)，代為懷孕的婦女稱代理母。轉(zhuǎn)移的胚胎植入子宮內(nèi)膜內(nèi)著床，并發(fā)育長大。由于胚胎早期是在試管或器皿培育成功的，所以所生的嬰兒俗稱試管嬰兒。試管嬰兒①收集卵子。刺激超排卵，監(jiān)測濾泡成長情況，確定最佳取卵時間以取得多個排卵前卵。②精子的處理。使之獲能。③卵子的培養(yǎng)。使之能在體外受精，而受精卵能以順利分裂成為早期胚胎。④胚胎移植。將早期胚胎轉(zhuǎn)移到宮腔內(nèi)，使之著床并正常發(fā)育。當體外受精的受精卵分裂為2～8個細胞時，即可轉(zhuǎn)移入受試者子宮腔內(nèi)。如果同時有數(shù)個受精卵時，一般1次移植3～5個受精卵，多余的受精卵在冷凍保護劑中-196℃冷凍貯藏。當本次胚胎移植妊娠失敗，可取出解凍，在適當時期再移入子宮內(nèi)。這項技術(shù)的成功減少了再次取卵和受精等的操作。這種在低溫下解凍后仍存活的受精卵，由于是在正常月經(jīng)周期排卵后移入，除了外刺激超排卵時的異常激素環(huán)境，較再刺激排卵、取卵、體外受精和培養(yǎng)后轉(zhuǎn)移的成功率要高。人工授精優(yōu)點：1、精子經(jīng)過優(yōu)化處理再進入宮腔，可為精液不液化或?qū)m頸因素等造成的不孕者提供較合理的治療辦法;2、不需穿刺取卵，對部分不孕癥患者不失為一種簡單有效且經(jīng)濟的方法副作用：1、早期自發(fā)流產(chǎn)率高。可能與宮腔內(nèi)授精越過了宮頸粘液對精子的自然選擇過程有關(guān)。2、由于宮頸管的殺菌屏障被越過去了，增加了感染機會，有報道能引起附件炎和盆腔炎。雖然在整個精液處理、冷凍及人工授精過程中均嚴格按照無菌操作，但采集到的精液本身并非絕對無菌。3、若注入精液時壓力過高，速度過快，可引起子宮痙攣性收縮，表現(xiàn)為女方下腹痛。4、可引起出血和損傷；5、可引起婦女對精子敏感性增加的危險性。6、心理方面：性交方式的改變對心理有一定影響；人工授精本身造成的精神緊張與迫切要求妊娠心理對排卵活動的規(guī)律性有一定的影響。人工流產(chǎn)負壓吸引術(shù)麻醉鎮(zhèn)痛技術(shù)實施負壓吸宮術(shù)鉗刮術(shù)藥物流產(chǎn)簡介：主要采用負壓電吸引的方法，吸出早期妊娠產(chǎn)物即胚囊與蛻膜組織，稱為人工流產(chǎn)負壓吸引術(shù)或簡稱負壓吸引術(shù)。此方法為我國首創(chuàng)，這一手術(shù)相對安全、簡便，因而在臨床上也是常用的終止早期妊娠的手段。適應(yīng)癥：①妊娠在10周以內(nèi)要求終止妊娠而無禁忌證者；②因某些疾病或遺傳性疾病不宜繼續(xù)妊娠者。禁忌癥：①各種疾病的急性期階段：急性心肌梗死、急性腦梗塞、急性肝炎、急性血液系統(tǒng)疾病、急性腎臟疾病，急性外科疾病等。生殖器官炎癥，如陰道炎，急性化膿性宮頸炎或亞急性宮頸炎，急慢性盆腔炎、性傳播疾病等，未經(jīng)治療者；②因疾病或外傷無法擺膀胱截石位者；③全身一般情況不良不能耐受手術(shù)者；④術(shù)前兩次體溫在37.5℃以上者暫緩手術(shù)。即無痛人工流產(chǎn)術(shù)適應(yīng)癥：①妊娠在10周內(nèi)自愿要求麻醉鎮(zhèn)痛終止妊娠者；②因某種疾?。òㄟz傳性疾病）不宜繼續(xù)妊娠、自愿要求麻醉鎮(zhèn)痛終止妊娠者；③無負壓吸引宮術(shù)、麻醉藥及全身麻醉禁忌者；④美國麻醉醫(yī)師學(xué)會（ASA）術(shù)前情況評估標準I-II級。禁忌癥：①各種疾病的急性階段；②生殖器炎癥，為經(jīng)治療者；③全身健康狀況不良不能耐受手術(shù)和麻醉者；④有麻醉禁忌證者（過敏體質(zhì)、過敏性哮喘、麻醉藥及多種藥物過敏者）；⑤術(shù)前未禁食、禁飲者；⑥妊娠孕周大于10周或估計手術(shù)困難者。凡妊娠10～13周，要求終止妊娠或因疾病等特殊情況不宜妊娠或其他流產(chǎn)方法失敗者。一般是用鉗夾和負壓吸引結(jié)合的手術(shù)方法終止妊娠，鉗刮范圍一般主張在14周之內(nèi)，近年來由于米非司酮，前列醇素等的臨床應(yīng)用，鉗刮術(shù)逐漸被藥物引產(chǎn)所代替。適應(yīng)癥：①凡妊娠10～13周，要求終止妊娠或因疾病等特殊情況不宜妊娠者；②其他流產(chǎn)方法失敗者。禁忌癥：①各種疾病的急性期階段；②生殖器官炎癥，如陰道炎，急性化膿性宮頸炎或亞急性宮頸炎，急慢性盆腔炎、性傳播疾病等，經(jīng)治療后再手術(shù)；③全身一般情況不良不能勝任手術(shù)者，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)后，可以考慮住院手術(shù)；④術(shù)前兩次體溫在37.5℃以上者。倫理問題造血干細胞移植對心理的影響供者：供者家屬對骨髓移植是否影響健康以及部分家庭成員的不理解，也會對移植供者產(chǎn)生心理影響，使供者處于緊張、恐懼或敵對情緒。異體移植供者，總擔(dān)心造血干細胞采集后對對身體產(chǎn)生影響，加之動員劑對身體產(chǎn)生的頭昏、反胃、嘔吐等不良反應(yīng)和在采集時機器噪音、血管吸引張力及抗凝劑所引起缺鈣反應(yīng)等，均易導(dǎo)致移植者獻血時心理健康異常?；颊撸夯颊弑救藢τ谑中g(shù)能否成功的焦慮。如何解決？外周血干細胞移植供者作為一個特殊群體，應(yīng)引起足夠的重視。操作人員在移植前及移植過程中應(yīng)加強對其進行心理健康指導(dǎo)和護理(尤其是異體移植者)。中華骨髓庫應(yīng)加強對公眾人群的捐獻骨髓無礙健康以及外周血干細胞移植痛苦小、副作用少的優(yōu)點宣傳，以使個人、家庭和社會對捐獻骨髓有著科學(xué)的認識和正確的理解，消除心理障礙、擴大骨髓庫，并在移植中給予積極配合。人工流產(chǎn)的合法性和合理性在法律層面，中國《婦女權(quán)益保障法》第51條明文規(guī)定，“婦女有按照國家有關(guān)規(guī)定生育子女的權(quán)利，也有不生育的自由。”這條規(guī)定即隱含著婦女有墮胎的權(quán)利和自由。2010年11月15日，最高法公布了《〈中華人民共和國婚姻法〉若干問題解釋(三)》征求意見稿。第十條規(guī)定———夫以妻擅自中止妊娠侵犯其生育權(quán)為由請求損害賠償?shù)?，法院不予支持，給予了婦女自主決定生育的權(quán)利。胎兒的權(quán)益在中國大陸幾乎受不到直接保護，尤其是在刑法上。爭議胎兒是不是人？（牽涉到何為人和人始于何時的問題）胎兒有沒有被生的權(quán)利？母親的權(quán)利問題

胎兒是有生命的，這一點早已為生物學(xué)證實：“受精卵分裂時即有生命現(xiàn)象，受精后第二十天始，胚胎會有心跳，第三十六天起則有腦的活動及神經(jīng)系統(tǒng)，依理，胚胎即會有感覺及疼痛的可能性”.從客觀上來看，人的生命其實是一個連續(xù)發(fā)展的過程，其連續(xù)性始于受孕。胎兒和已出生的“人”是這個發(fā)展過程中不同的生命存在狀態(tài)。人的生命從這個意義上說，可以分為兩部分：自然生命和社會生命，只有二者的融合才使生命具有完整性，此時的人才是完整意義上的“人”(fullhumanbeing