生物奧賽指導(dǎo)遺傳學(xué)

株洲2中高中生物奧賽專用——yy制作遺傳學(xué)

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除了少數(shù)RNA病毒外，DNA幾乎是所有生物遺傳信息的攜帶者。

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DNA分子攜帶了蛋白質(zhì)氨基酸組成的信息和基因選擇表達(dá)的信息。

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與生物學(xué)和基因表達(dá)有關(guān)的大部分信息存在于長程力所引起的低頻振動(dòng)，使DNA的各部分序列間進(jìn)行長距離對話。

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RNA堿解先得一2’、3’環(huán)式核苷酸中間產(chǎn)物，由于五元環(huán)穩(wěn)定性差，很快變成2’核苷酸、3’核苷酸的混合物。

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堿基平面與螺旋基本上是垂直的，嘌呤環(huán)、嘧啶環(huán)上的氨基和酮基是親水的，因而配對堿基間能形成氫鍵，嘌呤環(huán)、嘧啶環(huán)本身是疏水的，因而同一條鏈中的相鄰堿基能形成一種堆積力。

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雙螺旋中任一條鏈繞軸一周所升降的距離叫螺距。

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Marmur-Dofy關(guān)系式：G+C%在30%-70%內(nèi)，在0.15MNaCl+0.015M檸檬酸鈉溶液中，Tm值為：Tm=69.3+0.41(G+C)%

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尿素、甲酰胺由于減少了氫鍵形成的機(jī)會(huì)，Tm值降低。

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氫鍵有高度的方向性，供體原子、氫原子、受體原子處于同一條直線上時(shí)，氫鍵最強(qiáng)。

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多聚寡核苷酸傾向于有一個(gè)三維結(jié)構(gòu)以使高度溶解的磷酸基團(tuán)與水保持最大的接觸，而把堿基與水的接觸減少到最低程度。

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無規(guī)線團(tuán)：一高聚物的長鏈上，無任何鏈內(nèi)的相互作用，每一單體可以對于相鄰的單體自由旋轉(zhuǎn)，其限制僅是兩個(gè)原子不能占據(jù)同一空間。

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雙鏈DNA中的堿基比單鏈DNA中堿基的堆積程度高，是由兩條鏈配對堿基間的氫鍵引起的。所有的堿基都指向正確方向時(shí)，達(dá)到最大的氫鍵鍵合。已經(jīng)被堆積的堿基更容易鍵合，已經(jīng)被氫鍵定向的的堿基更容易堆積。

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從嘌呤到嘧啶方向的堿基堆積作用大于從嘧啶到嘌呤方向的堿基堆積作用。

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呼吸作用：生理狀態(tài)下，雙螺旋堿基對間的氫鍵不斷地?cái)嗔?、再生?/p>

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在雙鏈DNA的兩端，有3——7個(gè)堿基對不同程度的處于單鏈狀態(tài)。這種現(xiàn)象叫綻裂。（fraying）

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大多數(shù)原核生物都是共價(jià)封閉環(huán)，CCC分子。它再螺旋化為超螺旋分子。超螺旋是有方向性的，有正超螺旋和負(fù)超螺旋兩種。

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超螺旋密度（鏈環(huán)數(shù)比差）：δ=τ/α°=（α-α°）/α°。每圈初級螺旋的超螺旋數(shù)。大多數(shù)生物的這一數(shù)值為—0..05。與許多生命過程有關(guān)。在溶液中和細(xì)胞內(nèi)會(huì)部分地轉(zhuǎn)化為單鏈泡狀結(jié)構(gòu)。任何時(shí)候，負(fù)超螺旋DNA中單鏈部分比重比正超螺旋中單鏈部分比重大。

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在真核細(xì)胞中，DNA的負(fù)超螺旋是由染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)造成的，因?yàn)镈NA在組蛋白八聚體外面纏繞的方向有利于DNA向松纏方向轉(zhuǎn)變。原核生物細(xì)胞中，是有

TOPⅠ、TOPⅡ在耗ATP過程中引入的。嵌入相鄰堿基間的試劑也改變DNA的拓?fù)錉顟B(tài)。

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DNA是由脫氧核糖核酸通過3’5’磷酸二酯鍵連接起來的高聚物。與RNA的最大區(qū)別就是核糖2位上氧原子的有無。

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在PH為11.5時(shí)，DNA的一級結(jié)構(gòu)幾乎無任何變化，而RNA；鏈在幾分鐘內(nèi)降解為2’-單核苷酸、3’--單核苷酸。RNA堿水解先形成2’3’—環(huán)式單核苷酸中間產(chǎn)物，后轉(zhuǎn)變?yōu)?’-單核苷酸、3’--單核苷酸混合物。

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酶法測序中，從凝膠的放射子顯影X-膠片上讀出的序列是互補(bǔ)鏈的序列。這種方法叫間接拷貝法。

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決定DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)狀態(tài)的因素中，互補(bǔ)的堿基結(jié)合力、堿基堆積力利于DAN維持雙螺旋結(jié)構(gòu)。磷酸基的靜電斥力、堿基分子內(nèi)能不利于DAN維持雙螺旋結(jié)構(gòu)。

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濃度都為50μg/ml時(shí)，雙螺旋DNA的A260為1.00；完全變性的單鏈DNA的A260為1.37；單核苷的等比例混合物的A260為1.60。由于DNA變性引起的光吸收增加稱增色效應(yīng)。

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要維持ＤＮＡ的單鏈狀態(tài)，或者是PH>11.3，或者是使鹽濃度低于0.01Mol/L。

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DNA復(fù)性是一種雙分子的二級反應(yīng)，單鏈的消失速度為­dC/dt＝KC２。K為二級反應(yīng)常數(shù)。單位為升／摩秒。它取決于陽離子濃度、溫度、片段大小、DNA分子序列的復(fù)雜性。

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Ｂ構(gòu)象的條件為：生理鹽濃度92%相對濕度。Ａ構(gòu)象的條件為：Na+、K+/Cs+作為反離子，75%相對濕度。C構(gòu)象的條件為：Li+作為反離子，66%相對濕度。DNA-RNA、RNA-RNA雙鏈均采用Ａ構(gòu)象。

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溝的深淺取決于螺旋軸的位置，而溝的寬窄主要決定于兩個(gè)糖苷鍵與堿基對的相對位置的糖苷鍵的順反構(gòu)象。

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在Ｂ、Ａ等右手雙螺旋構(gòu)型中，糖苷鍵均為反式構(gòu)象。而Ｚ－ＤＮＡ中嘧啶糖苷鍵仍為反式構(gòu)象，而嘌呤糖苷鍵為順式構(gòu)象。

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翻板假說：Ｂ向Ｚ的轉(zhuǎn)變中，鳥嘌呤繞糖苷鍵，由反式變?yōu)轫樖剑奏みB同核糖一起翻了個(gè)身。

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A-DNA、B-DNA、Z-DNA不只是代表了單一構(gòu)象，而是代表了一組相關(guān)構(gòu)象，這一組相關(guān)構(gòu)象稱為構(gòu)象家族。

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螺旋槳扭轉(zhuǎn)是一個(gè)堿基對中的兩個(gè)堿基并不處于同一平面中，是兩個(gè)堿基的長軸各自向著相反的方向扭轉(zhuǎn)。如果沿堿基的長軸看去，最近的一個(gè)堿基總是順時(shí)針方向扭轉(zhuǎn)。螺旋槳扭轉(zhuǎn)總定義為正值。A-DNA為15°、B-DNA為12°。

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通過堿基對的長軸取兩個(gè)堿基平面作為堿基對平面。兩個(gè)相鄰的堿基對平面之間的夾角稱堿基轉(zhuǎn)角。若開口于小溝方向，堿基轉(zhuǎn)角定義為正值。

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DNA復(fù)性的機(jī)制包括成核作用和拉拉鏈作用。

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DNA結(jié)構(gòu)中，溝的特征在遺傳信息的表達(dá)過程中起關(guān)鍵作用。調(diào)控蛋白質(zhì)都是通過其分子上的特定氨基酸側(cè)鏈與溝中堿基對兩側(cè)潛在的氫原子供體或受體形成氫鍵而識(shí)別DNA的遺傳信息的。

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調(diào)控蛋白質(zhì)A-DNA的信息識(shí)別方式不同于B-DNA，二者差異比對B-DNA的識(shí)別與對Z-DNA的識(shí)別方式差異要大，盡管A-DNA、B-DNA同屬于右手螺旋，而Z-DNA屬于左手螺旋。

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在任何時(shí)候，負(fù)超螺旋DNA中的單鏈部分的比重要大于其它任何形式的雙鏈DNA。

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DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶催化的反應(yīng)的本質(zhì)是先切斷DNA的磷酸二酯鍵，改變DNA的鏈環(huán)數(shù)后再連接之，兼具DNA內(nèi)切酶和DNA連接酶的功能，不能連接預(yù)先存在的斷裂的DNA，既其斷裂反應(yīng)和連接反應(yīng)是偶聯(lián)的。

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除DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶可以產(chǎn)生異構(gòu)變化外，很多能嵌入相鄰堿基間影響堿基堆積作用的試劑，特別是片狀的染料分子，也能改變DNA的拓?fù)錉顟B(tài)。

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環(huán)形DNA在堿變性或熱變性時(shí)，氫鍵斷裂，而兩條鏈無法分離，生成兩條鏈精密纏繞的分子，即坍縮DNA，它具有異常高的沉降系數(shù)，達(dá)到3。

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一物種的單倍體的染色體的數(shù)目為該物種的基因組，一個(gè)單倍體基因組的DNA含量是固定的，它通常稱為該物種的Ｃ值。

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在大腸桿菌的對數(shù)生長期，每個(gè)細(xì)胞可以有2-4個(gè)同樣的DNA分子構(gòu)成類核。

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任何串聯(lián)重復(fù)的DNA序列，不管其中是否含有編碼的遺傳信息，都將受到均一化作用(homogenization)，其機(jī)制為交換固定和基因轉(zhuǎn)換。

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核小體定位主要不是由組蛋白八聚體與特定的DNA序列相互作用而決定的，而是由DNA雙螺旋本身固有的特性決定的。

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組蛋白八聚體對于DNA的特異性識(shí)別必須是與整個(gè)核心DNA相互作用的結(jié)果。而位于八聚體二分對稱點(diǎn)處的DNA序列必然要比兩側(cè)其它序列更重要。

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DNA在核小體上的走向，決定于（H3）3（H4）3四聚體的構(gòu)象，DNA在核小體上總是左手方向纏繞的。

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端粒、著絲點(diǎn)（centromere）和DNA復(fù)制原點(diǎn)是構(gòu)成染色體不可缺少的三要素。

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內(nèi)元參與編碼的蛋白質(zhì)的功能又與內(nèi)元序列的刪除或擴(kuò)散傳播密切相關(guān)。

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原核生物中原來也是存在著內(nèi)元的。

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不同基因中，內(nèi)元的大小和數(shù)目變化很大。真核生物中，組蛋白基因、干擾素基因等是沒有內(nèi)元的，它們大多以基因簇的形式存在，。大多數(shù)酵母蛋白基因也是沒有內(nèi)元的。

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兩個(gè)或多個(gè)不在姐妹染色體同源位置而通常在同一條染色體上的相同基因稱為非等位基因（nonallelic

gene）。

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有些基因家族（真核生物中的基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因）并不集中排列為基因簇，而是散布在基因組中不同部位上。如果蠅的肌動(dòng)蛋白基因族、微管蛋白基因族。

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組蛋白基因重復(fù)單位的組織形式也因生物而異，表現(xiàn)為基因次序、轉(zhuǎn)錄方向、基因間隔區(qū)的不同。同一物種內(nèi)早期蛋白基因成簇排列，而晚期彌散分布。

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在同一種海膽中，不同重復(fù)單位中各個(gè)間隔區(qū)在大小序列上都有輕微的變化，這種變化叫輕微不均一性。

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含有rRNA串聯(lián)重復(fù)單位的染色體部分稱核仁組織者（nucleolar

organizers），有多少個(gè)rRNA串聯(lián)重復(fù)區(qū)就有多少個(gè)核仁組織者。有些rRNA基因以獨(dú)立的染色體外分子（extrachromosomal

molecules）形式存在，它們?nèi)源嬖谂c核內(nèi)。

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基因在某一染色體上的排列叫遺傳圖。確定某一基因在染色體上的位置叫基因的定位。其方法有：遺傳交換定位法、接合定位法、染色體步行法和染色替跳躍法。

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突變在生物進(jìn)化過程中發(fā)生和積累的速度大體上是恒定的，稱為進(jìn)化鐘。

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非等位的相同基因在遺傳過程中是作為一個(gè)單位而傳遞的，稱為一致進(jìn)化、共進(jìn)化。

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交換固定和基因轉(zhuǎn)換與基因擴(kuò)增共同維持了串聯(lián)重復(fù)基因。

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DNA在核心顆粒表面的左手走向是真核生物DNA負(fù)超螺旋的主要來源，每個(gè)真核染色體都有一個(gè)特殊的富A/T的著絲點(diǎn)序列，它缺乏核小體結(jié)構(gòu)，而與蛋白質(zhì)結(jié)合成動(dòng)基體以便與紡錘體的微管蛋白相結(jié)合，從而促進(jìn)復(fù)制的染色體在子代細(xì)胞中的分配，每個(gè)染色體的兩端都存在著具有正向重復(fù)序列的端粒結(jié)構(gòu)，并有特殊的蛋白質(zhì)與之結(jié)合。

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基因擴(kuò)增和非均等交換促進(jìn)了多拷貝基因的形成，在通過突變積累、基因重排和自然選擇等因素形成多成員的基因家族或新的基因。交換固定和基因轉(zhuǎn)換維持了基因家族中某些非等位基因的均一性。

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據(jù)DNA合成的起始方式，復(fù)制分為：從新起始，即先導(dǎo)鏈?zhǔn)菑男麻_始，主要是指復(fù)制叉式復(fù)制；共價(jià)延伸，即先導(dǎo)鏈共價(jià)結(jié)合到一條親本鏈上，主要是滾環(huán)復(fù)制。

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滾環(huán)復(fù)制長會(huì)產(chǎn)生一種具有原分子若干倍的中間產(chǎn)物連環(huán)體分子。（concatemer，由拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅱ拆分）。

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滾環(huán)復(fù)制在噬菌體DNA的復(fù)制、細(xì)菌交配、真核基因的擴(kuò)增中有重要作用。

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DNA、RNA的合成均不需要dUTP。

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DNA聚合酶I的酶活性主要用于DNA的修復(fù)和RNA引物的替換。DNA聚合酶Ⅲ才是延長的主要酶。

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連接反應(yīng)在3’-OH、5’-P之間進(jìn)行。真核生物用ATP，原核生物用NAD提供能量。

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大腸桿菌中rep是主要的解旋酶，解開一個(gè)堿基對需要2ATP。

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細(xì)菌DNA在任何時(shí)候只有約5%可能處于單鏈狀態(tài)。

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岡崎片段的證實(shí)實(shí)驗(yàn)有：脈沖標(biāo)記實(shí)驗(yàn)、脈沖追蹤實(shí)驗(yàn)。

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去除U的酶類有：尿嘧啶-U-糖基酶、AP內(nèi)切酶、外切核酸酶、DNA聚合酶、DNA連接酶。

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依賴于oriC的體外復(fù)制起始系統(tǒng)必須有DnaA存在，而且對利福平敏感，還需要DnaB、DnaC、DNA引發(fā)酶、DNA旋轉(zhuǎn)酶、DNA聚合酶及HU蛋白、拓?fù)洚悩?gòu)酶I、SSB、RnaseH。

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λ復(fù)制原點(diǎn)包含三個(gè)部分：ori重復(fù)序列；約40bp的富A/T序列；28bp的回文序列（其中中間4bp為不對稱部分）。由PROR發(fā)動(dòng)的轉(zhuǎn)錄是λDNA復(fù)制不可缺少的步驟。

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結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯，都強(qiáng)烈地依賴于轉(zhuǎn)錄酶系和一整套蛋白質(zhì)合成機(jī)構(gòu)，而核酸序列本身的差異只是提供了這些酶和蛋白質(zhì)識(shí)別的基礎(chǔ)。

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調(diào)控DNA序列還可以主動(dòng)修飾自己的雙螺旋空間結(jié)構(gòu)。

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在雙鏈DNA兩端，有3-7bp常處于單鏈狀態(tài)，叫綻裂，它使得一些有單鏈特異性的脫氧核糖核酸酶也具有雙鏈核酸外切酶活性。

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硝酸纖維素濾膜能牢固地結(jié)合單鏈DNA，而不能結(jié)合雙鏈DNA和RNA。

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大腸桿菌中，乳糖代謝的酶有：β-半乳糖苷酶、半乳糖苷透性酶、半乳糖苷乙?；浮?/p>

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在某特定的時(shí)刻，由于某種原因使一段DNA序列突然橫向擴(kuò)增產(chǎn)生多個(gè)串聯(lián)重復(fù)單位，這種擴(kuò)增稱為躍進(jìn)式復(fù)制。

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交換固定是由相外同源重組引起的。

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著絲點(diǎn)序列是染色體DNA上的一段特殊序列，能夠促進(jìn)與紡錘體的相互作用，它約為130bp，中部富AT，兩端則為高度保守的序列。

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真核生物中，組蛋白基因、干擾素基因等結(jié)構(gòu)基因無內(nèi)元，它們大多以基因簇的形式存在。

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5SrRNA基因拷貝數(shù)多，無基因擴(kuò)增現(xiàn)象。

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tRNA內(nèi)元沒序列共同性，其處理酶系是相同的。

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植物線粒體中含有一種以上的DNA分子。

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基因的進(jìn)化機(jī)制：通過基因擴(kuò)增和非均等交換形成的多拷貝基因，再通過突變積累，基因重排和自然選擇等因素，形成多成員的基因家族或新的基因。

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缺少dUTPase的突變菌株中（dut—）中，有更多的尿嘧啶滲入DNA，岡崎片段要小一些。尿嘧啶-N-糖基酶的突變株（ung—）中，只有約一半的新生DNA含岡崎片段，岡崎片段要大一些。

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DNA聚合酶Ⅲ全酶是一個(gè)具有雙活性的非對稱的聚集體，實(shí)現(xiàn)了先導(dǎo)鏈和后隨鏈的同時(shí)復(fù)制。

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任何一種DNA聚合酶都不能從頭起始合成一條新的DNA鏈，而必須有一段引物。引物一般為一段RNA，其長度和序列隨著基因組的種類各異。

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只有先導(dǎo)鏈將另一條親本鏈（即后隨鏈的模板）的特定序列以單鏈的形式置換出來，才能出現(xiàn)產(chǎn)生后隨鏈的前體片段的預(yù)引發(fā)作用。

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T7DNA的復(fù)制分為三個(gè)階段：復(fù)制起始，復(fù)制叉的移動(dòng)，連環(huán)分子的形成和處理。這一過程所需要的酶有：T7RNA聚合酶、T7DNA聚合酶、基因4蛋白。

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基因4蛋白的功能有：依賴單鏈DNA的核苷-5’-三磷酸酯酶活性，螺旋酶活性、引發(fā)酶活性。

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連環(huán)分子的分離由拓?fù)洚悩?gòu)酶催化。

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腺病毒、噬菌體φ29、脊髓灰質(zhì)炎病毒（RNA病毒），借助于蛋白質(zhì)的介入來解決分子末端復(fù)制問題。

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真核不同復(fù)制元族在起始的時(shí)間上有先有后，同一復(fù)制元族的復(fù)制起始基本同步。

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大多真核DNA聚合酶只有聚合活性而無外切酶活性。

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DNA引發(fā)酶為50%乙二醇洗脫。

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SV40（雙鏈環(huán)形DNA）是研究真核DNA復(fù)制的主要模型，其DNA在寄主細(xì)胞內(nèi)能形成具有核小體結(jié)構(gòu)的微染色體。

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維持SV40DNA復(fù)制所需的82bp序列中包括了：決定T抗原結(jié)合位點(diǎn)Ⅰ、Ⅱ，連續(xù)的16bpA/T序列，左向復(fù)制的先導(dǎo)鏈，后隨鏈最遲的RNA-DNA轉(zhuǎn)變位點(diǎn)。

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端粒酶是一種逆轉(zhuǎn)錄酶，其模板位于酶分子內(nèi)。

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質(zhì)粒不相容性是兩種質(zhì)粒具有相同或相似的阻遏物及兩種質(zhì)粒復(fù)制隨機(jī)選擇的結(jié)果。

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胸腺嘧啶脫氨氧化生成尿嘧啶，腺嘌呤脫氨氧化生成次黃嘌呤。

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尿嘧啶糖基酶系統(tǒng)包括：尿嘧啶-N-糖基酶、AP內(nèi)切酶、聚合酶I、DNA連接酶。

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胸腺嘧啶二聚體的修復(fù)機(jī)制有：光復(fù)活、切除修復(fù)、重組修復(fù)、SOS修復(fù)、二聚體糖基酶修復(fù)。

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腺嘌呤的甲基化是的識(shí)別標(biāo)志。即GA*TC。錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)包括：錯(cuò)配矯正酶、DNA聚合酶I、DNA連接酶。

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短補(bǔ)丁修復(fù)是組成型修復(fù)，長補(bǔ)丁修復(fù)是DNA損傷誘導(dǎo)出來的功能。

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重組修復(fù)所涉及的基因大多數(shù)是細(xì)胞內(nèi)正常遺傳重組所需要的基因。

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細(xì)菌在紫外線、絲裂霉素C、烷化劑等作用下，造成DNA的損傷抑制了DNA復(fù)制，這時(shí)細(xì)胞會(huì)產(chǎn)生一系列的變化，包括對損傷DNA的修復(fù)能力迅速增強(qiáng)、誘變率=提高、細(xì)胞分裂停止及λ噬菌體誘導(dǎo)釋放，這些反應(yīng)統(tǒng)稱為SOS反應(yīng)。

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RecA蛋白的活性是一種特異性內(nèi)肽酶，借助于空間結(jié)構(gòu)識(shí)別、作用于少數(shù)幾種蛋白的Ala-Gly肽鍵，將底物一分為二。

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受LexA控制的17個(gè)基因，如recA、lexA、uvrA、uvrB、umvC、himA等稱din基因，又稱SOS基因。其操作子上有20bp的LexA結(jié)合位點(diǎn)，稱SOS框。

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lexA基因受其產(chǎn)物L(fēng)exA蛋白的控制稱為自身負(fù)向控制。

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光復(fù)活、切除修復(fù)和二聚體糖基酶修復(fù)都是修復(fù)模板鏈，重組修復(fù)是形成新的模板鏈，SOS修復(fù)是產(chǎn)生連續(xù)的子鏈，SOS修復(fù)是唯一導(dǎo)致突變的修復(fù)。

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在同一細(xì)胞內(nèi)的不同類型的DNA，包括細(xì)胞DNA、質(zhì)粒DNA、噬菌體DNA，都具有相同的限制修飾模式，它們統(tǒng)稱為細(xì)胞中的居民DNA。

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基因型名稱均用3個(gè)小寫斜體字母或小寫字母加下橫線表示，具體基因在后面用大寫斜體表示。所有表型名稱用3個(gè)正體字母表示，第一個(gè)字母大寫。Ts表示溫度敏感。Am為琥珀型突變（UAG），Oc為赫是型突變（UAA），Opal為乳是型突變（UGA）。

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點(diǎn)突變中的堿基替代可進(jìn)一步分為同義突變、錯(cuò)義突變、中性突變。中性突變和無義突變一起稱無聲突變。

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啟動(dòng)子突變體和組成型突變體是研究基因調(diào)控的手段。

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溫度敏感突變一般為錯(cuò)義突變。

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自發(fā)的回復(fù)突變頻率是正突變的1/10左右。鑒定回復(fù)突變主要依據(jù)表現(xiàn)型。

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第二點(diǎn)回復(fù)突變稱為抑制突變，分為基因內(nèi)抑制突變、基因間抑制突變（直接抑制突變、間接抑制突變）。

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第二點(diǎn)氨基酸取代抑制突變體的分離和研究在蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)中很重要。

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移框突變的回復(fù)突變幾乎完全是第二點(diǎn)突變，即基因內(nèi)抑制突變。

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突變劑可以提高基因內(nèi)抑制突變的頻率。

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正向突變的無義突變、錯(cuò)義突變、移框突變都可以為另一基因上的突變所抑制，它們分別為無義抑制突變、錯(cuò)義抑制突變、移框抑制突變。它們均發(fā)生在tRNA基因或與tRNA功能有關(guān)的基因上，又稱抑制基因。

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能抑制正向突變表型的突變了的tRNA稱抑制tRNA，是自變或誘變的結(jié)果。

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UAA的抑制突變有強(qiáng)烈的選擇負(fù)勢和致死傾向。

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凡能使某一突變基因產(chǎn)物在一定程度上完成其應(yīng)有使命的其它基因突變都是基因間間接抑制突變。

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間接抑制突變基因和它所抑制的突變基因間在結(jié)構(gòu)或功能上密切相關(guān)。

▓☉

所有的堿基類似物引起的替代都是轉(zhuǎn)換而不是顛換。

▓☉

Bu替代T滲入DNA產(chǎn)生A?T→G?C的轉(zhuǎn)換或反之，它滲入DNA后經(jīng)2輪復(fù)制才能產(chǎn)生穩(wěn)定的遺傳突變。2-AP只產(chǎn)生A?T→G?C的轉(zhuǎn)換。

▓☉

堿基中的氨基可被HNO2氧化為酮基，從而改變配對性質(zhì)。

▓☉

尿嘧啶、次黃嘌呤、黃嘌呤均可為各自的糖基酶修復(fù)系統(tǒng)所修復(fù)。

▓☉

低PH或高溫處理噬菌體DNA，產(chǎn)生去嘌呤作用，其機(jī)制與烷基化機(jī)制一致。

▓☉

紫外線可引起轉(zhuǎn)換、顛換、缺失、重復(fù)、移框突變等，是直接作用、間接作用、SOS系統(tǒng)共同作用的結(jié)果。

▓☉

紫外線、電離輻射、絲裂霉素C、黃曲霉素均可引起SOS反應(yīng)。

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形成突變熱點(diǎn)的主要原因是存在5’-甲基胞嘧啶。

▓☉

不同的突變劑的突變熱點(diǎn)不一樣。

▓☉

有目的地在離體條件下制造位點(diǎn)特異性突變，然后設(shè)法導(dǎo)入生物體內(nèi)，觀察并分析這些突變的表現(xiàn)型。這種在體外條件下定向誘發(fā)突變的方法，稱為離體定向誘變。

▓☉

轉(zhuǎn)錄的起始核苷酸一般是嘌呤核苷三磷酸，即pppA或pppG。

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實(shí)驗(yàn)室用三氯醋酸沉淀法追蹤RNA的合成。

▓☉

利福霉素類藥抑制RNA合成的起始，利鏈霉溶菌素抑制RNA鏈的延伸。肝素是一種酸性粘多糖，與核酸競爭β’-亞基而妨礙了與有意義鏈的結(jié)合。

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不同的基因種類有不同的輔助因子。

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包括結(jié)構(gòu)基因和控制區(qū)及調(diào)節(jié)基因的整個(gè)核苷酸序列叫操縱元。

▓☉

操縱元中，從mRNA開始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)以上，都是啟動(dòng)子序列。整個(gè)啟動(dòng)子分為CAP-cAMP結(jié)合位點(diǎn)和RNA聚合酶進(jìn)入位點(diǎn)兩個(gè)部分。

▓☉

Pribnowbox位于-4——-13范圍，序列為TATAAT，是RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點(diǎn)。Sextama

box位于-35附近，序列為TTGACA，是RNA聚合酶的識(shí)別位點(diǎn)。Pribnowbox的堿基序列通過影響開放性啟動(dòng)子復(fù)合物的形成速度而控制轉(zhuǎn)錄。

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各特異序列趨向于一致序列的突變及Pribnowbox、Sextama

box間的距離趨向17bp的突變君表現(xiàn)為上升突變。

▓☉

增強(qiáng)子對依賴于、不依賴于TATA框的轉(zhuǎn)錄均有增強(qiáng)效應(yīng)，但對依賴于TATA框的轉(zhuǎn)錄的效應(yīng)高一些。

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RNA聚合酶Ⅲ可轉(zhuǎn)錄5SrRNA基因、tRNA基因、部分snRNA基因、腺病毒VA基因。

▓☉

只有腺嘌呤核苷三磷酸充填了起始位點(diǎn)，另一個(gè)核苷三磷酸充填了延長位點(diǎn)并與模板互補(bǔ)，才能合成第一個(gè)磷酸二酯鍵，這一步為利福霉素SV抑制。利福平則抑制三核苷酸的形成。

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RNA聚合酶Ⅲ進(jìn)行的轉(zhuǎn)錄，除了需TATA框及蛋白結(jié)合因子TFⅡD外，還需要兩種啟動(dòng)子成分及其蛋白結(jié)合因子。

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終止點(diǎn)并不固定在某一個(gè)殘基上。

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ρ因子的活性有促進(jìn)轉(zhuǎn)錄終止的活性，NTPase活性。

▓☉

λ噬菌體共有四個(gè)操縱元：λ阻遏蛋白操縱元、左向早期操縱元、右向早期操縱元、右向晚期操縱元。

▓☉

加polyA的酶為RNA末端嘌呤核苷酸轉(zhuǎn)移酶，所需的RNA序列特征為AAUAAA。

▓☉

分布在富余G-C序列中的寡聚T（4bp以上）是真核生物RNA聚合酶Ⅲ轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào)。

▓☉

胞質(zhì)內(nèi)，mRNA的polyA尾巴與蛋白質(zhì)結(jié)合形成mRNP。

▓☉

RNA酶Ⅲ必須作用于雙鏈RNA，在兩條鏈上的切口通常錯(cuò)開2bp。

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tRNA的加工酶有：tRNA核苷酸轉(zhuǎn)移酶、RNA酶P、RNA酶D、RNA酶Ⅲ、RNA酶P4。

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tRNA基因的內(nèi)元均位于tRNA反密碼loop上。

▓☉

第I類內(nèi)元的拼接為5’-U↓……G↓-3’。有保守的P-Q-R-S互補(bǔ)序列。

▓☉

內(nèi)元中能與兩個(gè)拼接點(diǎn)邊界序列配對的一般序列為內(nèi)部引導(dǎo)序列（IGS）。

▓☉

RNA酶P中的RNA為M1RNA，蛋白質(zhì)為C5蛋白。

▓☉

第Ⅱ類內(nèi)元3’拼接點(diǎn)上游6——12bp序列保守，為PyPuPyPyTa*Py。

▓☉

核基因mRNA的拼接點(diǎn)序列為5’-↓GU……AG↓-3’，內(nèi)元3’端保守序列為PyXPyTPuA*Py。

▓☉

snRNA中僅UsnRNA的5’端序列能與mRNA前體的拼接點(diǎn)序列互補(bǔ)。

▓☉

反式拼接的產(chǎn)物為Y型結(jié)構(gòu)。

▓☉

第I類內(nèi)元的磷酸酯轉(zhuǎn)移反應(yīng)由鳥苷或鳥苷酸的親核進(jìn)攻引起，第Ⅱ類內(nèi)元的磷酸酯轉(zhuǎn)移反應(yīng)由A*-2-OH發(fā)動(dòng)，核基因mRNA內(nèi)元的磷酸酯轉(zhuǎn)移反應(yīng)由A-2OH發(fā)動(dòng)。

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tRNA均具有三葉草的二級結(jié)構(gòu)和倒L狀的三級結(jié)構(gòu)，有五個(gè)主要的臂：攜帶氨基酸的接受臂、TψC臂、反密碼子臂、雙氫尿嘧啶臂（DHU）、附加臂。接受臂上有G?U配對，

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3/4的tRNA只有3-5bp的附加臂，稱第一類tRNA。其余含13-31bp的附加臂，稱第二類tRNA。

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無義密碼子并非總是無義的，是稀有氨基酸如磷酸絲氨酸、硒半胱氨酸摻入肽鏈的正常途徑。

▓☉

配對的搖擺性完全是由tRNA反密碼子臂loop的空間結(jié)構(gòu)所決定的。

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一組同功tRNA由同一氨酰tRNA合成酶催化而攜帶氨基酸。

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許多抑制基因都是由含量低的少數(shù)tRNA基因突變而成。

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氨酰tRNA合成酶與L形tRNA成內(nèi)側(cè)面結(jié)合，結(jié)合點(diǎn)包括：接受臂、DHU、反密碼子臂。

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tRNA分子上決定攜帶氨基酸的區(qū)域稱為副密碼子（paracodon）。副密碼子比密碼子、反密碼子更為古老。

▓☉

氨酰tRNA合成酶與tRNA反應(yīng)，參與校對的方式包括動(dòng)力學(xué)校對、構(gòu)象校對、化學(xué)校對。

▓☉

真核生物的偏愛密碼子差異比原核裁軍生物要小一些。密碼子使用的頻率與胞內(nèi)tRNA含量（tRNA豐度）呈正相關(guān)。相應(yīng)于主要同功tRNA的密碼子的使用頻率幾乎是最高的。

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需要量少的蛋白基因中具有較多的與含有少量tRNA相應(yīng)的密碼子，用以控制該蛋白的合成速度。

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在同一種tRNA所識(shí)別的幾種同義密碼子中，其使用頻率也有明顯的差異，這可能由密碼子與反密碼子的作用強(qiáng)度決定。

▓☉

線粒體終止密碼子有AGA、AGG、UAA、UAG。內(nèi)部Met密碼子有AUG、AUU，起始Met密碼子為AUN（四個(gè)）。

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根據(jù)搖擺配對學(xué)說，使用通用密碼子的有機(jī)體至少需要32種tRNA分子。

▓☉

線粒體tRNA在三維折疊方面和與其核糖體作用方面不同于細(xì)胞質(zhì)tRNA。

▓☉

密碼早期進(jìn)化過程中，采用RNY的自身互補(bǔ)形式。R為嘌呤核苷酸，Y為嘧啶核苷酸，N為任意核苷酸。

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真核細(xì)胞中核糖體數(shù)目更多，其蛋白、RNA占總蛋白、總RNA的比例較原核細(xì)胞低。

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原核細(xì)胞核糖體有55個(gè)蛋白，34個(gè)在大亞基中，21個(gè)在小亞基中。16SrRNA有10個(gè)甲基化位點(diǎn)，23SrRNA有20個(gè)甲基化位點(diǎn)。真核細(xì)胞核糖體有82個(gè)蛋白，49個(gè)在大亞基中，33個(gè)在小亞基中。18SrRNA有43個(gè)甲基化位點(diǎn)，28SrRNA有74個(gè)甲基化位點(diǎn)。這些甲基化與核糖體RNA轉(zhuǎn)錄處理過程中的酶的識(shí)別有關(guān)。

▓☉

原核生物核糖體小亞基RNA有26S、23S前體；大亞基RNA有43S、32S前體。

▓☉

春日雷素與16SrRNA

3’末端的保守序列G-m26A-m26A結(jié)合。

▓☉

位于30S亞基的作用位點(diǎn)有：mRNA結(jié)合位點(diǎn)、P位點(diǎn)。

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mRNA在兩個(gè)密碼子之間發(fā)生扭轉(zhuǎn)，使兩個(gè)tRNA從不同的方向與mRNA結(jié)合。mRNA對于核糖體的移動(dòng)的本質(zhì)是tRNA的移動(dòng)。

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真核生物的蛋白質(zhì)合成的速度要低一些。

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負(fù)責(zé)起始AUG識(shí)別的是tRNAfMet。負(fù)責(zé)內(nèi)部AUG識(shí)別的是tRNAmMet。

▓☉

SD序列不完全相同，從而控制單位時(shí)間內(nèi)起始復(fù)合物形成的數(shù)目，最終控制了翻譯產(chǎn)物的數(shù)量。

▓☉

GTP同系物：GMP-PCP，其中，C代表連接αγ磷原子的是亞甲基。

▓☉

黃霉素抑制EF-Tu的功能。甾酸霉素能使核糖體停在轉(zhuǎn)位后的狀態(tài)，是因?yàn)樗€(wěn)定了EF-G、GDP與核糖體的復(fù)合物，使下一個(gè)氨基酸不能加到肽鏈中來。硫鏈絲菌素能抑制兩種延伸因子的結(jié)合。

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Ts循環(huán)：延伸因子EF-Ts的作用就在于使使用過的EF-Tu?GDP能夠轉(zhuǎn)變?yōu)橛杏玫男问紼F-Tu?GTP。首先EF-Ts將GDP置換掉，生成結(jié)合的因子EF-Tu?EF-Ts。然后EF-Ts又被GTP置換出來生成EF-Tu?GTP，而EF-Ts又可以進(jìn)行下一次循環(huán)。

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沒有一個(gè)tRNA能與終止密碼子作用，而是由特殊的蛋白質(zhì)因子促成終止作用。

▓☉

不管原核生物還是真核生物，釋放因子都是作用于A位點(diǎn)，并且需要P位點(diǎn)被肽基-tRNA所占據(jù)。同樣需要肽基的轉(zhuǎn)移及把空載的RNA逐出核糖體。

▓☉

如果兩個(gè)AUG屬于同一個(gè)閱讀框，則形成兩個(gè)長短不同的蛋白質(zhì)。如果兩個(gè)AUG位于不同的閱讀框中，則合成兩個(gè)完全不同的蛋白質(zhì)。這樣一來，一條mRNA可以合成兩種蛋白質(zhì)，因此稱雙功能mRNA。（bifunctional

mRNA）

▓☉

絕大多數(shù)真核生物基因表達(dá)過程中，總是識(shí)別第一個(gè)AUG，是由于真核生物tRNAiMet反密碼子3’端的一個(gè)相鄰堿基A的烷基化阻礙了它與AUG配對的搖擺性。

▓☉

從昆蟲到人類，泛素的氨基酸序列全部相同，這類基因大多是首尾相連的形式形成多基因家族，中間無任何間隔序列。

▓☉

信號(hào)識(shí)別顆粒是小的RNA、蛋白質(zhì)的復(fù)合體，其RNA為7SLRNA，有6種蛋白質(zhì)。

▓☉

可變表面糖蛋白（VSG）通過一種非蛋白質(zhì)錨錨定于膜的表面，它是糖基-磷脂酰肌醇，其主體部分為磷脂酰肌醇，再通過己聚糖和乙醇胺的磷酸酯與蛋白質(zhì)的羧端殘基以酰胺鍵相連。

▓☉

乙酰化主要發(fā)生在N末端的α-氨基、賴氨酸的ε-氨基；甲基化主要發(fā)生在α-氨基、ε-氨基及精氨酸的胍基及C-末α-羧基、ε-羧基；磷酸化主要發(fā)生在Ser-COOH

及Thr、Tyr-COOH；泛素化主要發(fā)生在α-氨基、ε-氨基；轉(zhuǎn)氨基酸作用發(fā)生在N-α-氨基；多聚ADP糖基化主要發(fā)生在Arg-胍基；糖基化可通過N-糖苷鍵連接于Asn的酰胺鍵，也可通過O-糖苷鍵連接于Ser、Thr-OH的及Hyl、Hyp-OH，也可以通過S-糖苷鍵連接于半胱氨酸。

▓☉

原核生物有三種釋放因子，真核生物有一種釋放因子。

▓☉

正控制系統(tǒng)和負(fù)控制系統(tǒng)是按照沒有調(diào)節(jié)蛋白存在的情況下操縱元對新加入的調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的響應(yīng)情況來定義的。負(fù)控制系統(tǒng)中的調(diào)節(jié)蛋白稱為阻遏蛋白，正控制系統(tǒng)中的調(diào)節(jié)蛋白稱為無輔基誘導(dǎo)蛋白。

▓☉

負(fù)控制提供了一個(gè)萬一保安機(jī)制，即萬一調(diào)節(jié)蛋白失活，酶系統(tǒng)可以照樣合成，只不過浪費(fèi)一點(diǎn)而已，決不會(huì)使細(xì)胞因缺乏該酶系統(tǒng)而造成致命的后果。

▓☉

細(xì)胞在獲得任何調(diào)控機(jī)制之前，就應(yīng)該具有使這些基因表達(dá)的能力。

▓☉

在細(xì)菌中，同一代謝途徑的所有酶的合成調(diào)控大多是一直的。

▓☉

異丙基-β-D-硫代半乳糖苷（IPTG）有極強(qiáng)的誘導(dǎo)效應(yīng)，而本身又不被分解，被稱為安慰誘導(dǎo)物（gratuitous

inducer）。

▓☉

乳糖進(jìn)入細(xì)胞后，由β-半乳糖苷酶催化變?yōu)檎T導(dǎo)物別乳糖（allolactose）。

▓☉

阻遏蛋白結(jié)合位點(diǎn)的DNA序列的對稱性與阻遏蛋白四聚體的對稱性是相應(yīng)的，以+11為對稱軸，每邊各6bp的對稱序列。

▓☉

阻遏蛋白與LacO的結(jié)合而提高了少數(shù)嘌呤堿基對甲基化的敏感程度。由于在DNA-阻遏蛋白的復(fù)合物中形成了一個(gè)憎水的口袋，從而加強(qiáng)了甲基化作用。

▓☉

用胰蛋白酶在阻遏蛋白59-60位切斷得抗胰蛋白酶核心和長頭片段，N-端51肽片段稱短頭片段，有與操作子結(jié)合的能力。

▓☉

阻遏蛋白四聚體結(jié)合于操作子時(shí)，誘導(dǎo)物是能與之結(jié)合的，誘導(dǎo)物結(jié)合位點(diǎn)位于核心片段上。

▓☉

任何使阻遏蛋白與操作子結(jié)合的特異性下降20-30倍的變異，都使Lac酶系統(tǒng)的合成變?yōu)榻M成型。

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Lac操作元的突變體中，i-、is位于核心片段，而it、i-d位于頭部片段，其中，is、it為不可誘導(dǎo)的顯性突變。

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cAMP-CAP不僅調(diào)控乳糖、半乳糖、阿拉伯糖等糖類代謝有關(guān)的酶，而且三羧酸循環(huán)和呼吸鏈酶系統(tǒng)中的大多數(shù)酶，分解各種碳源底物的酶，降解某些氨基酸的酶、乙醛酸途徑的酶等均表現(xiàn)為對葡萄糖效應(yīng)敏感。

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細(xì)胞代謝半乳糖需三中酶：半乳糖激酶、半乳糖轉(zhuǎn)移酶、半乳糖表異構(gòu)酶。

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由一個(gè)調(diào)節(jié)基因控制的幾個(gè)操縱元稱調(diào)控元（regulon）。

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AraC蛋白有兩種形式。沒有阿拉伯糖存在時(shí)，表現(xiàn)為對AraBAD和AraC有阻遏作用，這種形式稱為Crep。有阿拉伯糖存在時(shí)，表現(xiàn)為對AraBAD和AraC的誘導(dǎo)作用，這種形式稱為Cind。

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有葡萄糖存在時(shí)，即沒有cAMP-CAP時(shí)，AraC也能以很低的本底水平表達(dá)很快會(huì)被Crep所阻遏，這種作用叫自身調(diào)控。

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基因的表達(dá)按一定時(shí)間順序而展現(xiàn)的，這種調(diào)控機(jī)制稱時(shí)序調(diào)控，基因的時(shí)序調(diào)控大多是通過一種或幾種蛋白因子與RNA聚合酶的相互作用來實(shí)現(xiàn)的。

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在熱震驚反應(yīng)中大量表達(dá)的基因稱熱震驚基因。高鹽環(huán)境、重金屬離子、極度干燥等均能引起熱震驚反應(yīng)。廣義上講，它們均為應(yīng)急反應(yīng)（stress

response）。由

δ32參與構(gòu)成的RNA聚合酶全酶識(shí)別熱震驚基因啟動(dòng)子。

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從大腸桿菌到人類都具有熱震驚基因。

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熱震驚反應(yīng)不需要δ70，但它在熱震驚基因中仍大量表達(dá)。

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ADPRT（ADP核糖基轉(zhuǎn)移酶）可以將一個(gè)或兩個(gè)ADP核糖基連接到RNA聚合酶α亞基的精氨酸胍基上，經(jīng)修飾的α亞基使核心酶對寄主α亞基親和力降低，而與T4基因所編碼的蛋白Mot親和力提高。

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寄主拮抗溶源化的功能即hfl基因的表達(dá)受到cAMP的負(fù)調(diào)控。

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從Pm起始轉(zhuǎn)錄的CImRNA沒任何前導(dǎo)序列，缺少核糖體結(jié)合位點(diǎn)（S-D序列）。

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溶原化過程是λ噬菌體的att位點(diǎn)與寄主的att位點(diǎn)進(jìn)行位點(diǎn)特異性重組的過程。

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λ噬菌體的烈性突變是由操作子的突變引起的，只進(jìn)行裂解生長。

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阻遏或除阻遏的調(diào)控系統(tǒng)或多或少都帶有全或無的性質(zhì)。

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衰減子系統(tǒng)的控制和阻遏蛋白的控制在方向上是相同的。

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衰減子序列本身不能實(shí)現(xiàn)衰減作用，而必需通過對前導(dǎo)序列上14個(gè)氨基酸的前導(dǎo)序列翻譯才能實(shí)現(xiàn)，因此衰減作用的實(shí)質(zhì)是以翻譯手段控制基因的轉(zhuǎn)錄。

▓☉

在某些操縱元中，衰減子可以對不止一種氨基酸饑餓作出反應(yīng)。

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當(dāng)前導(dǎo)肽翻譯作用不存在時(shí)，mRNA必定在衰減子處終止。

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負(fù)責(zé)合成嘧啶核苷酸的基因也有衰減子結(jié)構(gòu)。

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在色氨酸操縱元的衰減子結(jié)構(gòu)中，先導(dǎo)肽的終止密碼子位于終止子上游方向約45bp處，而在天冬氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶操縱元（pyrBI）中，先導(dǎo)肽的終止密碼子位于終止子下游方向約25bp處；色氨酸操縱元中，是由于缺少色氨酸而使核糖體在連續(xù)的兩個(gè)色氨酸密碼子處停頓而影響了終止子結(jié)構(gòu)的形成，其調(diào)控位點(diǎn)是兩個(gè)連續(xù)的色氨酸密碼子，而在pyrBI操縱元中，是由于缺少UTP使聚合酶在暫停位點(diǎn)發(fā)生停頓，使翻譯核糖體裁追趕上RNA聚合酶。

▓☉

反義RNA通過互補(bǔ)的堿基與特定的mRNA結(jié)合，結(jié)合位點(diǎn)通常是mRNA上的S-D序列、起始密碼子AUG和部分N端的密碼子，從而抑制mRNA的翻譯，這類RNA稱為干擾mRNA的互補(bǔ)RNA（micRNA），可用于研究基因的功能。

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終止子結(jié)構(gòu)的意義不僅僅在于轉(zhuǎn)錄的終止，還決定mRNA的壽命。

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由于sib位點(diǎn)位于整合酶基因的下游，而且整合酶mRNA的降解是從3’向著5’進(jìn)行的，因此，sib位點(diǎn)對于整合酶基因表達(dá)的負(fù)調(diào)控又稱返回調(diào)控（retroregulation）。

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細(xì)菌中參與mRNA的降解的內(nèi)切酶主要是RNaseⅢ。

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mRNA或經(jīng)RNaseⅢ切斷的mRNA片段都可以被3’外切核苷酸酶降解。

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有的蛋白質(zhì)能直接參與控制自身mRNA的翻譯性。它的mRNA也有其結(jié)合位點(diǎn)。

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RF2對自身mRNA翻譯的控制是利用它釋放肽鏈的職能提前終止其mRNA的翻譯。

▓☉

RF2的氨基酸密碼子不處于同一閱讀框中。

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EF-Tu的數(shù)目是核糖體矚目的10倍，RNA聚合酶的每種亞基數(shù)目要比核糖體數(shù)目要少一些。

▓☉

有獨(dú)立S-D序列的基因，表達(dá)不受調(diào)節(jié)蛋白的控制。

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細(xì)菌對不良營養(yǎng)條件產(chǎn)生的一系列反應(yīng)叫嚴(yán)謹(jǐn)反應(yīng)（stringent

response），它調(diào)控了蛋白合成、基因轉(zhuǎn)錄、DNA復(fù)制等。反映觸發(fā)器是位于核糖體A位上的無負(fù)載tRNA。

▓☉

無負(fù)載tRNA進(jìn)入A位后，無法形成新的肽鍵，GTP卻在不斷的消耗，形成空轉(zhuǎn)反應(yīng)（idling

reaction）。

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生成魔斑的反應(yīng)需relA基因產(chǎn)物核糖體蛋白質(zhì)L11及tRNA的TψC區(qū)。

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碳源不足時(shí)，細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生cAMP，氨基酸不足時(shí)，產(chǎn)生ppGpp、pppGpp。真核復(fù)制叉停頓時(shí)，產(chǎn)生ApppA，刺激真核DNA聚合酶α的活性以促進(jìn)DNA的合成。

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真核基因表達(dá)的研究手段有重組DNA技術(shù)、組織培養(yǎng)技術(shù)、定向誘變技術(shù)。

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RNA驅(qū)動(dòng)的雜交用于非重復(fù)序列DNA，一般用回放實(shí)驗(yàn)來鑒定。

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Cot1/2為C/CO=1/2時(shí)的Cot的值，Cot1/2=1/K，K為復(fù)性二級反應(yīng)常數(shù)。Rot1/2為某一cDNA組分半數(shù)分子與mRNA形成雙鏈雜合體所需的Rot值。Rot為RNA濃度與反應(yīng)時(shí)間的乘積。Cot為DNA濃度與反應(yīng)時(shí)間的乘積。

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RNA飽和雜交試驗(yàn)中，是稀少mRNA驅(qū)動(dòng)了DNA的雜交。

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測定組織中mRNA的重復(fù)情況可用加性飽和雜交試驗(yàn)及組織過量mRNA與非重復(fù)DNA雜交。

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凡能mRNA與雜交的DNA叫mDNA。

▓☉

在個(gè)體發(fā)育過程中，表達(dá)的基因數(shù)目逐漸減少。

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持家基因和奢侈基因在各種細(xì)胞類型中的功能表達(dá)范圍及表達(dá)強(qiáng)度不同，細(xì)胞對它們的調(diào)控途徑和機(jī)制也有不同。

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引起同形異位現(xiàn)象的突變稱同形異位突變（homeotic

mutations）。

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只引起觸角末段部分轉(zhuǎn)變?yōu)槟_的相應(yīng)末端部分，其余部分與觸角相同，這種突變稱芒腳突變。

▓☉

果蠅中，有兩個(gè)同形異位基因簇，一個(gè)叫ANT-C，包括Dfd、Scr、FtzAntp四個(gè)基因，另一個(gè)叫BX-C，包括Ubx、αbd-A、αbd–B三個(gè)互補(bǔ)群，每個(gè)互補(bǔ)群有一個(gè)以上的基因。同形異位基因中，含有高度保守的180bp的DNA序列，構(gòu)成同形異位框（homeobox）。

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未擴(kuò)增的rDNA成簇存在，重復(fù)串聯(lián)在一起，形成核仁組織區(qū)；擴(kuò)增后的rDNA以一個(gè)個(gè)環(huán)狀DNA分子的形式出現(xiàn)，大多有2個(gè)以上的拷貝。

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非穩(wěn)定系中擴(kuò)增的dhfr基因在基因組染色體外以雙小染色體形式存在；穩(wěn)定系中擴(kuò)增的dhfr位置染色時(shí)表現(xiàn)為均一染色區(qū)（homogeously

staining

region，HSR）。

▓☉

rRNA基因大多是活躍轉(zhuǎn)錄的。在整個(gè)核仁區(qū)內(nèi)，大部分DNA以游離狀態(tài)存在。

▓☉

SP6RNA聚合酶和RNA聚合酶Ⅱ不能從有核小體的啟動(dòng)子上發(fā)起轉(zhuǎn)錄，但可以進(jìn)行鏈的延伸并置換核小體。

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1分子HMG能使約含10-20核小體的染色質(zhì)對DnaseI優(yōu)先敏感。

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超敏感位點(diǎn)的存在是染色質(zhì)的特點(diǎn)，游離DNA不存在此位點(diǎn)。

▓☉

超敏感位點(diǎn)建立于轉(zhuǎn)錄開始之前。

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組蛋白一般在細(xì)胞周期的某一時(shí)刻發(fā)生，在另一時(shí)刻消失。

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哺乳動(dòng)物離體細(xì)胞H1磷酸化發(fā)生在有絲分裂期，每一個(gè)H1分子可以接受6個(gè)磷酸分子。

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泛素以C末的Gly的羥基與H2A上Lys-119遠(yuǎn)端氨基形成異肽鍵。泛素修飾的H2A（UH2A）基本不存在于異染色質(zhì)內(nèi)，而主要位于活躍基因序列的核小體中。

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用MspI鑒定CCGG的存在，用HapⅡ來鑒定這些CCGG是否甲基化。

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同一組織不同細(xì)胞中甲基化在DNA上的位置總是一致的。

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Britten-Dauidson模型中的調(diào)控方式有：基因重復(fù)、通過復(fù)合控制系統(tǒng)來調(diào)控單一基因的轉(zhuǎn)錄活性，其激活因子由綜合者基因（integrator）產(chǎn)生。

▓☉

所有含有同樣接受位點(diǎn)的基因組成一組基因，同一感受位點(diǎn)控制下的一組基因叫一套基因。（battery）

▓☉

TATA框是控制轉(zhuǎn)錄精確性的序列。UPE控制轉(zhuǎn)錄起始的頻率，啟動(dòng)子強(qiáng)度的改變就取決于UPE的種類和數(shù)目。

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增強(qiáng)子必須含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的增強(qiáng)子成分才具有自動(dòng)的促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的功能，它們與激活蛋白的結(jié)合是各自獨(dú)立的。

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結(jié)合于同一增強(qiáng)子成分的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄因子產(chǎn)生一個(gè)激活結(jié)構(gòu)域。

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只有當(dāng)某種組織或細(xì)胞具備增強(qiáng)子所需的全部反式作用因子時(shí)（1-4種），該增強(qiáng)子才顯示促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的功能。

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在天然存在的增強(qiáng)子和啟動(dòng)子中，有些DNA序列及其反式作用因子是共同的，可以互換。

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SP1識(shí)別序列GGGCGG，是非對稱的，其作用是雙方向的，SP1無組織特異性，均結(jié)合于GC框的大溝中，位于DNA栓螺旋的同一側(cè)。啟動(dòng)子的GC框上有無SP1，轉(zhuǎn)錄效率相差10-25倍。

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CTF結(jié)合于CCAAT框，作用于DNA大溝，無細(xì)胞專一性。

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可誘導(dǎo)的順式作用成分有：對熱震驚、重金屬、病毒感染生長因子、固醇類激素等反應(yīng)的基因調(diào)控元。

▓☉

不同物種的同一種可誘導(dǎo)基因的順式調(diào)控成分有很大的保守性。

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各個(gè)基因?yàn)橹亟饘偎T導(dǎo)的水平數(shù)取決于它的拷貝數(shù)。

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Ig基因表達(dá)需要的DNA序列有：B細(xì)胞特異性的增強(qiáng)子、Ig啟動(dòng)子、細(xì)胞專一性的轉(zhuǎn)錄后控制所必需的基因內(nèi)序列。

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Kappa基因的誘導(dǎo)表達(dá)試劑有：脂多糖（LPS）、phorbol酯類、環(huán)己亞胺。NF-κB的修飾是磷酸化。

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真核rRNA基因啟動(dòng)子分兩個(gè)部分：-40——+150稱近啟動(dòng)子，確定轉(zhuǎn)錄起始的精確位置；-165——-40為遠(yuǎn)啟動(dòng)子，影響轉(zhuǎn)錄的頻率。

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RNA聚合酶Ⅲ的啟動(dòng)子可位于-3上游，也可位于+50下游。

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真核生物不同RNA聚合酶使用共同的轉(zhuǎn)錄因子。U系列RNA基因的轉(zhuǎn)錄由一個(gè)共同的轉(zhuǎn)錄因子介導(dǎo)。

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增強(qiáng)子能增強(qiáng)所有三種RNA聚合酶的轉(zhuǎn)錄。

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啤酒酵母中，不同氨基酸合成途徑處于通用機(jī)制的控制之下，這一交叉調(diào)控途徑稱通用氨基酸控制，它發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平，其5’端非編碼區(qū)的TGACTC重復(fù)為必需。

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不同組織的調(diào)控自己的mRNA水平主要的是對hnRNA的選擇加工。

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RNP顆粒的形成是RNA加工的先決條件。

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mRNA的選擇性拼接有七種類型：匣子型、互斥型、內(nèi)部拼接點(diǎn)型、內(nèi)元滯留型、不同5’末端型、不同3’末端型，其中內(nèi)部拼接點(diǎn)型又分內(nèi)部供體拼接點(diǎn)型、內(nèi)部受體拼接點(diǎn)型。

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真核細(xì)胞中，“持家”基因的mRNA是長壽命的，高度分化的細(xì)胞中，mRNA也極為穩(wěn)定。mRNA壽命延長來提高蛋白質(zhì)的翻譯水平的調(diào)控形式為翻譯擴(kuò)增。

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家蠶絲心蛋白合成過程中，其擴(kuò)增有：復(fù)制水平擴(kuò)增、轉(zhuǎn)錄水平擴(kuò)增、翻譯水平擴(kuò)增。

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自體調(diào)控機(jī)制需要N末端的序列Met-Arg-Glu-Ile，見于微管蛋白中。

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RNA聚合酶Ⅲ的啟動(dòng)子并非都是基因內(nèi)啟動(dòng)子。

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任何影響轉(zhuǎn)錄過程和翻譯過程的開啟關(guān)閉這兩個(gè)過程的速率的較為直接的因素及其作用就是基因的表達(dá)調(diào)控。突出：開關(guān)、快（多）慢（少）。

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蛋白二聚體的組合方式有：平移對稱、二倍軸對稱、二倍旋轉(zhuǎn)對稱、螺絲對稱。調(diào)控蛋白二聚體采取二倍旋轉(zhuǎn)對稱形式，其識(shí)別的DNA序列為反向重復(fù)序列。

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λ阻遏蛋白對于自身基因CI的正調(diào)控作用是一種反饋放大。

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熱乎勁造成基因型變化的基因交流過程都叫遺傳重組。分為：同源重組、位點(diǎn)特異性重組、轉(zhuǎn)座作用、異常重組。

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細(xì)菌及某些低等生物的轉(zhuǎn)化、細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)、接合、噬菌體的重組均為同源重組。

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同源重組涉及到參與重組的雙方DNA的斷裂和交換復(fù)合。其步驟有：切斷、鏈置換、單鏈浸入、loop切除、鏈同化、異構(gòu)化、分支遷移等。稱為Holliday模型。

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細(xì)菌中的同源重組又叫依賴RecA重組。位點(diǎn)特異性重組不需要RecA蛋白的參與。

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兩條DNA分子間形成的交叉點(diǎn)可以沿DNA移動(dòng)。

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一條親體雙螺旋分子和另一條親體分子共價(jià)相連，中間一段異源雙鏈區(qū)域，這種重組叫交互重組。

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大腸桿菌中，Chi結(jié)構(gòu)只出現(xiàn)在recA+細(xì)胞中，不出現(xiàn)在recA—細(xì)胞中。

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對于處于異源雙鏈區(qū)域內(nèi)的基因或遺傳標(biāo)記，不論發(fā)生何種方式的拆分，都會(huì)影響到它們的遺傳學(xué)行為。

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通過異源雙鏈區(qū)域內(nèi)不配對的堿基的修復(fù)而進(jìn)行的基因矯正過程稱基因轉(zhuǎn)換，它并不倚依于交互重組的發(fā)生。

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表型上觀察到的基因重組并不必然伴隨著兩側(cè)基因的交互重組。

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基因轉(zhuǎn)換可以發(fā)生的情況有：①在減數(shù)分裂時(shí)非姐妹染色子體的等位基因之間可以發(fā)生；②有絲分裂姐妹染色子體的等位基因之間可以發(fā)生；③在有絲分裂、減數(shù)分裂時(shí)姐妹染色子體的非等位基因之間可以發(fā)生；④在有絲分裂、減數(shù)分裂時(shí)同一染色子體的非等位重復(fù)基因之間可以發(fā)生。

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普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)、特異性轉(zhuǎn)導(dǎo)的遺傳重組都發(fā)生在雙鏈DNA片段和完整的DNA分子之間，它們需要RecA、RecBCD蛋白。

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RecA蛋白在遺傳重組中的作用有：促進(jìn)同源DNA聯(lián)會(huì)，促進(jìn)DNA單鏈分子間的單鏈交換。

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影響RecA蛋白與單鏈DNA結(jié)合穩(wěn)定性的因素有：陰離子種類、核苷酸輔因子。

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兩條同元的線狀雙鏈DNA分子中只要一條含有一段單鏈區(qū)，就能形成Holliday中間體。

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所有生物中的同源重組都需要RecA蛋白或類似的蛋白質(zhì)的催化。

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RecBCD蛋白酶的活性有：①依賴于ATP的單鏈和雙鏈外切酶活性；②利用水解ATP的能量對線性DNA的螺旋酶活性；③序列特異性的單鏈內(nèi)切酶活性。

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RecBCD蛋白對線性雙鏈DNA的外切酶活性最高，對平末端的雙鏈DNA的螺旋酶活性最高。

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DNA分子上的重組熱點(diǎn)是Chi位點(diǎn)，其序列為5’-GCTGGTGG-3’。

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RecBCD—、SbcB—雙重突變體中，原本效率低的TecF途徑效率變高。

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酵母的接合型的轉(zhuǎn)變是DNA序列的代換。

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int基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控和CI基因的調(diào)控是一致的，Int是一種結(jié)合蛋白質(zhì)，它只有拓?fù)洚悩?gòu)酶I活性。

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細(xì)菌中所有的轉(zhuǎn)座元都攜帶有其轉(zhuǎn)座必需的酶。

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轉(zhuǎn)座作用引起的直接作用有：復(fù)制元融合、基因缺失、倒位或易位。

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絕大部分轉(zhuǎn)座元都可以在染色體的任何堿基序列內(nèi)插入。

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轉(zhuǎn)座作用的頻率和自發(fā)突變的頻率相當(dāng)。

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大多轉(zhuǎn)座元在每次轉(zhuǎn)座中造成的同向重復(fù)序列不相同，其長度是一定的。

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同一轉(zhuǎn)座元不同拷貝的末端倒轉(zhuǎn)重復(fù)序列總是一樣的。

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插入序列只含少數(shù)與自身轉(zhuǎn)座有關(guān)的基因，是細(xì)菌染色體、質(zhì)粒、某些噬菌體的正常組分。

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類插入序列的臂中間為一個(gè)單一的開放閱讀框，兩側(cè)為較短的末端重復(fù)序列。

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復(fù)合轉(zhuǎn)座元的臂本身也是插入序列或類插入序列叫

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轉(zhuǎn)座元是長期進(jìn)化中形成的一種更好地保存自己和擴(kuò)增繁殖的方式。

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轉(zhuǎn)座沒有游離的轉(zhuǎn)座元分子產(chǎn)生。

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所有的轉(zhuǎn)座元都可以導(dǎo)致共合體的產(chǎn)生。

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TnA家族的轉(zhuǎn)座元沒有IS或IS組件。

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TnpR蛋白對共合體的拆分涉及到兩個(gè)轉(zhuǎn)座元拷貝間的重組，只能在內(nèi)部拆分序列（IRS位點(diǎn)）發(fā)生。

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游離的Mu噬菌體DNA兩端均有一段寄主DNA，它們在再次整合時(shí)消失。

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MuDNA不同分子中，右側(cè)的的相反走向存在的3kb序列叫G片段。它決定了寄主特異性，編碼了負(fù)責(zé)吸附寄主細(xì)胞的尾絲蛋白。

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真核生物基因組流動(dòng)性比原核生物基因組要大。

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Ty成分的轉(zhuǎn)座頻率比細(xì)菌的轉(zhuǎn)座頻率要低。

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Ty成分的轉(zhuǎn)座機(jī)制是由DNA轉(zhuǎn)錄出RNA，然后再反轉(zhuǎn)錄出DNA。

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Ty成分的存在為酵母基因組提供了許多袖珍同源區(qū)域，它們間可以發(fā)生同源重組。

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Ty成分可以因兩端同向重復(fù)δ成分之間的重組而圈出切除，留下一個(gè)δ成分。

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lopia成分可以以游離環(huán)狀DNA分子形式而單獨(dú)存在，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物均被限制在細(xì)胞核中。

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玉米的控制成分有Ac-Ds、Spm、Dt等。

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典型的還原病毒有三個(gè)編碼基因：gag，編碼一個(gè)多蛋白前體，經(jīng)翻譯后處理成為幾種核粒蛋白；pol與gag，共同編碼一個(gè)多蛋白質(zhì)，酶切后產(chǎn)生逆轉(zhuǎn)錄酶、整合酶及蛋白酶；env，編碼外膜糖蛋白前體。

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還原病毒的長末端重復(fù)CTR的序列為U3RU5。

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原病毒與細(xì)胞基因組DNA的連接序列為5’-TG……CA-3’。

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除RSV外的強(qiáng)致癌病毒都屬缺陷型病毒。

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非病毒返座元沒有共同的結(jié)構(gòu)特征。

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RNA聚合酶Ⅱ轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的返座假基因全部來自于完全處理的mRNA。

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果蠅、雞中沒返座假基因。哺乳動(dòng)物中，3-磷酸甘油酸脫氫酶的返座基因最豐富。

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轉(zhuǎn)座作用一般伴隨復(fù)制過程，使得轉(zhuǎn)座元的拷貝數(shù)增加。

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真核生物的轉(zhuǎn)座元有：果蠅的P成分、FB成分、玉米的Ac-Ds轉(zhuǎn)座系統(tǒng)。

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氯霉素可用于質(zhì)粒的擴(kuò)增。

分子遺傳學(xué)常用詞匯

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克隆矩陣（ArrayedLibrary）：一些重要的重組體的克隆（以噬菌粒，YAC或者其他作載體），這些重組體放在試管中，排成一個(gè)二維矩陣。這種克隆矩陣有很多應(yīng)用，比如篩選特定的基因和片段，以及物理圖譜繪制等。從每種克隆得到的遺傳連鎖信息和物理圖譜信息都輸入到關(guān)系數(shù)據(jù)庫中。

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自顯影技術(shù)（Autoradiography）：使用X光片來顯示使用放射性元素標(biāo)記的DNA片段的位置，常用在使用凝膠將DNA片段按照片段大小分離之后，顯示各個(gè)DNA片段的位置。

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常染色體(Autosome)：和性別決定無關(guān)的染色體。人是雙倍體動(dòng)物，每個(gè)體細(xì)胞中都含有46條染色體，其中22對是常染色體，一對是性染色體（XX或者XY）。

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噬菌體（Bacteriophage）：參見phage

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厘摩(cM)：一種度量重組概率的單位。在生殖細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，常常會(huì)發(fā)生同源染色體之間的交叉現(xiàn)象，如果兩個(gè)標(biāo)記之間發(fā)生交叉的概率為1％，那么它們之間的距離就定義為1cM。對人類來說，1cM大致相當(dāng)于1Mbp。

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克隆庫(CloneBank)：參見基因組文庫（genomiclibrary）。

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克隆(名詞，Clones)：從同一個(gè)親代細(xì)胞形成的一組細(xì)胞。

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克?。▌?dòng)詞，Cloning）：形成大量子細(xì)胞的無性繁殖過程，這些子細(xì)胞和親代細(xì)胞完全相同，這個(gè)過程稱為克隆。

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克隆載體（CloningVector）：通常采用從病毒、質(zhì)?；蚋叩壬锛?xì)胞中獲取的DNA作為克隆載體，在載體上插入合適大小的外源DNA片段，并注意不能破壞載體的自我復(fù)制性質(zhì)。將重組后的載體引入到宿主細(xì)胞中，并在宿主細(xì)胞中大量繁殖。常見的載體有質(zhì)粒，噬菌粒，酵母人工染色體。

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互補(bǔ)DNA（cDNA）：以信使RNA為模板合成的DNA，常常采用互補(bǔ)DNA的一條鏈作為繪制物理圖譜時(shí)的探針。

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互補(bǔ)序列（Complementarysequence）：以一條核苷酸鏈為模板，根據(jù)堿基互補(bǔ)規(guī)則形成的互補(bǔ)鏈，稱為該模板的互補(bǔ)序列。

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保守序列（ConservedSequence）：指DNA分子中的一個(gè)核苷酸片段或者蛋白質(zhì)中的氨基酸片段，它們在進(jìn)化過程中基本保持不變。

※

鄰接圖譜（ContigMap）：鄰接圖譜描述覆蓋了整個(gè)染色體的小片段的順序關(guān)系，這些小片段相互鄰接，兩個(gè)片段通過有重疊部分推斷出兩者相互鄰接。

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鄰接片段（Contigs）：染色體片段的克隆，兩個(gè)片段通過有重疊部分推斷出兩者相互鄰接

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噬菌粒（Cosmid）：人工構(gòu)造的含有Lambda抗菌素的cos基因的克隆載體。噬菌粒能夠引入到？？？Lambda抗菌素微粒中，然后注入到大腸桿菌中去，這樣我們就可以將長達(dá)45kb的DNA片段引入到宿主細(xì)菌的質(zhì)粒載體中。

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交叉（Crossingover）：在減數(shù)分裂時(shí)，來自父本的染色體和來自母本的染色體有時(shí)會(huì)發(fā)生斷裂，然后交換斷裂部分重新組合成新的染色體，這種交叉常常會(huì)導(dǎo)致等位基因的交換。

脫氧核糖核酸DNA：編碼遺傳信息的大分子。DNA是一種雙鏈結(jié)構(gòu)，兩條鏈之間通過堿基對之間的氫鍵相互連接。相互配對的核苷酸之間有著嚴(yán)密的規(guī)則，因此我們能夠通過一條鏈的順序推斷出另一條鏈的順序。

結(jié)構(gòu)域（Domain）：蛋白質(zhì)中一個(gè)有著特定功能的獨(dú)立單元。多個(gè)結(jié)構(gòu)域共同構(gòu)成蛋白質(zhì)的功能。

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大腸桿菌（EColi）：細(xì)菌的一種。遺傳學(xué)家對大腸桿菌研究得比較透徹，大腸桿菌的染色體比較小，通常沒有致病性，易于培養(yǎng)。

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電泳技術(shù)（Electrophoresis）：分離大分子的一種方法，能夠從一堆混雜在一起的DNA或者蛋白質(zhì)中依據(jù)各個(gè)片段的大小將它們分開。一般在介質(zhì)兩端加電壓，介質(zhì)一端設(shè)有小槽，槽內(nèi)放有待分離的大分子溶液，在電場的作用下，大分子會(huì)從一端向另一端運(yùn)動(dòng)，但是由于自身的大小或分子量的不同，它們的泳動(dòng)速度是不同的，因此我們可以根據(jù)它們的位置將它們分離開來。常用的介質(zhì)有瓊脂糖和聚丙稀酰胺。

內(nèi)切核酸酶（Endonuclease）：內(nèi)切核酸酶能夠在核酸底物的某個(gè)內(nèi)部切點(diǎn)上切開。

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真核生物（Eukaryote）：細(xì)胞或生物自身有細(xì)胞膜包被，有結(jié)構(gòu)獨(dú)立的細(xì)胞核，以及發(fā)育完全的細(xì)胞器。除了病毒、細(xì)菌和藍(lán)藻綠藻外，絕大多數(shù)生物都是真核生物。

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外切酶（Exonclease）：外切酶從DNA片段的自由端開始酶切。

※

熒光原位雜交（FISH：fluorescence

insituhybridization）：熒光原位雜交方法是一種物理圖譜繪制方法，使用熒光素標(biāo)記探針，以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交。

※

流式細(xì)胞術(shù)：根據(jù)細(xì)胞或者染色體的光吸收性和光發(fā)射性對材料進(jìn)行分析的方法。

※

基因家族（GeneFamilies）：一組關(guān)系緊密，表達(dá)產(chǎn)物相似的基因。

※

基因圖譜（GeneMapping）：在一個(gè)DNA分子上決定基因的順序及其相互間的距離。包括遺傳圖譜和物理圖譜。

※

基因產(chǎn)物（GeneProduct）：基因表達(dá)過程中形成的RNA或蛋白質(zhì)?；虮磉_(dá)產(chǎn)物的多少常用來衡量一個(gè)基因的表達(dá)活性，如果一個(gè)基因的表達(dá)產(chǎn)物異常減少的話，這種基因產(chǎn)物的數(shù)量異常常常預(yù)示著疾病基因的存在。

※

基因組（Genome）：一種生物所有染色體上的遺傳物質(zhì)，稱為基因組，基因組的大小常常采用堿基對的數(shù)目來表示。

基因組計(jì)劃（GenomeProject）：基因組計(jì)劃的目標(biāo)是繪制基因組的圖譜，對基因組進(jìn)行測序。

※

基因組文庫（GenomicLibrary）：對某個(gè)染色體，制備隨機(jī)產(chǎn)生的、相互之間有重疊部分的片段的克隆。

※

Homeobox：很多基因中都會(huì)發(fā)現(xiàn)一些共同的堿基序列。對果蠅和人類的研究都發(fā)現(xiàn)了Homeobox的存在。在果蠅中存在一種Homeobox,它能界定哪些基因在何時(shí)表達(dá)。。

※

同源性（Homologies）：指同種類不同個(gè)體或者不同種類個(gè)體之間的，染色體或者蛋白質(zhì)序列的相似性

※

雜交（Hybridization）：兩段互補(bǔ)的DNA單鏈，或者一段DNA單鏈和一段RNA依照堿基互補(bǔ)規(guī)則形成一條雙鏈的過程。

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原位雜交（insituhybridization）：使用DNA或者RNA探針來檢測與其互補(bǔ)的另一條鏈在細(xì)菌或其他真核細(xì)胞中的位置。

分裂間期（interphase）：整個(gè)細(xì)胞周期中的一部分，在這個(gè)期間細(xì)胞完成染色體中DNA的復(fù)制和相關(guān)蛋白質(zhì)的合成，染色體呈現(xiàn)出染色質(zhì)的形態(tài)即長的細(xì)絲狀。

連鎖關(guān)系（Linkage）：兩個(gè)標(biāo)記之間的鄰接關(guān)系。如果兩個(gè)標(biāo)記間距離比較近的話，那么在減數(shù)分裂發(fā)生交叉，兩個(gè)標(biāo)記被分離的概率就比較小。

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連鎖圖譜（LinkageMap）：染色體上兩個(gè)遺傳位點(diǎn)之間相對位置的關(guān)系。兩個(gè)位點(diǎn)之間的距離依據(jù)它們共同遺傳的概率來確定。

※

定位（Localize）：確定一個(gè)基因或者標(biāo)記在染色體上的原始位置。

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位點(diǎn)（Locus：Lociaspl）：染色體上一個(gè)基因或者標(biāo)記的位置。位點(diǎn)有時(shí)特指DNA上有表達(dá)功能的部分。

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酶切圖譜（MacrorestrictionMap）：描述限制性內(nèi)切酶的酶切點(diǎn)的位置和距離信息的圖譜。

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標(biāo)記（Marker）：染色體上一個(gè)可以被識(shí)別的區(qū)域（比如限制性內(nèi)切酶的酶切點(diǎn)，基因的位置等）。標(biāo)記的遺傳能夠被檢測出來。標(biāo)記可以是染色體上有表達(dá)功能的部分（比如基因），也可以是沒有編碼蛋白質(zhì)功能但遺傳特性能夠被檢測出來的部分。

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減數(shù)分裂（Meiosis）：精母細(xì)胞或卵母細(xì)胞的染色體只復(fù)制一次，但是兩次連續(xù)的分裂，最終產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目減半。

四分體時(shí)期（Metaphase）：在有絲分裂和無絲分裂過程中，每條染色體經(jīng)過復(fù)制都形成兩條姐妹染色單體，這樣兩條同源染色體就包含4條染色單體，它們在紡錘絲的牽引下，排列在赤道板上。此時(shí)最適宜對染色體進(jìn)行觀察。

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Multiplexing：一種同時(shí)采用多種樣品的測序方法，能夠大大提高測序速度。

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突變（Mutation）：DNA序列上任一種可以被遺傳的變易。

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核苷酸（Nucleotide）：DNA和RNA的基本組成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子堿基。多個(gè)核苷酸通過磷酸二酯鍵連接成一條鏈狀。

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細(xì)胞核（Nucleos）：真核細(xì)胞中的一種細(xì)胞器，內(nèi)含遺傳物質(zhì)。

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物理圖譜（PhysicsMap）：物理圖譜描繪DNA上可以識(shí)別的標(biāo)記的位置和相互之間的距離(以堿基對的數(shù)目為衡量單位)，這些可以識(shí)別的標(biāo)記包括限制性內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)，基因等。物理圖譜不考慮兩個(gè)標(biāo)記共同遺傳的概率等信息。對于人類基因組來說，最粗的物理圖譜是染色體的條帶染色模式，最精細(xì)的圖譜是測出DNA的完整堿基序列。

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多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）：一種體外擴(kuò)增DNA的方法。PCR使用一種耐熱的多聚酶，以及兩個(gè)含有20個(gè)堿基的單鏈引物。經(jīng)過高溫變性將模板DNA分離成兩條鏈，低溫退火使得引物和一條模板單鏈結(jié)合，然后是中溫延伸，反應(yīng)液的游離核苷酸緊接著引物從5‘端到3’端合成一條互補(bǔ)的新鏈。而新合成的DNA又可以繼續(xù)進(jìn)行上述循環(huán)，因此DNA的數(shù)目不斷倍增。

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多聚酶（Polymerase）：多聚酶具有催化作用，能夠加快游離的核苷酸和DNA模板結(jié)合形成新鏈的反應(yīng)速度。

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多態(tài)性（Polymorphism）：多個(gè)個(gè)體之間DNA的差異稱為多態(tài)性。DNA變異概率超過1％的變異，比較適宜作為繪制連接圖譜的證據(jù)。

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引物（Primer）：預(yù)先制備的比較短的核苷酸鏈，在新鏈合成過程中作為引物，游離的核苷酸在引物之后按順序和模板上的堿基結(jié)合，形成新鏈。

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原核生物（Prokaryote）：原核生物沒有細(xì)胞膜，結(jié)構(gòu)清晰的核以及其他細(xì)胞器。細(xì)菌是原核生物。

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探針（Probe）：是一條DNA單鏈或者一條RNA鏈，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物質(zhì)進(jìn)行標(biāo)記。探針和克隆庫中的某條互補(bǔ)片段結(jié)合成一