標(biāo)準(zhǔn)解讀

《GA/T 1979-2022 法庭科學(xué) 線粒體DNA二代測(cè)序技術(shù)規(guī)范》是一項(xiàng)針對(duì)法庭科學(xué)領(lǐng)域中使用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行線粒體DNA分析的標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo)準(zhǔn)旨在為司法鑒定中的線粒體DNA檢測(cè)提供一套統(tǒng)一的操作流程和技術(shù)要求,確保實(shí)驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。

標(biāo)準(zhǔn)首先明確了適用范圍,適用于利用下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)對(duì)人類線粒體DNA進(jìn)行高通量測(cè)序,并用于法醫(yī)學(xué)目的的研究與應(yīng)用場(chǎng)合。它涵蓋了從樣本采集到數(shù)據(jù)分析整個(gè)過程的關(guān)鍵步驟和注意事項(xiàng)。

對(duì)于樣本處理部分,詳細(xì)描述了如何正確地提取、保存及運(yùn)輸含有線粒體DNA的生物材料;同時(shí)強(qiáng)調(diào)了避免污染的重要性以及采取的具體措施。此外,還規(guī)定了質(zhì)量控制的要求,包括但不限于試劑的選擇、儀器校準(zhǔn)等環(huán)節(jié)。

在文庫(kù)制備階段,給出了推薦使用的酶切方法、接頭連接方式以及其他可能影響最終序列讀取效果的因素調(diào)整建議。這部分內(nèi)容特別指出了需要根據(jù)實(shí)際樣品類型來優(yōu)化實(shí)驗(yàn)條件以獲得最佳結(jié)果。

接下來是關(guān)于測(cè)序本身的技術(shù)指導(dǎo),介紹了幾種常見的高通量測(cè)序平臺(tái)及其特點(diǎn),并對(duì)數(shù)據(jù)產(chǎn)出量提出了最低要求。同時(shí)也提到了如何設(shè)置適當(dāng)?shù)倪\(yùn)行參數(shù)來保證高質(zhì)量的數(shù)據(jù)生成。

最后,在數(shù)據(jù)分析章節(jié)里,不僅列舉了一些常用的軟件工具供參考,還制定了具體的比對(duì)策略、變異識(shí)別算法以及報(bào)告撰寫格式等規(guī)范性文件。通過這些規(guī)定,可以有效地減少不同實(shí)驗(yàn)室間因操作差異而導(dǎo)致的結(jié)果不一致問題。

本標(biāo)準(zhǔn)通過詳盡地定義各個(gè)環(huán)節(jié)的操作細(xì)節(jié),為從事相關(guān)工作的人員提供了清晰的操作指南,有助于提高線粒體DNA二代測(cè)序技術(shù)在法醫(yī)鑒定領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)化水平。


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....

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  • 現(xiàn)行
  • 正在執(zhí)行有效
  • 2022-03-09 頒布
  • 2022-08-01 實(shí)施
?正版授權(quán)
GA/T 1979-2022法庭科學(xué)線粒體DNA二代測(cè)序技術(shù)規(guī)范_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

ICS13310

CCSA.92

中華人民共和國(guó)公共安全行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

GA/T1979—2022

法庭科學(xué)

線粒體DNA二代測(cè)序技術(shù)規(guī)范

Forensicsciences—Technicalspecificationsforsecondgeneration

sequencingformitochondrialDNA

2022-03-09發(fā)布2022-08-01實(shí)施

中華人民共和國(guó)公安部發(fā)布

GA/T1979—2022

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任

。。

本文件由公安部刑事偵查局提出

。

本文件由全國(guó)刑事技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)法醫(yī)檢驗(yàn)分技術(shù)委員會(huì)歸口

(SAC/TC179/SC6)。

本文件起草單位遼寧省公安廳大連市公安局公安部物證鑒定中心煙臺(tái)市公安局廣州市公安

:、、、、

局威海市公安局

、。

本文件主要起草人劉鋒李明廣鄭哲甲季安全王樂于蛟劉莉李越韓瑩王衛(wèi)華

:、、、、、、、、、。

GA/T1979—2022

法庭科學(xué)線粒體DNA二代測(cè)序技術(shù)規(guī)范

1范圍

本文件規(guī)定了法庭科學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行人類線粒體二代測(cè)序檢驗(yàn)的術(shù)語和定義原理檢

DNADNA、、

驗(yàn)器材和試劑檢驗(yàn)流程數(shù)據(jù)分析等應(yīng)遵守的基本要求

、、。

本文件適用于法庭科學(xué)實(shí)驗(yàn)室針對(duì)各類法醫(yī)學(xué)物證檢材和樣本進(jìn)行線粒體二代測(cè)序

DNADNA

檢驗(yàn)分析為法庭科學(xué)實(shí)踐提供線粒體遺傳學(xué)信息

,DNA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

檢測(cè)和校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力的通用要求

GB/T27025—2019

高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989—2014

法庭科學(xué)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)規(guī)范

GA/T382—2014DNA

法庭科學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)規(guī)范

GA/T383—2014DNA

法庭科學(xué)檢驗(yàn)鑒定文書內(nèi)容及格式

GA/T1161—2014DNA

法庭科學(xué)二代測(cè)序檢驗(yàn)規(guī)范

GA/T1693—2020DNA

聚合酶鏈反應(yīng)分析儀

YY/T1173—2010

3術(shù)語和定義

界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件

GB/T30989—2014、GA/T1693—2020。

31

.

線粒體DNAmitochondrialDNAmtDNA

;

人類細(xì)胞核外獨(dú)立存在于細(xì)胞質(zhì)內(nèi)呈閉環(huán)雙鏈結(jié)構(gòu)約有個(gè)堿基對(duì)不遵循孟德爾

DNA,,,16569;

遺傳定律表現(xiàn)為母系遺傳通過卵細(xì)胞將其中的遺傳信息傳遞給后代無有絲分裂和減數(shù)分裂的周期

,,;

變化遺傳物質(zhì)位于細(xì)胞器內(nèi)不受核移植的影響單個(gè)細(xì)胞中拷貝數(shù)多存在異質(zhì)性現(xiàn)象

;,;mtDNA,。

32

.

異質(zhì)性heteroplasmy

當(dāng)兩種或兩種以上的序列存在于同一個(gè)細(xì)胞組織或個(gè)體時(shí)稱為異質(zhì)性

mtDNA、。

注可分為長(zhǎng)度異質(zhì)性和點(diǎn)異質(zhì)性常見于以下兩種情況同一個(gè)體在同一組織檢出不同的序列

:,:(1)mtDNA;

同一個(gè)體在不同的組織檢出不同的序列

(2)mtDNA。

33

.

高變區(qū)hypervariableregionHVR

;

位于非編碼區(qū)的區(qū)域突變率可達(dá)到單拷貝核基因組的倍且無修復(fù)系統(tǒng)不

mtDNADNA,6~17,、

受選擇壓力的影響積累了較多的變異多態(tài)性好

,,。

注也稱為控制區(qū)

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