遺傳病 優(yōu)生學課件

優(yōu)生遺傳因素影響優(yōu)生的遺傳因素（三）遺傳病的概述遺傳病的概念、特點01遺傳病的臨床03遺傳病的流行病學04目錄CONTENTS遺傳病的種類02學習目標CONTENTS1、掌握：遺傳病的特點、遺傳病的臨床特征。2、熟悉：遺傳病的臨床診斷、治療策略、遺傳病的預防。3、了解：遺傳病的種類。4、具備：通過對遺傳病知識的學習，能對需要的病患進行指導。5、思政-素養(yǎng)目標：豐富醫(yī)學知識，更好的為病患服務。學習目標CONTENTS重點：遺傳病的特點、遺傳病的臨床特征。難點：遺傳病的治療與預防。重難點01遺傳病的概念及特點01遺傳病的概念及特點案例5歲的靈靈,是個不能吃正常食物,而要依靠昂貴的替代品維持生命的苯丙酮尿癥(PKU)患兒。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質的天然食物一律禁食,靈靈過著“不食人間煙火”的痛苦生活。她一旦吃下不該吃的東西就會影響大腦發(fā)育,甚至演變?yōu)橹橇φ系K,她最常吃的食物是西紅柿。請思考:1.靈靈怎么會得如此奇怪的病呢?2.如何預防和治療這種疾病?01遺傳病的概念及特點1.概念遺傳性疾病(geneticdisease)：簡稱遺傳病,是指人體細胞內遺傳物質發(fā)生改變(染色體畸變或基因突變)所導致的疾病。遺傳物質改變可以發(fā)生在生殖細胞或受精卵內,形成基因病和染色體病;也可生在體細胞內,形成體細胞遺傳病,如腫瘤。01遺傳病的概念及特點2.特點垂直傳遞不延伸至無血緣關系的成員，顯性遺傳方式的病例中特別突出終生性積極的治療有可能防止發(fā)病或改善臨床癥狀，不能根治先天性并不是所有的先天性疾病都是遺傳病家族性不是所有的家族性疾病都是遺傳病，不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為家族性02遺傳病的種類02遺傳病的種類看微課03遺傳病的臨床03遺傳病的臨床一、遺傳病的臨床特征二、遺傳病的診斷三、遺傳病的治療03遺傳病的臨床一、遺傳病的臨床特征(一)智力發(fā)育遲滯智力發(fā)育遲滯(mentalretardation,MR)俗稱智力低下,是指由于各種原因引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻或智能障礙。通常分為輕度MR(1Q50-70分)、中度MR(1Q35-49分)、重度MR(1Q20-34分)和極重度MR(1Q<20分)四種等級。03遺傳病的臨床一、遺傳病的臨床特征(二)生長發(fā)育異常大多數(shù)遺傳病患者臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育異常。主要有生長發(fā)育遲緩、肌張力亢進或低下、涉及各系統(tǒng)各組織器官不同程度的畸形以及皮膚紋理改變等。(三)綜合征遺傳病多表現(xiàn)為具有多種癥狀的綜合征。03遺傳病的臨床二、遺傳病的診斷(一)臨癥診斷1.病史,癥狀和體征2.系譜分析03遺傳病的臨床2.系譜分析系譜信息的完整性和準確性,通常應調查三代以上的家庭成員信息系譜上可能出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象在單基因遺傳分析中顯、隱性的相對性、新發(fā)生突變、遺傳印記,動態(tài)突變線粒體病的進行性以及遺傳異質性等問題著重詢問并標注雙親有無近親婚配現(xiàn)象03遺傳病的臨床二、遺傳病的診斷(一)臨癥診斷3.細胞遺傳學檢查染色體檢查和熒光原位雜交4.生化檢查5.基因診斷利用分子生物學技術,檢測DNA、RNA結構或基因表達水平變化,從而對疾病做出診斷的方法,稱為基因診斷。03遺傳病的臨床二、遺傳病的診斷(二)癥狀前診斷最重要的前提條件是家系患者有明確的臨床診斷,并且家系致病基因的突變已被確定。但需要說明的是,未成年人如無明確社會或醫(yī)學原因,不宜進行癥狀前診斷,以免產生一些消極因素,影響其成長。03遺傳病的臨床二、遺傳病的診斷(三)產前診斷是指孕期通過特殊檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有先天性和遺傳性缺陷的診斷技術。產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效手段。(四)植入前診斷PGD技術是指在體外受精的胚胎,發(fā)育到4～8細胞期,通過顯微操作技術取出單個卵裂球細胞,應用PCR、FISH等技術進行快速的遺傳學分析,包括染色體檢查、特定基因檢測,性別鑒定、正常的胚胎植入母體子宮。03遺傳病的臨床三、遺傳病的治療（一）遺傳病治療策略①針對突變基因的體細胞基因的修飾與改善；②針對突變基因轉錄的基因表達調控；③蛋白質功能的改善；④在代謝水平上對代謝底物或產物的控制⑤臨床水平的內、外科治療以及心理治療等。03遺傳病的臨床三、遺傳病的治療（二）遺傳病的一般治療①手術治療手術矯正、器官和組織移植、胎兒宮內手術治療②藥物治療③飲食治療④基因治療04遺傳病的流行病學04遺傳病的流行病學一、遺傳病的流行病學特征二、遺傳病的預防04遺傳病的流行病學一、遺傳病的流行病學特征（一）人群特征1.家族聚集性2.種族、民族差異性3.年齡、性別差異性（二）地域差異特征04遺傳病的流行病學二、遺傳病的預防（一）遺傳病的普查和登記1.患者的病情資料和檢出的主要依據(jù)基本個人信息、遺傳病的相關信息2.患者的發(fā)育史母親的妊娠過程、出生情況、生長情況3.婚姻和生育史配偶信息、婚育史4.親屬病情資料父母情況、兄弟姐妹情況5.繪制系譜04遺傳病的流行病學二、遺傳病的預防（二）遺傳咨詢(三)產前診斷對有高風險個體的妊娠進行產前診斷是預防嚴重遺傳病患兒出生的重要有效手段,對于減少群體中致病基因頻率和提高人口素質具有十分重要的意義。04遺傳病的流行病學二、遺傳病的預防（四）遺傳篩查適合篩查的遺傳病須符合下列條件:①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重后果；③疾病早期缺乏特殊癥狀或體征；④有較準確且經(jīng)濟實用的篩查方法；⑤篩出的疾病有治療措施謝謝聆聽！遺傳優(yōu)生遺傳病的臨床優(yōu)生學遺傳病的臨床特征01遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識別要點02目錄CONTENTS遺傳病的診斷03遺傳病的治療04學習目標CONTENTS掌握：遺傳病的臨床特征和治療策略熟悉：遺傳病與非遺傳先天疾病的區(qū)別；遺傳病的診斷和遺傳病的治療方法了解：我國已經(jīng)開展的先天性代謝缺引起的罕見遺傳病的治療具備：能進行遺傳病的優(yōu)生的指導重難點CONTENTS重點：遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識別要點、遺傳病的臨床特征、遺傳病的診斷、遺傳病的治療難點：遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識別要點01遺傳病的臨床特征01遺傳病的臨床特征1.遺傳性、家族性、罕見性、終生性等特點2.常伴心智遲緩、生長發(fā)育異常、不良妊娠等，并以臨床綜合征形式呈現(xiàn)。3.某些遺傳病還有胎次效應，年齡效應和性別效應。遺傳病的特點01遺傳病的臨床特征一、遺傳病的臨床特征1.智力發(fā)育遲滯（mentalintardation,MR)主要與染色體病，單基因病和多基因病有關。染色體病，常見有21-三體綜合征等。單基因病，常見的有結節(jié)性硬化，舞蹈病，苯丙酮尿癥，半乳糖血癥等。多基因病神經(jīng)管畸形等。01遺傳病的臨床特征2.生長發(fā)育異常生長發(fā)育遲緩，肌張力亢進或低下，多器官不同程度畸形以及皮膚紋理改變等。01遺傳病的臨床特征3.綜合征機體出現(xiàn)功能和形態(tài)上異常。常累計多個器官，臨床表現(xiàn)多樣，以染色體異常綜合征最為常見。02遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識別要點02遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識別要點遺傳病的特點：遺傳性先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?，可以是遺傳病，也可以是妊娠早期母親感染病毒或服用某些藥物所致。兩者相互關聯(lián)又有區(qū)別某些遺傳病出生時不發(fā)病，生后一定年齡才出現(xiàn)癥狀。如Huntington舞蹈病一般35歲后才出現(xiàn)癥狀。Huntington舞蹈病03遺傳病的診斷03遺傳病的診斷1.臨床診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)進行檢查、確診和判斷遺傳方式，以染色體檢查或基因診斷的結果作為確診主要依據(jù)病史、癥狀和體征系譜分析細胞遺傳學檢查生化檢查基因診斷03遺傳病的診斷2.癥狀前診斷對于遺傳上異常的個體采用各種措施，使他們在出現(xiàn)癥狀前沖遺傳上確認。目的：有助于早發(fā)現(xiàn)，早干預，早期采取相應措施03遺傳病的診斷3.產前診斷：預防遺傳患兒出生的有效手段對象：夫婦遺憾有染色體畸變35歲以上孕婦夫婦一方有開放性神經(jīng)管畸形夫婦一方有先天性代謝病X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦羊水過多的孕婦夫妻一方有致畸因素接觸者的孕婦有遺傳家族史，又系近親結婚的孕婦03遺傳病的診斷4.植入前診斷：將避免人類遺傳缺陷的發(fā)生掌控在最早階段04遺傳病的治療04遺傳病的治療1.治療的策略針對突變基因的體細胞基因的修飾語改善針對突變基因轉錄的基因表達調控蛋白質功能的改善在代謝水平上對代謝底物或產物的控制臨床水平的內外科治療心理治療04遺傳病的治療2.一般治療手術治療藥物治療飲食治療04遺傳病的治療手術治療胎兒宮內手術治療手術矯正器官和組織移植04遺傳病的治療藥物治療臨癥患者治療出生前治療癥狀前治療04遺傳病的治療臨癥患者治療苯丙酮尿患兒限制本斌酮酸飲食，使臨床損壞減輕出生前治療半乳糖血癥患兒在出生前，在孕婦飲食中限制乳糖和半乳糖的攝入飲食治療04遺傳病的治療3.基因治療---策略策略基因修正基因添加基因失活04遺傳病的治療