第五節(jié) 人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃

第五節(jié)人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃第一頁，共二十七頁，2022年，8月28日第二頁，共二十七頁，2022年，8月28日

1、描述人類遺傳病形成的原因

2、認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育

3、描述人類基因組計(jì)劃了解學(xué)習(xí)目標(biāo)第三頁，共二十七頁，2022年，8月28日1.什么是色盲？色盲是怎樣被發(fā)現(xiàn)的？2.什么是遺傳病？遺傳病是怎樣引起的？遺傳病有哪些危害？3.什么是人類基因組計(jì)劃？人類基因組計(jì)劃有什么深遠(yuǎn)意義？自主學(xué)習(xí)第四頁，共二十七頁，2022年，8月28日一人類遺傳病與優(yōu)生第五頁，共二十七頁，2022年，8月28日血友病輕微損傷可引起出血不止第六頁，共二十七頁，2022年，8月28日苯丙酮尿癥

頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味第七頁，共二十七頁，2022年，8月28日毛發(fā)和皮膚白化，怕光白化病第八頁，共二十七頁，2022年，8月28日21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。先天性愚型病因：多了一條21號染色體第九頁，共二十七頁，2022年，8月28日第十頁，共二十七頁，2022年，8月28日1、遺傳病的病因是什么?

人類遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。2、遺傳病的類型有哪些?6000多種（一）人類遺傳病染色體遺傳病基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病第十一頁，共二十七頁，2022年，8月28日（二）優(yōu)生

人類在什么情況下患遺傳病的機(jī)率會較大呢？為什么？

當(dāng)近親結(jié)婚時，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來自共同祖先的相同基因很多，隱性致病基因相遇的機(jī)會就會大大增加。合作交流第十二頁，共二十七頁，2022年，8月28日達(dá)爾文和表妹愛瑪結(jié)婚

科學(xué)家的悲劇1、近親結(jié)婚的危害第十三頁，共二十七頁，2022年，8月28日第十四頁，共二十七頁，2022年，8月28日遺傳咨詢產(chǎn)前檢查

禁止近親結(jié)婚最有效方法最主要手段重要措施直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親2、優(yōu)生第十五頁，共二十七頁，2022年，8月28日（1）什么是人類的基因組織計(jì)劃？（2）參與人類基因計(jì)劃的國家有哪些？（3）我國是哪一年加入人類基因組計(jì)劃研究工作的？（4）人類基因組計(jì)劃的深遠(yuǎn)意義是什么？小組合作，尋找答案第十六頁，共二十七頁，2022年，8月28日

二人類基因組計(jì)劃簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：應(yīng)用：HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草圖測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1999年9月，1％）解釋各種生命現(xiàn)象；在基因水平上診療疾病等

人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組第十七頁，共二十七頁，2022年，8月28日什么是人類基因組計(jì)劃

現(xiàn)代遺傳學(xué)家認(rèn)為，基因是ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列?；虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。人類只有一個基因組，大約有５－１０萬個基因。人類基因組計(jì)劃是美國科學(xué)家于１９８５年率先提出的，旨在闡明人類基因組３０億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。第十八頁，共二十七頁，2022年，8月28日

隨著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因?qū)⒈唤议_，藥物就會設(shè)計(jì)得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習(xí)慣有可能根據(jù)基因情況進(jìn)行調(diào)整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀(jì)的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)將由此奠定。利用基因，人們可以改良果蔬品種，提高農(nóng)作物的品質(zhì)，更多的轉(zhuǎn)基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀(jì)里培育出超級作物。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復(fù)或修復(fù)人體細(xì)胞和器官的功能，甚至改變?nèi)祟惖倪M(jìn)化過程。

掌握了自身基因組奧秘的人類將不再畏懼過去聞之色變的各種“癌”，我們可以改變與生即來的某些缺陷，我們甚至可以實(shí)現(xiàn)永葆青春。第十九頁，共二十七頁，2022年，8月28日我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測定３．８４億個堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測定１２次以上，對人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為１％左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。

第二十頁，共二十七頁，2022年，8月28日小結(jié)人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病:是由于

改變而引起的疾病。人類有許多遺傳病由

控制。優(yōu)生：

人類基因組計(jì)劃參加國：美、德、法、英、日、內(nèi)容：按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部

DNA所包含的遺傳信息應(yīng)用：如解釋各種生命現(xiàn)象等基因或染色體隱性基因禁止近親結(jié)婚中第二十一頁，共二十七頁，2022年，8月28日1、下列那一組屬22于遺傳?。浚ǎ?/p>

A、白化病色盲先天愚型B、佝僂病夜盲癥壞血病

C、侏儒癥乙肝先天愚型D、色盲甲肝乙肝佝僂病2、一下關(guān)于遺傳病的說法錯誤的是（）

A、遺傳病只要中西醫(yī)結(jié)合治療，是可以治好的

B、進(jìn)行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的出生

C、禁止近親結(jié)婚能預(yù)防遺傳病的發(fā)生

D、遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變而引起的3、先天性聾啞是隱性致病基因（a）控制的，一對聽力正常的夫婦生了一個先天性聾啞的孩子，這對夫婦的基因組成是（）A、aa和AA

B、Aa和aa

C、AA和AAD、Aa和AaAAD拓展測試第二十二頁，共二十七頁，2022年，8月28日4、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，這是因?yàn)椋ǎ?/p>

A近親結(jié)婚的后代都會患各種類型的遺傳病

B近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的機(jī)會明顯增大

C近親結(jié)婚的后代患顯性遺傳病的機(jī)會明顯增大

D近親結(jié)婚為我國倫理道德所不能允許5、揚(yáng)揚(yáng)的下列親屬中，不是其近親的是（）

A他姑媽的兒子

B她舅舅的兒子

C她嫂嫂的妹妹

D她姨媽的兒子BC拓展測試第二十三頁，共二十七頁，2022年，8月28日5、關(guān)于人類基因組計(jì)劃實(shí)施意義的敘述，不正確的是（）

A有利于人類對疾病的預(yù)防，診斷與治療

B有利于闡明細(xì)胞的生長發(fā)育和分化的機(jī)制

C有利于促進(jìn)生命科學(xué)和其他科學(xué)的整合

D人類基因組計(jì)劃完成后，能給社會帶來不利的影響6、小說《紅樓夢》中的賈寶玉和林黛玉有情無緣，讓無數(shù)人惋惜。你從生物學(xué)的角度思考寶黛可以婚配嗎？

D他們不適合婚配，因?yàn)閷氂窈枉煊袷潜硇置?，屬于三代以?nèi)的旁系血親，如果婚配，其后代致病基因純合的機(jī)會比非血緣婚配的機(jī)會要高很多倍