第五節(jié) 人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生

第五節(jié)人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生第1頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！第2頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一一、人類(lèi)遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi)。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類(lèi)：１、顯性遺傳病：

如軟骨發(fā)育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂?。ㄓ遥┦怯桑厝旧w上的顯性基因控制的?！?頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一并指，單基因控制的顯性遺傳病。第4頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一一、人類(lèi)遺傳病概述進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(右圖)等。第5頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第6頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

第7頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一一、人類(lèi)遺傳病概述（二）多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。第8頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。第9頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一無(wú)腦兒多基因遺傳病第10頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一一、人類(lèi)遺傳病概述（三）染色體異常遺傳?。耗壳耙寻l(fā)現(xiàn)的這類(lèi)遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。第11頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一

21三體綜合癥（又稱(chēng)唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。

21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。第12頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一13三體綜合癥出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。第13頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一18三體綜合癥生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病（室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)第14頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一一、人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。第15頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（二）遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。第16頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（二）遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害2、危害：

危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率

上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染

嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明

顯升高。第17頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（三）優(yōu)生的概念１、優(yōu)生學(xué)的概念：

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。２、優(yōu)生學(xué)的類(lèi)型：

預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。

進(jìn)取性?xún)?yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。第18頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（四）優(yōu)生的措施目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1、禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?/p>

“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以?xún)?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第19頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（四）優(yōu)生的措施近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第20頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（四）優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢(xún)：

遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢(xún)者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；

③為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢(xún)者提出的其他疑問(wèn)。遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。第21頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第22頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（四）優(yōu)生的措施３、提倡“適齡生育”：

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

第23頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一（四）優(yōu)生的措施４、產(chǎn)前診斷

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。

優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。

第24頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會(huì)造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病第25頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一復(fù)習(xí)題1、關(guān)于遺傳病，下列說(shuō)法正確的是：

A·先天性疾病都是遺傳病

B·后天性疾病都不是遺傳病

C·遺傳病都是基因突變引起的

D·遺傳都隱性遺傳

2、預(yù)防遺傳病的措施不包括：

A·禁止近親結(jié)婚B·禁止遺傳病人結(jié)婚

C·進(jìn)行遺傳咨詢(xún)D·進(jìn)行產(chǎn)前診斷

3、某人患白化病，那么他的父母：

A·一定有白化病人B·一定都有白化病基因

C·肯定是近親結(jié)婚D·肯定都是攜帶者第26頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期一請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生