《孟德爾式遺傳分析》

孟德爾式遺傳分析學(xué)習(xí)要點(diǎn):1

分離規(guī)律、自由組合規(guī)律的定義,遺傳現(xiàn)象,表現(xiàn)形式和實(shí)質(zhì)2實(shí)現(xiàn)孟德爾分離比的條件3

棋盤法、分枝法在多基因雜種遺傳分析中的應(yīng)用4正確應(yīng)用卡方檢驗(yàn)測(cè)驗(yàn)適合度5

減數(shù)分裂過(guò)程、特點(diǎn)、遺傳學(xué)意義6基因型、表現(xiàn)型的概念以及與環(huán)境的關(guān)系；7基因相互作用的類型，概念、F2分離比的修飾整理ppt豌豆實(shí)驗(yàn)材料的特點(diǎn)整理ppt性狀整理ppt第一節(jié)分離定律一豌豆的雜交試驗(yàn)P10

P♀圓形X皺縮♂

F1圓形

F23/4圓形:1/4皺縮單株自交：↓⊕↓⊕F3株系：1/32/3全皺圓3圓：1皺（真實(shí)遺傳）（真實(shí)遺傳）整理ppt相對(duì)性狀親本表型F1(顯)F2（顯性，隱性）F2比率種子形狀子葉顏色種皮顏色豆莢形狀豆莢顏色(未成熟時(shí))花的部位莖的長(zhǎng)度圓形X皺縮黃色X綠色褐色X白花飽滿X皺縮綠色X黃色腋生X頂生長(zhǎng)莖X短莖全圓形全黃色全褐色全飽滿全綠色全腋生全長(zhǎng)莖5474圓，1850皺6022黃，2001綠705褐色，224白色882飽滿，299皺縮428綠色，152黃色651腋生，207頂生787長(zhǎng)莖，277短莖2.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:12.84:1二實(shí)驗(yàn)結(jié)果P11表2－1整理ppt實(shí)驗(yàn)結(jié)果初步分析F2:表型分離是3:1

只有多組實(shí)驗(yàn)放在一起時(shí)才能進(jìn)行歸納表型不一定在親代和子代間遺傳，表型遺傳是表面現(xiàn)象，本質(zhì)是內(nèi)因決定(表型不直接遺傳)

F1代一個(gè)表型消失，F(xiàn)2代又出現(xiàn)了，表型是內(nèi)因決定的，基因決定性狀基因(內(nèi)因)是以等位基因方式存在(兩份)，有顯隱之分

子代具備雙親的特點(diǎn)，生殖是親本雙方共同承擔(dān)這個(gè)樸素的認(rèn)識(shí)F1代一個(gè)表型消失，F(xiàn)2代又出現(xiàn)，推斷F1具備兩個(gè)親本的共同本質(zhì)特征基因的傳遞方式形成配子時(shí)分開，生殖時(shí)相遇并恢復(fù)個(gè)體中基因兩份的存在特點(diǎn)(等位基因)整理ppt

P

圓形

X

皺形

RR

rr

配子：RR

↓

rr

F1Rr圓形

⊕F2基因型比：1

RR:2Rr:1

rr

F2表現(xiàn)型比：

圓形

：皺形=3

：1

三分離現(xiàn)象的解釋——焦點(diǎn)集中到F1

——遺傳因子分離假說(shuō)1/2

R1/2

r1/4rR圓形

1/4

rr皺形1/4

RR圓形

1/4

Rr

圓形配子

1/2

R

1/2

r整理ppt四分離規(guī)律的驗(yàn)證

F1有兩個(gè)基因，親代傳遞子代的是基因，基因有顯隱關(guān)系，基因決定性狀

1測(cè)交驗(yàn)證

F1

圓形X皺形

Rrrr

Rr

Rrrrr預(yù)期：圓形：皺形1：1結(jié)果與預(yù)期相符。整理ppt孟德爾自己的解釋:P11基因決定性狀基因以等位基因狀態(tài)存在等位基因形成配子時(shí)分離，每個(gè)配子只有一個(gè)等位基因中的一個(gè)雌雄配子隨機(jī)結(jié)合恢復(fù)個(gè)體基因存在狀態(tài)(等位基因)等位基因存在顯隱關(guān)系整理ppt雜種F1在形成配子時(shí),同源染色體上成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離,產(chǎn)生兩種配子比例1:1同源染色體:指大小形態(tài)結(jié)構(gòu)上相似,代謝和遺傳功能相同的染色體。等位基因:指同源染色體上座位相同,控制相對(duì)性基因。如:A,a;C,c六孟德爾分離比實(shí)現(xiàn)的條件

核基因,配子生活力,子代生活力及顯隱性五分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)整理ppt第二節(jié)自由組合定律一自由組合的遺傳現(xiàn)象

1兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)P黃、滿X綠、皺

F1黃、滿

⊕F2

黃、滿黃、皺綠、滿綠、皺合計(jì)315101108325569:3:3:1

黃:綠=3:1且飽滿:皺縮=3:1整理ppt同分離規(guī)律相比：共同：第一：性狀(表型)不一定在親本和子代傳遞第二：?jiǎn)蝹€(gè)性狀仍然遵循分離定律不同：出現(xiàn)了兩個(gè)新的個(gè)體——如何在當(dāng)時(shí)的生物學(xué)基礎(chǔ)上解釋？整理ppt滿足分離定律

——Y-y：控制黃、綠,R-r：控制滿、皺P黃、滿X綠、皺

F1黃、滿

⊕

F2

黃、滿黃、皺綠、滿綠、皺合計(jì)315101108325569:3:3:1

黃:綠=3:1且飽滿:皺縮=3:1YYRRyyrr

YyRrY_R_Y_rryyR_yyrr整理ppt2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋雜種F1在形成配子時(shí)，同對(duì)基因分離（等位基因分離），不同對(duì)的基因自由組合（非等位基因之間自由組合）[如何推導(dǎo)出來(lái)的？]。1/2R→1/4YR1/2Y配子1/2r→1/4Yr1/2y配子1/2R→1/4yR1/2r→1/4yrF1(YyRr)能滿足等位基因分離的配子有:YR,Yr,yR,yr，也只能，也最少要有這四中配子，原因有新的表型整理ppt整理pptF2表型：如果每小格的后代比例都是1/16，就能滿足下列表型比例，那就意味著4種配子比例都是1/4，…?…9/16黃圓：3/16黃皺：3/16綠圓：1/16綠皺F2基因型：9種,哪9種?比例如何?YYRR,YYRr,YYrr;YyRR,YyRr,Yyrr;yyRR,yyRr,yyrr121242121YYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓YYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺

YyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓

yyRr綠圓YyRr黃圓Yyrr黃皺

yyRr綠圓

yyrr綠皺

F1雌配子和雄配子組合的機(jī)會(huì)均等——焦點(diǎn)配子?

YR?Yr?yR

?yr?YR?Yr?yR?yr

整理ppt3自由組合的測(cè)交驗(yàn)證P15表F2表型：4種表型,分別是:1/4黃圓：1/4黃皺：1/4綠圓：1/4綠皺F2基因型：4種,哪4種?比例如何?1/4YyRr1/4Yyrr1/4yyRr1/4yyrr結(jié)論:F1遺傳組成YyRr，顯隱關(guān)系，產(chǎn)生配子方式Y(jié)yRr黃圓Yyrr黃皺

yyRr綠圓

yyrr綠皺

F1(YyRr)母本或父本產(chǎn)生的雌配子或雄配子

?YR?Yr?yR

?yr雙隱性親本產(chǎn)生的雄配子或雌配子yyrryr

整理ppt二、孟德爾學(xué)說(shuō)的核心——顆粒式遺傳表型是有基因型決定的,等位基因有顯隱關(guān)系遺傳因子（基因）是以等位基因的方式存在遺傳因子的純潔性:等位基因，多個(gè)基因同處一體時(shí)（如F1），各自獨(dú)立，互不混淆遺傳因子形成配子時(shí)，等位基因發(fā)生分離多個(gè)遺傳因子形成配子時(shí)，等位基因發(fā)生分離，非等位基因之間自由組合進(jìn)入配子(沒(méi)有連鎖時(shí))雌雄配子之間隨機(jī)結(jié)合,恢復(fù)等位基因存在方式整理ppt三、多基因雜種的遺傳分析F1雜合基因?qū)?shù)顯性完全F2表型數(shù)F1配子類型數(shù)F2基因型類型數(shù)F1配子可能組合數(shù)分離比123....n212223....2n212223....2n313233....3n414243....4n(3+1)1(3+1)2(3+1)3....(3+1)n整理ppt四、遺傳學(xué)的幾個(gè)基本概念P10名詞：1．基因(gene)2．基因座(locus)3．等位基因(alleles)4．顯性基因(dominantgene)5．隱性基因(recessivegene)6．基因型(genotype)7．表型(phenotype)8．純合體(homozygote)9．雜合體(heterozygote)10．真實(shí)遺傳(truebreeding)11．回交(backcross)12．測(cè)交(testcross)13.性狀14.相對(duì)性狀整理ppt1、一對(duì)等位基因(單因子實(shí)驗(yàn)):F1：♀Aa♂Aa↙↘↙↘配子：1/2A1/2a1/2A1/2a

棋盤法

第三節(jié)、孟德爾遺傳的計(jì)算整理ppt棋盤法♀配子♂配子1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4aA1/4aa整理pptF1基因型：1/4AA：2/4Aa：1/4aaF1表型：顯性：P=1/4+1/4+1/4=3/4隱性：P=1/4整理ppt2、兩對(duì)等位基因(雙因子實(shí)驗(yàn)):后代基因型和表現(xiàn)型及其比例數(shù)如何？F1：♀AaBb♂AaBb↙↘↙↘♀配子：1/4AB1/4Ab♂配子：1/4AB1/4Ab1/4aB1/4ab1/4aB1/4ab

棋盤法

整理ppt整理ppt應(yīng)用棋盤法得后代有16種基因組合概率各為1/1616種組合可歸為9類：1/16AABB，2/16AABb，2/16AaBB，1/16AAbb，1/16aaBB，4/16AaBb，2/16Aabb，2/16aaBb，1/16aabb。整理pptAaBbAaBb

3、分枝法F2基因型計(jì)算?AA2/4Aa?aa?BB 1/16 AABB2/4Bb 2/16 AABb?bb 1/16 AAbb?BB 2/16 AaBB2/4Bb 4/16 AaBb?bb 2/16 Aabb?Bb 1/16 aaBB2/4Bb 2/16 aaBb?bb 1/16 aabb整理pptAaBbAaBb

3、分枝法F2表型計(jì)算3/4A_?aa3/4B_ 9/16 A_B_?bb 3/16 A_bb3/4B_ 3/16 aaBb?bb 1/16 aabb整理ppt4、好適度測(cè)驗(yàn)好適度/適合度（goodnessoffit）：是指實(shí)得數(shù)與理論數(shù)的符合程度。整理ppt用X2來(lái)測(cè)定好適度X2=Σ（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)）2/預(yù)期數(shù)當(dāng)p>0.05，差異不顯著，即實(shí)際數(shù)與理論假設(shè)符合；當(dāng)0.01p0.05，實(shí)得數(shù)與理論假設(shè)顯著差異；當(dāng)p0.01，則實(shí)得數(shù)與理論假設(shè)極顯著差異。整理ppt一群果蠅有200只，其中120只為雌性。問(wèn)這群果蠅的性比是否正常？解：X2=（120-100）2/100+（80-100）2/100=8n（自由度）：2-1=1查表得：整理ppt不同X2值和不同自由度時(shí)的p值整理ppt卡平方檢驗(yàn)求適合度（真實(shí)性測(cè)驗(yàn)）的一般過(guò)程提出假設(shè)，根據(jù)假設(shè)推斷試驗(yàn)結(jié)果求2

值;2值公式:2=∑(實(shí)計(jì)數(shù)-預(yù)期數(shù))2

預(yù)期數(shù)

=∑(O-E)2/E=∑d2/E確定自由度(n)，小樣本n-1，大樣本n根據(jù)自由度、2值，查2表，求PP18表2-5

判斷整理ppt例：番茄中兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳

P紫莖.缺刻葉X綠莖.馬鈴薯葉F1紫莖.缺刻葉F2紫.缺紫.馬綠.缺綠.馬合計(jì)實(shí)得數(shù)(O)247908334454(可能是雙因子自由組合?）理論比(E)255.485.185.128.4454(O-E)270.5624.014.4131.36(O-E)2/E0.280.280.051.101.71n=4-1=3查X2表，P>>

0.05結(jié)論:

差異不顯著,符合自由組合規(guī)律整理ppt(2)獨(dú)立事件和非獨(dú)立事件在實(shí)現(xiàn)一個(gè)過(guò)程中，A事件的發(fā)生和B事件的發(fā)生互不影響，A和B就是獨(dú)立事件例如:分別發(fā)生的概率=二者之和共同發(fā)生的概率=二者之積走前門和后門的概率計(jì)算非等位基因產(chǎn)生配子時(shí)就是獨(dú)立事件第一胎養(yǎng)男孩與第二胎養(yǎng)男孩也是獨(dú)立事件整理ppt七人類簡(jiǎn)單孟德爾遺傳與家系圖整理ppt整理ppt一染色質(zhì)與染色體1染色質(zhì)：P212染色體：P22第三節(jié)遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

分裂間期折疊程度分裂期染色質(zhì)

染色體整理ppt3染色體的一般形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體的一般結(jié)構(gòu)：主縊痕、染色體臂（短臂，長(zhǎng)臂）、端粒整理ppt整理ppt二染色體在有絲分裂中的行為(mitosis)

間期I分裂期間期I分裂期間期I

細(xì)胞周期:指從一次細(xì)胞分裂完成到下次細(xì)胞分裂完成所經(jīng)過(guò)的時(shí)期.1個(gè)細(xì)胞周期1間期:G1期、S期、G2期2分裂期3有絲分裂特點(diǎn):4有絲分裂的生物學(xué)意義:整理ppt整理ppt姊妹染色單體分離整理ppt整理ppt三減數(shù)分裂(meiosis)1減數(shù)分裂前間期:G1期S期(合成99.7％DNA)G2期2

分裂期

減數(shù)第一次分裂前I：細(xì)線、偶線、粗線、雙線、終變期中I:非同源染色體間的自由組合.后I:同源染色體相互分離,分向每一極的染色體數(shù)目減半末I:紡錘體、染色體消失，核仁、核膜出現(xiàn)2n（4c）→n(2c)

減數(shù)分裂間間期：不進(jìn)行DNA復(fù)制整理ppt整理ppt整理ppt整理ppt整理ppt前期II:歷時(shí)短,出現(xiàn)線狀染色體中期II:N條染色體的著絲粒同赤面后期II:末期II:染色體數(shù):N(2c)→n(c)

減數(shù)第二次分裂整理ppt整理ppt整理ppt3減數(shù)分裂的特點(diǎn)及意義:染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次,使子細(xì)胞中的染色體數(shù)目減半（2nn），實(shí)現(xiàn)同源基因分離。然后通過(guò)受精恢復(fù)二倍性（恢復(fù)同源基因的存在方式）同源染色體要配對(duì),發(fā)生交換導(dǎo)致基因間重組非同源染色體自由組合，不連鎖的基因自由組合保證子代與親代間遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定，也為產(chǎn)生新的基因型組合提供可能整理ppt遺傳的染色體學(xué)說(shuō)：P27整理ppt整理ppt第四節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系一基因型與表型

基因型+環(huán)境=表現(xiàn)型內(nèi)因外因結(jié)果不變的可變的不變性狀遺傳穩(wěn)定不變的可變的改變性狀遺傳不穩(wěn)定(一)表型模擬表型模擬:P29第1行整理ppt(二)外顯率:P29例如：果蠅間斷翅脈基因II,Ii:翅脈正常ii:翅脈間斷100ii90翅脈間斷10翅脈正常90%翅脈間斷10%翅脈正常有沒(méi)有生物學(xué)上的解釋?不是環(huán)境引起的?外顯率90%整理ppt整理ppt(三)表現(xiàn)度：P29倒2行例如:人類的多指遺傳(顯性遺傳病)

P父AaXaa母多指正常

AaAaAaaa多指多指正常

正常重輕(外顯不全)外顯不全:指未表現(xiàn)預(yù)期基因型的表型的遺傳現(xiàn)象整理ppt二等位基因間的相互作用(一)完全顯性F1只表現(xiàn)某一親本的性狀3:1

(二)不完全顯性F1表現(xiàn)兩親本的中間類型1:2:1例１紫茉莉花色遺傳

Ｐ紅花Ｘ白花

F1

粉紅花

F21/4紅花2/4粉紅1/4白花例2：人發(fā)的直發(fā)與天然卷發(fā)整理ppt(三)并顯性(共顯性,等顯性,無(wú)顯性)例如：MN血型的遺傳表2-7特點(diǎn)：F1同時(shí)表現(xiàn)兩親本等位基因所控制的特性，F(xiàn)2：表現(xiàn)1:2:1分離比。整理ppt(四)嵌鑲顯性：F1分別在不同部位表現(xiàn)兩親本相對(duì)性狀，F(xiàn)2表現(xiàn)1:2:1分離比P31

圖2-10整理ppt（五）致死基因1隱性致死基因例如：鼠毛色遺傳黃鼠AyAＸ黑鼠AA１黃鼠AyA（成活）:１黑鼠AA黃鼠AyAＸ黃鼠AyA２黃鼠AyA:１黑鼠AA（純合體死亡：AyAy死亡）2顯性基因致死：雜合體死亡整理ppt（六）復(fù)等位基因1概念：指在種群中,占據(jù)同一座位的基因有多種狀態(tài).同一個(gè)體同一基因座位只能有兩個(gè)基因(等位基因)即上存在三個(gè)或三個(gè)以上的等位基因.例如：人類中的ABO血型遺傳，受IA,IB,i控制基因型:IAIAIBIBIAIBiiIAiIBi表型:Ａ型Ｂ型ＡB型O型整理ppt

血型A型B型AB型Ｏ型抗原ABA,B——抗體βα——α,β2ABO血型的輸血原理

O

O(α,β)AA(β)↓B(α)B

AB

(—)整理ppt

H基因

前體物→H抗原

↑hhIAA抗原,少量H抗原IBB抗原,少量H抗原ii(O型)無(wú)A、B抗原,有H抗原ABO血型的機(jī)制整理ppt3孟買血型與H抗原P34

問(wèn):II-6基因型？整理ppt4家兔的毛色遺傳P35表2-9C→cch→ch

→c：從左到右依次顯。毛色表型基因型全色C_表旗拉cch_喜馬拉揚(yáng)ch_白色cc5一組復(fù)等位基因可能的基因型數(shù)

復(fù)等位基因數(shù)：a1、a2、a3、a4、a5、……an雜合體:

Cn2=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2純合體：有n種

總基因型數(shù)：n+n(n-1)/2整理ppt第六節(jié)非等位基因間的相互作用基因互作、互補(bǔ)作用、抑制作用、上位作用、疊加作用注意：這是在講基因行使功能中的關(guān)系，他們的遺傳規(guī)律都是自由組合的。整理ppt1、基因互作基因互作：生物的一些性狀是由兩對(duì)或兩對(duì)以上的非等位基因決定的，這些基因共同行使功能，控制此性狀的具體表現(xiàn)形式，顯示了基因間的相互作用。發(fā)現(xiàn)者：英國(guó)的Bateson和Punnett整理ppt雞冠形狀的遺傳P：玫瑰冠豌豆冠F1胡桃冠胡桃冠

自交F29胡桃冠：3豌豆冠：3玫瑰冠：1單片冠RPrrPRpprrpp整理ppt2、互補(bǔ)作用:幾個(gè)基因共同決定一個(gè)性狀。任何一個(gè)基因喪失功能均導(dǎo)致其所決定的表型消失。幾個(gè)基因的突變體雜交后的雜合子可以恢復(fù)野生表型。

整理ppt2.1、香豌豆花色遺傳（9：7）

CPAB紫色整理ppt2.2、白花三葉草含氰遺傳（9：7）P：hhDDHHdd不含氰不含氰F1HhDd含氰

自交F29RP:3rrP3Rpp1rrpp含氰不含氰不含氰不含氰HDAB氰整理ppt3、抑制作用

本身對(duì)性狀的形成沒(méi)有貢獻(xiàn)(沒(méi)有表型)，但是可抑制性狀形成基因的功能，這種起抑制作用的基因叫抑制基因。

3.1、家蠶繭色遺傳(13:3)P：IIyyiiYY顯性白繭黃繭F1IiYi白繭

自交F29IY:3Iyy:3iiY:1iiyy白繭白繭黃繭白繭

整理ppt4、上位作用：當(dāng)兩對(duì)非等位存在于同一個(gè)生物體中（A、B基因），基因A行使功能具有優(yōu)先性，此時(shí)觀測(cè)不到B基因的效應(yīng)(所控制的表型)，這種遺傳現(xiàn)象叫上位性。其中A基因是上位基因，B基因的下位基因。換句話說(shuō)基因A行使功能時(shí)掩蓋基因B所具備生物學(xué)功能，A基因?yàn)樯衔换?，B基因的下位基因A基因以隱性狀態(tài)(aa)發(fā)揮功能（個(gè)體a表型，基因型aa）時(shí)觀測(cè)不到B基因的效應(yīng)(所控制的表型)稱為隱性上位A基因以顯性狀態(tài)發(fā)揮作用（個(gè)體A表型,基因型AA或Aa）時(shí)觀測(cè)不到B基因的效應(yīng)(所控制的表型)稱為顯性上位整理ppt4.1、家兔毛色遺傳（9：3：4）CDCddccDccdd9：3：4整理ppt4.2、燕麥穎色遺傳（12：3：1）整理ppt5、疊加效應(yīng)：

薺菜蒴果形狀遺傳控制(15:1)P：A1A1A2A2

a1a1a2a2三角形卵形F1A1a1A2a2三角形

自交F29A1A2:3A1a2a2:3a1a1A2:a1a1a2a2三角形三角形三角形卵形

整理ppt整理ppt一起做作業(yè)（P34頁(yè)）:

問(wèn)第三代可能的表型比例，這兩個(gè)非等位基因是哪一種關(guān)系？I:HHIAIA——hhIBIB

A

OhII:HhIAIB——HhIAIB

ABABIII:H_IAIA：H_IBIB：H_IAIB：hh__

ABABOh3364整理ppt作業(yè)P42-12P：白狗

褐狗（真實(shí)遺傳）F1白狗

自交F2118白狗：32黑狗：10棕狗①白色顯性(F1)?雙因子自由組合（F2分離）,B_—黑，bb—棕，W_—白P：白狗WWbb褐狗wwBB？（黑狗）④

F1

③WwBb(白狗)(W顯性時(shí)B沒(méi)表型)

自交F29WB:3Wbb:3wwB:1wwbb②白狗黑狗棕狗③(W顯性時(shí)B沒(méi)表型)⑤生物學(xué)解釋(隱性上位)整理ppt作業(yè)P42-12解釋見右圖B---YW---W棕色---化合物B顯綠色整理ppt作業(yè)P42-12P：白狗黑狗（真實(shí)遺傳）F1白狗

自交F2118白狗：32黑狗：10棕狗①白色顯性(F1)?雙因子自由組合（F2分離）,B_—黑，bb—棕，W_—白P：白狗WWbb黑狗

wwBB④

F1

③WwBb(白狗)(W顯性時(shí)B沒(méi)表型)

自交F29WB:3Wbb:3wwB:1wwbb②12白狗3黑狗1棕狗③(W顯性時(shí)B沒(méi)表型)⑤生物學(xué)解釋（抑制作用）整理ppt解釋：看不到W的表型，b保留了很低的B的活力整理ppt作業(yè)P42-14P：白花AAaa白花aaBB

F1花色?基因型?

自交F295紫花：75白花①F2表型分離判斷是雙因子自由組合，F(xiàn)1的基因型AaBbP：白花AAaa白花aaBBF1AaBb④紫色

自交F29A