第三章基因與基因組演示文稿

第三章基因與基因組演示文稿目前一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三章基因與基因組目前二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)主要內(nèi)容：

基因概念的歷史演變DNA與基因真核生物割裂基因基因的大小重疊基因真核生物基因組真核生物DNA序列組織目前三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第一節(jié)基因概念的歷史演變1.基因概念Gene

基因是遺傳的基本單位，從分子遺傳學(xué)的角度看，基因是負(fù)載特定生物遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能表達(dá)這種遺傳信息，產(chǎn)生特定的生理功能。2.表型與基因型phenotype&genotype

表型是指有機(jī)體可見的或可計(jì)算的外在性質(zhì)。基因型是控制表型的遺傳因子。目前四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第一節(jié)基因概念的歷史演變3.基因突變mutation、突變體mutant與野生型wildtype

基因突變是指基因發(fā)生的可遺傳的變異。攜帶突變基因的生物體叫突變體。攜帶正?；虻纳矬w叫野生型。4.孟德爾使用遺傳粒子描述基因,并總結(jié)了兩條基本遺傳定律:即遺傳因子的分離定律和自由組合定律目前五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)孟德爾及所使用的實(shí)驗(yàn)材料-豌豆和性狀GregorMendel,AustrianMonk(奧地利和尚)Mendel對(duì)豌豆等植物雜交實(shí)驗(yàn)研究后提出基因是顆粒狀的分散的獨(dú)立遺傳因子，可以從親代忠實(shí)地傳遞給子代。1865年發(fā)表論文，在論文中確立了兩條基本遺傳學(xué)定律：遺傳因子的分離定律和自由組合定律。遺傳因子的分離定律:控制性狀的一對(duì)等位基因在產(chǎn)生配子時(shí)彼此分離，并獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中。自由組合定律：在配子形成時(shí)各對(duì)等位基因彼此分離后，獨(dú)立自由地組合到配子中。目前六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第一節(jié)基因概念的歷史演變3.基因突變mutation、突變體mutant與野生型wildtype4.孟德爾使用遺傳粒子描述基因,并總結(jié)了兩條基本遺傳定律:即遺傳因子的分離定律和自由組合定律5.1909年丹麥遺傳學(xué)家約翰遜(Johannsen)首次使用基因術(shù)語6.摩爾根1910的果蠅突變體實(shí)驗(yàn)確定基因在染色體上目前七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)果蠅(FruitFly),Drosophilamelanogaster,(SEMX60).

目前八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第一節(jié)基因概念的歷史演變5.1909年丹麥遺傳學(xué)家約翰遜(Johannsen)首次使用基因術(shù)語6.摩爾根1910的果蠅突變體實(shí)驗(yàn)確定基因在染色體上7.1941年Beade和Tatum提出“一個(gè)基因一個(gè)酶”學(xué)說,后到1957年被Ingram的實(shí)驗(yàn)證明,鐮刀狀貧血的病因是編碼血紅蛋白基因發(fā)生了突變,證實(shí)了此學(xué)說,并修證為:“一個(gè)基因一條多肽鏈”8.順反互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)中確定的一個(gè)順反子(不可分割的遺傳單位)在本質(zhì)上與一個(gè)基因相同,可編碼一條多肽鏈.目前九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)在遺傳學(xué)上，可用順反子的概念來表示基因。當(dāng)兩個(gè)突變具有相同的表型效應(yīng)而且其遺傳圖距很接近時(shí)，它們既可能屬于一個(gè)基因，也可能位于不同的基因上。互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)可精確確定兩個(gè)突變間的關(guān)系，確定是同一基因還是不同基因?；パa(bǔ)實(shí)驗(yàn)確定兩個(gè)突變是否一個(gè)基因的原理當(dāng)兩個(gè)純合的親代突變體雜交時(shí)，產(chǎn)生的雜合子后代將遺傳兩個(gè)親本的突變。如果兩個(gè)突變位于同一個(gè)基因上，雜合子中就不存在野生型的基因，所以具有突變的表型；如果突變位于不同的基因上，在雜合子的每條染色體上相鄰的兩個(gè)基因中，將有一個(gè)基因是野生型而另一個(gè)基因是突變型，即在雜合子中每個(gè)基因都有一個(gè)野生型拷貝，因此雜合子表現(xiàn)為野生型的表型，兩個(gè)基因之間的這種關(guān)系稱為互補(bǔ)。雜合子有順式構(gòu)型和反式構(gòu)型兩種順式構(gòu)型兩個(gè)突變位于同一條染色體上反式構(gòu)型兩個(gè)突變分別位于同源的兩條染色體兩種構(gòu)型的相對(duì)效果取決于兩個(gè)突變是否位于同一個(gè)基因上。當(dāng)突變位于同一個(gè)基因上時(shí)，雜合子的表型取決于構(gòu)型。反式構(gòu)型中基因在兩條同源染色體都有突變，因此表型是突變體。在順式構(gòu)型中，一條染色體的基因上有兩處突變，而另一條染色體上的基因正常，因此表型是野生型。而當(dāng)兩個(gè)突變位于不同的基因上時(shí)，表型與雜合子的構(gòu)型無關(guān)。兩種情況下，兩種基因都有一個(gè)野生型的拷貝，表型是野生型。目前十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第二節(jié)DNA與基因1.基因是遺傳的基本單位,是染色體上的一段DNA序列

基因(DNA)中的核苷酸序列以三聯(lián)體密碼的形式編碼蛋白質(zhì)中的氨基酸序列，基因的方向是5’→3’，編碼的蛋白質(zhì)產(chǎn)物是N→C。在某個(gè)特定的基因中，DNA兩條鏈只有一條編碼蛋白質(zhì)。2.突變的分子基礎(chǔ)是DNA序列發(fā)生變化，相應(yīng)地導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列改變，使蛋白質(zhì)的生物功能產(chǎn)生變化。目前十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第二節(jié)DNA與基因3.基因中DNA序列并不直接翻譯成蛋白質(zhì)，而是通過產(chǎn)生信使RNA(mRNA）來合成蛋白質(zhì)。DNA以其中的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄出mRNA，與mRNA序列相同的鏈稱為信息鏈（Sensestrand)。4.DNA分子中除了編碼區(qū)外，還含有調(diào)控區(qū)和間隔序列。目前十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第二節(jié)DNA與基因5.除了編碼蛋白質(zhì)的基因，還有最終產(chǎn)物是RNA的基因。6.有些DNA序列具有可移動(dòng)性，不但可以在染色體上移動(dòng)，而且還可以從一個(gè)染色體上跳到另一個(gè)染色體上。這些可以自由移動(dòng)的DNA序列稱為轉(zhuǎn)座子。目前十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)(1)割裂基因splitgene

是指基因的編碼序列在DNA分子上不是連接排列的，而是被不編碼的序列所隔開。(2)割裂基因DNA序列分類

分為外顯子exon和內(nèi)含子intron。外顯子是基因中編碼的序列，是基因中對(duì)應(yīng)于mRNA序列的區(qū)域。內(nèi)含子是不編碼的序列，是從mRNA中消失的區(qū)域。(3)割裂基因的證據(jù)

通過對(duì)DNA和相應(yīng)的mRNA進(jìn)行雜交,雜交后用電鏡進(jìn)行觀察,如果基因中含有內(nèi)含子,在所形成的RNA-DNA雜交雙鏈的某一部位就會(huì)出現(xiàn)不能配對(duì)的單鏈環(huán)。目前十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前十六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)(2)割裂基因DNA序列分類

分為外顯子exon和內(nèi)含子intron。外顯子是基因中編碼的序列，是基因中對(duì)應(yīng)于mRNA序列的區(qū)域。內(nèi)含子是不編碼的序列，是從mRNA中消失的區(qū)域。(3)割裂基因的證據(jù)

通過對(duì)DNA和相應(yīng)的mRNA進(jìn)行雜交,雜交后用電鏡進(jìn)行觀察,如果基因中含有內(nèi)含子,在所形成的RNA-DNA雜交雙鏈的某一部位就會(huì)出現(xiàn)不能配對(duì)的單鏈環(huán)。(4)割裂基因轉(zhuǎn)錄后經(jīng)剪接除去內(nèi)含子

目前十七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前十八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)二、割裂基因的分布分布于各種核基因中編碼蛋白質(zhì)的核基因、編碼rRNA的核基因，以及編碼tRNA的核基因存在割裂基因。

分布于低等真核生物的線粒體及葉綠體基因中

某些原核生物如古細(xì)菌和大腸桿菌的噬菌體中也存在割裂基因。真細(xì)菌中不存在割裂基因。真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些目前十九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)二、割裂基因的分布真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些結(jié)構(gòu)基因不含內(nèi)含子

如組蛋白基因和干擾素基因都沒有內(nèi)含子。目前二十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)二、割裂基因的分布三、割裂基因的性質(zhì)目前二十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、割裂基因的性質(zhì)割裂基因的外顯子在基因中的排列順序與在成熟mRNA產(chǎn)物中的排列順序相同特定的割裂基因在所有組織中都有相同的內(nèi)含子成分核基因的內(nèi)含子通常在所有的可讀框中都含有無義密碼子，因此一般沒有編碼功能。內(nèi)含子上發(fā)生的突變不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，所以內(nèi)含子突變一般對(duì)生物體沒有影響。但一些發(fā)生在內(nèi)含子上的突變可通過抑制外顯子的相互剪接阻止mRNA的產(chǎn)生。割裂基因在進(jìn)化過程中，內(nèi)含子比外顯子變化更快。目前二十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第四節(jié)基因的大小由于割裂基因的存在，基因比實(shí)際編碼蛋白質(zhì)所需的序列要大很多。外顯子的大小與基因的大小沒有必然的聯(lián)系。在整個(gè)基因中，編碼蛋白質(zhì)的外顯子占很小的比例。一個(gè)外顯子編碼的氨基酸數(shù)一般小于100?；虻拇笮∪Q于它所包含的內(nèi)含子的長度。目前二十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前二十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第四節(jié)基因的大小內(nèi)含子通常比外顯子大很多。各種內(nèi)含子大小差異很大，大小在200bp到10kb之間，有的甚至達(dá)50至60kb。通常進(jìn)化上相關(guān)的基因有相似的組織形式，甚至內(nèi)含子在基因中的位置也是保守的。例如已知的珠蛋白基因中，斷裂都發(fā)生在相同的位置，第一個(gè)內(nèi)含子位于30和31位氨基酸密碼子之間，第二個(gè)內(nèi)含子位于104和105位氨基酸密碼子之間。在進(jìn)化過程中，割裂基因在較低等的真核生物中開始出現(xiàn)。但低等真核生物，大多數(shù)基因是非斷裂的，較低等的真核生物與較高等的真核生物相比，內(nèi)含子數(shù)量更小，長度更短。目前二十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前二十六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第四節(jié)基因的大小由于基因的大小取決于內(nèi)含子的長度和數(shù)目，導(dǎo)致低等真核生物較高等生物的基因大小差異很大。大多數(shù)酵母基因小于2kb，很少超過5kb。蠅類和哺乳動(dòng)物基因很少小于2kb,大多數(shù)長度在5-100kb之間。目前二十七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前二十八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)表3-1不同生物的平均基因大小目前二十九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三章基因與基因組第一節(jié)基因概念的歷史演變第二節(jié)DNA與基因第三節(jié)真核生物的割裂基因第四節(jié)基因大小第五節(jié)

重疊基因目前三十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第五節(jié)重疊基因

同一段DNA序列上轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA產(chǎn)物，編碼多種蛋白質(zhì)，這段DNA就是重疊基因。一、原核生物的重疊基因目前三十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)基因B位于基因A*內(nèi)基因E位于基因D內(nèi)基因K與基因A*和C重疊目前三十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第五節(jié)重疊基因

同一段DNA序列上轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA產(chǎn)物，編碼多種蛋白質(zhì)，這段DNA就是重疊基因。一、原核生物的重疊基因二、真核生物的重疊基因目前三十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前三十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三章基因與基因組第一節(jié)基因概念的歷史演變第二節(jié)DNA與基因第三節(jié)真核生物的割裂基因第四節(jié)基因大小第五節(jié)

重疊基因第六節(jié)真核生物基因組目前三十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組概念

一個(gè)細(xì)胞單倍體或病毒顆粒所包含的全部遺傳物質(zhì)的總和就是該物種的基因組genome。特點(diǎn)：也就是與病毒、原核生物比較各有什么特點(diǎn)目前三十六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點(diǎn)不同病毒基因組大小相差較大

與細(xì)菌或真核細(xì)胞相比，病毒基因組很小，但不同的病毒基因組相差很大。如乙肝病毒DNA為3.2kb,只編碼4種蛋白質(zhì),而痘病毒基因組DNA長300kb，可編碼幾百種蛋白質(zhì)。病毒基因組可由DNA組成，也可由RNA組成，但每種病毒顆粒只含1種核酸，可能是單鏈，也可能是雙鏈，可能是閉合環(huán)狀分子，也可能是線性分子。目前三十七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點(diǎn)3.DNA病毒基因組均由連續(xù)的DNA分子組成。多數(shù)RNA病毒基因組也由連續(xù)的RNA組成，有些則以不連續(xù)的RNA鏈組成。如流感病毒由8條單鏈RNA分子構(gòu)成。4.常見基因重疊現(xiàn)象。5.病毒基因組的大部分是用來編碼蛋白質(zhì)的，只有很小的一部分不編碼蛋白質(zhì)。目前三十八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點(diǎn)6.病毒基因組DNA序列中功能上相關(guān)的蛋白質(zhì)基因往往叢集在基因組的一個(gè)或幾個(gè)特定部位，形成一個(gè)功能單位或轉(zhuǎn)錄單元，它們可被一起轉(zhuǎn)錄成含有多個(gè)mRNA的分子（稱為多順反子mRNA）,然后加工成多種蛋白質(zhì)的mRNA模板。7.除逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個(gè)拷貝外，至今發(fā)現(xiàn)的病毒的基因組都是單倍體，每個(gè)基因在病毒顆粒中只出現(xiàn)一次。目前三十九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點(diǎn)8.噬菌體(細(xì)菌病毒)的基因都是連續(xù)的，而多數(shù)真核細(xì)胞病毒常含不連續(xù)基因。除正鏈RNA病毒外，真核細(xì)胞病毒的基因都是先轉(zhuǎn)錄成mRNA前體，再經(jīng)加工切除內(nèi)含子成為成熟為mRNA。目前四十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)細(xì)菌基因組一般特點(diǎn)1.細(xì)菌染色體基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。2.基因組中只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)3.具有操縱子結(jié)構(gòu)。其中的結(jié)構(gòu)基因?yàn)槎囗樂醋?。如大腸桿菌260個(gè)基因有操縱子結(jié)構(gòu)，定位于75個(gè)操縱子中。4.在大多數(shù)情況下，編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因在細(xì)菌染色體基因組中是單拷貝的，但編碼rRNA的基因是多拷貝的，這可能可利于核糖體的快速組裝。目前四十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)細(xì)菌基因組一般特點(diǎn)5.和病毒基因組相似，不編碼的DNA部分所占比例比真核基因組少得多。6.具有編碼同工酶的同基因。如大腸桿菌基因組中有兩個(gè)編碼分支酸變位酶的基因，兩個(gè)編碼乙酰乳酸合成酶的基因。7.編碼順序一般不會(huì)重疊。這和病毒基因組是不同的。目前四十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)細(xì)菌基因組一般特點(diǎn)8.在DNA分子中具有多種功能的識(shí)別區(qū)域。這些區(qū)域往往具有特殊的序列，并且含有反向重復(fù)序列。如復(fù)制起始區(qū)、復(fù)制終止區(qū)、轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)子和終止區(qū)。9.在基因或操縱子的終末往往具有特殊的終止序列，可導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄終止和使RNA聚合酶從DNA鏈上脫落。10.細(xì)菌基因組中存在著可移動(dòng)的DNA，這種移動(dòng)是DNA介導(dǎo)的。有兩類可移動(dòng)的序列，為插入序列和轉(zhuǎn)座子。目前四十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)真核生物基因組的總體特征1.真核生物基因組遠(yuǎn)大于原核生物基因組，也比較復(fù)雜2.基因組中常具有許多復(fù)制起點(diǎn)。3.基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)。4.基因組中不編碼的區(qū)域遠(yuǎn)多于編碼區(qū)域。5.真核生物的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物一般為單順反子，即一個(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄生成一個(gè)mRNA分子，并且此mRNA分子僅翻譯成一個(gè)多肽分子。6.大部分基因有內(nèi)含子，因此基因編碼區(qū)是不連續(xù)的。目前四十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)真核生物基因組的總體特征7.存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可以是幾次，甚至高達(dá)百萬次。8.真核生物基因組中存在一些可移動(dòng)的DNA。目前四十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)表3-2人的基因組組成目前四十六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾1.C值

某物種一個(gè)單倍體基因組的全部DNA含量稱為該物種的C值。2.C值大小

不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有106，而最大的可達(dá)1011。人類基因組大小是3.3×109。目前四十七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前四十八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾1.C值

某物種一個(gè)單倍體基因組的全部DNA含量稱為該物種的C值。2.C值大小

不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有106，而最大的可達(dá)1011。人類基因組大小是3.3×109。3.C值與物種復(fù)雜程度的關(guān)系

一般來說，物種越復(fù)雜，需要的基因產(chǎn)物的種類越多，C值越大。目前四十九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前五十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾1.C值

某物種一個(gè)單倍體基因組的全部DNA含量稱為該物種的C值。2.C值大小

不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有106，而最大的可達(dá)1011。人類基因組大小是3.3×109。3.C值與物種復(fù)雜程度的關(guān)系

一般來說，物種越復(fù)雜，需要的基因產(chǎn)物的種類越多，C值越大。目前五十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組二、基因組大小與C值矛盾3.C值與物種復(fù)雜程度的關(guān)系

一般來說，物種越復(fù)雜，需要的基因產(chǎn)物的種類越多，C值越大。4.C值矛盾

有些親緣關(guān)系很近的物種，C值相差數(shù)十倍乃至上百倍。如兩棲動(dòng)物，C值小的為109，大的可達(dá)1011。C值矛盾Cvalueparadox表現(xiàn)在兩個(gè)方面，(1)與預(yù)期的編碼蛋白質(zhì)的基因的數(shù)量相比，基因組DNA的含量過多。(2)一些物種之間的復(fù)雜性變化范圍并不大，但是C值卻有很大的變化。目前五十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾三、基因組的基因數(shù)目根據(jù)基因組大小，基因的密度及基因的平均大小，可確定基因組中基因的數(shù)目。目前五十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)表3-3不同生物的基因數(shù)目目前五十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第六節(jié)真核生物基因組三、基因組的基因數(shù)目四、必需基因和基因總數(shù)通過突變分析確定必須基因的數(shù)量。如果在染色體一段區(qū)域充滿致死突變，通過確定致死位點(diǎn)的數(shù)量就可得知這段染色體上必需基因的數(shù)量，然后外推至整個(gè)基因組，計(jì)算出必需基因的總數(shù)。依此，計(jì)算出大腸桿菌基因組4.6Mb,4288個(gè)基因中，致死基因1800,酵母基因組13.5Mb,6034基因中，致死基因3600,果蠅基因組165Mb,12000基因中，致死基因3100，人基因組3300MB,100000基因中，有10000個(gè)以上的致死基因。目前五十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第三章基因與基因組第一節(jié)基因概念的歷史演變第二節(jié)DNA與基因第三節(jié)真核生物的割裂基因第四節(jié)基因大小第五節(jié)

重疊基因第六節(jié)真核生物基因組第七節(jié)真核生物DNA序列組織目前五十六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)1.復(fù)性過程是一個(gè)復(fù)雜的多步反應(yīng)過程，基本上符合二級(jí)反應(yīng)動(dòng)力學(xué)，故稱復(fù)性動(dòng)力學(xué)reassociationkinetics。2.Cot曲線

目前五十七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前五十八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)1.復(fù)性過程是一個(gè)復(fù)雜的多步反應(yīng)過程，基本上符合二級(jí)反應(yīng)動(dòng)力學(xué)，故稱復(fù)性動(dòng)力學(xué)reassociationkinetics。2.C0t曲線3.復(fù)性進(jìn)行一半時(shí)的C0t值稱為C0t1/2,C0t1/2=1/k目前五十九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)3.復(fù)性進(jìn)行一半時(shí)的C0t值稱為C0t1/2,C0t1/2=1/k4.DNA序列的復(fù)雜性(complexity)X:最長沒有重復(fù)序列的核苷酸對(duì)數(shù)(bp)值。復(fù)雜性與C0t1/2成正比,X=kC0t1/2。對(duì)于在DNA中不含重復(fù)序列的有機(jī)體來說，X就是以核苷酸對(duì)所表示的基因組的大小。兩種不同復(fù)雜性的DNA序列，當(dāng)DNA的絕對(duì)含量相同時(shí)，復(fù)雜性小的DNA分子濃度高，復(fù)性就快，需要的時(shí)間t就短，因而C0t1/2值就小。

目前六十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前六十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前六十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)4.DNA序列的復(fù)雜性(complexity)X:最長沒有重復(fù)序列的核苷酸對(duì)數(shù)(bp)值。復(fù)雜性與C0t1/2成正比,X=kC0t1/2。5.真核生物的DNA復(fù)性動(dòng)力學(xué)曲線不同，常?？缭?～8個(gè)數(shù)量級(jí)。序列的復(fù)雜性(complexity)X:最長沒有重復(fù)序列的核苷酸對(duì)數(shù)(bp)值。復(fù)雜性與C0t1/2成正比,X=kC0t1/2。對(duì)于在DNA中不含重復(fù)序列的有機(jī)體來說，X就是以核苷酸對(duì)所表示的基因組的大小。兩種不同復(fù)雜性的DNA序列，當(dāng)DNA的絕對(duì)含量相同時(shí)，復(fù)雜性小的DNA分子濃度高，復(fù)性就快，需要的時(shí)間t就短，因而C0t1/2值就小。目前六十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)根據(jù)DNA復(fù)性動(dòng)力學(xué)的研究，真核生物的DNA序列可以分為四種類型：

(1)單拷貝序列

又稱非重復(fù)序列，在一個(gè)基因組中只有一個(gè)拷貝，真核生物的大多數(shù)基因都是單拷貝的。

(2)輕度重復(fù)序列在一個(gè)基因組中有2-10個(gè)拷貝(但2-3個(gè)拷貝常常被視為非重復(fù)序列)，如組蛋白基因和酵母tRNA基因。以上二者對(duì)應(yīng)于慢復(fù)性組分。目前六十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)根據(jù)DNA復(fù)性動(dòng)力學(xué)的研究，真核生物的DNA序列可以分為四種類型：

(3)中度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于中間復(fù)性組分，有10-幾百個(gè)拷貝。中度重復(fù)序列一般是不編碼的序列，它們可能在基因調(diào)控中起重要的作用，包括開啟或關(guān)閉基因的活性、促進(jìn)或終止轉(zhuǎn)錄、DNA復(fù)制的起始等。這些重復(fù)序列的平均長度大約300bp。它們?cè)谝黄饦?gòu)成了序列家族。與非重復(fù)序列相間排列。其中有代表性的是人類的Alu序列家族(Alufamily)。目前六十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)根據(jù)DNA復(fù)性動(dòng)力學(xué)的研究，真核生物的DNA序列可以分為四種類型：

(4)高度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于快復(fù)性組分，有幾百個(gè)到幾百萬個(gè)拷貝。其中，有一些是重復(fù)數(shù)百次的基因，如rRNA基因和某些tRNA基因；大多數(shù)是重復(fù)程度更高的序列。目前六十六頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)二、真核生物的單一序列絕大多數(shù)mRNA，可能高達(dá)80%，是同非重復(fù)DNA組分結(jié)合的。表明大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因位于非重復(fù)DNA序列上，即基因組中的非重復(fù)DNA序列決定生物體的復(fù)雜性。目前六十七頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復(fù)性動(dòng)力學(xué)二、真核生物的單一序列三、真核生物的重復(fù)序列基因組的很大一部分是由一系列緊密相關(guān)的非同源DNA序列構(gòu)成，稱為DNA序列家族或重復(fù)DNA。其中包括有編碼功能的基因家族，也包括沒有編碼功能的重復(fù)DNA序列家族。目前六十八頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、真核生物的重復(fù)序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇基因家族(genefamily)

是真核生物基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因。基因家族成員關(guān)系

盡管基因家族各成員序列上具有相關(guān)性。但它們序列相似的程度以及組織方式不同。其中大部分有功能的家族成員之間相似程度很高。但也有些家族成員間的差異很大，甚至還有無功能的假基因(pseudogene)?；蚣易宓某蓡T在染色體上的分布形式不同

一些基因家族的成員在特殊的染色體區(qū)域上成簇存在，而另一些基因家族的成員在整個(gè)染色體上廣泛地分布，甚至可存在于不同的染色體上。目前六十九頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、真核生物的重復(fù)序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇根據(jù)家族成員的分布形式可把不同的基因家族分為成簇存在的基因家族(clusteredgenefamily)或基因簇以及分散的基因家族(interspersedgenefamily)。基因簇(genecluster)

基因家族的各成員緊密成簇排列成大段的串聯(lián)重復(fù)單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。它們是同一個(gè)祖先基因擴(kuò)增的產(chǎn)物。通?；虼貎?nèi)各序列間的同源性大于基因簇間的序列同源性。目前七十頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前七十一頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)目前七十二頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、真核生物的重復(fù)序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇基因簇(genecluster)

基因家族的各成員緊密成簇排列成大段的串聯(lián)重復(fù)單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。它們是同一個(gè)祖先基因擴(kuò)增的產(chǎn)物。通?；虼貎?nèi)各序列間的同源性大于基因簇間的序列同源性。分散的基因家簇

家族成員在DNA上沒有明顯的物理聯(lián)系，甚至分散在多條染色體上。各成員間在序列上有明顯差別。其中也含有假基因。但這種假基因與基因簇中的假基因不同，它們來源于RNA介導(dǎo)的轉(zhuǎn)座過程。目前七十三頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、真核生物的重復(fù)序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇2.廣義的基因家族經(jīng)典的基因家族

家族中各基因的全序列或至少編碼序列具有高度的序列同源性。例如rRNA基因家族和組蛋白。基因家族特點(diǎn)(1)各成員間有高度的序列一致性，甚至完全相同。(2)拷貝數(shù)高，常有幾十個(gè)甚至幾百個(gè);(3)非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)短而且一致。目前七十四頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、真核生物的重復(fù)序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇2.廣義的基因家族基因家族各成員的編碼產(chǎn)物上具有大段的高度保守氨基酸順序。這對(duì)基因發(fā)揮功能是必不可少的。這些基因家族的各基因中有部分十分保守的序列。但家族成員間總的序列相似性卻很低。目前七十五頁\總數(shù)八十頁\編于六點(diǎn)三、真核生物的重復(fù)序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇2.廣義的基因家族超基因家族

各基因序列間沒有同源性，但其基因產(chǎn)物的功能相似。蛋白質(zhì)產(chǎn)物中雖沒有明顯保守的氨基酸順序，但從整體上看卻有相同的結(jié)構(gòu)特征。如免疫球蛋白