人類遺傳病(21張)

第三節(jié)人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病類型1、單基因遺傳病

受一對等位基因控制的遺傳病。（1）概念：（2）分類常隱：白化病先天性聾啞鐮刀型貧血病苯丙酮尿癥常顯：多指并指軟骨發(fā)育不全X顯：抗維生素D佝僂病X隱：紅綠色肓血友病白化病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累苯丙酮尿癥酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)酶罕見的多指并指家系多指、并指軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂病2、多基因遺傳病

受多對基因控制的人類遺傳病。（1）概念：（2）舉例：冠心病原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病哮喘病唇裂無腦兒（3）特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高容易受環(huán)境影響21三體綜合癥患兒21三體綜合癥患者的染色體組成3、染色體異常遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.多基因遺傳病

（5）青少年型糖尿病E.染色體異常病

連連看

研究性課題

調(diào)查人群中的人類遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：二、遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率甜蜜的婚姻苦澀的果

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charlesarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。其中長女安娜.伊麗莎白、二女瑪麗.埃莉諾和最小的兒子查理.費(fèi)林均幼年夭折。另外的7個孩子也都患有程度不同的各種疾病。二兒子喬治、三兒子費(fèi)朗西斯、五兒子霍勒斯和終生未嫁的四女兒伊麗莎白均患有程度不同的精神病。其他3個孩子，長子威廉、三女兒亨利埃塔和四兒子倫納德雖然沒有明顯的精神病癥狀，但他們婚后卻沒有留下后代。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查