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文檔簡介

11人體一些單基因性狀遺傳分析單基因性狀是指受一對等位基因掌握的性狀又可分為:X(XD)、X(XR)Y一些完全顯性的人體單基因性狀的遺傳方式供參考。人體形態(tài)性狀的遺傳/前后)>0.80AD。比例<0.80AR。ADAR。頭發(fā)卷發(fā)ADAR。頭發(fā)顏色黑發(fā)是AD,金發(fā)是AR。ADAR(1)。先天性卵巢發(fā)育不全癥患者后發(fā)際低,是臨床診斷標志之一。眼瞼俗稱“眼皮”。雙眼皮是AD,單眼皮是AR。AD,AR。蒙古褶是大局部2)。眼色即虹膜的顏色。褐色眼或棕色眼是AD,AR。ADAR。AD。無耳垂,即耳AR(3.①)。AD,3.②)。ADAR。AD。直AR。鼻孔闊鼻孔是AD,狹鼻孔是AR。UAD。多數(shù)人具有此特征。有的人不能AR(4)。5)。這種性狀在人群中消滅頻率不高,1/1000AD。舌的活動在人群中可見3而能翻則從未見過。Marein(1975)提出卷舌并非遺傳。60”,AR(6)AD?;蛭挥赬染色體上。食指短于無名指是隱性基因所打算,為XR。食指長于無XD。直,無名指指尖與橫線相齊,看此時食指指尖是在橫線的上方還是下方。AD,無中AR。ADAR。手的癖性右癖是AD,左癖是AR。皮膚顏色黑皮膚是AD,白皮膚是AR。味覺器官生理機能遺傳苯硫脲嘗味試驗人類對苯硫脲(PTC)嘗味力量遺傳。苯硫脲是一種白色結(jié)晶狀藥物,由于含有1/750,000~1/50,000PTC的味道(苦味、苦澀、少數(shù)人感到甜味),這些人稱為嘗味者;有的人只能嘗出PTC濃度大于1/24,000溶液的味道,這些人均稱為PTC味盲者。嘗味者為AD,PTCSB人類對化學物品(SB0.1%SBADAR。人類色覺性狀的遺傳人類紅綠色盲的遺傳現(xiàn)象屬于X(XR)X(XD)7%,0.5%。因此,紅綠色盲在人群中男性遠多于女性。免疫學性狀的遺傳ABAD,OAR,AB不能起確定作用。MN上述人類假設(shè)干性狀的遺傳是受孟德爾定律制約的。所以,也叫孟德爾式遺傳。下巴外形是明顯的顯性遺傳大耳朵、耳垂與臉頰分別為顯性遺傳,小耳朵、耳垂緊貼臉頰為隱性手指:食指比無名指長為顯性遺傳手指:拇指第一節(jié)能向手背彎曲是顯性遺傳扁平足為顯性遺傳人類單對基因遺傳的實例性狀顯性隱性耳垂與臉頰分別緊貼臉頰卷舌狀能不能美人尖有無拇指豎起時變曲情形挺直拇指第一節(jié)向指背彎曲食指長短較無名指長較無名指短雙手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上上眼臉有無皺褶有(雙眼皮)無(單眼皮)酒窩有無多指(趾)癥六指(或趾)五指(或趾),眼睛畏強光正常膚色皮膚白化紅綠色盲正常無法區(qū)別紅綠兩色血友?。喝鄙倌蜃映鲅缓啙嵳:啙嵆鲅恢怪棺⌒Q豆貧血癥:食用蠶豆后引起溶血正常食用蠶豆后會發(fā)病單對基因掌握性狀的顯隱性表型:左:顯性 右:隱性5人類遺傳性狀或遺傳病的調(diào)查與分析人類的遺傳性狀有很多是單基因性狀,易于觀看且具有典型的顯隱性關(guān)系,在肯定群體中進展調(diào)查可了解其遺傳方式人類的遺傳病有幾千種遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等,通過家系調(diào)查或群體調(diào)查可了解其發(fā)病率以及遺傳方式。思考題請依據(jù)你的調(diào)查推斷被調(diào)查的遺傳病是顯性還是隱性性狀,假設(shè)不能推斷請說明緣由。請依據(jù)你的調(diào)查結(jié)果計算該遺傳性狀在群體中的基因頻率和基因型頻率。假設(shè)你調(diào)查的是高度近視或紅綠色盲,請依據(jù)以下數(shù)據(jù)來推斷發(fā)病率與我國人群中的發(fā)〔我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%;紅綠色盲7%0.5%〕人體單基因性狀的遺傳1、眼的遺傳眼色——單基因遺傳——有黑色、褐色、黃色、藍色、灰色——虹膜折光率不同所致,因民族、人種、個體不同而不同黑色、褐色為顯性——黑色基因——B藍色、灰色為隱性——藍色基因——b眼瞼——單基因遺傳 雙眼瞼——D——指上眼瞼不能正常抬起 單眼瞼——d散光——角膜曲度不均——多基因遺傳眼睛大小——單基因遺傳大——顯性小——隱性眼睛睫毛——單基因遺傳長——顯性短——隱性2、耳的遺傳耳 垂 — — 單 基 因 遺 傳 有 耳 垂 — — E無耳垂——e耳垢——濕耳垢——顯性干耳垢——隱性1010耳形——大耳朵——顯性小耳朵——隱性3、鼻的遺傳鼻的外形——單基因遺傳弓形鼻——顯性直鼻——隱性鼻孔的外形——單基因遺傳寬鼻孔——顯性窄鼻孔——隱性鼻頭的外形——單基因遺傳鉤鼻頭——顯性直鼻頭——隱性4、舌的遺傳舌的形態(tài)——單基因遺傳“U”形——顯性非“U”形——隱性卷舌性狀——單基因遺傳能卷舌——顯性不能卷舌——隱性舌的嘗味力量——單基因遺傳如:對PTC的嘗味力量能嘗味——顯性味盲——隱性5、毛發(fā)的遺傳頭發(fā)的顏色——單基因遺傳黑發(fā)——顯性非黑發(fā)〔紅發(fā)、灰發(fā)〕——隱性人的發(fā)式——單基因遺傳卷發(fā)——顯性直發(fā)——隱性人的毛發(fā)的疏密程度——多基因遺傳毛發(fā)性狀顯性性狀隱性性狀頭發(fā)多少多少發(fā)際“V”字形“”—字形發(fā)旋右旋左旋發(fā)質(zhì)硬發(fā)軟發(fā)發(fā)色黑色淺色發(fā)形卷發(fā)直發(fā)6、手的遺傳性狀顯性性狀隱性性狀手的慣用右手左手指趾數(shù)多指趾非多指趾指趾形并指趾非并指趾大拇指彎曲能不能指毛有無大拇指末節(jié)外翻不能能食指與中指長度中指長食指長食指與無名指長度食指長食指短小指末節(jié)彎曲末節(jié)向無名指彎曲無彎曲手指嵌合左手指在上右手指在上7、其他性狀的遺傳性狀顯性性狀隱性性狀頭形扁頭長頭頸形非短頸短頸胸形漏斗胸非漏斗胸足形扁平足非扁平足體毛多毛有毛汗液多非多臉面雀斑有無臉面酒窩有無嘴唇厚薄5遺傳病的遺傳方式

遺傳特點 實例常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病

隔代遺傳,患者為隱性純合體代代相傳,正常人為隱性純合體

白化病軟骨發(fā)育不全癥XXY

隔代遺傳,穿插遺傳,患者男性多于女性色盲、血友病VD佝僂病傳男不傳女,只有男性患者沒有女性患者人類中的毛耳遺傳系譜圖中遺傳病確實定首先先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳:①“無中生有”為隱性遺傳病。即雙親都正常,其子代有患者,則肯定是隱性遺傳病。②“有中生無”為顯性遺傳病。即雙親都表現(xiàn)患病,其子代有表現(xiàn)正常者,則肯定是顯性遺傳病。其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳:①在已確定隱性遺傳病的系譜中:a.父親正常,女兒患病,肯定是常染色體隱性遺傳;b.母親患病,兒子正常,肯定不是伴x染色體隱性遺傳,必定是常染色體隱性遺傳。②在已確定顯性遺傳病的系譜中:a.父親患病,女兒正常,肯定是常染色體顯性遺傳;b.母親正常,兒子患病,肯定不是伴x染色體顯性遺傳,必定是常染色體顯性遺傳。人類遺傳病判定口訣:無中生有為隱性,有中生無為顯性;隱性遺傳看女病,女病父正非伴性;顯性遺傳看男病,男病母正非伴性。多學生感興趣的生物學問題。幾年前,我校曾經(jīng)開展了“湖口縣人類性狀遺傳調(diào)查”的課題爭論,內(nèi)容之一就是“眼瞼的遺傳”,對此已有結(jié)論,現(xiàn)稍作補充和整理。雙眼皮由顯性基因〔可用A〕掌握,單眼皮由隱性基因〔可用a〕掌握,因此基因AAAaaa成附著處皮膚的退縮,構(gòu)成皮膚皺襞,即雙重瞼〔雙眼皮〕。單眼皮則缺少這種附著于皮膚上的提上瞼肌纖維,因此沒有皺襞。一般來說,一個含有掌握雙眼皮的顯性基因A〔基因型為AAAa〕,則他的性狀表現(xiàn)應(yīng)是雙眼皮,而基因型為aa者表現(xiàn)為單眼皮。單眼皮和雙眼皮的遺傳遵循基因的分別定律:假設(shè)父母都是雙眼皮純合子〔AA×AA〕,則子女全部是雙眼皮;假設(shè)父母都是雙眼皮雜合〔Aa×Aa〕,3/41/4〔aa×aa〕,則子女肯定都是單眼皮;等等。是為什么呢?這是由于個體發(fā)育是個極為簡單的過程,由于自然環(huán)境、發(fā)育中的各種條件,=基因型+環(huán)境效應(yīng)”的遺傳學原是受基因、內(nèi)外環(huán)境條件等因素共同作用的。類別名稱隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常染色體遺傳類別名稱隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常染色體遺傳單基因顯性多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全遺

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