人類的遺傳病-一輪復(fù)習(xí)

人類遺傳病與優(yōu)生1．下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是(雙選)A．后天性疾病都不是遺傳病B．先天性疾病都是遺傳病C．家族性疾病不一定是遺傳病D．紅綠色盲病的根本原因是基因突變小結(jié)：如何判斷是不是遺傳?。恳?、人類遺傳病的概念A(yù)B——就看是不是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病一對(duì)等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體隱性兩對(duì)以上的等位基因青少年高染色體異常多了一條21號(hào)染色體１、單基因遺傳?。ǎ保└拍钪甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳?。ǎ玻┨攸c(diǎn)：①在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低②符合孟德爾遺傳規(guī)律（伴X染色體顯性遺傳?。┛咕S生素Ｄ佝僂病

病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化.并指(常顯)軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨層進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)酶２、多基因遺傳病(1)概念由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳?。?）特點(diǎn)

③在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大①有家族性聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素影響先天性唇裂

無腦兒3．染色體異常遺傳?。?）概念由于染色體異常引起的疾病引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。（2）特點(diǎn)（３）病例：特納氏綜合征(性腺發(fā)育不良，45,XO)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）、XYY綜合征（47,XYY）、唐氏綜合征(先天性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征1.(06年江蘇生物)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體 數(shù)目為47條D．單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病2.請(qǐng)同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型：（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因遺傳病F、常染色體病G、性染色體病注意苯丙酮尿癥的病因3.下列遺傳病A.抗維生素D佝僂病B.原發(fā)性高血壓C.青少年型糖尿病D.貓叫綜合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺發(fā)育不良G.白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥H.多指、并指、軟骨發(fā)育不全I(xiàn).血友病、色盲病一、遵循孟德爾分離定律的是：__________________二、家族聚集、易受環(huán)境影響象、發(fā)病率比較高的是_____________________三、能用顯微鏡鏡檢的是______________AGHIBCEDF單基因遺傳?。ㄒ粚?duì)等位基因）多基因遺傳病染色體遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你完善