第19章 免疫缺陷病

第十九章免疫缺陷病（Immunodeficiencydisease，IDD）p198一、概述1．概念：由于免疫系統(tǒng)先天發(fā)育不全或后天損傷而導(dǎo)致免疫功能不全所表現(xiàn)出來的臨床綜合癥。2．分類：原發(fā)性免疫缺陷繼發(fā)性（獲得性）免疫缺陷。3．臨床特點(diǎn)：1）感染2）腫瘤3）自身免疫病4）遺傳傾向

二、原發(fā)性免疫缺陷病1、原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病

BL或漿細(xì)胞發(fā)育不全和或功能異常所致常表現(xiàn)為三種類型：全部Ig缺失或極度降低部分Ig缺失Ig類別轉(zhuǎn)換障礙

Btk-gene缺陷→B不能發(fā)育（pre-B），不能合成Ig，無生發(fā)中心、漿細(xì)胞、淋巴濾泡。X性聯(lián)無丙種球蛋白血癥（男性發(fā)病）臨床表現(xiàn)：?Ig含量極低：血清IgG低于2g/L?外周血缺乏BL，但TL正常。

?淋巴結(jié)，扁桃體萎縮。

?患兒結(jié)膜、咽、皮膚、肺部反復(fù)化膿性感染。

?對疫苗接種缺乏抗體應(yīng)答。治療：主要補(bǔ)充各類Ig，如丙球。選擇性IgA缺陷

最常見的選擇性Ig缺陷。特點(diǎn)：*SIgA水平極低，IgA<50mg/L(正常人3500mg/L)*IgG、IgM正常,細(xì)胞免疫正常*表現(xiàn)為呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反復(fù)感染*常伴自身免疫病和超敏反應(yīng)性疾病。2、原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病

胚胎期胸腺發(fā)育不全導(dǎo)致TL數(shù)目下降或功能障礙所致。DiGeorge綜合征(先天性胸腺發(fā)育不良，第III、IV咽囊綜合征)臨床表現(xiàn)：

?易發(fā)生病毒、真菌、胞內(nèi)寄生菌感染。

?外周血淋巴細(xì)胞減少，主要是TL的減少。

?BL數(shù)目正常，但形成抗體的能力偏低

?接種BCG、麻疹等減毒活疫苗可發(fā)生嚴(yán)重的不良反應(yīng)，甚至死亡。

?對移植器官不產(chǎn)生排斥反應(yīng)。治療：胚胎胸腺移植。醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室3原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷

X性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病（X-Severecombinedimmunodeficiency，X-SCID）

性染色體隱性遺傳*IL-2R（α、β/γgene）突變，T細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T*腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷→T、B發(fā)育受阻，停滯于pro-T、pro-B臨床表現(xiàn)：

?血清Ig含量極低。

?

外周血淋巴細(xì)胞總數(shù)減少，TL明顯減少。治療：重建免疫系統(tǒng)，如骨髓移植。

T、B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷SevereCombinedImmunodeficiency，SCID4補(bǔ)體缺陷病在補(bǔ)體系統(tǒng)中，參與補(bǔ)體激活的固有成分、補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白或補(bǔ)體受體中任一成分缺陷均可導(dǎo)致此類疾病。C1INH缺陷可引起遺傳性血管神經(jīng)性水腫

慢性肉芽腫5吞噬細(xì)胞缺陷粒細(xì)胞減少癥慢性肉芽腫病

三、獲得性免疫缺陷病

繼發(fā)于多種疾病或理化因子損傷免疫系統(tǒng)。1、繼發(fā)于某些疾病的免疫缺陷病

?

感染導(dǎo)致的免疫缺陷病:HIV

?

非感染性疾病導(dǎo)致的免疫缺陷:惡性腫瘤/營養(yǎng)障礙性疾病2、醫(yī)源性免疫缺陷

?

免疫抑制藥物的應(yīng)用化學(xué)藥物/生物類免疫抑制劑

?

放射性損傷

獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）一、病原體：HIV

二、主要傳染途徑：性接觸輸血或血制品母-嬰垂直傳播三、臨床特點(diǎn)：5.臨床特點(diǎn)

急性病毒血癥期：潛伏期或無癥狀期：癥狀期AIDS期流感樣癥狀