內(nèi)分泌和代謝疾病總論

內(nèi)分泌和代謝性疾病總論

內(nèi)分泌科李玉蘭2020.3.31復習：內(nèi)分泌學的發(fā)展史2腺體內(nèi)分泌學OrganicEndocrinology組織內(nèi)分泌學HistologicalEndocrinology分子內(nèi)分泌學MoleculerEndocrinology復習：人體分內(nèi)分泌和外分泌3內(nèi)分泌Endocrine外分泌Exocrine第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎知識二、概況三、診斷四、治療（一）激素的作用

激素由內(nèi)分泌器官和內(nèi)分泌組織細胞產(chǎn)生，釋放進入血液血環(huán)，轉運至靶器官或靶組織，實現(xiàn)其生物對話交流的效應。

激素是內(nèi)分泌系統(tǒng)實現(xiàn)與神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)三個系統(tǒng)之間相互協(xié)調作用的物質基礎?；A知識(二)內(nèi)分泌系統(tǒng)的組成6內(nèi)分泌腺體有哪些？內(nèi)分泌組織和細胞心血管、胃腸道、腎臟、脂肪組織、下丘腦等激素的分泌和作用方式

內(nèi)分泌旁分泌自分泌神經(jīng)內(nèi)分泌胞內(nèi)分泌EndocrineParacrineAutocrineNeurocrineIntracrine7激素（Hormone）基礎知識（三）激素的分類8肽類激素（PeptideHormones）：

類固醇激素（SteroidHormones）氨基酸類激素（AminoAcidHormones）胰島素、甲狀旁腺激素(PTH)、各種垂體激素(GH,TSH,ACTH,LH,FSH,PRL)兒茶酚胺、褪黑素糖皮質激素(Cor)、鹽皮質激素(Ald)、雄激素(T)、雌激素(E)、孕激素(P)和維生素D(VitD)胺類激素（AmineHormones）甲狀腺激素(TH)基礎知識（四）激素的合成ф生化信號調節(jié)激素的合成例如：鈣離子調節(jié)甲狀旁腺激素；血糖調節(jié)胰島素。ф激素基于生命需要時刻在產(chǎn)生，儲備量很少

例外：甲狀腺激素儲備可用2月左右。ф激素分泌具有晝夜節(jié)律性：光的作用巨大?；A知識（五）激素的運輸ф蛋白質激素和小分子激素是水溶性，在血液內(nèi)運輸

ф氨基酸和類固醇類激素需要與糖蛋白結合運輸ф生長激素和胰島素直接入血即刻起作用

ф維生素D和T4則需要進一步肝內(nèi)腎內(nèi)活化后起作用基礎知識（六）激素的兩類受體11細胞膜受體(MembraneReceptors)核受體和細胞質受體(NuclearReceptors)細胞膜受體在細胞內(nèi)的信號通路6類ФcAMP為第二信使的受體Ф以磷酸酰肌醇代謝物及鈣離子為第二信使的受體Ф酪氨酸激酶型受體Ф酪氨酸激酶偶聯(lián)型受體Ф鳥甘酸環(huán)化酶型受體Ф絲氨酸/蘇氨酸激酶型受體基礎知識（七）激素分泌的調節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調節(jié)

Negativefeedbackregulation下丘腦-垂體-靶腺軸的反饋調節(jié)RAAS的反饋調節(jié)神經(jīng)-內(nèi)分泌相互調節(jié)

Neuro-endocrineregulation神經(jīng)對內(nèi)分泌的調節(jié)（下丘腦與垂體前后葉）內(nèi)分泌對神經(jīng)系統(tǒng)的影響（甲狀腺與CNS）免疫系統(tǒng)與內(nèi)分泌功能

Immunesystemandendocrinefunction13基礎知識下丘腦-垂體前葉的調節(jié)14神經(jīng)內(nèi)分泌性神經(jīng)元下丘腦-垂體門靜脈垂體前葉Anteriorpituitary動脈血流入靜脈血流出垂體后葉Posteriorpituitary下丘腦Hypothalamus舉例E2PTRHTSH（+）T4→T3下丘腦垂體甲狀腺下丘腦-垂體-外周靶器官

反饋與負反饋調節(jié)15腎上腺性腺ACTHLHFSHCRHGnRH（+）CorT（－）（－）舉例激素呈節(jié)律性分泌

生物節(jié)律（Biologicalrhythms）晝夜節(jié)律（Circadianrhythms）血液、尿液激素濃度的晝夜變化血漿生長激素（GH）的晝夜節(jié)律17正常人24小時血漿GH濃度變化Time06:0010:0014:0018:0022:0002:0006:002010GH

(pmol/min)0舉例舉例促腎上腺皮質激素（ACTH）的晝夜節(jié)律早餐胰島素生理性分泌隨飲食的變化時間06:0010:0014:0018:0022:0002:0006:00800600400200胰島素濃度

(pmol/min)0午餐晚餐19舉例第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎知識二、概況三、診斷四、治療內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病按功能分類

內(nèi)分泌腺腫瘤、多內(nèi)分泌腺腫瘤病、伴瘤內(nèi)分泌綜合征、自身免疫抗體產(chǎn)生、基因異常、外源性激素過量攝入；21激素產(chǎn)生過多-------功能亢進激素產(chǎn)生減少------功能減低激素在靶組織抵抗-------臨床表現(xiàn)為功能減退內(nèi)分泌腺破壞（自身免疫損傷、腫瘤壓迫、感染、放射損傷、手術切除、缺血壞死）；內(nèi)分泌腺激素合成缺陷；內(nèi)分泌腺以外的疾病

膜或核受體和（或）受體后信號轉導缺陷第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎知識二、概況三、診斷四、治療功能診斷：激素測定及各種功能試驗

內(nèi)分泌代謝疾病的診斷

23定位診斷：影像學、核素、病理、靜脈導管

病因診斷：自身抗體、染色體、基因檢查臨床表現(xiàn)：病史、癥狀和體征第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎知識二、概況三、診斷四、治療內(nèi)分泌疾病的防治原則手術切除機能亢進的腫瘤或增生放療、核素治療藥物治療（抑制激素合成與釋放的藥物）25功能亢進功能減退替代治療內(nèi)分泌腺或組織移植病因治療預防補碘→缺碘性甲狀腺腫加強圍生期醫(yī)療保健→希恩綜合征腫瘤切除、免疫調節(jié)、基因治療等內(nèi)分泌疾病的特殊臨床表現(xiàn)侏儒癥侏儒癥侏儒癥巨人癥肢端肥大癥肢端肥大癥甲狀腺相關性眼病甲亢？34甲狀腺功能減退癥樹獺的好脾氣！粘液性腫庫欣病3940庫欣?。鹤霞y第二節(jié)代謝性疾病一、營養(yǎng)物質的供應和攝取二、病因和發(fā)病機制三、營養(yǎng)病和代謝病的分類四、診斷原則五、防治原則一、營養(yǎng)物質的供應和攝取1、宏量營養(yǎng)素：糖類：單糖、雙多糖。產(chǎn)熱4kcal/g蛋白質：必須氨基酸、半必須氨基酸、非必須氨基酸;產(chǎn)熱4kcal/g脂肪：必須脂肪酸、非必須脂肪酸;產(chǎn)熱9

kcal/g2、微量營養(yǎng)素：礦物質，常量和微量元素3、維生素：水溶性和脂溶性4、其他膳食成分：膳食纖維、水人體所需要的營養(yǎng)物質（見647頁表7-1-1）二、病因和發(fā)病機制（一）營養(yǎng)疾?。簷C體對各種營養(yǎng)物質均有一定的需要量、允許量和耐受量。1、原發(fā)性營養(yǎng)失調：

攝入不足、過多或比例不當2、繼發(fā)性營養(yǎng)失調：

進食或吸收障礙、合成障礙、需求改變、排泄失常二、病因和發(fā)病機制（二）代謝疾?。褐钢虚g代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病。1、遺傳性代謝?。?/p>

基因突變，例如半乳糖癥、胱氨酸尿血癥、腎性糖尿等。2、獲得性代謝?。?/p>

環(huán)境因素或者與基因相互作用，例如食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病等因素造成的營養(yǎng)障礙。三、營養(yǎng)病和代謝病的分類1、營養(yǎng)疾病：五大營養(yǎng)物質攝入過少或過多2、代謝疾?。何宕鬆I養(yǎng)物質代謝途徑出現(xiàn)異常三、營養(yǎng)病和代謝病的分類1、營養(yǎng)疾?。浩叽箢惖鞍踪|營養(yǎng)障礙：少肌癥糖類營養(yǎng)障礙：糖尿病脂類營養(yǎng)障礙：肥胖癥、維生素營養(yǎng)障礙：腳氣病、煙酸缺乏病等；水鹽營養(yǎng)障礙：水中毒；低鈉血癥；低鉀血癥、無機元素營養(yǎng)障礙復合營養(yǎng)障礙三、營養(yǎng)病和代謝病的分類2、代謝疾?。何宕箢惖鞍踪|代謝障礙：高尿酸血癥糖類代謝障礙：糖尿病脂類代謝障礙：肥胖癥、高脂血癥水、電解質代謝障礙：原發(fā)性醛固酮增多癥其他代謝障礙：血卟啉病病史體檢實驗