遺傳學(xué)-第八章 基因突變

第九章基因突變?nèi)旧w水平：染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異

基因水平：基因突變〔組成基因的DNA分子中的堿基發(fā)生改變〕

突變一、基因突變的類型1.從誘發(fā)條件上分

自發(fā)突變：自然環(huán)境條件下發(fā)生的突變。誘發(fā)突變：人為環(huán)境條件下發(fā)生的突變。2.引起表型變化的種類上分

形態(tài)突變:由于基因突變使生物體的某些形態(tài)發(fā)生改變。生化突變：基因突變導(dǎo)致某種特定生化功能的改變。致死突變：基因突變使生物體死亡或生活力明顯下降的突變。條件致死突變：在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，但在其它條件下能夠成活的類型。

3.從突變發(fā)生的細(xì)胞位置分體細(xì)胞突變：不能通過(guò)有性生殖傳到子代。生殖細(xì)胞突變：可以通過(guò)有性生殖傳到子代。4.從堿基突變的類型分

堿基替換移碼突變?nèi)笔蛔?/p>

堿基替換移碼突變

ATG

AAT

TTA

GCC

ATG

AAT

ATT

AGCC

ATG

AAT

TTA

GCC

ATG

AAT

TAG

CC缺失突變—缺失大片段DNA(十幾到幾千個(gè)堿基)轉(zhuǎn)換:嘌呤與嘌呤之間，嘧啶與嘧啶之間的替換。顛換:嘌呤與嘧啶之間的替換。插入突變：插入1或幾個(gè)堿基刪除突變：丟失1或幾個(gè)堿基發(fā)生移碼堿基替換可導(dǎo)致的突變錯(cuò)義突變：密碼子改變引起氨基酸改變。同義突變(沉默突變)：改變的密碼子編碼同一個(gè)氨基酸。無(wú)義突變：密碼子改變?yōu)榻K止密碼子。中性突變：改變的氨基酸結(jié)構(gòu)和性質(zhì)與原來(lái)的氨基酸相似。二、基因突變的特征⒈突變的隨機(jī)性：突變發(fā)生的時(shí)間、個(gè)體、基因是隨機(jī)的。2.突變的稀有性：突變率低。

突變率：在有性生殖的個(gè)體中，指突變的配子占總配子數(shù)的百分率。高等生物中，每基因的突變率為10－5～10－8。在無(wú)性生殖的微生物中，突變率指每一細(xì)胞世代中每一細(xì)菌發(fā)生突變的概率。細(xì)菌中每一基因的突變率為10－4～10－10。3.突變的可逆性：基因突變的發(fā)生方向是可逆的。正突變(forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a；反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A。通常認(rèn)為：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突變往往是野生型基因突變而喪失功能、發(fā)生功能改變，表現(xiàn)為隱性基因。所以反突變又稱為回復(fù)突變(backmutaiton)。抑制因子突變：回復(fù)突變有時(shí)不是精確地回復(fù)到原來(lái)的序列，而是第二個(gè)突變掩蓋了原來(lái)突變型的表型。

4.突變的重演性：同種生物中同一基因突變可在不同個(gè)體間重復(fù)地出現(xiàn)。5.突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生。即基因內(nèi)部多個(gè)突變部位分別改變后會(huì)產(chǎn)生多種等位基因，形式復(fù)等位基因(multipleallele)。6.突變的平行性：指親緣關(guān)系相近的物種因?yàn)檫z傳根底比較接近，往往會(huì)發(fā)生相似的基因突變。如：禾本科植物籽粒性狀變異、矮稈突變。7.突變的獨(dú)立性：一個(gè)基因的突變并不影響其等位基因及附近其它基因也發(fā)生突變的現(xiàn)象。8.突變的有害性與有利性突變時(shí)期顯性突變隱性突變高等生物性細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。低等生物

(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無(wú)性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀二、基因突變的分子根底(一)自發(fā)突變的分子根底1.DNA復(fù)制錯(cuò)誤2.自發(fā)的化學(xué)變化脫嘌呤〔depurination〕脫氨〔基〕(deamination)作用3.轉(zhuǎn)座子和插入序列4.不等交換1.DNA復(fù)制錯(cuò)誤①互變異構(gòu)體：DNA堿基交替的化學(xué)結(jié)構(gòu)?；プ儺悩?gòu)移位：DNA堿基化學(xué)結(jié)構(gòu)的改變過(guò)程。C*-A，T*-G，A*-C，G*-T②DNA環(huán)出或跳格脆性X染色體綜合癥(Xq27.3)2.自發(fā)的化學(xué)變化脫嘌呤：由于堿基和脫氧核糖間的糖苷鍵受到破壞，引起一個(gè)鳥(niǎo)嘌呤或腺嘌呤從DNA分子上脫落下來(lái)。脫氨基：在一個(gè)堿基上除掉氨基。①C→U②5mC→T突變熱點(diǎn)3.轉(zhuǎn)座子和插入序列4.不等交換(二)誘發(fā)突變的分子根底1.放射線離子射線：X-射線、γ射線、宇宙射線非離子射線：紫外線(UV→嘧啶二聚體)DNA聚合酶不能越過(guò)二聚體2.化學(xué)物質(zhì)(1)堿基類似物：DNA復(fù)制中引起錯(cuò)配。①5-溴尿嘧啶〔5-BrdU〕和T很相似，在第5個(gè)碳原子上由Br取代了T的甲基。

②氨基嘌呤〔2-aminopurine，2-AP〕2-AP也是堿基的類似物，有正常狀態(tài)和稀有狀態(tài)兩種異構(gòu)體，可分別與T和C配對(duì)結(jié)合。

③疊氮胸苷〔AZT,azidothymidine〕治療艾滋病的一種藥物，艾滋病毒是一種反轉(zhuǎn)錄病毒，AZT作為T的類似物參與病毒RNA→DNA的合成，是反轉(zhuǎn)錄酶的底物，不是DNA聚合酶的底物。選擇性毒物，抑制病毒DNA的合成。(2)堿基的修飾劑①亞硝酸〔introusacid,NA〕有氧化脫氨作用。G→黃嘌呤(X，與C配對(duì))；A→次黃嘌呤(H，與C配對(duì))；C→尿嘧啶(U，與A配對(duì))。②羥胺(HA)：只特異地和胞嘧啶起反響，在第4個(gè)C原子上加-OH，產(chǎn)生4-OH-C，此產(chǎn)物可以和A配對(duì)，使C∶G轉(zhuǎn)換成T∶A。③烷化劑:如甲基黃酸乙脂(EMS),氮芥(NM),甲基甲黃酸(MMS),亞硝基胍(NG)等，它們的作用是使堿基烷基化，MMS使G的第6位烷化，使T的第4位烷化，結(jié)果產(chǎn)生的O-6-E-G和O-4-E-T分別和T、G配對(duì)，導(dǎo)致G∶C對(duì)轉(zhuǎn)換成A∶T對(duì)；T∶A對(duì)轉(zhuǎn)換成C∶G3.DNA插入劑

原黃素(proflavin)，吖啶橙(acridineorange)

黃素(acriflavine)等，是一種平面分子，含有吖啶環(huán)，分子大小與堿基相近，可插入到兩相鄰堿基之間，引起移碼突變。三、基因突變的檢出1.微生物突變的檢出①正選擇②負(fù)選擇：青霉素富集法2.植物突變的檢出3.果蠅突變的檢出①M(fèi)uller-5品系檢測(cè)X染色體上的隱性突變②平衡致死品系檢測(cè)常染色體上的隱性突變通過(guò)青霉素富集篩選營(yíng)養(yǎng)缺陷型+青霉素根本培養(yǎng)基－青霉素完全培養(yǎng)基－青霉素根本培養(yǎng)基顯性突變的表現(xiàn)dd第1代〔M1〕Dd第2代〔M2〕1DD：2Dd:1dd第3代〔M3〕DD1DD:2Dd:1dddd

自交自交突變發(fā)生隱性突變的表現(xiàn)