備考2025屆高考生物一輪復(fù)習(xí)分層練習(xí)第五章基因的傳遞規(guī)律課時4人類遺傳病

課時4人類遺傳病一、選擇題1.[2024唐山模擬]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（A）A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)變更引發(fā)的疾病B.伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同C.某些遺傳病可以利用人的血液、毛發(fā)等進行基因檢測D.某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)解析人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)變更而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)變更，也可能是染色體變更，A錯誤；伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同，對于伴X染色體顯性遺傳病，女性患者多于男性患者，對于伴X染色體隱性遺傳病，男性患者多于女性患者，B正確；人的血液、唾液、精液、毛發(fā)等都含有DNA分子，因而都可以用來進行基因檢測，基因異樣遺傳病可通過該方法進行檢測，C正確；某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，如21三體綜合征，D正確。2.[2024重慶聯(lián)考]下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查探討和優(yōu)生的敘述，正確的是（D）A.探討遺傳病的遺傳規(guī)律時，要在人群中隨機取樣，同時要疼惜被調(diào)查人的隱私B.進行遺傳詢問和產(chǎn)前診斷就可以預(yù)防各類遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展C.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病由多對等位基因限制D.通過基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因，但不能確定該胎兒確定健康解析探討遺傳病的遺傳規(guī)律時，應(yīng)在患者家系中進行調(diào)查，A錯誤；通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在確定程度上能有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B錯誤；若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，可能是因為調(diào)查的樣本較小，不能判定該遺傳病是多基因遺傳病，C錯誤；通過基因診斷已確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒可能患染色體異樣遺傳病，D正確。3.[2024北京二中檢測]L綜合征是一種單基因隱性遺傳病。該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變，使H酶活力缺乏引起的。據(jù)此不能得出（A）A.突變基因僅由女患者傳遞B.H酶的合成由核基因限制C.該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)D.人群中男性的發(fā)病率更高解析分析題中信息可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，突變基因可由男患者傳遞給女兒，A錯誤；分析題意可知，該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變，使H酶活力缺乏引起的，X染色體上的基因?qū)儆诤嘶?，即H酶的合成由核基因限制，B正確；該病是由X染色體上的基因限制的，X染色體屬于性染色體，該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，C正確；該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，在人群中該病男性患者多于女性患者，D正確。4.[2024河南名校聯(lián)考]如圖為基因突變引起的β－地中海貧血癥的一個患者家系圖（相關(guān)基因用A、a表示）。探討發(fā)覺，患者的β－珠蛋白結(jié)構(gòu)異樣，與正常β－珠蛋白相比，其中一種異樣珠蛋白從第31位氨基酸后的全部氨基酸序列均發(fā)生了變更，且肽鏈更短。下列敘述正確的是（A）A.β－地中海貧血癥在群體中發(fā)病率與性別無關(guān)B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2攜帶致病基因的概率都是100％C.限制正常β－珠蛋白合成的基因不行能發(fā)生堿基缺失D.遺傳詢問和產(chǎn)前診斷可杜絕β－地中海貧血癥的發(fā)生解析Ⅰ1和Ⅰ2均表現(xiàn)正常，生有患病女兒Ⅱ3和Ⅱ5，說明β－地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發(fā)病率與性別無關(guān)，A正確；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都為Aa，而Ⅲ2的基因型為AA或Aa，其攜帶致病基因的概率不是100％，B錯誤；與正常β－珠蛋白相比，異樣β－珠蛋白從第31位氨基酸后的全部氨基酸序列均發(fā)生了變更，且肽鏈更短，其緣由可能是限制正常β－珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基的增加或缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的堿基序列從增加或缺失位點以后全部發(fā)生變更，使終止密碼子提前出現(xiàn)，C錯誤；通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷，可在確定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但不能杜絕，D錯誤。5.[2024武漢調(diào)研]先天性外中耳畸形是一種常見的染色體異樣疾病。為探討其發(fā)病緣由，科學(xué)家對某患者進行了染色體核型分析（對染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行分析），如圖所示。下列敘述錯誤的是（D）A.染色體核型分析是以分裂中期細胞的染色體為探討對象B.該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接C.先天性外中耳畸形屬于遺傳病，可以遺傳給后代D.須要通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病解析處于分裂中期的細胞的染色體，形態(tài)比較穩(wěn)定，數(shù)目比較清楚，便于視察，A正確；該患者的染色體核型結(jié)果顯示，有一條2號染色體多了片段，有一條11號染色體少了片段，推想該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接，B正確；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色體易位引起的，可以遺傳給后代，C正確；題述疾病為染色體異樣疾病，該病患者不攜帶該病的致病基因，故不能通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病，D錯誤。6.[2024南陽檢測]如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，已知該病由一對等位基因（A和a）限制，但基因的位置還不明確。若不考慮變異，下列分析正確的是（D）A.該病為由顯性基因限制的遺傳病B.若該病的致病基因在X染色體上，則Ⅱ－4為純合子C.若該病的致病基因在常染色體上，則Ⅲ－4的基因型為AaD.若Ⅱ－5不攜帶該病致病基因，則Ⅲ－2確定是雜合子解析Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其兒子Ⅱ－2患病，可推斷該病為由隱性基因限制的遺傳病，該病的致病基因可能位于常染色體上或X染色體上，A錯誤；若該病的致病基因在X染色體上，則Ⅰ－1的基因型為XAY，Ⅰ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－4的基因型為XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患該病，其基因型為XaY，可推出Ⅱ－4的基因型為XAXa，B錯誤；若該病的致病基因在常染色體上，則Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，Ⅲ－4的基因型為AA或Aa，C錯誤；若Ⅱ－5不攜帶該病致病基因，又知Ⅲ－6患該病，則該病是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－2的父親為患者，其基因型是XaY，則Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正確。7.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，相關(guān)基因分別為A/a和B/b，其中一種病的致病基因位于X染色體上。探討人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖，如圖甲；然后對Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對基因進行電泳分別，結(jié)果如圖乙。有關(guān)敘述正確的是（B）A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B.條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因C.Ⅱ2基因型為AaXbYD.對Ⅲ1的兩對基因進行電泳分別，所得的條帶是①和③解析對題圖甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，依據(jù)“無中生有為隱性”，得出甲病為隱性遺傳病，又由Ⅱ3的父親表現(xiàn)正常，可知甲病為常染色體隱性遺傳?。挥忠罁?jù)Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一種病的致病基因位于X染色體上”，則乙病為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤。由題意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分別為aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。依據(jù)對題圖乙分析可知，條帶①代表甲病的致病基因（a），條帶③代表乙病的致病基因（B），B正確。依據(jù)對題圖乙分析可知，條帶②代表甲病的非致病基因（A），條帶④代表乙病的非致病基因（b），因此Ⅱ2基因型為AAXbY，C錯誤。Ⅲ1不患甲病，至少含有一個A基因；其患有乙病，含有B基因，所以對其兩對基因進行電泳分別，Ⅲ1確定含有條帶②和③，D錯誤。8.圖1是某家庭苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳系譜圖。檢測人員用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段，結(jié)果如圖2所示。已知被檢測的PKU基因大小均為142bp（bp表示堿基對）。下列敘述錯誤的是（A）A.由圖1可以推斷該病是由X染色體上的隱性基因限制的遺傳病B.PKU的致病基因比正?；蚨?個如圖2所示的特定酶的酶切位點C.用該特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的結(jié)果完全相同D.圖1中Ⅲ－2與該病致病基因攜帶者婚配，子代患該病的概率為0解析分析圖1可知，Ⅰ－1（女性患者）所生兒子Ⅱ－2正常，說明該病不是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－1（正常）和Ⅱ－2（正常）所生兒子Ⅲ－1患病，說明該病為隱性遺傳病。經(jīng)分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤。若相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅲ－1的基因型為aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均為Aa，推出Ⅲ－2的基因型為AA或Aa；依據(jù)Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表現(xiàn)正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均為Aa。分析圖2可知，Ⅲ－1（aa）的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段，又知被檢測的PKU基因均為142bp，142－50－42＝50（bp），說明切割產(chǎn)生的50bp的片段有兩個，即a基因上有兩個該特定酶的酶切位點。Ⅲ－3（Aa）的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp、42bp和50bp三種長度的片段，說明Ⅲ－3中A基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長度的片段，a基因被特定酶切割后產(chǎn)生兩個50bp和1個42bp的片段。Ⅲ－2的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長度的片段，其中100＋42＝142（bp），說明Ⅲ－2的基因型為AA，A基因上有一個該特定酶的酶切位點，PKU的致病基因比正?；蚨嘁粋€如圖2所示的特定酶的酶切位點，B正確。據(jù)以上分析可知，Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均為Aa，因此用該特定酶切割二者的PKU基因的結(jié)果完全相同，C正確。據(jù)以上分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，其與該病致病基因攜帶者（Aa）婚配，子代患該病的概率為0，D正確。9.[2024邯鄲檢測]如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖，已知僅在產(chǎn)生Ⅲ1的過程中發(fā)生了某種變異（突變或染色體變異），下列相關(guān)敘述錯誤的是（D）A.若致病基因位于常染色體上，則Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率為2/3B.若致病基因位于X染色體上，則產(chǎn)生Ⅲ1的過程中可能發(fā)生了染色體片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅱ2的Y染色體上確定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ4的致病基因來自其祖母和外祖母解析視察系譜圖可以發(fā)覺，Ⅱ3與Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，則依據(jù)“無中生有為隱性”可推斷該病為隱性遺傳病，據(jù)此推斷各選項（假設(shè)相關(guān)基因為A、a）。若致病基因位于常染色體上，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1基因型為aa，則Ⅲ1基因型為Aa；進一步分析可知，Ⅲ3基因型為2/3Aa、1/3AA，則其與Ⅲ1基因型相同的概率為2/3，A正確。若致病基因位于X染色體上，由圖可知，Ⅲ1理論上應(yīng)含有致病基因，但其沒有患該單基因遺傳病，可能的緣由是母本產(chǎn)生相應(yīng)配子的過程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失，B正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ2含有兩個致病基因（基因型為XaYa），其Ya來自Ⅱ2，C正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ4的基因型為XaYa，其Ya只能來自其父親（Ⅱ4），進而推斷Ya來自祖輩中的祖父，其Xa只能來自其母親（Ⅱ3），進而推斷Xa來自祖輩中的外祖父或外祖母，D錯誤。二、非選擇題10.[12分]遺傳病是威逼人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。（1）調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計表格并確定調(diào)查地點。③多個小組進行調(diào)查并匯總，得出結(jié)果。（2）問題：①其中一個小組對某乳光牙（單基因遺傳病）的女性患者及其部分家族成員的調(diào)查記錄如表。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√（空格中“√”表示患乳光牙）a.依據(jù)表中信息在下面方框中繪制遺傳系譜圖。b.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率是1/6。c.調(diào)查中一般不選擇高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為探討對象，緣由是多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因限制，簡潔受環(huán)境因素的影響，因而不便于分析并找出遺傳規(guī)律。d.若該地區(qū)的一對表兄妹婚配，后代患遺傳病的概率將增加，其緣由是兩者是同一種隱性遺傳病致病基因攜帶者的概率較高。e.除了禁止近親結(jié)婚外，你還有哪些可有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生的建議？進行遺傳詢問、產(chǎn)前診斷。②唐氏綜合征是染色體異樣引起的遺傳病，經(jīng)詢問了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個唐氏綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是父親的21號染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期移向細胞同一極。解析（2）①a.依據(jù)題表信息可繪出該家族遺傳系譜圖。b.由第Ⅱ代雙親均為患者但生出一個正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。若相關(guān)基因用A、a表示，第Ⅲ代中女性患者的基因型為1/3AA、2/3Aa，與正常男性（aa）婚配，后代為正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因限制，并且易受環(huán)境因素的影響，因而不相宜作為遺傳病的探討對象。d.近親結(jié)婚使同一種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段，可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生。②父親遺傳標記的基因型為“＋－”，母親的為“－－”，該患兒的為“＋＋－”，說明“＋＋”均來自父方，而父方只有一個“＋”，形成“＋＋”的精子，應(yīng)是減數(shù)分裂Ⅱ后期父親的21號染色體的姐妹染色單體分開后移向細胞同一極所致。一、選擇題11.[2024攀枝花二診]如圖為某家族遺傳系譜圖，其中6號和8號患同一種遺傳病。請利用所學(xué)學(xué)問分析，6號和7號婚配后所生子女的患病狀況，下列說法錯誤的是（D）A.若6號與8號患哮喘，則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率很難精確計算B.若6號與8號患紅綠色盲，則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為1/4C.若6號與8號患苯丙酮尿癥，則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為1/3D.若7號進行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無任何致病基因，則胎兒確定不患遺傳病解析哮喘屬于多基因遺傳病，且與后天環(huán)境也親密相關(guān)，若6號與8號患哮喘，則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率很難精確計算，A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病相關(guān)的基因為A、a，則6號和8號的基因型均為XaY，3號的基因型為XAY，4號的基因型為XAXa，則7號的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA，6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為1/2×1/2＝1/4，B正確。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病相關(guān)的基因為B、b，則6號和8號的基因型均為bb，3號和4號的基因型均為Bb，7號的基因型為1/3BB、2/3Bb，6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為2/3×1/2＝1/3，C正確。若7號進行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無任何致病基因，但胎兒可能患染色體異樣遺傳病，D錯誤。12.[2024滄州三模]多發(fā)性骨軟骨瘤是由EXT等基因突變引起的一種骨骼異樣的單基因遺傳疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，嚴峻影響生活質(zhì)量，如圖是某家系的該遺傳病系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段，下列說法錯誤的是（C）A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上，無法推斷其顯隱性B.若Ⅲ－8是純合子，則Ⅲ－7與健康男性婚配后，生出患該病孩子的概率為1/2C.若Ⅲ－7是雜合子，則其致病基因確定來自Ⅰ－2D.若Ⅲ－10是雜合子，則其與表型正常的女性婚配后，所生孩子可能會患該病解析若該病為伴Y染色體遺傳病，則Ⅱ－4和Ⅲ－8均會患該病，女性不會患該?。蝗粼摬榘閄染色體顯性遺傳病，則Ⅱ－5會患該??；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－7患病，則Ⅱ－4和Ⅲ－8會患該病；上述狀況均與題圖不符，因此該病為常染色體遺傳病，但顯隱性無法推斷，A正確。設(shè)限制該病的基因為D/d，若Ⅲ－8是純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－7的基因型為Dd，若其與健康男性（dd）婚配后，生出患該病孩子（Dd）的概率為1/2，B正確。若Ⅲ－7是雜合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，其致病基因來自Ⅱ－3，C錯誤。若Ⅲ－10是雜合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ－10的基因型為Dd，與表型正常的女性（DD或Dd）婚配后，所生孩子中可能會有該病患者（dd），D正確。13.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，探討人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖，設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b，經(jīng)基因檢測知Ⅱ7為純合子。下列有關(guān)敘述錯誤的是（D）A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病，乙病屬于常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ6的基因型是aaBb或aaBB，Ⅲ10是純合子的概率為2/3C.假如Ⅱ3與Ⅱ4再生一個孩子，該孩子正常的概率為1/4D.假設(shè)Ⅲ10與基因型和Ⅲ9相同的男性結(jié)婚，生出正常男孩的概率為1/24解析Ⅰ1、Ⅰ2患有甲病，生有一不患甲病的女兒Ⅱ5→甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，生有患乙病的女兒Ⅱ4→乙病為常染色體隱性遺傳病，A項正確。結(jié)合甲、乙兩病的遺傳方式及題干信息對家系中成員的基因型進行分析，如圖所示：故Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ10是純合子（aaBB）的概率為1/3×1＋（2/3）×（1/2）＝2/3，B項正確。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別為aaBb和Aabb，假如Ⅱ3與Ⅱ4再生一個孩子，該孩子正常的概率為（1/2）×（1/2）＝1/4，C項正確。Ⅲ9的基因型為aabb，Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生出的Ⅲ10的基因型是1/3aaBb、2/3aaBB，Ⅲ10與基因型和Ⅲ9一樣的男性結(jié)婚，后代都不患甲病，患乙?。╞b）的概率＝（1/3）×（1/2）＝1/6，不患病的概率為5/6，故兩者生出正常男孩的概率是（5/6）×（1/2）＝5/12，D項錯誤。14.[多選]如圖為某家系關(guān)于兩種單基因遺傳病的遺傳圖譜，已知Ⅱ5、Ⅲ6個體是紅綠色盲患者，Ⅱ1與Ⅲ2個體為純合子。不考慮突變。下列敘述正確的是（BC）A.甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B.Ⅲ1可能攜帶致病基因C.若Ⅲ7為兩病皆患的男孩，則Ⅱ3的初級卵母細胞在聯(lián)會時四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過互換D.Ⅱ3個體的致病基因都來自Ⅰ1解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用B、b表示；分析甲病，由于Ⅱ1正常，其女兒Ⅲ3是患者，可解除該病為伴X染色體隱性遺傳病的可能，又由于Ⅱ1正常，Ⅲ2患病，但這兩個個體為純合子，所以該病致病基因不位于常染色體上，故該病為伴X染色體顯性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示。綜合上述分析可知，Ⅰ1基因型為XABY，Ⅰ2基因型為XaBXab（其兒子Ⅱ5是紅綠色盲患者），A錯誤；Ⅱ1不患紅綠色盲且不患甲病，故基因型為XaBY，Ⅱ2患甲病，但不患紅綠色盲，基因型為XABXaB或XABXab，則Ⅲ1不患紅綠色盲且不患甲病，其基因型為XaBXaB或XaBXab，可能攜帶紅綠色盲致病基因b，B正確；若Ⅲ7為兩病皆患的男孩，其基因型為XAbY，則Ⅱ3的基因型為XABXab，故其初級卵母細胞在聯(lián)會時四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過互換，C正確；Ⅱ3個體的甲病致病基因來自其父親，紅綠色盲致病基因來自其母親，D錯誤。二、非選擇題15.[2024廣東七校第一次聯(lián)考，12分]某表型正常的新婚夫婦結(jié)婚后才發(fā)覺雙方家族中都有某遺傳病的患者，該夫婦支配生孩子，找醫(yī)生進行遺傳詢問，醫(yī)生依據(jù)他們的敘述，繪制了系譜圖（如甲圖所示），擬從基因和染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進行分析（不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的狀況，Ⅱ－4不攜帶致病基因），推斷該病的遺傳方式，并推算該夫婦所生孩子患病的概率。已知該遺傳病由1對等位基因（A/a）限制。（1）依據(jù)系譜圖推斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）醫(yī)生依據(jù)以上信息推算，理論上Ⅳ－1患病的概率是1/12。（3）若該對等位基因位于常染色體上。該夫婦懷孕后，取相關(guān)成員的DNA進行基因檢測，用相應(yīng)的引物對A和a基因進行PCR，對獲得的PCR產(chǎn)物進行電泳，電泳結(jié)果如乙圖所示（只考慮A和a基因片段，bp表示堿基對）。依據(jù)以上信息推想，加樣孔位于乙圖的上方（填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙圖中600（填乙圖中的數(shù)字）bp的條帶表示。依據(jù)乙圖分析，該夫婦的孩子Ⅳ－1患病的概率是0。從根本上來說，若a基因是由A基因突變而來，那么A基因中發(fā)生了堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列的變更，導(dǎo)致A基因突變成a基因。解析（1）據(jù)甲圖可知，Ⅱ－2和Ⅱ－3都表現(xiàn)正常，二者生出的Ⅲ－1為患病女孩，因此該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）結(jié)合題中信息分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是Aa，二者生出的Ⅲ－3表現(xiàn)正常，則Ⅲ－3的基因型為1/3AA、2/3Aa。由題中信息可知，Ⅱ－4不攜帶致病基因，則其基因型為AA。由系譜圖知，Ⅱ－5（表現(xiàn)正常）的父親患病，則Ⅱ－5的基因型為Aa。Ⅲ－4表現(xiàn)正常，則其基因型為1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生出的Ⅳ－1患病的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。（3）在進行核酸電泳時，DNA分子越大，在電泳時受到的阻力就越大，移動速度就越慢，因此乙圖的上方應(yīng)當(dāng)有加樣孔。分析甲圖、乙圖可知，Ⅲ－4表現(xiàn)正常，且只有一個電泳條帶，據(jù)此推想，800bp的條帶表示正?；?，致病基因a可用乙圖中600bp的條帶表示。分析可知，Ⅲ－3的基因型為Aa，Ⅲ－4的基因型為AA，他們的后代Ⅳ－1確定含正?；?，即Ⅳ－1確定不患病。DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增加或缺失，而引起的基因堿基序列的變更，叫作基因突變。分析系譜圖可知，A基因的大小為800bp，a基因的大小為600bp，故A基因發(fā)生堿基（對）缺失后突變?yōu)閍基因。16.[2024泰州一檢，10分]圖1為某家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲、乙兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因（A、a）及性染色體上的基因（B、b）限制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中全部個體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請據(jù)圖回答下列問題。（1）甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳特點為患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病。（2）若Ⅲ11與一個患乙病的男子結(jié)婚，他們后代中男孩患乙病的概率為0。（3）經(jīng)基因測序得知Ⅲ15的兩對基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ15結(jié)婚生下Ⅳ16，Ⅳ16兩病均患的概率為1/12。若Ⅳ16兩病兼患，Ⅲ12部分次級精母細胞存在A、a等位基因，推想可能的緣由是形成此次級精母細胞的初級精母細胞發(fā)生了染色體互換或者減數(shù)分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色體未分別。（4）若運用限制酶EcoRⅠ對Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相關(guān)基因進行酶切，凝膠電泳結(jié)果如圖2所示，則表明限制酶EcoRⅠ在A基因上存在酶切位點。（5）若為題（4）中的狀況，Ⅲ11與一個正常男子結(jié)婚，生出患甲病孩子的概率為1/202。除了上述單基因遺傳病外，遺傳病還包括多基因遺傳病、染色體異樣遺傳病。解析（1）分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他們生出患甲病的女兒（Ⅲ13），因此甲病為常染色體隱性遺傳?。环治隹芍?，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病。（2）Ⅲ11為正常女性，其關(guān)于乙病的基因型為XbXb，Ⅲ11與一個患乙病的男子（XBY）結(jié)婚，他們后代中男孩的基因型均為XbY，患乙病的概率為0。（3）Ⅲ10患甲病，其關(guān)于甲病的基因型為aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6關(guān)于甲病的基因型均為Aa，進一步分析可知，Ⅲ12的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的兩對基因均為雜合，即其基因型為AaXBXb，Ⅲ12和Ⅲ15生出兩病均患后代（aaXB_）的概率為2/3×1/4×1/2＝1/12。若Ⅳ16兩病兼患，則Ⅲ12的基因型為AaXbY，若減數(shù)分裂正常，次級精母細胞中只存在A或a，部分次級精母細胞同時存在A、a等位基因，可能是形成此次級精母細胞的初級精母細胞發(fā)生了染色體互換或者減數(shù)分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色體未分別。（4）Ⅲ10關(guān)于甲病的基因型為aa，據(jù)圖可知，a基因上無EcoRⅠ的酶切位點；Ⅲ11、Ⅲ12經(jīng)相關(guān)酶酶切后，產(chǎn)生的DNA片段分別為三條和兩條，推想A基因上有一個EcoRⅠ的酶切位點，且Ⅲ11、Ⅲ12的基因型分別為Aa、AA。（5）由（4）可知，Ⅲ11關(guān)于甲病的基因型為Aa，又知甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000，可知人群中a基因的頻率為1/100，A基因的頻率為99/100，那么人群中AA占99/100×99/100＝9801/10000，Aa占2×99/100×1/100＝198/10000，則正常人中Aa出現(xiàn)的概率為198/10000÷（9801/10000＋198/10000）＝2/101，所以Ⅲ11與一個正常男子結(jié)婚，生出患甲病孩子的概率為2/101×1/4＝1/202。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。17.[角度創(chuàng)新，10分]DNA標記是DNA（或基因）中一些穩(wěn)定的特征性堿基序列。通過選擇相應(yīng)的DNA標記進行PCR擴增并利用電泳檢測PCR產(chǎn)物的方法，可進行遺傳病的基因定位。如圖1為1號家庭甲、乙兩種遺傳病的相關(guān)基因定位電泳圖，圖2為2號家庭甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖。甲種遺傳病的相關(guān)基因為A、a，乙種遺傳病的相關(guān)基因為B、b，不考慮X、Y染色體同源區(qū)段上的基因。請回答下列問題：（1）甲種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，乙種遺傳病的遺傳方式是伴X染色體顯性或隱性遺傳。（2）1號家庭和2號家庭中，兒子的基因型分別是AaXBY或AaXbY、aaXBY或aaXbY。（3）1號家庭中兒子的精原細胞攜帶致病基因的概率是100％。若1號家庭中父親患有乙種遺傳病，則其兒子不患（填“患”或“不患”）該種遺傳病。（4）2號家庭中女兒為純合子的概率是0或1/3；若1號家庭的父母均不患乙種遺傳病，該家庭的兒子與2號家庭的女兒婚配，其子女患病的概率是100％。（5）若要推斷1號家庭中