高三一輪復(fù)習(xí)生物：基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病課件

第20講基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。[課標(biāo)要求]1.薩頓的假說考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)獨(dú)立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方母方非等位基因非同源染色體2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)的“假說—演繹”分析(實(shí)驗(yàn)者:摩爾根)(1)觀察現(xiàn)象,提出問題。紅眼白眼紅眼分離雄性提出問題:為什么白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)?(2)提出假說,解釋現(xiàn)象。①假說:果蠅紅眼基因(用W表示)、白眼基因(用w表示)只位于

染色體上,

染色體上無相應(yīng)的等位基因。XY②對雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)。(3)測交驗(yàn)證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=

。(4)結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于

染色體上→基因位于染色體上。1∶1∶1∶1X[正誤辨析]1.薩頓利用假說—演繹法推測基因位于染色體上,且基因都位于染色體上。(

)提示:薩頓推測基因位于染色體上,但方法不是假說—演繹法。線粒體DNA和葉綠體DNA上也有基因。2.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系。(

)√×3.摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來自基因重組。(

)提示:摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來自基因突變。4.含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。(

)提示:雄配子有X型和Y型兩種,含Y染色體的配子一定是雄配子,但含X染色體的配子可能是雄配子,也可能是雌配子。5.一條染色體上有許多基因,染色體就是由基因組成的。(

)提示:染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段?！痢痢?.(必修2P29正文拓展)分析并說明“基因在染色體上”是否適合所有生物。提示:“基因在染色體上”只適合進(jìn)行有性生殖的真核生物,核基因在染色體上;原核生物、病毒無染色體,故不適合“基因在染色體上”這種說法。[教材微點(diǎn)思考]2.(必修2P32正文拓展)如圖為果蠅X染色體上的幾個(gè)基因:圖中顯示基因與染色體間存在的“數(shù)量”和“位置”的關(guān)系是什么?提示:一條染色體上有許多基因;基因在染色體上呈線性排列?；蛭挥谌旧w上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)的拓展分析(1)提出假說,進(jìn)行解釋。假說假說1:控制眼色的基因位于X非同源區(qū)段,即X染色體上有,而Y染色體上沒有假說2:控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段,即X染色體和Y染色體上都有實(shí)驗(yàn)一圖解(雜交)實(shí)驗(yàn)二圖解(回交)疑惑上述兩種假說都能解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象(2)演繹推理,驗(yàn)證假說。假說1和假說2都能解釋上述實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象,為了確定控制果蠅紅白眼基因的位置,摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn),其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵,即將白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配,最后假說1得到了證實(shí)。假說假說1:控制眼色的基因位于X非同源區(qū)段,即X染色體上有,而Y染色體上沒有假說2:控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段,即X染色體和Y染色體上都有圖解1.(2023·福建泉州期中)遺傳的染色體學(xué)說提出的依據(jù)是基因和染色體的行為存在明顯的“平行”關(guān)系。下列不屬于所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是(

)A.基因和染色體,在體細(xì)胞中都成對存在,在配子中都只有成對中的一個(gè)B.在形成配子時(shí),某些非等位基因之間、非同源染色體之間都能自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的DNA,都分布在染色體上D.在配子形成和受精過程中,基因和染色體都有一定的獨(dú)立性和完整性√基因和染色體的關(guān)系DNA不都分布在染色體上,細(xì)胞質(zhì)中的線粒體和葉綠體中也含有DNA,故不能體現(xiàn)基因與染色體的平行關(guān)系。解析摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)2.(2022·江蘇卷)摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實(shí)不符的是(

)A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交,F1全部為紅眼,推測白眼對紅眼為隱性B.F1互交后代中雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,推測紅、白眼基因在X染色體上C.F1雌蠅與白眼雄蠅回交,后代雌雄個(gè)體中紅白眼都各半,結(jié)果符合預(yù)期D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體,顯微觀察證明為基因突變所致√白眼雄蠅(XaY)與紅眼雌蠅(XAXA)雜交,F1全部為紅眼果蠅(XAXa、XAY),雌、雄比例為1∶1,推測白眼對紅眼為隱性;F1中紅眼果蠅相互交配,F2出現(xiàn)性狀分離,雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,雌雄表型不同,推測紅、白眼基因在X染色體上;F1中雌蠅(XAXa)與白眼雄蠅(XaY)雜交,后代出現(xiàn)四種基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),后代雌雄個(gè)體中紅白眼都各半,結(jié)果符合預(yù)期;白眼雌蠅(XaXa)與紅眼雄蠅(XAY)雜交,后代雄蠅(XaY)全部為白眼,雌蠅全為紅眼(XAXa),若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體,可能是基因突變所致,但不能用顯微觀察證明。解析3.(2024·湖南株洲月考)摩爾根以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料,證明了基因位于染色體上。摩爾根的合作者布里吉斯發(fā)現(xiàn)白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交所產(chǎn)生的子一代中,在2000～3000只紅眼雌果蠅中會(huì)出現(xiàn)一只白眼雌果蠅(XaXaY)。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.摩爾根通過實(shí)驗(yàn)證明控制果蠅眼色的基因在X染色體上且Y染色體沒有其等位基因B.果蠅具有易飼養(yǎng)、繁殖快、產(chǎn)生后代數(shù)量多、具有多對易于區(qū)分的相對性狀等優(yōu)點(diǎn)C.正常情況下,白眼雄果蠅和雜合紅眼雌果蠅雜交子代的表型是由基因型決定的D.白眼雌果蠅(XaXaY)出現(xiàn)的原因一定是親本雌果蠅減數(shù)分裂Ⅰ異常產(chǎn)生了含XaXa的卵細(xì)胞√白眼雌果蠅(XaXaY)出現(xiàn)的原因是親本雌果蠅減數(shù)分裂Ⅰ異常(同源染色體未分離)或減數(shù)分裂Ⅱ異常(兩條X染色單體未分離),從而產(chǎn)生了含XaXa的卵細(xì)胞。解析一、性別決定的主要類型考點(diǎn)二伴性遺傳的類型及應(yīng)用性染色體類型XY型ZW型雄性的染色體組成常染色體+XY常染色體+ZZ雌性的染色體組成常染色體+XX常染色體+ZW生物實(shí)例人及大部分動(dòng)物、菠菜等鱗翅目昆蟲、鳥類二、伴性遺傳1.伴性遺傳的概念

上的基因控制的性狀的遺傳與

相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。性染色體性別2.伴性遺傳特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲。XBXbXBXb①男性的色盲基因一定傳給

,也一定來自

,表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。②若女性為患者,則其父親和兒子

是患者;若男性正常,則其

也一定正常。③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是

。④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是患者中男性

女性。女兒母親一定母親和女兒隔代遺傳遠(yuǎn)多于(2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病。①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給

,也一定來自

。②若男性為患者,則其母親和女兒

是患者;若女性正常,則其

也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是患者中女性

男性,圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。女兒母親一定父親和兒子多于(3)伴Y染色體遺傳——以外耳道多毛癥為例。①患者全為男性,女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子,子傳孫,具有

。世代連續(xù)性3.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)推測后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育?；榕渖ㄗh男正常×女色盲生

,原因:

男抗維生素D佝僂病×女正常生

,原因:

女孩該夫婦所生男孩均患病,女孩均表現(xiàn)正常男孩該夫婦所生女孩全患病,男孩均正常(2)根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)育種工作。已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性,選育非蘆花雌雞的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)過程及遺傳圖解如下:①選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②遺傳圖解。ZBZbZbW③選擇:從F1中選擇表型為非蘆花的個(gè)體保留。[正誤辨析]1.人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象。(

)提示:伴X染色體隱性遺傳病具有隔代遺傳的特點(diǎn),是指男性患者通過女兒將致病基因傳給外孫,使外孫患病,但患病家系的系譜圖中不一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象。2.抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常。(

)提示:抗維生素D佝僂病患者的父母至少有一個(gè)患病?！痢?.XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小。(

)提示:果蠅的Y染色體比X染色體大。4.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。(

)提示:性染色體上的基因并非都決定性別,如色盲基因。5.女性的某一條X染色體來自父親的概率是1/2,男性的X染色體來自母親的概率是1。(

)××√1.(必修2P34正文拓展)所有生物都有性染色體嗎?性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎?性染色體上的基因都是控制性別的嗎?提示:并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體,雌雄同株的生物,如玉米、水稻等也無性染色體。性染色體既存在于生殖細(xì)胞中,又存在于正常體細(xì)胞中,性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色盲基因。[教材微點(diǎn)思考]2.(必修2P37正文拓展)色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因用D、d表示)同樣都是位于X染色體的非同源區(qū)段,前者是“男性患者多于女性患者”,而后者是“女性患者多于男性患者”,其原因是什么?提示:紅綠色盲基因?yàn)殡[性基因,女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病,而男性體細(xì)胞只有一條X染色體,只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為紅綠色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因,女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常,而男性的X染色體上只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常,所以“女性患者多于男性患者”。3.(必修2P38“練習(xí)與應(yīng)用”拓展)若一對均患某單基因遺傳病的夫婦,生育了一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒,則該遺傳病一定為常染色體顯性遺傳病,請說明判斷的依據(jù)。提示:雙親均患病,子代表現(xiàn)正常,說明該病一定是顯性遺傳病;若致病基因在X染色體上,父方的X染色體一定遺傳給女兒,則女兒一定會(huì)患病。這與已知矛盾,故假設(shè)不成立,說明致病基因在常染色體上。1.伴性遺傳中的致死問題(1)配子致死型:如X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死。特點(diǎn):無窄葉雌株。(2)個(gè)體致死型:如X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死。2.性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解。如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解。如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、OY。3.X、Y染色體上基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,如圖。(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)。雌性基因型XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遺傳特點(diǎn)遺傳與性別有關(guān),如以下兩例:♀XbXb×XbYB

♀XbXb×XBYb↓↓♀XbXb

XbYB

♀XBXb

XbYb

1.(2022·北京卷)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)為二倍體,由受精卵發(fā)育而來;雄蜂是單倍體,由未受精卵發(fā)育而來。由此不能得出(

)A.雄蜂體細(xì)胞中無同源染色體B.雄蜂精子中染色體數(shù)目是其體細(xì)胞的一半C.蜂王減數(shù)分裂時(shí)非同源染色體自由組合D.蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同√性染色體與性別決定雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育成的,是單倍體,因此雄蜂體細(xì)胞中無同源染色體;雄蜂精子中染色體數(shù)目與其體細(xì)胞中的染色體數(shù)目相同;蜂王是由受精卵經(jīng)過分裂、分化產(chǎn)生的,其體細(xì)胞中存在同源染色體,在減數(shù)分裂過程中會(huì)發(fā)生非同源染色體自由組合;蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同,蜜蜂的性別與染色體數(shù)目有關(guān),而果蠅的性別決定與性染色體有關(guān)。解析2.(2024·黑龍江鶴崗月考)XY型性別決定是自然界中最常見的生物性別決定方式,下列關(guān)于性染色體和伴性遺傳的敘述,正確的是(

)A.所有雄性生物的體細(xì)胞中Y染色體都比X染色體短小B.一般情況下丈夫正常,后代不會(huì)出現(xiàn)患紅綠色盲的女兒C.與性別有關(guān)的現(xiàn)象均稱為伴性遺傳D.各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為常染色體和性染色體√有的生物細(xì)胞中Y染色體比X染色體大,如果蠅;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,一般情況下,丈夫正常(XBY),他的女兒至少有一個(gè)XB,所以女兒不患紅綠色盲;與性別有關(guān)的遺傳不僅僅包括伴性遺傳,如從性遺傳;沒有性別之分的生物,細(xì)胞中沒有性染色體,如豌豆。解析伴性遺傳的特點(diǎn)和應(yīng)用3.(2023·山東德州期末)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病。若人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為P、男性抗維生素D佝僂病發(fā)病率為Q。下列敘述正確的是(

)A.抗維生素D佝僂病女患者的父親和兒子一定患該病B.人群中女性紅綠色盲發(fā)病率大于P,抗維生素D佝僂病發(fā)病率小于QC.紅綠色盲和抗維生素D佝僂病都屬于人類遺傳病中的單基因遺傳病D.男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給自己的兒子√抗維生素D佝僂病女患者,基因型為XDXD或XDXd,若該患者基因型為XDXd,其父親和兒子不一定患該病;紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)之一為男性發(fā)病率高于女性,而抗維生素D佝僂病正相反,因此人群中女性紅綠色盲發(fā)病率小于P,抗維生素D佝僂病發(fā)病率大于Q;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,都屬于人類遺傳病中的單基因遺傳病;男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給自己的女兒。解析4.(多選)(2023·山東聊城期末)雞的性別決定方式屬于ZW型,其羽毛的蘆花和非蘆花性狀由一對等位基因控制。現(xiàn)用一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配多次,F1中的蘆花雞均為雄性,非蘆花雞均為雌性。若將F1雌雄雞自由交配得到F2,下列敘述正確的是(

)A.染色體Z、W上都含有控制蘆花和非蘆花性狀的基因B.F1中雌性非蘆花雞所占的比例等于雄性蘆花雞的比例C.F2群體中蘆花雞與非蘆花雞的表型比例應(yīng)為3∶1D.F2早期雛雞僅根據(jù)羽毛的特征不能區(qū)分雌雞和雄雞√√據(jù)題意,蘆花是顯性性狀,非蘆花是隱性性狀,控制這對相對性狀的基因僅位于Z染色體上;F2群體中,蘆花雌雞∶蘆花雄雞∶非蘆花雌雞∶非蘆花雄雞=1∶1∶1∶1。解析伴性遺傳中特殊情況的分析5.雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉和狹葉兩種類型,寬葉(B)對狹葉(b)是顯性,等位基因位于X染色體上,其狹葉基因(b)會(huì)使花粉致死。如果雜合寬葉雌株同狹葉雄株雜交,其子代的性別及表型是(

)A.子代全是雄株,其中1/2為寬葉,1/2為狹葉B.子代全是雌株,其中1/2為寬葉,1/2為狹葉C.子代雌雄各半,全為寬葉D.子代中寬葉雌株∶寬葉雄株∶狹葉雌株∶狹葉雄株=1∶1∶1∶1√雜合寬葉雌株基因型為XBXb,產(chǎn)生XB、Xb兩種卵細(xì)胞;狹葉雄株的基因型為XbY,產(chǎn)生Xb、Y兩種花粉,其中Xb花粉致死,只有Y花粉參與受精,因此后代全部為雄株,1/2為寬葉(XBY),1/2為狹葉(XbY)。解析6.(2023·安徽合肥月考)研究人員在小鼠群體中篩選到一個(gè)脊柱彎曲的突變體,且該突變只出現(xiàn)在雌鼠中。將任意一只脊柱彎曲的雌鼠與脊柱正常的野生型雄鼠雜交,所得后代表型及比例均為1/3脊柱彎曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠。以下推測正確的是(

)A.脊柱彎曲性狀是由隱性基因控制的B.導(dǎo)致脊柱彎曲的基因位于常染色體上C.脊柱彎曲的雌鼠均為雜合子D.導(dǎo)致脊柱彎曲的基因位于Y染色體上√由題意知將任意一只脊柱彎曲的雌鼠與脊柱正常的野生型雄鼠雜交,所得后代表型及比例均為1/3脊柱彎曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠,可知雜交后代中雌∶雄=2∶1,說明雄性個(gè)體存在致死現(xiàn)象。研究人員在小鼠群體中篩選到一個(gè)脊柱彎曲的突變體,且該突變體只出現(xiàn)在雌鼠中,說明該性狀與性別相關(guān)聯(lián),應(yīng)該是伴性遺傳,但控制該性狀的基因不能位于Y染色體上,而應(yīng)位于X染色體上;若該性狀由隱性基因控制,則設(shè)雌鼠的基因型為XaXa,雄鼠的基因型為XAY,則雌鼠與雄鼠雜交后代中雌鼠全部表現(xiàn)為野生型,雄鼠全部表現(xiàn)為突變型,這與事實(shí)矛盾;若突變體為雜合子,則雌鼠的基因型為XAXa,而雄鼠的基因型為XaY,則它們的后代中雌性個(gè)體的基因型為XAXa、XaXa,表型為突變型和野生型,雄性個(gè)體的基因型為XAY(致死)、XaY,表型為野生型,符合題目要求。解析7.(2022·北京卷)控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體組成如圖。下列判斷錯(cuò)誤的是(

)注:O代表一條性染色體。A.果蠅紅眼對白眼為顯性B.親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C.具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D.例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異?！碳僭O(shè)與果蠅眼色有關(guān)的基因用B、b表示。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,相關(guān)基因位于X染色體上,說明果蠅紅眼對白眼為顯性;親代白眼雌蠅正常情況下產(chǎn)生1種類型的配子,即Xb;根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果,還可以產(chǎn)生白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅,基因型分別為XbXbY和XBO,故親代白眼雌果蠅還產(chǎn)生了XbXb和O配子,共3種類型;具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性,例如XXY;例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異常,產(chǎn)生了異常配子。解析1.人類遺傳病(1)人類遺傳病通常是指由

改變而引起的人類疾病。考點(diǎn)三人類遺傳病的類型及調(diào)查遺傳物質(zhì)(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例。(連線)提示:①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ②—a—Ⅳ②—a—Ⅵ③—c—Ⅲ③—c—Ⅴ④—a—Ⅱ④—a—Ⅳ④—a—Ⅵ⑤—b—Ⅰ提醒攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例。遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等;②

遺傳并指、多指隱性①男女患病概率相等;②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病連續(xù)伴X染色體顯性①患者女性

男性;②

遺傳;③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性

女性;②有

現(xiàn)象;③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳”的特點(diǎn)

多于連續(xù)多于交叉遺傳外耳道多毛癥多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③在群體中發(fā)病率較高冠心病、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

、貓叫綜合征21三體綜合征2.遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段:主要包括

和

等。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。家族病史傳遞方式產(chǎn)前診斷、終止妊娠再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(3)產(chǎn)前診斷?；驒z測遺傳病或先天性疾病提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因檢測可以檢測基因異常病。3.調(diào)查人群中的遺傳病單基因患者家系4.人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的

,解讀其中包含的

。(2)不同生物的基因組測序。生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序的染色體數(shù)24(22常+X+Y)5(3常+X+Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段的基因不同雌雄同株,無性染色體全部DNA序列遺傳信息[正誤辨析]1.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。(

)提示:單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。2.遺傳物質(zhì)改變的一定患遺傳病。(

)提示:遺傳物質(zhì)改變的不一定患遺傳病,如癌癥?！痢?.先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病都不是遺傳病。(

)提示:先天性疾病不一定是遺傳病,例如先天性心臟病與環(huán)境有關(guān);后天性疾病不一定不是遺傳病。4.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。(

)5.人類遺傳病不一定攜帶致病基因。(

)6.產(chǎn)前基因檢測不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。(

)×√√√1.(必修2P93“圖5-9”拓展)克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY,父親色覺正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者,原因是什么?提示:母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞;父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成XBY型精子,二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。[教材微點(diǎn)思考]2.(必修2P96“練習(xí)與應(yīng)用”拓展)我國法律規(guī)定,直系血親或三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。這一法律規(guī)定的科學(xué)依據(jù)是什么?提示:對于隱性遺傳病來說,由于近親婚配時(shí)夫妻雙方從共同祖先那里獲得相同隱性致病基因的概率遠(yuǎn)大于人群中的隨機(jī)婚配。如果近親婚配其后代的發(fā)病率遠(yuǎn)高于隨機(jī)婚配的發(fā)病率。1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病。①患病概率與性別無關(guān),不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個(gè)獨(dú)立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病。致病基因位于性染色體上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。2.“程序法”分析遺傳系譜圖3.用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病(如甲病和乙病)之間具有自由組合關(guān)系時(shí),各種患病情況的概率分析如下。(2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率,再進(jìn)一步拓展,如下表。序號類型計(jì)算公式已知患甲病概率為m不患甲病概率為1-m患乙病概率為n不患乙病概率為1-n①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-(①+④)1.(2024·陜西安康月考)遺傳病通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,下列敘述正確的是(

)A.不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病B.鐮狀細(xì)胞貧血在人群中男性患者多于女性患者C.哮喘常表現(xiàn)出在群體中發(fā)病率比較高,呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象D.Y染色體上沒有紅綠色盲基因的等位基因,故其遺傳不遵循基因的分離定律√人類遺傳病的類型和特點(diǎn)不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病,例如染色體病;鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳病,男性患者和女性患者的患病概率相等;哮喘是多基因遺傳病,在群體中的發(fā)病率比較高,呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象;Y染色體上沒有紅綠色盲基因的等位基因,其遺傳也遵循基因的分離定律。解析2.(2023·河南南陽月考)抗維生素D佝僂病和亨廷頓舞蹈癥分別由位于X染色體和常染色體上的顯性基因A和H控制。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.患有抗維生素D佝僂病的家族,后代中男性比女性的發(fā)病率低B.若不考慮基因突變,亨廷頓舞蹈癥患者的雙親中至少有一人患病C.當(dāng)基因A和H出現(xiàn)在一條染色體上時(shí),可能是因?yàn)榘l(fā)生了染色體變異D.抗維生素D佝僂病和亨廷頓舞蹈癥都是受一個(gè)等位基因控制的遺傳病√抗維生素D佝僂病由X染色體上的顯性致病基因控制,其特點(diǎn)之一是男患者少于女患者,所以患有抗維生素D佝僂病的家族,后代中男性比女性的發(fā)病率低;亨廷頓舞蹈癥由常染色體上的顯性基因控制,所以若不考慮基因突變,亨廷頓舞蹈癥患者的雙親中至少有一人患病;由于抗維生素D佝僂病和亨廷頓舞蹈癥分別由位于X染色體和常染色體上的顯性基因A和H控制,不在一條染色體上,所以當(dāng)基因A和H出現(xiàn)在一條染色體上時(shí),可能是因?yàn)榘l(fā)生了染色體變異;抗維生素D佝僂病和亨廷頓舞蹈癥都是單基因遺傳病,都受一對等位基因控制。解析人類遺傳病的遺傳方式的判斷及概率計(jì)算3.(2023·安徽銅陵月考)控制眼—耳—腎綜合征(Alport綜合征)的隱性致病基因位于X染色體上,Y染色體上無其等位基因。該病在男性中的發(fā)病率為1/5000,如圖為甲、乙兩家系的系譜圖。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.家系甲Ⅱ3和家系乙Ⅱ2的Alport綜合征致病基因均來自母親B.家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ3婚后生出純合子女兒的概率為3/4C.人群中女性Alport綜合征患者少于男性,正常女性中攜帶者的概率約為1/2500D.家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)兒子,兒子患兩種病和不患病的概率均為1/2√Alport綜合征屬于伴X染色體隱性遺傳病,由于圖中Ⅰ代個(gè)體均正常,則家系甲Ⅱ3和家系乙Ⅱ2的Alport綜合征致病基因均來自各自的母親;若Alport綜合征致病基因用b表示,血友病致病基因用h表示,則根據(jù)家系乙生下兩病兼患的兒子可判斷基因b與h在同一條染色體上,基因B與H在同一條染色體上,家系乙Ⅰ1基因型為XBHY,Ⅰ2基因型為XBHXbh,Ⅱ3基因型為1/2XBHXBH、1/2XBHXbh,家系甲Ⅱ2基因型為XBHY,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ3婚后生出純合子女兒的概率為1/2×1/2×1+1/2×1/2×1/2=3/8;Alport綜合征在男性中發(fā)病率約為1/5000,即Xb=1/5000,則XB=4999/5000,正常女性中攜帶者的概率約為2×1/5000×4999/5000/(4999/5000×4999/5000+2/5000×4999/5000)≈1/2500;家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)兒子,患兩種病(XbhY)和不患病(XBHY)的概率均為1/2。解析4.(多選)(2024·湖南株洲月考)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,已知兩個(gè)家族中均無對方家族的致病基因,乙病為隱性基因控制的遺傳病(不考慮突變和互換)。下列敘述正確的是(

)A.甲病為常染色體隱性遺傳病,6號和8號基因型相同的概率是5/9B.因乙病遺傳方式未知,無法計(jì)算13號攜帶兩種致病基因的概率C.若14號個(gè)體患乙病,則11號不攜帶乙病致病基因D.若5號為甲病致病基因攜帶者,則12號攜帶甲病致病基因的概率為3/5√√√甲家族1和2沒病但是生了一個(gè)患病的女兒,則甲病不可能是伴X染色體隱性遺傳病,甲病只能是常染色體隱性遺傳病;若與甲病的有關(guān)基因?yàn)锳、a,與乙病有關(guān)的基因?yàn)锽、b,則1號和2號的基因型都為Aa,那么6號的基因型為1/3AA、2/3Aa,8號的基因型也為1/3AA、2/3Aa,6號和8號基因型同為AA的概率是1/3×1/3=1/9,6號和8號基因型同為Aa的概率是2/3×2/3=4/9,因此6號和8號基因型相同的概率是1/9+4/9=5/9;因乙病為隱性基因控制的遺傳病,則可能為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病,若為常染色體隱性遺傳病,由于兩個(gè)家族中均無對方家族的致病基因,所以8號基因型為1/3AABB、2/3AaBB,9號基因型為AABb,解析這時(shí)13號攜帶兩種致病基因的概率為2/3×1/2×1/2=1/6;若為伴X染色體隱性遺傳病,8號基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY,9號基因型為AAXBXb,這時(shí)13號攜帶兩種致病基因的概率為2/3×1/2×1/2=1/6,所以在乙病遺傳方式未知的情況下,13號攜帶兩種致病基因的概率為1/6。若14號個(gè)體患乙病,由于兩個(gè)家族中均無對方家族的致病基因,則乙病不可能是常染色體隱性遺傳病,而是伴X染色體隱性遺傳病,11號是正常男性,則11號不攜帶乙病致病基因。若5號為甲病致病基因攜帶者,則基因型為Aa,6號基因型為1/3AA、2/3Aa;由于12號表型正常,攜帶甲病致病基因的基因型為Aa;若6號為1/3AA,則12號的基因型為1/3×1/2AA=1/6AA,1/3×1/2Aa=1/6Aa;若6號為2/3Aa,則12號的基因型為2/3×1/4AA和2/3×1/2Aa,即1/6AA和1/3Aa;由此12號的基因型就為1/6AA+1/6Aa+1/6AA+1/3Aa=1/3AA+1/2Aa,12號的基因型及比例為AA∶Aa=1/3∶1/2=2∶3,則12號攜帶甲病致病基因的概率為3/5。5.(2023·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等,某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視發(fā)病率”活動(dòng),相關(guān)敘述不正確的是(

)A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識了解其癥狀與表現(xiàn)B.調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C.為保證調(diào)查群體足夠大,應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D.高度近視發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%√人類遺傳病的檢測、預(yù)防及調(diào)查調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率,需在人群中隨機(jī)取樣,不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況。解析6.(2023·江蘇揚(yáng)州期中)唐氏綜合征又稱21三體綜合征,其患病概率和母親的年齡有關(guān),下表為有關(guān)唐氏綜合征的調(diào)查結(jié)果,下列分析錯(cuò)誤的是(

)A.調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)生率應(yīng)該在人群中隨機(jī)進(jìn)行B.唐氏患兒發(fā)生率只與母親年齡有關(guān),與其他因素?zé)o關(guān)C.利用顯微鏡對高齡孕婦的羊水進(jìn)行檢查,能夠判斷胎兒是否患唐氏綜合征D.減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)同源染色體未分離可使子代患唐氏綜合征√母親年齡(歲)20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-4)1.192.032.769.42由題表可知,各年齡階段的母親都可能生育唐氏患兒,故唐氏患兒發(fā)生率不僅與母親年齡有關(guān),可能與其他因素也有關(guān)。解析微專題3基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)探究基因位于常染色體上還是X(或Z)染色體上[知識·方法]1.雜交實(shí)驗(yàn)法(1)已知性狀的顯隱性。(2)未知性狀的顯隱性。提醒此方法還可以用于判斷基因是位于細(xì)胞核中還是細(xì)胞質(zhì)中。若正反交結(jié)果不同,且子代只表現(xiàn)母本的性狀,則控制該性狀的基因位于細(xì)胞質(zhì)中。2.調(diào)查實(shí)驗(yàn)法[類題·精練]1.果蠅的長剛毛與短剛毛是一對相對性狀,由基因A、a控制?，F(xiàn)有長剛毛和短剛毛的純合雌雄個(gè)體若干,某小組欲證明該對基因的位置及性狀的顯隱性關(guān)系。若想通過雜交確定基因的位置,最常采用

的方法;若

,則A、a基因位于常染色體上,長剛毛為顯性;若

,則A、a基因位于X染色體上,短剛毛為顯性。正反交正反交子代全表現(xiàn)為長剛毛正反交結(jié)果不同,短剛毛(♀)×長剛毛()的子代全為短剛毛,長剛毛(♀)×短剛毛()的子代中雌性全為短剛毛,雄性全為長剛毛(答案合理即可)在相對性狀顯隱性未知的情況下,通過交配實(shí)驗(yàn)法確定基因的位置,最好采用正反交的方法。讓長剛毛雌果蠅與短剛毛雄果蠅、短剛毛雌果蠅與長剛毛雄果蠅分別進(jìn)行雜交,若A、a基因位于常染色體上,長剛毛為顯性,則正反交的子代全表現(xiàn)為長剛毛;若A、a基因位于X染色體上,短剛毛為顯性,則正反交結(jié)果不同,即短剛毛(♀)×長剛毛()的子代全為短剛毛,長剛毛(♀)×短剛毛()的子代雌性全為短剛毛,雄性全為長剛毛。解析2.(2023·福建三明三模)某昆蟲體色灰體和黃體分別由等位基因B、b控制,腿型粗腿和細(xì)腿分別由等位基因D、d控制,其中B、b基因位于常染色體上(D、d基因不位于Y染色體上)。研究小組從該昆蟲群體中選取一灰體昆蟲甲(♀)與一黃體昆蟲乙()進(jìn)行如下雜交實(shí)驗(yàn):P甲(♀)×乙()↓表型及比例灰體粗腿灰體細(xì)腿黃體粗腿黃體細(xì)腿F1♀11111111回答下列問題。(1)B、b基因不可能位于細(xì)胞質(zhì),根據(jù)雜交結(jié)果分析原因是

。

子代的體色表型與母本甲不完全一致解析(1)子代的體色表型與母本甲不完全一致,可知B、b基因不可能位于細(xì)胞質(zhì)。(2)根據(jù)雜交結(jié)果不能判斷D、d基因是位于X染色體還是常染色體上。①若D、d基因位于常染色體上,則親本的基因型是

(要求寫出親本體色和腿型兩對基因,并注明甲、乙),根據(jù)雜交結(jié)果判斷以上兩對基因

(填“遵循”或“不遵循”或“無法確定是否遵循”)自由組合定律。

(甲)BbDd×bbdd(乙)或(甲)Bbdd×bbDd(乙)無法確定是否遵循(2)①若D、d基因位于常染色體上,子代雌蟲和雄蟲中均為灰體∶黃體=1∶1,粗腿∶細(xì)腿=1∶1,每對基因均為測交,可知親本的基因型是(甲)BbDd×bbdd(乙)或(甲)Bbdd×bbDd(乙),若親本的基因型為Bbdd×bbDd,兩對等位基因連鎖時(shí)后代雌、雄個(gè)體也會(huì)出現(xiàn)1∶1∶1∶1的分離比,所以根據(jù)雜交結(jié)果無法確定以上兩對基因是否遵循自由組合定律。解析②若D、d基因位于X染色體上,則親本的基因型是

。BbXDXd×bbXdY解析②若D、d基因位于X染色體上,子代雌雄均表現(xiàn)為灰體∶黃體=1∶1,粗腿∶細(xì)腿=1∶1,則親本的基因型是BbXDXd×bbXdY。(3)請以F1為實(shí)驗(yàn)材料,通過一次雜交實(shí)驗(yàn)證明D、d基因是位于X染色體還是常染色體上。雜交組合:

。

預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若

,則D、d基因位于常染色體上;若

,則D、d基因位于X染色體上。

F1粗腿雄性與F1細(xì)腿雌性昆蟲雜交(或F1粗腿雄性與F1粗腿雌性昆蟲雜交)子代雌、雄昆蟲均有粗腿與細(xì)腿子代雄性全為細(xì)腿,雌性全為粗腿(或子代雄性有粗腿與細(xì)腿,雌性全為粗腿)(3)實(shí)驗(yàn)?zāi)康氖峭ㄟ^一次雜交實(shí)驗(yàn)證明D、d基因是位于X染色體還是常染色體上。以F1為實(shí)驗(yàn)材料,若D、d基因位于常染色體上,則F1的基因型分別為Dd(粗腿)、dd(細(xì)腿),若D、d基因位于X染色體上,則F1的基因型分別為XDXd(粗腿雌蟲)、XdXd(細(xì)腿雌蟲)、XDY(粗腿雄蟲)、XdY(細(xì)腿雄蟲)。故可選擇的雜交組合為F1粗腿雄性與F1細(xì)腿雌性昆蟲雜交(或F1粗腿雄性與F1粗腿雌性昆蟲雜交)。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若子代雌、雄昆蟲均有粗腿與細(xì)腿,則D、d基因位于常染色體上;若子代雄性全為細(xì)腿,雌性全為粗腿(或子代雄性有粗腿與細(xì)腿,雌性全為粗腿),則D、d基因位于X染色體上。解析探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上[知識·方法]1.適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。2.基本思路(1)用“純合隱性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交,觀察分析F1的性狀。即:(2)用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交,觀察分析F1的性狀。即:[類題·精練]3.(2023·山東棗莊月考)野生型果蠅(純合子)的眼形是圓眼,某遺傳學(xué)家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅,他想探究果蠅眼形的遺傳方式,設(shè)計(jì)了如圖甲所示實(shí)驗(yàn)。雄果蠅染色體的模式圖及性染色體放大圖如圖乙所示。據(jù)圖分析回答下列問題。(1)若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蠅個(gè)體中均有圓眼、棒眼,則控制圓眼、棒眼的基因位于

染色體上。

常假設(shè)控制圓眼、棒眼的基因用D、d表示。(1)果蠅的圓眼與棒眼雜交,F1全部是圓眼,說明果蠅的圓眼是顯性性狀,若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蠅個(gè)體中均有圓眼、棒眼,說明眼形的遺傳與性別無關(guān),則控制圓眼、棒眼的基因位于常染色體上解析(2)若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,但僅在雄果蠅中有棒眼,則控制圓眼、棒眼的基因可能位于

上,也可能位于

上。

X染色體的Ⅱ區(qū)段(2)若控制該性狀的相關(guān)基因位于X染色體的Ⅱ區(qū)段上,則P:XDXD×XdY→F1,F1:XDXd×XDY→F2,F2:XDXd∶XDY∶XDXD∶XdY?圓眼∶棒眼=3∶1,且僅在雄果蠅中有棒眼;若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段Ⅰ上,則P:XDXD×XdYd→F1,F1:XDXd×XDYd→F2,F2:XDXd∶XDYd∶XDXD∶XdYd?圓眼∶棒眼=3∶1,且僅在雄果蠅中有棒眼。解析X、Y染色體的同源區(qū)段Ⅰ(順序可顛倒)(3)請從野生型、F1、F2中選擇合適的個(gè)體,設(shè)計(jì)方案,對上述(2)中的問題作出進(jìn)一步判斷。實(shí)驗(yàn)步驟