醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-單語學(xué)習(xí)通超星期末考試答案章節(jié)答案2024年

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-單語學(xué)習(xí)通超星期末考試章節(jié)答案2024年遺傳病的特征多表現(xiàn)為____。

答案:同卵雙生率高于異卵雙生率;先天性;家族性;不累及非血緣關(guān)系者遺傳平衡所需條件為____。

答案:沒有大規(guī)模遷移;沒有突變和自然選擇;隨機(jī)婚配以下屬于一級(jí)親屬關(guān)系的是

答案:同胞間;親子間XR中,妻子為雜合子,丈夫正常時(shí),正確的是

答案:女兒得病的機(jī)會(huì)為0;兒子再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/2哪些是生命有機(jī)體的遺傳物質(zhì)

答案:RNA;DNA雙親和子女之間的親緣系數(shù)為

答案:1/2唇裂合并腭裂的遺傳度為76％，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.17％，試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是

答案:0.4％下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是________。

答案:軟骨發(fā)育一側(cè)唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2.46％。雙側(cè)唇裂加腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為

答案:

5.74％最早被研究的人類遺傳病是________。

答案:尿黑酸尿癥X—連鎖顯性遺傳病。女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多——。

答案:1倍以下是Down綜合征患者核型的為

答案:46，XY，－13，＋t(13q21q)46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示

答案:一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位維持遺傳平衡條件不是

答案:無限制地遷移當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí),這種疾病最有可能是______。

答案:Y連鎖遺傳病基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括________。

答案:影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成2號(hào)染色體q21帶和7號(hào)染色體q23帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：

答案:

46，XX，t（2；7）（2pter→2q21：：7q23→7qter；7pter→5q23：：2q21→2qter）下列哪一項(xiàng)屬于表觀遺傳修飾的方式

答案:DNA甲基化;組蛋白修飾;X染色質(zhì)失活;非編碼RNA以下哪一種是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的誘因

答案:基因突變;葉酸缺乏;高熱;酒精考慮常染色體上等位基因，以下婚配類型的近交系數(shù)為1/16的類型有____。

答案:姨表兄妹間;姑表兄妹間使遺傳負(fù)荷增高的突變有

答案:隱性致死基突變;x連鎖隱性致死基因突變特殊的“地中海貧血面容”包括

答案:鼻塌眼腫;上領(lǐng)前突;頭大額隆;骨質(zhì)疏松以下哪一種需要做胎兒宮內(nèi)診斷

答案:孕早期服用過致畸藥物;長(zhǎng)期處于污染環(huán)境及羊水過多或過少的孕婦;接觸過較多射線;多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦著色性干皮病(XP)是一種罕見的、致死性AR遺傳病,發(fā)病率為1/250000。XP的主要臨床特點(diǎn)為早發(fā)的起源于皮膚上皮鱗狀細(xì)胞或基底細(xì)胞的皮膚癌,此外還包括性發(fā)育不良、生長(zhǎng)遲緩、伴智力低下的神經(jīng)異常、小頭和神經(jīng)性耳聾;XP患者皮膚有許多色素斑點(diǎn),也常常是皮膚癌的發(fā)生部位;此外,也易患其他一些癌癥。XP的遺傳學(xué)特征沒有____。

答案:姐妹染色體單交換;多倍體以下____是共劑失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特點(diǎn)。

答案:AR遺傳;染色體具有不穩(wěn)定性;毛細(xì)血管擴(kuò)張判斷是否為遺傳病的指標(biāo)

答案:患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降;患者家族成員發(fā)病率高于一般群體;患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬關(guān)于近親結(jié)婚的危害的敘述,正確的是

答案:近親結(jié)婚增加隱性純合子基因型頻率;近親結(jié)婚可能導(dǎo)致后代患病幾率增加下列屬于抑癌基因的是____。

答案:p53;p16;ras在臨床上,很多疾病都屬于多基因遺傳病,如____。

答案:糖尿病;精神分裂癥;哮喘臨床上常見的常染色體隱性遺傳病有____。

答案:白化病;先天性聾啞;苯丙酮尿癥;鐮形細(xì)胞貧血關(guān)于Bloom綜合征下列說法不正確的是____。

答案:顯著降低的SESs為其確診的必不可少的細(xì)胞遺傳學(xué)依據(jù);患者免疫力沒有改變HGP完成的幾張圖包括

答案:遺傳圖;物理圖;基因組測(cè)序圖考慮一對(duì)等位基因R、r,以下處于遺產(chǎn)平衡的群體有

答案:RR1%Rr18%rr81%;RR16%Rr48%rr36%多基因遺傳病發(fā)病率在0.1%-1%,遺傳度在70%-80%時(shí),錯(cuò)誤的是

答案:群體發(fā)病率低,一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)越高;群體發(fā)病率和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)無關(guān)遺傳病中,當(dāng)父親是某病患者時(shí),無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是________。

答案:X連鎖顯性遺傳病5pˉ綜合征的臨床表現(xiàn)有________。

答案:滿月臉、貓叫樣哭聲1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂,斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接,其詳式為:________。

答案:46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5pter→5q31::1q21→1qter)一種遺傳病的遺傳度為30%一40%,表明

答案:環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用,遺傳因素的作用是次要的在一個(gè)遺傳平衡的群體中,如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09,雜合子的頻率是

答案:0.42當(dāng)群體發(fā)病率為0.1%~1%,遺傳度為70%~80%,則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為________。

答案:約等于群體發(fā)病率的平方根需進(jìn)行新生兒篩查的疾病特點(diǎn)是

答案:以上都是遺傳度是

答案:遺傳因素對(duì)性狀影響程度組織或器官的移植是治療某些遺傳病的有效方法，由于移植物能提供正常的酶原，所以這種移植稱為

答案:酶移植先天性胸腺發(fā)育不全患兒常出現(xiàn)低鈣的表現(xiàn)，其原因是

答案:甲狀旁腺發(fā)育異常mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制可能是

答案:B細(xì)胞不能感受血糖值根據(jù)賴昂假說，女性的兩條X染色體在間期細(xì)胞核中

答案:只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條呈異固縮狀態(tài)一個(gè)女性將紅綠色盲基因傳給她的孫子的概率是

答案:0缺乏3個(gè)a基因引起

答案:HbH病正常人HbA的a鏈為141個(gè)氨基酸，有一種稱為HbConstantSpring的突變型，其a鏈為172個(gè)氨基酸，推測(cè)可能發(fā)生了

答案:終止密碼突變一個(gè)溶血性貧血病人，經(jīng)檢查HbA2為30%，膚鏈裂解后見有a.y.8三種膚鏈，其最可能被診斷為

答案:B-地中海貧血4.RNA聚合酶II主要合成哪一種RNA

答案:mRNA前體1970年,Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個(gè)特定基因相關(guān),該基因?yàn)?/p>

答案:病毒癌基因先天性聾啞為一種AR病，當(dāng)父母全為先天性聾啞時(shí)，其孩子并不聾啞，其可能的原因是

答案:遺傳的異質(zhì)性先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級(jí)親屬的發(fā)病率為

答案:男性患者的兒子高于女性患者的兒子癲病是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲病而天折。如果他們?cè)俅紊?，患癲癡的風(fēng)險(xiǎn)是

答案:0.06父母為A血型，生育了一個(gè)0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為

答案:1/4為0型，3/4為A型人類PTC嘗味(T)對(duì)味盲(t)顯性，兩個(gè)能嘗味的男女青年(他們的母親均為味盲)婚配，所生子女中

答案:75%嘗味，25%味盲一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)?/p>

答案:同義突變脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有

答案:智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸癌基因erb產(chǎn)物是

答案:生長(zhǎng)因子受體MYC基因產(chǎn)物是一種

答案:DNA結(jié)合蛋白1976年,Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細(xì)胞雜交,證實(shí)在雞細(xì)胞基因組中有一個(gè)與v-src同源的序列,稱為

答案:細(xì)胞癌基因SRC基因產(chǎn)物是一種

答案:酪氨酸磷酸化蛋白激酶結(jié)構(gòu)基因序列中的增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為

答案:具有組織特異性真核生物基因表達(dá)調(diào)控的精髓為

答案:發(fā)育調(diào)控在人類基因組計(jì)劃中我國(guó)承擔(dān)了哪一個(gè)染色體的序列分析工作

答案:3號(hào)短臂,一個(gè)正常男性核型中具有隨體的染色體是

答案:近端著絲粒染色體(除Y染色體)提出分子病概念的學(xué)者為

答案:Pauling下列哪種突變可引起移碼突變()

答案:缺失一個(gè)10萬人的群體中,有10人患白化病,該群體中白化病攜帶者的頻率為

答案:1/50雙親的血型分別為A型和B型,子女中可能出現(xiàn)的血型是()

答案:A型、B型、AB型、O型進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括

答案:年齡小于35歲的孕婦丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常且其家族中無患者,如再生育,子女患色盲的概率為________。

答案:0從致病基因傳遞的角度考慮,X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為________。

答案:女性→男性→女性慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是________。

答案:Ph小體下列哪種疾病是多基因病________。

答案:腎結(jié)石羅伯遜易位發(fā)生的原因是________。

答案:兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體對(duì)于常染色體隱性遺傳病，已知群體中攜帶者的頻率為1/50，則表兄妹之間近親婚配生下后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為()

答案:1/16002號(hào)染色體q21帶和7號(hào)染色體q23