普通生物學(xué)15-16.ppt

1、1,分離規(guī)律： 生物體中決定某一性狀的成對(duì)遺傳因子，在減數(shù)分裂過(guò)程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只擁有成對(duì)遺傳因子中的一個(gè)，從而產(chǎn)生數(shù)目相等的兩類的配子，并且獨(dú)立地遺傳給后代。,自由分配規(guī)律： 生物體中具有兩種（或多種）性狀時(shí)，則具有多對(duì)的遺傳因子，這些遺傳因子在分配到配子的過(guò)程中，非同源的遺傳因子的分配是完全自由的，彼此互不干擾，各自獨(dú)立的分配到配子中去。,1909年丹麥遺傳學(xué)家Johannsen創(chuàng)造了基因“gene”單詞來(lái)表述Mendel的“遺傳因子”,2,# 顯性概念:,如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)，這種顯性表現(xiàn)稱為共顯性,3, 共顯性 codominance,2, 不完全

2、顯性（incomplete dominance）,1，完全顯性 complete dominance,具有相對(duì)性狀的純合體親本雜交后，F(xiàn)1只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀的現(xiàn)象。,具有相對(duì)性狀的純合體親本雜交后，F(xiàn)1只表現(xiàn)中間類型的現(xiàn)象。,3,等位基因,等位基因指位于染色體的相同位置上控制著同一個(gè)性狀的基因。,Mendel 比例,一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，就是Mendel提出來(lái)的遺傳學(xué)第一定律：分離定律 the law of segregation： 一對(duì)基因在雜合狀態(tài)互不混淆，保持其獨(dú)立性。 在形成配子時(shí)，按照原樣分離到不同的配子中。 F2代顯性性狀和隱性性狀31，基因型AA、Aa和aa是1 2 1 這些比例稱

3、為Mendel比例 Mendelian ratios,5,自由組合規(guī)律 the law of independent assortment 當(dāng)2對(duì)等位基因分別位于2對(duì)Chr.上時(shí)，其遺傳行為符合這一規(guī)律 雜合體F1在減數(shù)分裂時(shí)，同源Chr.上的等位基因進(jìn)入不同的配子，而位于非同源Chr.上的基因自由組合進(jìn)入同一個(gè)配子，形成四類配子，且比例相等。 在受精過(guò)程中四類配子和四類配子隨機(jī)結(jié)合，共有16種組合方式,6,獨(dú)立分配,7,雙因子棋盤格法,8,(T. H. Morgan),# 基因論 (The theory of gene),提出了遺傳學(xué)的第三大定律：,Linkage inheritance 連

4、鎖規(guī)律,連鎖遺傳規(guī)律： 生物體中具有兩種（或多種）性狀時(shí)，則具有多對(duì)的遺傳因子，這些遺傳因子在分配到配子的過(guò)程中，部分非同源的遺傳因子在分配過(guò)程中不是完全自由的，而是彼此結(jié)合在一起，然后再分配到配子中去。,9,灰身長(zhǎng)翅 黑身殘翅 黑身長(zhǎng)翅 灰身殘翅 41.5% 41.5% 8.5% 8.5%,灰長(zhǎng)(BBVV) X 黑殘(bbvv),F2:,P,雌果蠅的不完全連鎖現(xiàn)象,F1,10,連鎖（incomplete linkage） : 位于同一染色體上的基因總是傾向于聯(lián)系在一起共同遺傳的現(xiàn)象。,不完全連鎖（incomplete linkage）： 由于同源染色體非姊妹染色單體上的非等位基因之間發(fā)生交換

5、而引起部分基因重組的現(xiàn)象。 完全連鎖（complete linkage）,11,# 遺傳重組 Genetic Recombination,12,連鎖和交換定律,連鎖（linkage）：同一染色體上的基因趨向于一起遺傳。 完全連鎖：雄性果蠅和雌性家蠶。 連鎖群（linkage groups)：同一染色體上的所有基因共同構(gòu)成一個(gè)連鎖群。 交換（crossing over）：同源染色體上的基因有互換現(xiàn)象。,減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體之間的聯(lián)會(huì)和交叉，是基因交換和重組的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。,13,連鎖交換定律:,同一連鎖群的基因，親組型在后代中的頻率大于重組型的頻率 重組型的出現(xiàn)是由于配子形成過(guò)程中，同源染色

6、體的非姊妹染色單體間發(fā)生局部交換的結(jié)果。 重組頻率的大小與連鎖基因在染色體上的位置有關(guān)。,14,性連鎖遺傳的特殊遺傳方式 伴性遺傳,1) 定位在性染色體上的基因?yàn)樾赃B鎖基因。 2) 性連鎖基因決定除性別外的眾多遺傳特征。,15,人類的染色體組- XY型性別決定,23對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體（女性XX，男性XY） 只形成1種卵子，可形成2種精子，所以決定性別的是雄性,16,人類的伴性遺傳,1）伴X隱性遺傳 A. 紅綠色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥 B. 男性多于女性 C. XbY或XbXb 色盲 2）伴X顯性遺傳 A. 抗維生素 D佝僂病 B. 女性多于男性，且女性患者

7、多為雜合子發(fā)病 C. XRXr, XRY或XRXR(少),17,3）Y連鎖遺傳（限雄遺傳） A. 長(zhǎng)毛耳男人、蹼趾男人 B. 男性后代均有，女性后代均無(wú),18,細(xì)胞質(zhì)遺傳,細(xì)胞核遺傳：符合遺傳三大定律 1.細(xì)胞質(zhì)遺傳： 細(xì)胞質(zhì)基因-線粒體、葉綠體基因 特點(diǎn)：母系遺傳，雜種后代的遺傳行為不符合遺傳三大定律。,19,細(xì)胞質(zhì)基因與核基因的相互關(guān)系及應(yīng)用,核質(zhì)互作 核質(zhì)互作的雄性不育：如水稻雄性不育,不育系S(rfrf) x 可育系N(rfrf)：F1 S(rfrf) 不育，稱N(rfrf)為保持系不育系S(rfrf)x可育系N(RfRf)或S(RfRf)， F1 S(Rfrf) 可育，稱N(RfRf

8、)或S(RfRf)為恢復(fù)系,20,21,“雜種優(yōu)勢(shì)”可以大幅度提高糧食產(chǎn)量和各種性狀。 雜種可以集合雙親的有利基因而產(chǎn)生雜種優(yōu)勢(shì)，并且兩個(gè)親本的親緣關(guān)系越遠(yuǎn)，攜帶的異質(zhì)基因越多，雜種優(yōu)勢(shì)越明顯。 雄性不育的原理： 雄蕊是否可育，是由核基因和質(zhì)基因共同決定的。 核基因：可育基因R對(duì)不育基因r是顯性。 質(zhì)基因：可育基因?yàn)镹，不育基因?yàn)镾 核基因和質(zhì)基因的關(guān)系：細(xì)胞質(zhì)的可育基因N可使花粉正常發(fā)育，細(xì)胞核的可育基因R能夠抑制細(xì)胞質(zhì)不育基因S的表達(dá)。,22,1、雄性不育系（S(rfrf)） 雄性器官發(fā)育不正常，花粉敗育不能自交結(jié)實(shí)。雌性器官卻發(fā)育正常能接受外來(lái)花粉而受精結(jié)實(shí)。這種雄性不育能穩(wěn)定遺傳的水稻

9、品系叫雄性不育系(簡(jiǎn)稱不育系)。 2、雄性不育保持系(N(rfrf) 不育系本身的花粉是不育的，自交不結(jié)實(shí)，不能通過(guò)自花傳粉繁衍具有不育特性的后代。 能使不育系性能代一代保持下去的特定父本品種稱為雄性不育保持系(簡(jiǎn)稱保持系) 3、雄性不育恢復(fù)系(N(RfRf)或S(RfRf) 正?？捎钠贩N花粉授給不育系后，結(jié)實(shí)正常，而且新產(chǎn)生的雜種一代育性恢復(fù)正常，能自交結(jié)實(shí)，并具有較強(qiáng)的優(yōu)勢(shì)，這樣才能生產(chǎn)出糧食。這種能夠恢復(fù)不育系雄性繁育能力的品種叫雄性不育恢復(fù)系。(簡(jiǎn)稱恢復(fù)系),23,2，基因是可遺傳的，可自我復(fù)制的，可表達(dá)功能的，可以突變的，最小的功能單位。,# 什么是基因？,1，基因是染色體上的實(shí)體

10、，不是某種抽象的符A,a.(Mendel),24,# 基因的類型,Transcritable, translatable gene ( Z,Y,A ),Transcritable but non-translatable gene ( tDNA, rDNA ),Non-transcritable, non-translatable gene ( promoter啟動(dòng)子, operator操縱子 ),25,12 基因的分子生物學(xué),Gene concept Gene structure Gene replication Gene expression Gene recombination Gene

11、 mutation,以Gene為中心,26,# 基因是核酸分子組成的片段,核酸 Nucleic Acid,磷酸 Mono-phosphate,核苷Nucleoside,脫氧或非脫氧核糖（戊糖）,堿基,27,1，每一單鏈具有5到3的極性； 2，兩條單鏈間以堿基間的氫鍵連接； 3，兩條單鏈，極性相反，反向平行 4，以中心為軸,向右盤旋 (B-form) 5，雙螺旋中存在 大溝和小溝,# DNA雙螺旋的結(jié)構(gòu)特點(diǎn),28,4雙螺旋的直徑為2nm，相鄰堿基之間相距0.34nm， 并沿軸旋轉(zhuǎn)36角。因此旋轉(zhuǎn)每隔10個(gè)堿基之后，即相距3.4nm之后又轉(zhuǎn)回原位。,29,# 生物進(jìn)化的C值矛盾 (C value

12、paradox of nucleotide),The total amount of DNA in the genome of haploid is a characteristic of each living species known as its Maximum C value (單倍體基因組總DNA 的含量),最大C值 (Maximum C value),The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （編碼基因信息的總DNA含量）,最小C值 (Minim

13、um c value),30,C value paradox of nucleotide,A 生物體進(jìn)化程度高低 與大C值不成明顯相關(guān)（非線性）,B 親緣關(guān)系相近的生 物，大C值相差較大,C 一種生物內(nèi)大C值與 小c值相差極大 （Euk. 人體 c = C/10） ( Prok. x174 c C ),31,不同物種的基因數(shù)目,人類染色體（指單倍體）中包含30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列,如何看待C值矛盾 C value paradox？,33,DNA復(fù)制 (DNA Replication),為什么要研究復(fù)制現(xiàn)象：遺傳信息的基本特征 在每次細(xì)胞分裂之前，遺傳信息載體（DNA）必須精確地復(fù)制自己,

14、Watson & Crick: 一種遺傳物質(zhì)，必須能行使兩種 功能，即自我復(fù)制和表達(dá)功能,細(xì)胞水平上的DNA復(fù)制,兩條鏈?zhǔn)怯蓧A基之間的氫鍵連在一起的。腺嘌呤（A）與胸腺嘧啶（T）結(jié)合，鳥嘌呤（G）與胞嘧啶（C）結(jié)合。A和T之間形成兩個(gè)氫鍵，G與C之間形成三個(gè)氫鍵,DNA復(fù)制: 親代雙鏈DNA在DNA聚合酶的作用下，分別以每條單鏈 DNA為模板，按照“堿基互補(bǔ)配對(duì)”的原則 聚合游離的dNTP, 合成出兩條與親代DNA完 全相同 的子代DNA的過(guò)程。,All the DNA replicated from one origin of replication, one origin per repl

15、icon.一般把生物體的復(fù)制單位稱為復(fù)制子，即從一個(gè)DNA復(fù)制起點(diǎn)起始的DNA復(fù)制區(qū)域。它是一個(gè)獨(dú)立復(fù)制單位，包括復(fù)制起點(diǎn)和終點(diǎn)。每個(gè)復(fù)制子有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。,Replicon,對(duì)一個(gè)生物體基因組而言，復(fù)制起點(diǎn)是固定的。,在一個(gè)細(xì)胞周期中，每個(gè)復(fù)制子只啟動(dòng)一次,復(fù)制子(replicon)或復(fù)制單元是基因組中具有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)（origin，ori）和一個(gè)復(fù)制終點(diǎn)（terminus，ter）并能在細(xì)胞中自主復(fù)制的基本單位.,原核生物的DNA是環(huán)狀DNA，只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，每個(gè)DNA分子上只有一個(gè)復(fù)制子,真核生物中是線狀DNA，每個(gè)DNA分子有多個(gè)復(fù)制子，每個(gè)復(fù)制子長(zhǎng)約50-200kb；其DNA復(fù)制是

16、由多個(gè)復(fù)制子共同完成的。,DNA復(fù)制是從DNA分子上特定位置（原點(diǎn), origin）開(kāi)始，此位置稱復(fù)制起點(diǎn)(Origin of replication, ori),大多數(shù)原核生物基因組和細(xì)菌質(zhì)粒只有一個(gè)Ori位點(diǎn)，而真核生物染色體中有多個(gè)Ori.,彌補(bǔ)了原核和真核之間復(fù)制速度的差別,rich AT & palindrom Enzymes binding site,復(fù)制起點(diǎn)的特征,oriC of E.coli ：,兩種類型的重復(fù)序列,Three 13-mers repeat,Four nine-mers repeat,Rich in A-T,Origin composition of sever

17、al organisms.,Autonomous replication sequence (ARS) of yeast（酵母的自主性復(fù)制序列） SV40 virus,“呼吸現(xiàn)象”,DNA復(fù)制原點(diǎn)處氫鍵迅速斷裂與再生， 導(dǎo)致兩條DNA鏈不斷解鏈與聚合， 形成瞬間的單泡狀結(jié)構(gòu)的過(guò)程。 在富含AT的區(qū)域內(nèi)尤為明顯,DNA正在復(fù)制的分叉部位稱為復(fù)制叉（replication fork）,replication eye /replication bubble（復(fù)制眼/泡）：,DNA的正在復(fù)制的部分在電鏡下觀察起來(lái)猶如一只眼睛，稱為復(fù)制眼。,Transmission electron micrograp

18、h of human DNA from a hela cell, illustration the replication bubble that characterizes DNA replication within a single replicon. (Dr. Copal multiscience photo library/photo researchs, Inc),Bidirectional replication 雙向復(fù)制,復(fù)制起始于一個(gè)位點(diǎn)，形成兩個(gè)復(fù)制叉，向相反方向運(yùn)動(dòng)。在每個(gè)復(fù)制叉，兩條DNA鏈均被拷貝。,在生物界，復(fù)制叉移動(dòng)的方向和速度雖是多種多樣的，但以雙向等速方式為主

19、。,# DNA的半保留復(fù)制 （Semi-Conservation Replication）,DNA半保留復(fù)制,在DNA復(fù)制過(guò)程中，每條單鏈都能指導(dǎo)一條互補(bǔ)鏈合成形成兩個(gè)子DNA雙鏈。由于每個(gè)子DNA雙鏈中的一條來(lái)自親本，另一條是新合成的核苷酸鏈，因此，該復(fù)制的方式稱為半保留復(fù)制。,# DNA復(fù)制的過(guò)程,1，促旋酶和解旋酶在復(fù)制起點(diǎn) 打開(kāi)雙螺旋。,2，單鏈結(jié)合蛋白與解開(kāi)的單鏈結(jié)合，防止單鏈重新聚合為雙鏈。,3，引發(fā)酶在前導(dǎo)鏈和后隨鏈上合成10bp左右的RNA引物。,DNA復(fù)制過(guò)程中新生鏈的延伸方向：,DNA polymerase reacts on the 3 end only,New DNA

20、elongation from 5 to 3 direction,+,+ ppi,OK !,How ?,DNA不同模板鏈上的延伸問(wèn)題：,# Okazaki(岡崎) fragment 1968 Reiji Okazaki,岡崎片段，相對(duì)比較短的DNA鏈（大約1000核苷酸殘基），是在DNA的 后隨鏈的不連續(xù)合成期間生成的片段。,4，DNA聚合酶III在引物的3末端添加堿基，完成鏈的延伸。,5，DNA聚合酶I移除掉RNA引物，同時(shí)補(bǔ)平RNA引物3與新合成鏈的缺口。,6，DNA連接酶補(bǔ)平后隨鏈上RNA引物5端與新合成鏈切口。,Replisome(復(fù)制體)：with the formation of

21、initiation structure, many enzymes and proreins join in the replication fork and form the supermolecule complex-replisome.,DNA復(fù)制體中DNA pol III在前導(dǎo)鏈和后隨鏈上復(fù)制方向完全是相反的，但復(fù)合體實(shí)際上是一體的。,后隨鏈的扭轉(zhuǎn),前導(dǎo)鏈和后隨鏈的DNA合成由同一復(fù)制體負(fù)責(zé)。當(dāng)前導(dǎo)鏈開(kāi)始DNA復(fù)制和復(fù)制叉向前移動(dòng)時(shí)，后隨鏈模板隨即向后回折成環(huán)，并與聚合酶的另一個(gè)活性中心按前導(dǎo)鏈的取向締合。,DNA polymerase III,Termination 復(fù)制的終止,大

22、腸桿菌的復(fù)制終止位點(diǎn)約相對(duì)于復(fù)制起點(diǎn)oriC。,The two replication forks approach the termination region, which contains 22 bp concensus sequences. The Ter sites bind proteins called Tus (terminus utilization substance). 在復(fù)制叉匯合點(diǎn)兩側(cè)約100kb處各有一個(gè)終止區(qū)，終止區(qū)的ter序列中均含有一個(gè)22bp共有序列，Tus蛋白識(shí)別并結(jié)合于這一共有序列。,含有22bp 終止子位點(diǎn)(terminator sites, TerA-TerF)結(jié)合特異蛋白Tus.,DNA的復(fù)制（動(dòng)畫）,滑動(dòng)夾子,DNA解旋酶,DNA引物酶,DNA聚合酶,DNA聚合酶H,DNA連接酶,DNA解旋酶打開(kāi)DNA雙鏈,引物酶合成引物（RNA），為復(fù)制準(zhǔn)備,A,DNA聚合酶合成DNA片段,A,后隨鏈繼續(xù)合成新的引物，然后合成新的片段,A,DNA聚合酶H切除引物片段，并填補(bǔ)缺口，留下一個(gè)小缺口（紅色區(qū)域）,A,DNA連接酶填補(bǔ)小缺口,A,解旋